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默克雪兰诺糖尿病研究基金项目通知
二甲双胍经过50多年的临床应用，已成为国内外糖尿病治疗的一线首选药物。但目前国内关于二甲双胍的研究尚不丰富，需进一步积累中国人群应用的循证医学证据。
为促进我国糖尿病防治事业的发展，《中国糖尿病杂志》社发起并主办“默克雪兰诺糖尿病研究基金（项目编号：DIA／2015／MC03V1）”，支持国内医生申报糖尿病相关的临床及基础研究课题，积累中国证据，培养高水平研究人才，推动中国糖尿病领域研究水平的提升。该基金得到默克雪兰诺有限公司的大力支持。 -
血小板糖蛋白受体IaC807T基因多态性与心肌梗塞的关系(摘要)
近年来研究发现,血小板糖蛋白(GP)受体基因多态性可能在冠状动脉疾病,尤其是心肌梗塞的发生中具有重要作用.本实验检测中国人群血小板GPIaC807T基因多态性,并探讨其与心肌梗塞发病之间的关系.1资料与方法选择2000年1月至2001年1月间住院男性心肌梗塞患者(心肌梗塞组)72例(包括急性、亚急性及陈旧性心肌梗塞),年龄小于60岁,均符合WHO心肌梗塞诊断标准;对照组70例,为本院体检者中与病例组年龄相匹配的非冠心病者.自全血中提取人基因组DNA.采用引物序列特异性多聚酶链反应(PCR)方法检测血小板GPIaC807T基因多态性.正义引物为5'-GACA~CATTAATAAATGTCTCCTCTG-3',序列特异性反义引物为5'-CCTTGCATATTGAATTGCTACA-807-3'及5'-CCTTGGATATTGAATTGCTACG-807-3'.2结果心肌梗塞组与对照组的平均年龄、高血压与糖尿病患者数、吸烟者数、体重指数、空腹血糖与血脂水平的差异均无显著性.
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中国人群右心室室间隔起搏与右心室心尖部起搏疗效和安全性的Meta分析
目的：系统评价中国人群右心室室间隔（RVS）起搏与右心室心尖部（RVA）起搏的疗效和安全性。
方法：计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、CNKI、VIPH和万方数据库，检索时间截止2015-01。纳入有关中国人群RVS与RVA的临床试验，根据Cochrane Handbook 5.0.2质量评价标准评纳入研究质量。由两名研究员独立进行文献筛选、资料提取和质量评估，采用 RevMan5.0软件进行 Meta分析。
结果：纳入16篇随机对照研究(RCT)文献共包括1199例患者，RVS起搏患者602例（RVS组），RVA起搏患者597例（RVA组）。两组疗效判断指标Meta 分析结果：在左心室射血分数(LVEF)术后与术前差值[合并值均数差（MD）=1.90，95%CI：0.75~3.05，P=0.001]、每搏输出量（SV）术后与术前差值（合并值MD=7.08，95%CI：2.39~11.76，P=0.003）、QRS波宽度术后与术前差值（合并值MD=29.13，95%CI：5.71~52.54，P=0.01）、左心室收缩末期容积（LVESV）术后与术前差值（合并值MD=2.04，95%CI：-4.22~8.31，P<0.00001）、左心室舒张末期容积（LVEDV）术后与术前差值（合并值MD=2.64，95%CI：1.80~3.49，P<0.00001）、B型利钠肽（BNP）术后与术前差值（合并值MD=68.00，95%CI：57.57~78.43，P<0.00001）、室间隔与左心室后壁运动延迟时限（SPWMD）术后与术前差值、（合并值MD=22.68，95%CI：16.91~28.45，P<0.00001）、二尖瓣血流E峰和A峰大充盈速度比值（E/A）（合并值MD=0.49，95%CI：0.41~0.57，P<0.00001）、左右心室射血前时间差值（LRVPEI）术后与术前差值（合并值MD=14.06，95%CI：12.36~15.75，P<0.00001）、电极阻抗（合并值MD=-67.02，95%CI：-119.96~-14.08，P=0.01）、起搏阈值（合并值MD=0.09，95%CI：0.00~0.18，P=0.04）方面RVS组优于RVA组。手术时间RVS组相对于R V A组更长（合并值M D=-11.76，95%CI：-14.69~-8.82，P<0.00001）。在左心室舒张末期内径（LVEDD）术后与术前差值、Tei指数和X线曝光时间方面RVS组与RVA组相似，差异无统计学意义（P>0.05）。
结论：RVS起搏相对于RVA起搏可更佳改善中国人群LVEF、SV、QRS波宽度、LVESV、LVEDV、B型利钠肽（BNP）等指标，RVS组LVEDD、Tei指数和X线曝光时间与RVA组相似，手术时间长于RVA组。综合考虑，RVS起搏是适用于中国人群的起搏方法。 -
高敏心肌肌钙蛋白 Ⅰ 浓度及变化诊断急性心肌梗死的中国人群临床应用研究
目的:在中国人群中按照2015年欧洲心脏病学会(ESC)的非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)管理指南中高敏心肌肌钙蛋白(hs-cTn)的3 h诊断流程,确定疑似ACS患者终诊断的可行性及准确性,并推算在中国人群中确诊急性心肌梗死的hs-cTn佳界值.方法:对疑似ACS患者在就诊时及3 h进行ARCHITECT血浆高敏心肌肌钙蛋白I(hs-cTnI)水平检测(检验判定),同时按常规诊疗流程收集病史资料,并进行基线和后续血液学检测(临床判定).临床判定由未参与课题设计且不知ARCHITECT hs-cTnI检测结果的心脏科专家结合临床资料判定,作为金标准.分析比较临床判定和检验判定结果中急性心肌梗死患者的比例、一致率,用受试者工作特征曲线分析检验判定3 h流程对急性心肌梗死的诊断价值,并推算出hs-cTn佳诊断界值.结果:本研究共分析398例患者,中位年龄61(54,67)岁,其中女性142例(35.7％).入选患者中临床判定结果、检验判定3 h流程总体结果和性别特异结果中急性心肌梗死分别有115例(28.9％)、112例(28.1％)、110例(27.6％).检验判定3 h流程总体结果及性别特异结果与临床判定结果的一致率分别为95.7％ 和95.2％,敏感度分别为91.3％ 和89.6％,特异度两者均为97.5％,阳性预测值分别为93.8％ 和93.6％,阴性预测值分别为96.5％ 和95.8％.中国急性胸痛患者中非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)的hs-cTnI 3 h流程总体诊断界值为0.0255 ng/ml(性别加权后),受试者工作特征曲线下面积(AUC)为0.965(95％CI:0.944～0.986);男性诊断界值为0.0335 ng/ml,AUC为0.970(95％CI:0.950～0.990);女性诊断界值为0.0110 ng/ml,AUC为0.949(95％CI:0.892～1.000).结论:2015年ESC NSTE-ACS指南中hs-cTnI的3 h诊断流程在中国大型医院中可行性强且准确性较高.本研究推算出诊断中国人群中NSTEMI的3 h hs-cTnI的总体诊断界值为0.0255 ng/ml,男性和女性中界值分别为0.0335、0.0110 ng/ml.
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致心律失常性右室心肌病致病基因筛查
目的：致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变为主要病因的遗传性心脏病。既往针对中国人群ARVC患者的遗传学分析局限于小样本、单基因。本研究旨在对较大样本中国ARVC人群进行9个已报道的ARVC致病基因筛查。
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不同华法林剂量预测模型对中国人群的预测价值研究
目的：评价不同华法林剂量预测模型对于中国汉族人群华法林稳定剂量的预测价值。
方法：随机选取488例阜外医院门诊或住院的正在服用华法林抗凝的中国汉族患者，抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症，所有患者服用华法林至少2月以上，且INR均稳定达标，目标INR值在1.5-3.0之间。按患者入选时间分为建模组（323例）和验证组（165例）；对所有入选患者进行VKORC1、CYP2C9、CYP4F2基因多态性检测，记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等；在建模组患者中，应用多元回归方法，建立治疗窗为INR1.5-3.0中国汉族患者华法林稳定剂量预测模型（阜华模型）；在验证组患者中，通过对比患者的实际剂量与预测剂量的差异，评价阜华模型、国际华法林药物基因组协会（IWPC）推荐的华法林剂量预测模型、Miao及Huang的华法林剂量预测模型的准确性。 -
归因于腹型肥胖的中国人群2型糖尿病发病
目的：在前瞻性队列人群中，探讨归因于腹型肥胖的中国人群2型糖尿病发病。
方法：研究人群来自1998年中国心血管流行病学多中心协作研究和2000-2001年中国心血管健康多中心合作研究。使用标准方法测量基线腰围并收集其它危险因素，并于2007~2008年对研究人群进行随访，应答率为79.8%。用性别分层的多因素调整风险比和各年龄组腹型肥胖率计算腹型肥胖所致2型糖尿病的人群归因危险度百分比（ PAR%）及其95%可信区间（ CI）。 -
中国急性心肌梗死患者中IABP的应用现状及其对院内结局事件的影响
目的：IABP自1968年用于急性心肌梗死（AMI）合并心原性休克（CS）的患者稳定其血流动力学。IABP支持可降低左心室负荷进而降低心肌耗氧量，同时通过增加冠状动脉灌注从而改善心肌缺血。但近年来有关IABP用于AMI患者是否改善预后的相关研究其结论不一，而且在中国人群中尚无大规模研究报道。本研究旨在观察在我国对于AMI患者应用IABP是否可以改善预后。
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中国人群马凡综合征患者的FBN1基因检测
目的：马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，病变主要累及心血管、骨骼和眼睛，其中心血管系统异常，包括主动脉瘤/夹层，是导致马凡综合征患者死亡的主要原因。本研究纳入了40例因主动脉疾病入院就诊的确诊/疑似马凡综合征患者，对其进行FBN1基因检测，旨在发现患者FBN1致病基因突变，明确诊断，并为患者家属提供遗传咨询。同时尝试进行基因型-表型关联分析。
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中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）
前言近30年来，中国人群的血脂水平逐步升高，血脂异常患病率明显增加。2012年全国调查结果显示[1]，成人血清总胆固醇（total cholesterol, TC）平均为4.50 mmol/L，高胆固醇血症的患病率4.9%；甘油三酯（triglyceride，TG）平均为1.38 mmol/L，高TG血症的患病率13.1%；高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C）平均为1.19 mmol/L，低HDL-C血症的患病率33.9%。中国成人血脂异常总体患病率高达40.40%，较2002年呈大幅度上升。人群血清胆固醇水平的升高将导致2010年-2030年期间我国心血管病事件约增加920万[2]。我国儿童青少年高胆固醇血症患病率也有明显升高[3]，预示未来中国成人血脂异常患病及相关疾病负担将继续加重。
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国内大规模的对比剂安全性研究公布
上海市第十人民医院徐亚伟教授近期公布了一项大规模的碘克沙醇安全性研究，证实对于中国人群，等渗对比剂碘克沙醇安全性和耐受性良好，该研究的公布，为临床医生从“选择性使用”碘克沙醇，转变为“常规使用”碘克沙醇提供了依据。
这项前瞻、非干预、开放设计的碘克沙醇上市后监测研究显示，碘克沙醇给药后，仅有2例（0.01%）患者出现了严重不良反应，1例在经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术中出现过敏性休克，另1例发生急性过敏性反应并发冠状动脉痉挛。此项研究总体不良反应的发生率为1.52%，给药后1小时常表现为恶心、呕吐等胃肠道症状；而在7天之内，表现为皮疹、荨麻疹等皮肤及皮下组织类疾病。 -
中国人群对氧磷酯酶1基因L55M多态性与冠心病关联性的Meta分析
目的：研究中国人群对氧磷酯酶1（PON1）基因L55M多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）相关性。方法全面检索关于PON1基因L55M多态性与冠心病关联性的原始研究，纳入符合入选标准研究，并进行数据合并。利用PON1基因的不同的遗传模型OR值及其95%CI作为效应指标进行分析。结果6个原始研究共计2338例对象[其中冠心病患者组1229例，健康对照组1109例]进入后的数据合并。Meta分析表明PON1基因L55M多态性与冠心病易感性无统计学意义[纯合子比较模型（MM vs. LL）：OR=0.57，95%CI：0.26~1.25，P=0.16；杂合子比较模型（LM vs. LL）：OR=1.46，95%CI：0.79~2.71， P=0.22；显性遗传模型（MM+LM vs. LL）：OR=1.32，95%CI：0.73~2.38，P=0.35；隐性遗传模型（MM vs. LM+LL）：OR=0.56，95%CI：0.26~1.21，P=0.14]。结论中国人群冠心病易感性与PON1基因L55M多态性无关。
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白细胞介素6基因-174G/C多态性与中国人群冠心病发病风险相关性的Meta分析
目的：系统评价白细胞介素6（IL-6）基因-174G/C多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病，CHD）发病风险的相关性。方法查计算机检索PubMed、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI，搜集关于IL-6基因-174G/C多态性与中国人群CHD相关性的病例对照研究，检索时限均为各数据库建库至2016年5月。由两名作者同时进行文献筛选及资料提取，采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献11篇，包括2460例CHD患者，2758例健康对照。Meta分析结果显示，IL-6基因-174G/C多态性与中国人群CHD之间的相关性在等位基因模型（Cvs. G：OR=1.41，95%CI：1.27～1.57）、纯合子模型（CCvs. GG：OR=2.06，95%CI：1.65～2.56）、显性基因模型（CC+GCvs. GG：OR=1.33，95%CI：1.17～1.52）和隐性基因模型（CCvs. GG+GC：OR=1.94，95%CI：1.57～2.40）中有统计学意义。结论本Meta分析表明，IL-6基因-174G/C多态性可能会增加中国人群CHD的发病风险。
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G蛋白β3亚单位基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压相关性的Meta分析
目的：系统评价G蛋白β3亚单位（GNB3）基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压（EH）发病风险的关系。方法由两名评价者独立检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM和WanFang数据库，收集探讨GNB3基因825C/T多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究，检索时限均为建库至2013年9月30日。文献筛选及资料提取后，对纳入文献按NOS进行质量评价，然后采用Stata12.0软件行Meta分析。结果终纳入30个病例-对照研究，包括EH患者5054例，对照人群5565例。Meta分析结果显示，与对照组相比，GNB3基因825C/T多态性与中国人EH发病风险间无统计学差异[TT vs. CC：（OR=1.13，95%CI：0.89～1.43，P=0.33）；TT vs. CT+CC：（OR=1.04，95%CI：0.86～1.26，P=0.70）；CT vs. CC：（OR=1.08，95%CI：0.98～1.19，P=0.11）；TT+CT vs. CC：（OR=1.11，95%CI：0.96～1.29， P=0.15）；T vs. C：（OR=1.06，95%CI：0.95～1.20，P=0.30）]。结论当前证据表明中国人群GNB3基因825C/T多态性与EH发病无关。
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TNF-α基因G-308A多态性与中国人原发性高血压相关性的Meta分析
目的：评价肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因G-308A多态性与中国人原发性高血压（essential hypertension，EH）的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI和万方数据库，收集关于TNF-α基因G-308A多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究，检索时限均为建库至2013年9月1日。由2位评价者严格按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料及质量评价后，采用Stata12.0软件进行Meta分析。采用Egger线性回归法检测发表偏倚。结果终纳入6个病例-对照研究，包括EH患者1203例和健康对照1354例。Meta分析结果显示：对于中国人群，基因型GA人群的EH发病风险高于基因型GG人群（OR=1.54，95%CI：1.23～1.92，P＜0.001）；基因型AA+GA人群的EH发病风险高于基因型GG人群（OR=1.59，95%CI：1.28～1.98，P＜0.001）；等位基因A人群的EH发病风险高于等位基因G人群（OR=1.58，95%CI：1.29～1.95，P＜0.001）。结论中国人群TNF-α基因G-308A等位基因A与EH发病有关。受纳入研究数量及质量限制，上述结论尚待开展进一步研究加以验证。
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白细胞介素6基因-643C/G多态性与中国人群冠心病发病风险相关性的Meta分析
目的：系统评价白细胞介素6（IL-6）基因-643C/G多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病，CHD）发病风险的相关性。方法查计算机检索PubMed、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI，搜集关于IL-6基因-643C/G多态性与中国人群CHD相关性的病例对照研究，检索时限均为各数据库建库至2016年5月。由两名作者同时进行文献筛选及资料提取，采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献6篇，包括800例CHD患者，764例健康对照。Meta分析结果显示，IL-6基因-643C/G多态性与中国人群CHD之间的相关性在等位基因模型（Gvs. C：OR=1.38，95%CI：1.08~1.77）、纯合子模型（GGvs. CC：OR=3.11，95%CI：1.25~7.70）、显性基因模型（GG+CGvs. CC：OR=1.26，95%CI：1.02~1.55）和隐性基因模型（GGvs. CC+CG：OR=3.08，95%CI：1.79~5.32）中有统计学意义。结论本Meta分析表明，IL-6基因-643C/G多态性可能会增加中国人群CHD的发病风险。
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PDE4D基因SNP83多态性与中国人群缺血性脑卒中相关性的Meta分析
目的 通过Meta分析的方法综合评价磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因SNP83多态性与中国人群缺血性脑卒中(IS)的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、Wanfang Data和VIP,搜集关于探讨PDE4D基因SNP83多态性与中国人群IS相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2017年1月.由两人独立对符合纳入标准的研究进行数据提取,并对纳入研究按照NOS量表进行质量评价,然后采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共纳入14项病例-对照研究,中文文献9篇,英文文献5篇,包括4119例IS和4286例对照.总体Meta分析结果显示,对于中国汉族人群,PDE4D基因SNP83多态性与IS发病风险无相关性(C vs. T:OR=1.13,95%CI:0.95~1.33,P=0.17;CC vs. TT:OR=1.12, 95%CI:0.80~1.57,P=0.52;CT vs. TT:OR=1.22,95%CI:0.91~1.63,P=0.23;CC vs. CT+TT:OR=1.10,95%CI:0.81~1.49,P=0.56;CC+CT vs. TT:OR=1.14,95%CI:0.93~1.41,P=0.21).结论当前研究证据显示,PDE4D基因SNP83多态性与中国汉族人群IS发病风险无相关性.由于纳入研究数量的限制,该结论尚需进一步开展相关研究进行验证.
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新型口服抗凝药物在高龄老年房颤人群中的应用：来自临床使用的经验
心房纤颤（房颤）已成为全球“流行性”疾病。房颤及房颤相关卒中/血栓风险随增龄而显著增加。中国房颤发病率波动于0.5~1.4/1000患者-年，西方房颤发病率为1.7~3.7/1000患者-年；中国房颤患病率为0.2%~7.9%，西方人群房颤患病率为0.5%~7.5%。中国人群房颤生命风险略低于西方人群，每5个中国成人有一个可能发生房颤。过去十年，中国房颤患病风险增加20倍，房颤相关卒中风险增加13倍。中国房颤负担增加，然而抗栓治疗不足[1]。
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β2受体遗传多态性与支气管哮喘患者肺功能关系研究
β2肾上腺素受体(β2AR)在哮喘患者中表现出遗传多态性.近年国外已对位点16及27进行了一些临床研究[1],但是所用基因分型方法不一,此外在中国人群这2个位点的多态性与哮喘的关系至今仅有个别报道,我们采用所有样本测序方法,就其多态性与肺功能的关系进行初步探讨.
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囊性肺纤维化与支气管扩张症的关系以及在中国人群中的研究价值
囊性肺纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种在欧洲和北美高加索人种中高发的常染色体隐性遗传性疾病.美国高加索人的发病率为1/3 300;CF基因携带者达到1/33 (3%).在非洲人及亚裔人群,CF被认为极为"罕见"[1].亚裔美国人CF发病率为1/32 400 (0.30‰);CF基因携带者为1/90.因此,CF的研究主要集中在欧美国家的高加索人群中.
