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幼年型肾单位肾痨1例并文献复习
作为一种罕见病,肾单位肾痨(NPH)在国内仅10余例.本文对1例NPH患者的病例特点进行总结,对本病相关文献进行复习.
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幼年型强直性脊柱炎的临床诊治分析
目的 观察幼年型强直性脊柱炎的临床诊疗效果,并探讨其发病机理及新诊疗进展.方法 26例患者均口服柳氮磺胺吡啶(SASP)第1周0.5g,3次/d,第2周起1.0g,3次/d；甲氨喋呤(MTX)7.5mg,每周1次,进行治疗.结果 26例患者中有18例患者病情得到缓解(69.2%)；7例患者病情得到部分缓解(26.9%)；1例患者病情加重(3.8%).结论 幼年型强直性脊柱炎采用常规药物进行治疗能够取得一定疗效,早期的诊断对该病的控制和治疗尤为重要.
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怎样辨治甲状腺功能减退症?
答:甲状腺功能减退症(简称甲减),是由于甲状腺激素生成减少,或因外周组织对甲状腺激素的敏感降低,继而引起一系列代谢减退的疾病.由于甲状腺激素对机体生长发育、组织氧化过程有重要作用,随着发病年龄不同而导致病理、生理与临床表现的差异.起病于胎儿或新生儿者,称呆小病;起病于儿童者,称幼年型甲减;起病于成年者,称成年型甲减.
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路志正治疗幼年型斯蒂尔病1例
路志正教授是中国中医科学院资深研究员、主任医师,年逾八秩,从医60余年,造诣精深,临床善治脾胃病、风湿免疫病等.我们有幸侍诊左右,受益颇多.兹举亲历一案,与同道共享.
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超声诊断幼年型卵巢囊性粒层细胞瘤1例
患者,女,14岁.发现下腹包块3周,腹胀1周来院就诊.临床诊断:卵巢囊肿合并腹水.B超所见:腹腔探及大范围液性暗区,深度6cm～8cm,子宫浸泡于暗区中,大小、形态、肌壁及宫腔均未见异常.左附件区可见一9.8cm×8.0cm×7.2cm大小囊性包块(图1),囊壁光滑完整,薄厚不均(0.2cm～0.9cm),囊内有多条粗细不匀分隔光带(0.1cm～1.5cm).
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DWI诊断儿童附着点炎症相关关节炎的早期骶髂关节炎性病变
目的 探讨DWI检测儿童附着点炎症相关关节炎(ERA)早期骶髂关节炎性病变的价值.方法 回顾性分析20例经临床确诊的ERA患儿(ERA组)及20例非骶髂关节炎儿童(对照组)的资料,年龄均为6～16岁.所有受试者均接受双侧骶髂关节MR检查,主要为精确频率反转恢复(SPAIR)脂肪抑制序列扫描及DWI(b值为0、400 s/mm2),观察骶髂关节骶骨缘及髂骨缘骨质,测量并比较2组骶髂关节ADC值差异,绘制ROC曲线,评价ADC值对ERA的诊断效能.结果 ERA组中,17例SPAIR序列可见骶髂关节面缘片状高信号或斑片状稍高信号,3例SPAIR序列图像未见异常;16例DWI可见骶髂关节面缘片状高信号或斑片状稍高信号,4例DWI未见异常.对照组中,12例SPAIR序列图像骶髂关节面缘未见异常,8例SPAIR序列图像可见斑片状稍高信号;15例DWI骶髂关节面缘未见异常,5例DWI可见斑片状稍高信号.ERA组骶髂关节ADC值为(1.24±0.32)×10-3 mm2/s,对照组为(0.69±0.24)×10-3 mm2/s,差异有统计学意义(t=14.466,P=0.001).以ADC=0.87×10-3 mm2/s为阈值,诊断ERA的ROC曲线AUC为0.834(P=0.023),敏感度为87.50％,特异度为77.50％,诊断准确率为82.50％.结论 DWI是显示儿童ERA骶髂关节炎性病变的敏感方法,ADC值定量分析对诊断早期骶髂关节炎性病变具有较高临床价值.
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脓毒症误诊幼年型粒单核细胞白血病二例
例1，患儿女，1个月18 d，因“皮肤黄染45 d，发热1 d”于2012年7月25日入院。患儿自45 d前（生后第3天）出现皮肤黄染，未予特殊处理，1 d 前发热，体温高38℃。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.5 kg，Apgar评分不详。入院查体：全身皮肤明显黄染，巩膜明显黄染，舌面部及牙龈可见白色附着物，不易拭去。腹膨隆，触之软，肝肋下4 cm、剑下1 cm、质略韧，脾肋下约4 cm、质略韧，会阴部水肿，腹股沟可触及豆粒大小淋巴结。辅助检查：（1） TCB 19.3 mg／dl；（2）血常规：WBC 16.21×109／L；RBC 2.48×1012／L；HGB 73 g／L；PLT 29×109／L；N％81.4％；ret％4.59％；（3） CRP 121.30 mg／L；PCT ＞100.0 ng／ml；（4）凝血功能：D-dimer 899.00μg／L；PT 38.8 s；APTT 144.7 s；TT 25.1 s；Fib 0.86 g／L；（5）肝功能生化：AST 180 U／L；ALT 73 U／L；ALP 242 U／L；GGT 7.5 U／L；ADH 31.00 U／L；TBA 1449.39μmol／L；ALB 27.8 g／L；GLO 11.4 g／L；TBIL 454.04μmol／L；DBIL 300.77μmol／L；Ca2＋1.90 mmol／L；K＋2.60 mmol／L；CO2CP 9.7 mmol／L；（6）心肌梗死三项：超敏cTNT 152.90 pg／ml；CKMB-ms 5.26 ng／ml；BNP＞35000.00 pg／ml；（7）腹部超声：腹水；腹水检查符合渗出液表现，培养（-）；（8）血培养：产酸克雷伯菌；（9）EBV、TORCH阴性。考虑诊断：（1）脓毒症并多脏器功能损害；（2）胆汁淤积性黄疸；（3）支气管肺炎；（4）鹅口疮。
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幼年型戈谢病一例
患儿男,15个月,因"进行性面色苍黄3个月,发热3 d伴轻咳"入院.查体:体温37.6℃,脉搏110次/min,呼吸28次/min,神志清楚,精神稍差,呼吸平稳,面色苍黄,口唇、甲床发绀,全身皮肤未见皮疹,全身浅表淋巴结无肿大,咽充血,两肺呼吸音粗,未闻及明显啰音,心前区可闻及Ⅱ/Ⅳ级收缩期杂音,柔和,无震颤.
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成人骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病58例临床特点和WHO诊断标准探讨
2001年WHO提出的造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,新增了一组疾病分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD),该组疾病的共同特征是临床和血液学兼有MDS和MPD双重特点.MDS/MPD包括4种独立的疾病:慢性粒-单核细胞白血病(CMML),不典型慢性粒细胞白血病(aCML),幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)和MDS/MPD不能分类(MDS/MPD-U).MDS/MPD这一分类的提出解决了长期以来学术界对该类疾病实体的归属争议.
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卵巢幼年型粒层细胞瘤的临床与病理学特征
幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulose cell tumor,JGCT)是一种少见的性索-间质肿瘤.至今约有200余例报告.1999年,WHO关于卵巢肿瘤组织学分类,将粒层细胞瘤分为幼年型和成年型粒层细胞瘤(adult granulose cell tumor,AGCT)两种.近年来,随着对JGCT不断地认识和研究,有关JGCT的病例报道逐渐增多.现将其主要临床与病理学特征介绍如下.
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幼年型卵巢颗粒细胞瘤1例
患者 女性,15岁,无月经来潮,因"腹胀、发现腹部包块20+d伴胸闷,气紧10+d"于2011-5-4人本院治疗.病史采集:1周前,患者外院就诊,血清CA125为1004 U/mL,腹部超声提示:盆腔巨大实性包块、大量腹水.予抽腹水共4次,腹水细胞学检查未查出肿瘤细胞.入院查体:自肛查扪及盆腔巨大实性包块.
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幼年型粒单核细胞白血病的临床诊断
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia, JMML)为儿童早期一种少见类型白血病,易与其他疾病混淆而导致临床对该病的误诊或漏诊.JMML具有特定好发年龄和临床特征,总体疗效和预后很差.本研究采用回顾性分析方法总结四川大学华西第二医院血液肿瘤科2010年6月至2011年12月收治的4例JMML患儿的一般临床资料、实验室检查结果及对JMML典型病例诊治要点,旨在提高临床对JMML的诊断水平,降低JMML的误诊或漏诊率.现将研究结果,报道如下.
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幼年型粒单核细胞白血病诊治进展
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia, JMML),既往称为慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia, CMML),幼年型慢性粒细胞白血病(juvenile chronic myelogenous leukemia, JCML),婴儿7号染色体单体综合征(infantile monosomy-7 syndrome)等[1].
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幼年型粒单核细胞白血病单倍体相合造血干细胞移植1例
目的 探讨单倍体相合造血干细胞移植治疗幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的可行性.方法 1岁6个月JMML患儿,行单倍体相合造血干细胞移植.采用Bu/Cy+ Flu+ ALG方案预处理及CSA+ MMF+ MTX方案预防移植物抗宿主病(GVHD).结果 于移植+10d粒系植入成功( 1.2×109/L),移植+14 d血小板植入成功(260×109/L),造血初步恢复.移植+21 d查植入证据为100％嵌合.患儿移植后反复出现Ⅰ～Ⅱ度GVHD(皮肤型),给予免疫抑制剂治疗后好转.至今已生存14个月,未见复发.结论 单倍体相合造血干细胞移植可能是治愈JMML的可行方法.
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幼年型粒单核细胞白血病19例分析并文献复习
目的 分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床特点.方法 对19例JMML患儿的临床资料进行分析.结果 (1) JMML临床主要以发热、腹胀为主要症状,多见肝脾肿大.(2)外周血平均白细胞计数为37.29×109/L,血红蛋白平均80.7 g/L,血小板平均72.7×109/L,单核细胞绝对值均增高(＞1.0×109/L).(3) JMML均有HbF增高.(4)无Ph染色体.结论 JMML临床少见,依据目前诊断标准诊断不难,本病预后不良,目前唯一可以治愈本病的方法是异基因造血干细胞移植,而靶向治疗尚处于体外试验阶段.
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幼年型粒单核细胞白血病23例临床分析
从幼年型粒单核细胞白血病临床表现、染色体改变,探讨本病的特点.方法是采用染色体G显带技术检测染色体改变.结果显示,幼年型粒单核细胞白血病多见于4岁以下儿童,以白细胞增高(91%)、血小板减少(65%)、肝脾肿大(100%)、皮肤浸润(48%)、HbF增高(100%)、和ph染色体阴性为特征.因此,本病预后差,尚无特效药物治疗,骨髓移植是唯一能改善JMML预后的方法.
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幼年型粒单核细胞白血病1例
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病.该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS )和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1l.据报道,JMML在＜14岁的儿童中年发病率约为1.3/1000 000,占所有儿童白血病的2%～3%.
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幼年型粒单核细胞白血病靶向治疗进展
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种少见的儿童慢性髓系白血病,恶性程度高,兼有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic,MDS)和骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的特征.目前发现RAS信号通路中RAS,PTPN11,NF1,CBL 4种基因的突变在JMML患儿中占有极高的比例,治疗难度大,靶向治疗是目前研究的方向.
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幼年型粒单核细胞白血病研究进展
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种少见的儿童慢性粒细胞白血病,是起源于多能造血干细胞异常的克隆性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征,治疗反应及预后差.近十余年,国内相继有文献报道,并在其分类、细胞免疫学、分子遗传学、诊断、治疗及预后等方面的研究均取得很大进展.现就相关研究进展及存在问题作一综述.
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幼年遗传性血色病研究进展
遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心脏、胰腺、垂体、性腺等实质脏器,可终导致多器官功能衰竭和患者死亡[1].目前国际上根据临床、生化和分子遗传学特点将遗传型血色病分为5种类型[2],其中幼年型血色病(Juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病早、机体铁负荷和实质脏器功能损害程度重.近年研究已经表明,hemojuvelin(HJV)基因和hepcidin(Hepc)基因突变是幼年型血色病关键性的分子遗传学发病机制,并据此将JH分为两种亚型:HJV基因突变所致的幼年型血色病2A型(HFE2A)和Hepc基因突变所致的幼年型血色病2B型(HFE2B).尽管二者遗传缺陷不同,但临床表型极为相似.现将JH的分子遗传学、临床表型和诊治方面的新进展综述如下.
