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无线粒体DNA的食管癌细胞系的建立
许多疾病的发生与线粒体功能缺陷有关,有人统称为线粒体疾病[1].为进行线粒体功能缺陷发生机制的分子遗传学研究,需要建立一个特殊的能将一个细胞的线粒体移向另一个细胞,或者引入新的基因进入线粒体的细胞模型,这就是无线粒体DNA(mitochodrial DNA, mtDNA)的人类细胞系(即ρ0细胞).本工作参照文献[2],运用国内的食管癌细胞系,建立了无mtDNA的细胞系.
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对新世纪医学的憧憬
斗转星移,人类告别了上一个千年;时光飞逝,我们迎来了充满希望的21世纪.回首逝去的岁月,医学经历了从经验医学、实验医学到现代医学的充满艰辛的奋斗历程.尤其是在近150年,医学的发展日益深入:巴斯德发现了细菌;魏尔啸完善了细胞学说;孟德尔从豌豆实验开创了遗传学研究;伦琴发现了X射线;维纳制成了牛痘疫苗;沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构;1997年第一个从成熟哺乳动物体细胞克隆出来的"多莉羊"在苏格兰罗斯林研究所诞生,标志着克隆人已经成为可能.
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帕金森病病因及发病机理
帕金森病(Parkinson's disease, PD)是较多见的神经变性疾病,55岁以上人群患病率约为 1.4%,以静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍为临床特征,病理表现为选择性黑质多巴胺能神经元变性及残余多巴胺能神经元出现嗜酸性包含体--Lewy体.PD病因迄今不明,但近年来流行病学及分子遗传学研究进展,为揭示PD病因及发病机制提供了重要线索 .
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家族性鼻咽癌MTS1基因分子遗传学研究
1.研究对象:研究对象来源我院耳鼻咽科和放疗科1978~2000年间鼻咽癌患者的手术标本,所有患者手术前未经化疗和放疗,均经病理检查确诊为磷状细胞癌.研究组:收集49例经常规石蜡包埋的鼻咽组织,均具有完整的随诊资料.男性29例,女性20例,年龄31~72岁,平均年龄48岁,术前未做过任何化疗和放疗.鼻咽癌高发家系(家族中有3个或3个以上鼻咽癌患者)来自我院放疗科完整的随诊资料.鼻咽癌患者样本取自我院病理科石蜡包埋的鼻咽组织.
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帕金森病病因分子遗传学研究
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是中老年人常见的神经系统变性疾病之一,在60岁以上的老人中其患病率为1%~2%.PD病因迄今不明.其高患病率、高致残率和慢性病程给家庭和社会带来沉重的经济负担.在15年时间里,我们运用分子流行病学与分子遗传学方法,在国内首先开展了帕金森病病因的分子遗传学研究我们所开展的工作主要集中在下面几个方面.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4~15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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男性脆性X综合征快速筛查
脆性X综合症(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA,FRAXE,以FRAXA为常见,该病是由于脆性X智力低下基因FMR1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈X隐性遗传,占X连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性X综合征主要的致病突变FMR1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)n扩增.
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脑小血管病相关的血管性痴呆的遗传学研究
血管性痴呆(VaD)的发病日益增多,但关于其发病机制的研究进展却较为缓慢,特别是在遗传方面的研究更是存有争议.脑小血管病(CSVD)是VaD的常见原因.近年来,关于CSVD与VaD两者共同的遗传学研究越来越多.该文主要介绍散发性CSVD与VaD共同危险因素的遗传学易患性以及单基因遗传性CSVD与VaD在遗传学方面的研究进展.
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左心室心肌致密化不全与基因突变
左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性与遗传相关的心肌病,主要累及左心室,偶累及右心室,形态学上表现为大量突出的肌小梁,心肌外层薄而致密,存在深陷的小梁隐窝和海绵样心内膜.LVNC可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,具有显著的遗传异质性,遗传学研究呈非单一性遗传特点,其致病基因及突变位点表现多样,无特异性.近年来,基因突变成为LVNC的研究热点,常见的有常染色体显性遗传和线粒体遗传.LVNC致病基因的研究有助于揭示LVNC的致病机制,并有利于LVNC的早期诊治及预后的改善.
关键词: 左心室心肌致密化不全 基因突变 遗传学研究 -
一切为了自然自信的微笑——访北京大学口腔医院颌面外科马莲教授
据中国出生缺陷监测中心监测数据显示,近年来我国出生缺陷发生率不断上升.在5种比较常见的出生缺陷中,唇口腔颌面部常见的先天性畸形腭裂排在第一位,其患病率为1.2‰~1.6‰,也就是说,每年有大约2.5万唇腭裂新生儿出生.为了使这些患者能够绽放出自然自信的微笑,社会各界都伸出了援助之手,而其中有力的,便是那些口腔科专家们.另据了解,截至2011年,我国已经成功举办了八次全国唇腭裂学术会议,研究领域涵盖唇腭裂病因和病理机制的研究、遗传学研究、临床治疗研究、治疗效果评价、语音治疗及评价、术前术后正畸、心理研究、专科护理以及婴幼儿麻醉等唇腭裂序列治疗的各个方面.
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遗传病的诊断及进展
医学遗传学研究技术的不断发展与革新,为人们提供了阐明和解决问题的新的构思方法.分子水平的诊断方法与传统的生物化学及细胞学的诊断方法相辅相成,使临床医师在了解各类诊断技术的前提下,根据患者的临床表现及初步的综合分析,有目的地选择特殊诊断性检查,多方位,多途径地认识遗传病和寻找有效防治对策.本文着重介绍有关染色体病和单基因病的一些主要诊断技术.
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新国际肺癌TNM分期标准(第8版)修订稿解读
目前世界各国临床应用的国际抗癌联盟(Union for International Cancer Control,UICC)第7版肺癌TNM分期标准是2009年颁布的,至今已有6年多没有修订。在过去的6年多时间里,肺癌的诊断和治疗研究领域取得了巨大的进展和长足的进步,特别是薄层高分辨CT及正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography-computed tomography, PET-CT)的广泛应用筛查出大量早期肺癌患者,并且随着胸腔镜技术广泛应用于临床,手术治疗更加微创化,手术切除更加精准,同时伴随着分子遗传学研究进展,中晚期肺癌也步入了个体化分子靶向治疗的时代。因此,旧的分期标准已难以满足目前的临床需求,迫切需要对其进行修订。正是在这样的大背景下,2015年国际肺癌研究学会(International Association for the Study of Lung Cancer, IASLC)对肺癌分期系统进行了更新,制定了第8版国际肺癌TNM分期标准,目前其修订稿已发表于《Journal of Thoracic Oncology》[1-4]。基于此,UICC新版肺癌TNM分期标准将计划于2017年1月正式颁布实施,它将是推动新一轮肺癌诊断和治疗发展的重要指导性文件。本文将对新版分期修订稿的具体内容进行详细解读。
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HLA-Ⅱ基因多态性与肿瘤及肿瘤化疗敏感性的研究进展
恶性肿瘤严重威胁着人类的健康,化学药物治疗在肿瘤的二大治疗方法中占有重要的地位[1],而肿瘤化疗药物在肿瘤患者体内的药代动力学和药物效应、毒性方面均存在显著的个体差异 [2,6].人类基因组计划研究结果表明不同个体的DNA99.9%是一样的,仅存在1%的差异.这些差异大部分是单核苷酸多态性(singlc nuclcotidc polymorphism,SNP)[3,6].药理遗传学研究发现,这种基因组序列上的微小差异可显著影响不同个体对药物治疗的敏感性及毒性[4,5,6].
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基因变异与青光眼发生相关
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作,经近3年研究和多方面的论证,首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路,相关论文已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》(Nature Genetics)上,引起世界眼科界关注。青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病,分为开角型和闭角型,其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注;而原发性开角型青光眼往往没有症状,发现时已至晚期,此时视神经已经损伤,且无法恢复。原发性开角型青光眼是常见的原发性青光眼的亚型,具有起病隐匿,发病率高,致盲率高的特点,目前其发病原因仍不清楚,治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。近年来,随着遗传学研究手段的进展,原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。
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动脉粥样硬化遗传学研究进展与应用
冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的多基因疾病,其发生具有一定的家族聚集性和遗传倾向。遗传易感性是引起CAD发生的重要因素之一,发现CAD致病或易感基因、研究其功能及在疾病发生中的作用,是揭示CAD发病机制、特定病理生理过程的关键所在。
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酒精依赖的分子遗传学研究进展
酒精依赖(alcohol dependence,AD)是由于饮酒所致的对酒精渴求的一种心理状态,如果饮酒时间和数量达到一定程度,饮酒者则无法控制其饮酒行为,并出现躯体耐受或戒断症状.酒精依赖具有家族聚集性,同时受到遗传和环境因素的共同影响.本文介绍酒精依赖的分子遗传学研究新进展.
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家族性多发性肺癌伴家族性多发恶性肿瘤调查
现已证明许多人体恶性肿瘤有家族聚集现象,其发生、发展与遗传和环境因素的相互作用密切相关[1,2].肺癌是临床常见的恶性肿瘤之一,对于高发的家族性肺癌家系的遗传学研究,将为防治肿瘤和筛查高危人群提供重要线索.我们调查了1例高发的肺癌伴家族性多发肿瘤家系,相关的国内文献鲜见报道,现将结果报道如下.
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γ-微管环复合体蛋白在纺锤体装配检测点中的作用
细胞分裂时保证同源染色体正确地分配到子细胞是极其关键的.直到现在,人们仍假定细胞同源染色体的平均分配仅仅是由着丝粒检测点激酶所控制.当微管与着丝粒正确连接,这些激酶就通知细胞同源染色体的精确分配可以进行.来自柏林Max Planck分子遗传学研究所的学者对这个控制机制进行了深入研究,结果发表在<科学>杂志(Science,2006,314:654-657)上.
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原位杂交法检测KIAA1173基因在肺癌组织中的表达
肺癌是发病率和死亡率增长快、对人类健康和生命威胁大的恶性肿瘤.大量实验研究表明,肺癌的发生、发展和转移过程受多种基因的调控[1].现代遗传学研究显示,肺癌的发生发展是个逐渐演化的过程,该过程涉及到众多原癌基因的激活和抑瘤基因的失活,而探讨抑瘤基因的失活在肺癌发病机制中的作用是目前研究中的一个热点.本研究通过克隆候选抑瘤基因KIAA1173,进而制备cDNA探针,进行原位杂交(ISH),来检测该基因mRNA在肺癌组织中的表达水平,分析其表达规律,旨在探究该基因的表达与肺癌的发生、发展和转移的关系.
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强直性脊柱炎与HLA-B和HLA-DRB1的相关性研究
近年来,对大量强直性脊柱炎(AS)家系的遗传学研究发现,HLA-B27抗原在AS发病中相对危险度是50%[1].家族性AS的全基因组扫描[2]结果也显示,主要组织相容复合体(MHC)仍是AS发病的主要易感基因,约占45%的作用,其中尤以HLA-DRB1为主.本研究旨在发现独立于HLA-B27,与汉人AS易感相关的HLA类基因.