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非酒精性脂肪性肝病危险因素的调查研究
NAFLD是指除外酒精和其他明确的肝损伤因素所致的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合征.新资料显示,随着肥胖症和MS患者的增多,NAFLD在中国人群中的患病率约为15%,且呈逐年上升趋势[1].同时由于缺乏有效的防治措施,NAFLD不仅导致患者生活质量下降和预期寿命缩短,还会加重家庭和社会的经济负担.本研究通过对健康体检中NAFLD人群的疾病因素和生活饮食习惯进行调查,研究其疾病因素和生活饮食习惯可能与NAFLD发病的相关性,并提出干预性防治措施.
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深静脉血栓患者抗凝蛋白水平检测及临床意义
抗凝蛋白缺陷是与深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)密切相关的易栓病因,这些遗传因素在中国人群血栓病患者中的分布与西方人群存在较大差异.
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先天性巨结肠症RET和EDNRB基因的突变
目的:了解中国人群先天性巨结肠症(HD)发病与RET基因,EDNRB基因突变的关系,及同一患者是否两个基因同时突变的状况.方法:随机将HD患者分2组,即检测RET/EDNRB组(A组)56例及EDNRB组(B组)40例,同时设二个相同数量对照组(C组).每人采集外周静脉血2-3 mL经盐析法提取DNA后,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,对RET基因20个外显子中的第6,13,15,17外显子(E6,13,15,17)和EDNRB基因7个外显子中的第4,5,6外显子(E4,5,6)进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析.结果:A组中2例散发性患者的E13,E17扩增片段在SSCP分析时有泳动变位,并经DNA自动测序仪检测为基因多态,CTG→CTT,Leu769→Leu,散发性突变频率为4%(2/48);2例家族性患者的E15扩增片段在SSCP分析有泳动变位,DNA测序1例为错义突变Lys889→Thr,另1例为两个同义突变GTGAAGAGGAGCCA→GTTAAGAGGAGTCA分别在V906和S909密码子上,家族性突变频率为25%(2/8);1例散发性短段型患者EDNRB基因E5在SSCP分析时有泳动变位未能测序;B组中1例散发性短段性患者EDNRB基因的E4在SSCP分析有泳动变位,经DNA测序证实在核苷酸位点831,密码277上G→A的置换,Leu277→Leu为司义突变,突变频率为2.7%(1/37),家族性3例患者未检测出突变.C组未检出RET,EDNRB基因的突变.家族性患者与散发性患者RET突变结果经统计学处理x2=4.95,P<0.05,OR=8,OR95CI=1.28-49.87.结论:中国人群的先天性巨结肠症发生确实与RET和EDNRB基因突变有关,家族性HD患者RET基因突变达25%,散发性HD患者主要以EDNRB基因突变为主,无1例患者有RET和EDNRB两个基因同时突变.同时显示有家族史比没有家族史发生HD的危险性大8倍,其可信限在95%.
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IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌易感性的关系
目的:获取白介素1B(IL-1B)基因启动子区域C-31T,C-511T,C+3954T位点单核苷酸多态性和白介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因串联重复多态性在江苏高发区人群胃癌患者与健康对照中的频率分布资料,初步探讨其各基因型与胃癌易感性的关系.方法:采用人群为基础的病例对照研究方法,共收集285例胃癌患者与265例性别、年龄和地区频数匹配的对照外周血标本,同时调查流行病学资料.从外周血提取基因组DNA,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对各位点进行基因分型.结果:IL-1B基因-31位点3种基因型CC,CT,TT在胃癌病例组中频率分别为21.8%,48.6%和29.6%;在对照组中为27.9%,48.8%和23.3%(P=0.203).相似的,-511位点TT,CT,CC基因型在病例与对照组中频率分别为18.2%,56.5%,25.3%和24.9%,52.5%,22.3%(P=0.184).在调整年龄、性别等因素后,携带-31TT基因型者比CC型胃癌发生的危险性增加75%(P=1.75,95%CI=1.08-2.85);携带-511CC基因型者比TT型危险性增加63%(P=1.63,95%CI=0.98-2.73).分层分析表明,这一危险性在H pylori 感染阳性人群中更为显著.IL-1RN和IL-1B+3954位点各基因型在病例与对照组中的分布没有显著性差异.结论:IL-1B基因启动子区域-31,-511位点多态性可能与中国人群胃癌易感性相关,尤其在H pylori感染人群中.
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走中国特色的胰岛素治疗道路
在人类漫长的进化史上,环境等影响因素导致东西方人种在生理病理、生活习惯等方面都形成了很多差异,在治疗疾病时,我们需要重视这些差异,这样才能获得更好的疗效.下面让我们以胰岛素治疗为例,通过分析中国人群的特点,来找到一条中国特色的治疗道路.特点1:没有白人那么胖,胰岛β细胞功能差→胰岛素治疗应尽早用我国2型糖尿病患者的平均体重指数(BMI)在25千克/米2左右,而白种人糖尿病患者的平均BMI多超过30千克/米2.与此相对应的是,中国2型糖尿病患者的胰岛功能可能更差,更易出现β细胞功能衰竭.曾有人做过这方面的研究,发现黄种人(华裔、日裔)女性的胰岛β细胞功能要低于白人女性.此外,与超重或肥胖患者相比较,非肥胖(BMI<24千克/米2)的2型糖尿病患者胰岛素分泌功能更差.对新诊断的2型糖尿病患者的调查也发现,超重患者胰岛素抵抗程度更加明显,而正常及低体重患者的主要临床特征则是胰岛素分泌水平低下.临床研究数据还表明,新诊断的2型糖尿病患者的胰岛素分泌功能及胰岛素抵抗会随空腹血糖升高而恶化,而且前者的恶化程度要比后者更为明显.
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警惕一种并非白人专有的疾病
以往认为乳麋泻是一种罕见疾病,而且是欧美白种人的"专利",中国人群非常少见,但是现在认为事实并非如此,乳麋泻远比我们想象的更加常见.
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糖友保肾除了控糖还有八件事要做
(一)合理饮食优质蛋白每日摄入的蛋白质应以优质蛋白主,如牛奶、鸡蛋、鱼肉等为主.限钠 由于中国人群血压大多对盐敏感,因此糖尿病患者不宜按每天6克盐的普通标准,而应更加严格.近美国心脏协会( AHA)的指南建议每日盐摄入不应超过3克.低脂低胆固醇每日食物中摄入的胆固醇应低于300毫克,各种肉类(包括鸡、鸭、鱼、猪、牛、羊等)平均每两约含20~30毫克胆固醇.尽量少吃含饱和脂肪酸的食物,包括动物性食品(如动物内脏、禽皮、动物油)、部分植物性食品(如椰子油、棕榈油)及高脂甜品(蛋糕、冰淇淋).
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出门郊游可买常温酸奶
提到酸奶,大家都不陌生,这种在消毒的鲜奶中接种乳酸杆菌,经发酵培养后制作的奶制品更利于人体消化吸收.中国人群中很多存在乳糖不耐受的情况,尤其是老年人群中这种情况比较普遍,而酸奶将牛奶中的乳糖进行了发酵处理后,解决饮奶乳糖不耐受的问题,所以选择饮酸奶补钙适宜对牛奶不耐受的人群.
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预防糖尿病应制定阶梯计划
近年来,中国经济飞速发展,城市化进程加快,人们的生活方式出现显著变化,不仅总热量摄入增多,其中含糖饮料、脂肪、红肉及细粮的比例也显著增多,与此同时,随着各种代步工具的普及,运动量却减少了.有研究显示,2010年进行日常锻炼的中国成人比例还不到12%,1991-1997年间购买汽车的中国男性比没有购车者多增加了1.8公斤体重.作为内因,遗传背景也在糖尿病大流行中扮演着重要角色.遗传结构的差异表明,与欧裔人群相比,不同遗传变异组合可能是中国人群发生2型糖尿病重要的风险因素.
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两代一级亲属患糖尿病,糖尿病风险将倍增
2007-2008中国国家糖尿病和代谢紊乱研究组近期公布的新数据提示,一级亲属(父母、子女及同父母的兄弟姐妹)三代中,如果至少两代有人患糖尿病,那么患糖尿病的风险将成倍增加.研究者的结论是,在中国人群中,糖尿病家族史的分级是一个显著的、独立的、分级的糖尿病患病率相关因素.
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肥厚型心肌病的临床研究进展
从上世纪五十年代开始,因对左心室功能性梗阻和非对称性室间隔肥厚的发现,肥厚型心肌病开始为临床认可和熟知。目前一般认为肥厚型心肌病的患病率为1/500,在中国人群中大约为80/100,000。
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过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子1α基因G482S和+2962A/G多态性与国人高血压患病的关系
目的 研究中国北方社区人群中过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子-1α基因(PGC-1α)G482S和+2962A/G多态性与高血压患病的关系.方法 2004年整群随机抽取1642名(男648名,女994名,年龄35~91岁)山西农民,进行心血管流行病学调查及G482S和+2962A/G多态性检测.结果 调整性别、年龄、体重指数和近期服用降血压药后,G482S、+2962A/G以及2个位点的单倍型组合与收缩压、舒张压及高血压(SBP≥140 mm Hg或DBP≥90 mm Hg或近期服用降压药物)患病危险无显著相关关系(P>0.05).进一步分析发现,与G482G携带者相比,S482S携带者患较重高血压(SBP≥160 mm Hg或DBP≥100 mm Hg)的危险比值比(OR)为0.6(95% CI:0.4~0.98),与+2962A/A携带者相比,+2962G/G携带者OR值为1.9(95%CI:1.2~3.0),与S482SII+2962A/A单倍型组合携带者相比,G482GII+2962G/G携带者值OR为2.6(95% CI:1.5~4.4).结论 PGC-1α基因G482S和+2962A/G多态性与国人较重高血压患病存在显著关系.
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同型半胱氨酸与高血压患病风险的关联研究
目的 本研究拟揭示中国汉族人群Hcy血浆水平与高血压的关系.方法 采用循环酶法检测4989例山东日照社区人群血浆Hcy水平,分析Hcy血浆水平与血压及高血压患病的关系.结果 (1)随着Hcy血浆水平升高,高血压患者比例逐渐增加,Hcy血浆水平第二、三、四四分位组的高血压患者比例分别为第一四分位组的1.58倍、2.09倍和2.25倍,P<0.001 ; (2)高血压患病与Hcy血浆水平升高显著相关,logistic回归校正了年龄、性别、体重指数、吸烟、饮酒等传统危险因素后,与Hcy水平低四分位相比,第四四分位危险比(95%CI)为1.30(1.03-1.66),P<0.05;进一步校正TC、HDL-C、LDL-C、血糖、尿酸、TG后,其相关性则不再有显著意义.结论 Hcy血浆水平升高与高血压患病显著相关,是高血压患病的标志物,但不是高血压患病的独立危险因素.
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对血浆Lp(a)致动脉硬化作用的再评价-9540正常人群及4055病例对照结果分析
目的观察中国正常人群血浆Lp(a)的分布情况及特点,分析血浆Lp(a)水平的变化与心脑血管疾病危险性的关系,进一步证实血浆Lp(a)致动脉硬化的作用.方法采用ELISA的方法检测了9540正常人群的血浆Lp(a),分析了年龄、性别与L(a)水平之间的关系.检测了530例心肌梗死患者(冠脉造影证实)及229例对照(冠脉造影阴性)和1386例脑梗死患者(头颅CT或核磁共振检查证实)及1910例对照的血浆Lp(a),分析了血浆Lp(a)变化与疾病危险性的关系.结果(1)正常人群血浆Lp(a)呈偏态分布(P<0.01),中位数为19.6 mg/dl,全距为209.7 mg/dl.不同年龄、性别血浆Lp(a)水平分布情况,除大于50岁的女性以外,其余各组之间比较均无显著性差异.正常人的Lp(a)水平主要分布在11~20 mg/dl的范围;(2)疾病组血浆Lp(a)水平明显高于对照组(P<0.001),Lp(a)>30 mg/dl者,心肌梗死组占43.4%,脑梗死组占68.5%,与对照组比较有显著性差异(P<0.001),且随着Lp(a)浓度升高,心脑血管疾病的危险性有上升的趋势;(3)Logistic回归分析结果显示:Lp(a)>30%者发生心肌梗死的危险性增加(OR值为2.2,95%CI:1.498~3.167,P<0.001)和脑梗死的危险性增加(OR值为2.1,95%CI:1.767~2.489,P<0.001).结论Lp(a)与动脉硬化密切相关,随着浓度升高,心脑血管疾病的危险性增加,它是一个独立的危险因子.
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非传统抗心律失常药物在心房颤动治疗中的应用
心房颤动(房颤)是常见的心律失常,在60岁以上的老年人中房颤的发病率达5%以上[1];中国人群中患房颤的人数有一千多万.房颤患者的死亡率比正常人高出两倍以上[2].房颤的发病机制目前尚不甚清楚,公认的是肺静脉起源学说及多子波学说;但神经内分泌,代谢及炎症等多因素都能导致心房重构,从而促使房颤的发生.
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老年冠心病疗养康复效果观察
随着人民生活水平的不断提高,冠心病呈逐年上升趋势,严重威胁人们的健康[1].在我国,每年死于各种冠心病的人数超过100万[2],1988年~2002年北京市住院的急性冠心病患者中的58%,是过去已经被诊断为冠心病的患者.对于这样一种上升的趋势,中国人群的整体防治策略是非常重要的.
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中国人群及糖代谢异常人群血脂异常的研究进展
T2DM易合并血脂异常.中国与西方人群在血脂异常特征、降脂治疗有效性和安全性、降脂目标等方面不同.目前缺乏针对中国人群的血脂干预研究.本文对我国人群及糖代谢异常人群血脂异常特点进行简要综述.
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中国人胰淀素基因错义突变的研究
2型糖尿病(T2 DM)具有强烈的遗传性,已发现一些基因与T2DM关联.1996年Sakagashira等[1]报告一种新的基因突变,即胰淀素(amylin)基因错义突变(S20G)与日本人DM的发病相关联,但此后台湾、日本及德国等的研究未能发现有关联[2-4],至今尚有争议.为此本研究探讨了中国人群中S20G的突变率,以及它对DM发病和糖代谢的影响.
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中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与2型糖尿病相关性的Meta分析
目的 研究中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与T2DM相关性. 方法 检索中国知网、万方、维普、Pubmed数据库,对2001~2013年中国人群线粒体基因C3394T、A12026G突变与T2DM相关性的随机对照试验(RCTs)文献进行检索.经质量评价和资料提取后,对符合质量标准的RCTs进行Meta分析. 结果 共纳入11个RCTs.7个RCTs结果显示,C3394T突变合并OR(95% CI)为7.48(3.17~17.76),4个RCTs结果显示,A12026G突变合并OR(95% CI)为1.88(1.14~3.11).结论 中国人群线粒体基因C3394T及A12026G突变与T2DM有相关性,且是其发病的危险因素之一.
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丰富中国2型糖尿病防治措施的临床证据链,建立基于中国人群证据的糖尿病防治指南——纪念第1版《中国2型糖尿病防治指南》发布10周年
2013版《中国2型糖尿病防治指南(征求意见版)》(下称“指南”)已公布.新版指南公布距离我国第1版《2型糖尿病防治指南》发布整整10年.2003年,中华医学会糖尿病学分会在中国糖尿病杂志名誉主编,时任中华医学会糖尿病学分会主任委员钱荣立教授的领导下制定了第1版《中国2型糖尿病防治指南》.该指南的出台结束了像中国这样的“糖尿病大国”依靠国际上的指南来指导中国糖尿病防治的历史,并为中国的糖尿病防治提供了临床证据.限于当时中国糖尿病临床研究基础仍较薄弱,2003版指南所依据的临床证据主要来自于非中国人群.