首页 > 文献资料
-
山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究
目的:调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨.方法:从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因.结果:共检出5个等位基因,其基因多样性为0.738 4;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.738 4.结论:Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值.
-
D4S2364基因座在山西汉族人群中的遗传多态性研究
目的:通过对D4S2364基因座在山西汉族人群中的研究,获得此STR基因座的群体遗传数据,对其法医学意义进行探讨.方法:应用PCR扩增技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对D4S2364基因座进行分型.结果:120例个体中D4S2364共检出5个等位基因,11种基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.此STR基因座在中国山西汉族人群中的非父排除率为0.362,个人识别率为0.804.结论:D4S2364基因座在法医学及人类遗传学方面有较高的应用价值.
-
新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究
目的:筛选新的Y染色体基因座,调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布.方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB基因库引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带.结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS716,该基因座为5-核苷酸复杂重复序列,重复单位是cactc&cattc.在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因,20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变.其基因多样性为0.636 1,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)均为0.636 1.结论:新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.
-
辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因T-800C位点的多态性研究
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基因存在某些功能性多态性位点影响DRD1基因的转录[1-5].我们应用等位基因特异性扩增技术分析了DRD1基因T-800C位点的基因型及等位基因的频率在辽宁汉族人群中的分布情况,观察是否存在地区及种族差异,为疾病的关联研究及群体遗传学研究提供基础资料.
-
辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因T-800C位点的多态性研究
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基因存在某些功能性多态性位点影响DRD1基因的转录[1-5].我们应用等位基因特异性扩增技术分析了DRD1基因T-800C位点的基因型及等位基因的频率在辽宁汉族人群中的分布情况,观察是否存在地区及种族差异,为疾病的关联研究及群体遗传学研究提供基础资料.
-
北京地区汉族人群 Duffy 血型表型筛查及意义
人类红细胞血型系统具有多态性和复杂性,其中 Duffy 血型系统是较重要的血型系统之一。Duffy 血型不仅与输血安全及母婴血型不合引起的新生儿溶血病相关,Duffy 抗原作为趋化因子还在人类疟疾疟原虫受体、炎症、肿瘤、移植排斥等方面发挥着重要作用。据有关报道,Duffy 血型抗原在不同人群频率差异很大,有明显种族差异性。黄种人90%以上为 Fya+,白种人80%以上为 Fya+,而非洲人 Fy(a-b-)却高达95%以上[1],在溶血性输血反应、新生儿溶血病,以及临床疾病相关性方面有着重要的临床意义[2]。Fya-在我国属于稀有血型,为了缓解稀有血型输血难题,我们对北京地区汉族人群 Duffy 血型表型频率进行了筛查,进一步将筛查出的 Fya 抗原阴性血液加甘油冷冻保存,以解决稀有血型输血难题。
-
糖调节受损者25-羟基维生素 D3与代谢指标及 C 反应蛋白关系的研究
糖调节受损(impaired glucose regulation , IGR)是2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus , T2DM )的必经阶段,亦是代谢综合征(metabolism syndrome ,MS)的重要组成部分,在胰岛素抵抗的基础上易聚集中心性肥胖、高血压、血脂异常等多种心脑血管疾病危险因素等。新数据显示我国IGR的患病率已高达15.5%[1],因此早期发现及干预其发展显得十分必要。近年来有研究表明维生素D不仅调节钙磷代谢,其还与糖尿病、MS、冠心病、高血压、外周血管病等疾病的发生发展有关[2],维生素D水平降低可能损伤胰岛B细胞功能,对T 2D M 是一个潜在的危险因素[3]。本研究旨在观察山西地区汉族人群IG R的25羟基‐维生素D3水平与代谢指标及 C 反应蛋白(CRP )的关系,为IG R的及早防治提供理论依据。
-
固定Rh 阴性献血者队伍的建设与拓展
Rh是一种少见或罕见的血型,以Rh阴性血为常见.其中AB型Rh阴性血更加罕见,是非常稀有的血液种类,所以又被称为"熊猫血".据统计Rh阳性血型在我国汉族人群中约占99.7% ,Rh阴性血约占0.3%.而如今稀有血型血液的临床需求量在不断增加,供血压力也越来越大.
-
山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2~6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
-
DYS593在山西汉族人群中的多态性分布
自1999年以来基因组计划的实施,大量Y染色体STR基因座得以发现,但由于Y染色体为单倍体遗传,多态性远较长染色体基因座低,因此需要寻找更多具有多态性Y-STR以满足研究的需要.DYS593在GeneBank中序列号为11503746,其多态性尚无报道.本文利用基因库(www.gdb.org)中的引物序列,建立适当的扩增条件,调查该基因座在山西汉族人群的频率分布.
-
我国少数民族糖尿病流行病学研究进展
随着我国社会经济条件的改善,糖尿病(DM)患病率正在以每年0.1%的速度递增[1].我国是一个多民族的国家,虽然有关糖尿病流行病学研究取得了显著的成果,但多数研究主要在汉族人群进行,目前尚缺少大规模的不同民族糖尿病患病率调查.现就我国目前少数民族糖尿病流行病学研究现状简要综述如下.
-
吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析
背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义.目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征.方法:采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较.结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%.同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%.吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异.提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征.
关键词: 人类白细胞抗原A基因 吉林 汉族人群 等位基因频率 表现频率 -
锦州市无偿献血者RhD(-)血型资料库建立及管理
我国汉族人群中RhD阴性者占2‰~5‰,常常因该血型血源紧张,不能满足临床需要.为此,本站从1998年10月开始对无偿献血者进行RhD筛查并建立了锦州市无偿献血RhD(-)血型资料库.为了避免稀有资源的浪费,从2002年12月起,对确认为RhD阴性的血液进行冷冻保存,以便更好地满足临床急诊用血.
-
我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究
目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病( ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后测序策略检测MYH-9基因多态性,运用Phase2.0软件计算多态性位点连锁关系,转录因子结合位点分析采用网络AliBaba2软件完成。结果:采用双向测序共发现8个基因片段多态性位点,其中5个为新发多态性位点,3个为以前报道的多态性位点。新发多态性位点中,有2个多态性位点(G489A和A616C)位于MYH9基因第23内含子中。关联研究发现,G489A仅存在于ESRD患者中,与对照组比较有显著差别(P=0.013),该结果提示该基因转换可能是危险因素。以前文献报道的Rs4821480(MYH9-92)、Rs2032487(MYH9-273)及Rs4821481(MYH9-787)未见与ESRD相关。连锁分析结果显示TCTCGGAT为常见连锁形式,但ESRD人群该连锁基因型频率稍低于对照组,而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出现频率较对照人群高。转录因子结合位点分析,MYH9基因第23内含子的野生型转录因子结合位点数量少于基因突变后的数量。结论:我国汉族人群MYH9基因23内含子附近基因序列的多态性及其连锁关系可能与ESRD发生、进展相关,该基因可能通过基因突变造成该区域转录因子结合位点数量改变来影响疾病的进程。
-
湖南汉族HBV慢性感染者与HLA-DRB1*04等位基因的相关性研究
乙型肝炎病毒感染是一个世界公众健康问题,我国约有1.2亿人携带乙型肝炎病毒,其中慢性乙型肝炎患者约3 000万例,每年约有35万人死于慢性乙型肝炎相关疾病,因此慢性乙型肝炎的预防和治疗极为重要.通过前期工作,我们发现湖南汉族人群中48.2%HBV慢性感染者血清HLA-DR4抗原阳性,相关系数为4.85.本研究旨在从基因水平进一步探讨湖南汉族HBV慢性感染者与HLA-DRB1*04等位基因的相关性,结果现报道如下.
-
中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用
短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列,重复单位为2~7 bp.STR位点在人类基因组含量丰富,估计3~4核苷酸重复STR多态位点约有20万,平均每隔15~20 kb就出现一个[1],是第二代遗传标记,已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别,国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道.本研究采用四色荧光PCR复合扩增技术对中国汉族D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D18S1179、TPOX、FGA及Amelogenin等位基因频率进行研究,并应用于各种生物检材.
-
云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DQB1等位基因的多态性研究
研究不同人群HLA的多态性,对于探讨相关疾病的致病机制及器官移植配型都有着重要的理论和应用意义[1,2].本文采用了聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)技术对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DQB1基因分型,旨在探讨昆明彝族和汉族人群HLA-Ⅱ类基因频率分布特征,从而提供一些遗传学方面的数据.
-
中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究
目的:研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性.方法:采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测.结果:采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点;本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有:-1 031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163,其中-572和-204的多态性位点为首次报道;我国汉族人群该区域的核酸差异性为(11.00±0.46)×10-4,低于非洲人群;与Malawi人群相比,我国汉族人群-1 031C、-308A、-238A出现频率较低,而-857T的频率却较高;与Gambian人群相比,-863A和-857T出现频率较高,-308A出现频率较低;我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1 031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性.结论:采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究,我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点.
-
湖北汉族人群Tim-3基因启动子及编码区的分子突变
目的:检测湖北汉族人群Tim-3基因启动子区和编码区的单核苷酸多态性,寻找Tim-3基因的遗传标记.方法:采用分段扩增直接测序的方法检测60名湖北汉族人Tim-3基因的启动子区、全部的外显子区及部分内含子区,将测序结果与NCBI及HapMap计划库中其他人种的数据进行对比,确定湖北汉族人群Tim-3基因突变的位置、类型和频率.结果:在Tim-3基因启动子区和外显子区共发现9个SNPs,包含5个已报道的SNPs和4个新发现的突变位点.湖北汉族人群中检出的4个SNPs rs4704853、rs10515746、rs4704846、rs9313439与日本人分布相似(P>0.05),与欧洲人及非洲人的分布则有统计学意义(P<0.01).结论:湖北汉族人群Tim-3基因的SNPs分布有别于其他人种,可为在汉族人群中研究Tim-3基因与疾病关联提供依据.
-
广西地区汉族人群 PRKCB1基因-546C/G 多态性与糖尿病肾病易感性相关性研究
糖尿病肾病(Diabetic Nephropathy,DN)是糖尿病(Diabetes mellitus,DM)微血管并发症之一,在2型糖尿病患者中,其致残、致死率仅次于大血管并发症。据统计,病程超过25年以上的糖尿病肾病累积患病率高达25%-40%,也是我国导致终末肾功能衰竭的第2位病因[1]。其病因和发病机制尚未完全明了,可能与环境因素和遗传因素有关。蛋白激酶 Cβ(PKC-β)是细胞内信号传递关键分子之一,激活后通过改变肾脏血流动力学、增厚肾小球毛细管基底和细胞外基质进行性积聚、加大血管炎症反应、增加血管通透性等方式参与糖尿病肾病的发生与发展[2][3],因此蛋白激酶 Cβ(PKC-β)基因PRKCB1基因可能是诱发 DN 的相关基因。本文选择120例广西汉族人群为研究对象,对 PRKCB1基因启动子-546C/G 基因型、等位基因频率进行比较分析,旨在探讨广西汉族人群 PRKCB1基因-546C/G 多态性分布、及与糖尿病病肾病易感性相关性。