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欢迎国内外广大糖尿病相关医务工作者踊跃向本刊投稿
《中华糖尿病杂志》(ISSN 1674-5809,CN 11-5791/R)由中华医学会主办并编辑出版,是中国科技论文统计源期刊、中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊。月刊,每期64面,国内外公开发行。20元/期,全年共240元。主要栏目包括:述评、专题笔谈、专家共识、论著、短篇论著、指南解读、综述、病例报告,现向广大医务工作者及科研人员征集文稿,内容涉及:糖尿病人群流行病学调查及危险因素评估,糖尿病新型诊断技术和综合治疗的新理论、新策略与预防措施,糖尿病急、慢性并发症及重症监护,糖尿病发病机制的病理生理及免疫学、分子遗传学研究,患者教育与护理,社区管理和卫生经济学分析,糖尿病与其他疾病的关系等。
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《中华糖尿病杂志》(ISSN 1674-5809,CN 11-5791/R)由中华医学会主办并编辑出版,是中国科技论文统计源期刊、中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊。月刊,每期64面,国内外公开发行。20元/期,全年共240元。主要栏目包括:述评、专题笔谈、专家共识、论著、短篇论著、指南解读、综述、病例报告,现向广大医务工作者及科研人员征集文稿,内容涉及:糖尿病人群流行病学调查及危险因素评估,糖尿病新型诊断技术和综合治疗的新理论、新策略与预防措施,糖尿病急、慢性并发症及重症监护,糖尿病发病机制的病理生理及免疫学、分子遗传学研究,患者教育与护理,社区管理和卫生经济学分析,糖尿病与其他疾病的关系等。
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《中华糖尿病杂志》(ISSN 1674-5809,CN 11-5791/R)由中华医学会主办并编辑出版,是中国科技论文统计源期刊、中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊。2015年为月刊,每期64面,国内外公开发行。15元/期,全年共180元。主要栏目包括:述评、专题笔谈、专家共识、论著、短篇论著、指南解读、综述、病例报告,现向广大医务工作者及科研人员征集文稿,内容涉及:糖尿病人群流行病学调查及危险因素评估,糖尿病新型诊断技术和综合治疗的新理论、新策略与预防措施,糖尿病急、慢性并发症及重症监护,糖尿病发病机制的病理生理及免疫学、分子遗传学研究,患者教育与护理,社区管理和卫生经济学分析,糖尿病与其他疾病的关系等。
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《中华糖尿病杂志》(ISSN 1674-5809,CN 11-5791/R)由中华医学会主办并编辑出版,是中国科技论文统计源期刊、中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊。月刊,每期64面,国内外公开发行。20元/期,全年共240元。主要栏目包括:述评、专题笔谈、专家共识、论著、短篇论著、指南解读、综述、病例报告,现向广大医务工作者及科研人员征集文稿,内容涉及:糖尿病流行病学调查及危险因素评估,糖尿病诊疗的新理论、新策略与预防措施,糖尿病急、慢性并发症及重症监护,糖尿病发病机制的病理生理及免疫学、分子遗传学研究,患者教育与护理,社区管理和卫生经济学分析,糖尿病与其他疾病的关系等。
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心房颤动相关基因的研究进展
心房颤动(房颤)是临床常见的一种心律失常病,80岁以上患者发病率约为7.5%[1].它不但使患者频繁心悸,而且心房的不规则颤动易产生左心房血栓,导致体循环栓塞、脑卒中等并发症,重者甚至引发严重室性心律失常,危及生命.由于其高发病率、高致残率、高致死率等特点,对房颤发病机制的研究已成为心律失常研究的一个热点.其中从遗传学角度寻找房颤相关致病基因是其发病机制研究的一个热点.本文对目前进行的遗传学研究进行综述,以期从基因的角度探讨房颤的发病机制,为将来实现"基因治疗"打下基础.
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统一Brugada综合征的诊断标准并加强对其分子遗传学研究
本期刊登了杨新春医生等对Brugada综合征近年认识进展的综述,值得一读.这个综述就心电图特征、诊断标准、鉴别诊断、以及危险分层和预后等方面,作了简要阐述.
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致心律失常型右心室心肌病的分子遗传学研究和临床诊断进展
致心律失常型右心室发育不良/心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia,ARVC/D)是一种常染色体显性遗传心肌病,虽然临床上较少见,却是35岁以下运动员猝死的常见病因.主要累及右心室,病理特征为右心室心肌萎缩,被纤维、脂肪组织替代,而室间隔相对很少受累.主要发生于年轻人或运动员,心室电不稳定,易发生室性心动过速或心室颤动,可致猝死.疾病进展到后期时,右心室心肌病变加重,可累及左心室导致心力衰竭.起初认为病因为右心室心肌发育缺陷所致,因此命名为"发育不良".这种观念沿用了25年,现在认为是遗传因素导致的心肌病[1],超过50%的患者有家族史.这种疾病通常为常染色体显性遗传,伴有不完全外显和差异表达.
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肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究
肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,属常染色体显性遗传疾病.该病约有55%发病呈家族聚集性[1].分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病,编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关[2],数个基因中一个发生突变即可致病.
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精神分裂症的病因学研究
精神分裂症是一种常见的病因尚未完全阐明的精神疾病,人群终生患病率约为1%,多于青壮年发病,严重威胁人类的身心健康,并且给家庭和社会带来沉重负担。人们对精神分裂症的病因及发病机制进行了多方面、多层次、跨学科的研究和探索,并不断取得一些进展。较多的体现在遗传学研究、神经生物心理学研究、免疫学研究及影像学方面。
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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
低创伤性骨折是老年人特别是老年妇女中一个主要的公众健康问题[1-4 ].骨质疏松症是一种具有脆性骨且易发生低创伤性骨折的疾病.在美国,由骨质疏松症引发的骨折每年超过130万例[5],超过40%的绝经后妇女平均至少要遭受一次骨质疏松性骨折[1,4].仅在美国每年由骨质疏松症引起的直接花费估计约为140亿美元[5].骨质量(Bone mass)是一个可测定骨折危险的主要因子[6-8 ].世界卫生组织(WHO)将骨质疏松症在数量上定义为[9]:骨密度或骨质含量值低于年轻成年人平均值2.5个标准差.骨质量是由多个遗传因素和环境因素共同决定的复杂性状[10-12],并且很大程度上受遗传因素决定,其遗传率大于50%[11-17 ].进行骨遗传学研究对于全面地了解引起骨质量变化的主要决定因素是很重要的.
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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
(上接第5期第282页)三、寻找决定骨质密度基因的分子遗传学研究1.候选基因的关联分析:对导致骨质疏松风险的基因鉴定,开始于维生素D受体基因(VDR)与脊柱和髋骨骨质密度相关联的报道[79].从那以后,大量关于候选基因的分子标记与骨质密度变异相关联的论文不断出现.不同学科(例如分子生物学、细胞生物学)对骨学的几十年研究,揭示越来越多的基因对骨骼生物学有重要作用[80].同时,一些与人类骨骼直接相关的重要候选基因的功能,以及它们和骨质密度之间的关联性研究结果已有全面的总结[18-23],在这不作类似介绍.
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VDRG和ERG的多态性与原发性骨质疏松症
正常人峰值骨密度(以下用BMD)是推测骨质疏松症所致骨折危险性的主要依据,BMD低下的妇女中约有60%会在绝经后遭遇骨质疏松性骨折[1,2].对家系和双胞胎的研究分析证实BMD受遗传因素影响,VDRG(Vitamin D receptor gene)和ERG多态性与BMD的相关性是目前骨质疏松症遗传学研究的热点之一.
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前列腺癌mTOR信号通路与表遗传学的研究进展
分子遗传学研究认为前列腺癌的发生与发展不仅与某些癌基因活化有关,也涉及相关抑癌基因的失活.而抑癌基因失活除与基因突变及等位基因成分缺失有关外,还与表观遗传密切相关.近年来研究发现前列腺癌与P13K/Akt/mTOR信号传导通路关系密切.
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家族性肾癌遗传学研究进展
部分肾癌具有家族遗传性,称为家族性肾癌,国外文献报道家族性肾癌占全部肾癌的2%~4%.对家族性肾癌家系的研究促进了散发性肾癌的遗传学研究,提高了人们对肾癌的认识.1997年国际抗癌联盟(UICC)和美国癌症联合委员会(AJCC)根据细胞遗传学及分子遗传学研究结果提出了肾细胞癌新分类:透明细胞癌、乳头状癌、嫌色细胞癌和集合管癌[1].家族性肾癌分为与透明细胞癌相关、与乳头状癌相关、与嫌色细胞癌相关几大类,根据临床表现及遗传学改变,每类又可分为不同的综合征.为提高对家族性肾癌的认识,现就相关的遗传学研究进展综述如下.
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结直肠癌全基因组关联研究现状
结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病率在世界范围内居第三位.2005年以来,随着人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的相继完成[2-3],高通量基因分型技术的飞速发展[4]、统计学方法和统计分析软件的不断完善[5],全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法被逐渐应用到肿瘤等多种疾病的遗传学研究中,取得了一系列研究成果.本文就结直肠癌的全基因组关联研究做如下综述.一、GWAS的概念GWAS是一种对全基因组范围内的常见遗传变异——单核苷酸多态性( Singlenucleotide polymorphism,SNP)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内选择遗传变异进行基因分型,比较病例组和对照组之间每个变异频率的差异,计算变异与疾病的关联强度,选出相关的变异进行验证,并终确认与疾病相关的SNPs[6].如果某个SNP的等位基因或基因型在病例组中出现的频率明显高于或低于对照组,就认为该SNP与疾病间存在关联性.然后根据该SNP在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因.
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乳腺癌遗传易感性
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,尽管乳腺癌早期诊断及治疗手段已有飞速发展,但在女性仍然是与肿瘤相关的首位死亡因素.一个世纪以前人们已注意到乳腺癌的家族聚集现象,家族因素是目前流行病学为肯定的风险因素.多数情况下家族性乳腺癌发生模式与常染色体遗传模式相一致,单个突变等位基因足以促使乳腺癌的发生,其遗传给子代的风险为50%[1].约5%~10%乳腺癌与遗传易感性有关,但易感基因的数量和分布目前尚不清楚.现将近年乳腺癌分子遗传学研究进展做一简要综述.
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人工关节置换术后深静脉血栓形成的基因多态性研究进展
人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)和全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)由于手术创伤、止血带使用、骨水泥使用、长时间卧床等因素的影响,术后深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)发生率较高,尤其是TKA术后DVT的发生率更高.国内报道一组人工关节置换术后DVT发生率为47.1% [1](TKA为53.8%,THA为40.0%).DVT是一种环境与遗传共同作用的多因素疾病,其形成原因是血液淤滞,血管壁异常和血液性质的改变 [2].目前关于基因缺陷导致DVT的分子遗传学研究已经比较深入,本文就国内外THA、TKA术后DVT形成的分子遗传学研究进展作一综述.