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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性动脉疾病,病变基因定位于第19号染色体上的Notch3基因.迄今为止,全世界已经报道该病的400多个家系,国内陆续报道20多个家系.我们就该病的临床影像学、神经病理和分子遗传学研究进展综述如下
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多巴胺β羟化酶基因内含子5区A1/A2多态与帕金森病的相关研究
帕金森病(PD)作为一种危及人类生存生活质量的老年神经退行性疾病,其多种临床表现均与脑区黑质纹状体多巴胺浓度的降低有关,故与多巴胺系统代谢相关的基因已成为PD临床分子遗传学研究的热点.本研究主要探讨多巴胺β羟化酶(DBH)基因内含子5区A1/A2多态在PD发病风险中的意义,并试图为PD 的早期诊断提供可靠的生物学标记.
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目前我国神经分子遗传学研究中的若干问题及对策
近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、癫(癎)脑血管病等多基因病的研究力度也在加大;在蛋白功能及基因治疗方面亦开始起步.国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的专业期刊[1-5],在国际上影响力日益增强.尽管如此,目前我国神经分子遗传学研究中仍存在一些问题和误区,我们对此加以探讨并提出对策.
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重视高通量技术在神经分子遗传学研究中的应用
随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成,遗传学研究方法的创新驶入快车道.尤其是近5年来,高通量技术( high-throughput technology)的发展与应用突飞猛进,采用全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功.
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注意非家族性的单基因致病性癫(癎)
随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成,越来越多的致病基因得到定位和克隆,而癫(癎)的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展快、活跃的部分.癫(癎)是神经系统常见的慢性疾病之一,患病率为0.4%~0.7%,其中约50%的癫(癎)与遗传有关.到目前为止,已发现有200多种基因可能与人类或动物的癫(癎)发病有关,其中已明确的与单基因遗传性癫(癎)有关的致病基因有65种(表1).
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重视神经元和混合性神经元-胶质细胞肿瘤的临床病理研究
随着免疫组织化学技术和分子生物学技术的开展,人们对神经胶质肿瘤的发生、发展、治疗及预后有了更深入的认识.2000年出版的世界卫生组织(WHO)神经系统肿瘤组织学分类[1]中关于神经上皮组织发生的肿瘤(神经胶质肿瘤)的论述主要有两大特点:(1)在原有组织学和免疫组织化学研究基础上增加了大量分子遗传学研究的结果.如根据星形细胞或其前体细胞分化过程中基因等遗传物质的变化不同,将胶质母细胞瘤分为原发性胶质母细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤.明确提出有染色体1p、19q杂合性缺失的少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤对PCV[即甲苄肼(procarbazine)、环己亚硝脲(CCNU)和长春新碱(vincristine)]化疗有良好的效果,生存期明显延长等.(2)详细描述了一组神经元和混合性神经元-胶质肿瘤.这一组肿瘤大部分预后良好,通常手术切除后无需进一步放疗或化疗,并强调掌握这类肿瘤临床病理学特点可避免过度治疗,提高生活质量.
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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病--遗传性脑血管病研究的一个突破口
许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL ) 是近十余年来在某些欧洲国家进行了深入系统研究的一种特殊的脑血管病, 它很可能是一种单基因遗传病. 这方面的研究正在成为脑血管病分子遗传学研究的一个突破口.
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肌营养不良分子遗传学研究现状和对策
肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病,是神经分子遗传学研究的热点与难点.不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异,研究及认识水平差别更大,如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良(DMD/BMD),国外研究重点已深入到基因治疗水平,而有些新发现的类型[如肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)1D~H]的基因尚未克隆,更多类型肌营养不良的分子机制仍在探索之中.国内相关研究的水平整体上与国外仍有较大差距,不同研究单位间亦很不平衡.
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过氧化物酶增生物激活受体γ基因多态与缺血性脑卒中的相关性
遗传学研究表明,缺血性脑卒中(IS)是一种多基因遗传病,遗传因素是其发病的一个危险因素,而动脉粥样硬化(AS)是其主要病因.
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sacsin蛋白关联性共济失调分子遗传学研究论文简介
20世纪70年代后期,在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区发现了一种以痉挛性共济失调为特征的疾病,被命名为Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ABSACS,MIM 270550).2000年,ARSACS的致病基因--SACS首次被克隆.初认为SACS基因只有1个巨大外显子编码sacsin蛋白.此后6年间,在这个巨大外显子中发现了20余种基因变异被证实与ARSACS有关.
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144 Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病,主要临床表现有视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形等。约35%的患者伴有耳聋(主要为传导性耳聋)。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性,目前发现至少有4个致病基因位点,即BBS1、BBS2、BBS3、BBS4,不同基因位点突变临床表现基本无差别,致病机理不清。
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237耳蜗Coch基因的特征及其与梅尼埃病的关系
本文综述了耳蜗Coch基因的发现、特征、鉴别和展望,论述了它和梅尼埃病之间的关系,认为Coch基因在耳蜗和前庭有高表达,可以为梅尼埃病的遗传学研究提供可靠的证据.
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应用分子遗传学研究手段探讨听功能的分子遗传机制
近几年来,全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作,以令人难以置信的速度在破译听觉基因.听觉基因的发现提供了令人振奋的机遇即从分子水平揭示听力及听力下降的分子遗传机制.
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示
发布日期:2015年06月01日截止日期:2016年12月30日解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人,研究方向为听觉微环路障碍形成的遗传机制研究、耳内科临床及聋病遗传学研究与临床转化应用研究。
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示
发布日期:2015年06月01日
截止日期:2016年12月30日
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人,研究方向为听觉微环路障碍形成的遗传机制研究、耳内科临床及聋病遗传学研究与临床转化应用研究。 -
年龄相关性黄斑变性的遗传学研究
年龄相关性黄斑变性是一类多因子遗传性疾病,其发生可能是遗传因素和环境因素综合作用的结果.这类复杂遗传模式疾病存在着基因型和表现型之间的非共线性,使得对这类疾病的病因分析比较困难.本文从双生子研究、家系研究、人种研究、致病基因研究等角度介绍年龄相关性黄斑变性的遗传学研究进展.
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开角型青光眼的分子遗传学研究
青光眼是多因素多基因遗传性眼病.目前已知至少8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因.本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述.
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角膜营养不良的分子遗传学研究进展
角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展,对引起各类角膜营养不良的相关基因及其突变的研究有了较大进展.本文参阅大量文献,对此进行了较为全面的综述.
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青光眼遗传学研究的现状与挑战
青光眼是常见且病变不可逆转的严重致盲眼病,遗传因素对于青光眼的发生具有重要作用.人类基因组计划的完成及相关分子遗传学技术在青光眼研究领域的应用,使青光眼的病因学研究取得了重要进展.目前人们难以预计新的研究成果将对青光眼的预防、早期诊断及治疗所产生的重要影响,但却引发出一系列值得思考的问题,这可能预示着青光眼遗传学研究方向的变化趋势.
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中国汉族人群吸烟成瘾的神经生物学机制遗传学研究进展
据世界卫生组织估计目前全球共有吸烟人口13亿之多,而在我国吸烟人口就已超3亿.吸烟成瘾已成为一个严重的公共卫生问题.烟草作用于大脑的主要成分是尼古丁(nicotine),可以认为吸烟成瘾的实质就是尼古丁依赖.与许多药物滥用成瘾行为一样,吸烟成瘾受遗传因素和社会环境因素共同作用,较多的研究证据表明遗传因素参与吸烟成瘾行为的起始、维持、戒除及复发[1-2].因此开展吸烟成瘾相关的遗传学研究,有助于理解吸烟成瘾的生物学机制,现将近年中国汉族人群吸烟成瘾相关的遗传学研究进展做一汇总.