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复杂基因-基因交互作用与中国人群贲门癌发病风险的关系
肿瘤的发生发展受多个基因和多种环境因素的共同影响,并普遍存在复杂基因-基因、基因-环境交互作用.对于复杂交互作用的探索一直是肿瘤分子流行病学研究的热点及难点.统计学交互作用在一定程度上可反映生物学交互,因而对交互作用的探讨通常首先是基于统计层面的分析,但目前尚缺乏对多个因子交互作用进行分析的有效统计方法.
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睡眠时间和睡眠质量对人群空腹血糖受损的现状研究:基于中国人群的横断面调查
目的探讨睡眠时间和睡眠质量对中国成年人空腹血糖受损的影响及交互作用。研究对象15145名符合调查要求的18~75岁的当地居民。主要和次要结果的测量用匹兹堡睡眠质量指数将睡眠质量分为好、中、差;以空腹血糖水平评估空腹血糖受损程度;每晚平均睡眠时间分为<6h、6~8 h、>8 h。运用非条件Logistic回归模型分析睡眠时间和睡眠质量与2型糖尿病的关系,通过Bootstrap法计算相对超额危险度比( RERI)、归因比( AP)和交互作用指数( S)及其95%可信区间来评价睡眠时间和睡眠质量之间的交互作用。结果调整潜在的混杂因素后,相比睡眠质量好且睡眠时间在6~8h者,睡眠质量差且睡眠时间短的人空腹血糖受损严重(比值比=6.37,95%CI:4.66~8.67, P <0.001)。调整潜在的混杂因素后,睡眠质量差和睡眠时间短的交互作用的RERI、AP 和 S 及95%CI 可信区间分别是1.69(0.31~3.76)、0.42(0.15~0.61)和2.85(2.14~3.92),睡眠质量好和睡眠时间长的交互作用的RERI、AP和S及95%CI 可信区间分别是0.78(0.12~1.43)、0.61(0.26~0.87)和-0.65(-0.94~-0.27)。结论结果提示睡眠质量差和睡眠时间短可能对空腹血糖受损存在交互作用。
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我国慢性病防治体系的演变、问题及建议
当前,我国正面临着心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等慢性病的严峻挑战.2009年,慢性病占中国人群死因构成的比例达85%,不仅对我国居民健康构成威胁,且造成沉重经济社会负担,如不加以控制,将制约国家经济和社会可持续发展[1].自20世纪50年代以来,我国慢性病防治体系经历了从无到有至逐步建成的过程.笔者分析和梳理了我国慢性病防治体系的发展过程,剖析了体系中存在的问题,并对体系发展提出了建议.
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中国成人体质指数分类的推荐意见简介
国际生命科学学会中国办事处于2000年7月组织了中国肥胖问题工作组(WGOC),随即在8月征集了各方专家同意自愿组成中国人肥胖与疾病危险数据汇总分析协作组,在大家和设在阜外医院流行病室的数据分析中心小组的通力合作下,在9个月里完成了大规模数据分析.2001年国际生命科学学会中国办事处于6月13日至15日召开了"中国人肥胖与疾病危险研讨会”.周北凡教授代表协作组作了题为"中国人体质指数和腰围切点对相关疾病危险因素的预测价值”和"基线体质指数对死亡率和心血管病发病率的影响”的主题报告.同时协作组的成员还提出了7个补充报告,形成了WGOC专家对中国人群体质指数(BMI)分类标准的推荐意见坚实的科学依据.与会者对此给予了很高的评价,并对推荐意见作了详细的讨论.
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肿瘤标志物HE4中国人群参考值研究结果发布
据《中国科学报》报道,人附睾蛋白4(HE4)作为一种新的肿瘤标志物,在良性疾病患者和正常人的血清中含量极低,而在卵巢癌患者组织和血清中均高度表达.在日前上海举行的"血清肿瘤标志物在卵巢癌诊疗中的临床应用"研讨会上,解放军总医院田亚平教授首次公布了HE4中国人群参考值大型临床研究的结果.
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1994-2013年中国患者人群红细胞同种抗体阳性率及特异性分析
目的:总结、分析国内患者群体红细胞同种抗体分布特点,为行业制定管理规范提供证据支持.方法:通过中国知识资源总库、中国知网、维普、PubMed等文献检索系统,分别使用关键词"意外抗体"、"不规则抗体"、"血型抗体"、"溶血性输血反应"以及"新生儿溶血病"检索、分析1994年1月至2013年12月期间发表的中文、英文文献.结果:共有来自于4 800名患者的5 582个同种抗体被检索出,其中排在前10位常见的同种抗体依次是抗-E(33.9%)、抗-D(18.3%)、抗-c(10.9%)、抗-M(9.9%)、抗-C(8.1%)、抗-E(4.8%)、抗-Lea(3.4%)、抗-P1(2.0%)、抗-Mur(1.6%)和抗-Jka(1.2%);89个回顾性分析报告中住院患者红细胞同种抗体平均阳性率为0.34%;在136例发生溶血性输血反应的病例报告中,频率高的同种抗体是Rh系统抗体(71.7%),其他抗体主要还包括抗-Jkb(5.9%)、抗-Lea(5.1%)、抗-Jka(3.7%)、抗-M(1.5%)和抗-Mur(1.5%);导致644例新生儿溶血病发生的致病抗体主要来自Rh (93.1%)和MNS(6.0%)两个血型系统.结论:在中国大陆RhD阴性产妇产后Rh球蛋白预防性使用应该成为产科常规;对于多次输血患者,推荐使用C、E、c、e、Jka和Jkb血型抗原均匹配的供者血液;对于MNS同种抗体应给予足够的关注;抗体筛选细胞盘中宜包含Mur+红细胞.
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中国人群LW血型基因多态性的研究
本研究探讨中国人群Landsteiner-Wiener(LW)血型基因的多态性.随机采集深圳市血液中心160名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样EDTA抗凝血标本,并提取DNA.对这160例DNA标本直接进行LW血型基因的第一外显子测序分析,同时用优化的LWa/LWb等位基因PCR-SSP方法进行了的基因分型.结果表明:在对这160例捐血者基因组DNA的分子生物学研究中发现LW血型等位基因均为LWa纯合子.结论:在中国人群中LWa等位基因更常见,本次研究中100%的献血者LW血型等位基因均为LWa,目前还未发现LWb等位基因.
关键词: 血型 Landsteiner-Wiener血型 基因多态性 中国人群 -
中国人群MN血型中M、N等位基因多态性的研究
目的:检测血型糖蛋白GPA相关基因GYPA中全部外显子与部分内含子碱基序列,探讨中国人群MN血型中M、N等位基因的多态性.方法:随机选取国籍为中国人的无偿献血者225人份的血液样本,以血型血清学方法鉴定M、N血型表现型;自行设计引物,直接测序相关样本GYPA基因的exon-1~7全长碱基序列以及intron-1~7中部分碱基序列,根据序列中碱基的变异分析M、N基因的多态性.结果:M、N血型的基因定型与血清学检测结果一致;根据intron-1中-9位,exon-2中1、22、34、35、56位,intron-2中23位,intron-3中55位,intron-4中63位,intron-5中1373、1374、1375位,intron-6中55、189、190位和exon-7中712位等的变异,可以把M、N基因细分为M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;同时,本研究发现在GYPA基因的intron-2中42、54位突变与59、60位间插入碱基T的变异;intron-3中-28、-29、-65、-102位等基因位点存在新的变异.结论:MN血型中M、N基因具有多态性,中国人群GPA相关基因GYPA的各外显子、部分内含子的结构特点揭示了中国人群的M、N血型基因的多态性,为临床输血、人类群体遗传学及分子生物学的研究提供相关的基础.
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中国人群耐药Ph阳性急性淋巴细胞白血病高比例ABL激酶区G∶C→A∶T突变和尿嘧啶-N-糖基化酶异常表达研究
大多数费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)患者在使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后常表现为复发时间短及易出现ABL激酶区突变现象.为进一步研究Ph+ ALL患者使用TKI治疗后易复发特点,本研究采用直接测序法检测了35例TKI耐药Ph+ALL患者ABL激酶区突变.结果发现,77.1%(27/35)患者存在ABL激酶区突变,其中T315I突变患者占ABL激酶区突变患者55.6%,特别是首次发现G∶C→A∶T突变Ph+ ALL患者占总ABL激酶区突变Ph+ ALL患者77.8% (21/27),包括T315I、E255K和E459K.其次,8例具有两种或两种以上ABL激酶区突变Ph+ ALL患者染色体均为复杂核型,5例染色体由初诊单纯t(9;22)进展为复杂核型的TKI耐药Ph+ ALL均出现ABL激酶区突变;并且,尿嘧啶-N-糖基化酶2(UNG2)在耐药Ph+ ALL组中转录水平表达显著低于初诊组,具有统计学差异(P<0.05),而细胞核内UNG2缺失能增加G∶C→A∶T突变几率.结论:中国人群TKI耐药Ph+ ALL具有高比例ABL激酶区G∶C→A∶T突变和高度基因组不稳定性.耐药Ph+ ALL患者低表达UNG2可能是耐药Ph+ ALL患者发生高比例ABL激酶区G∶C→A∶T突变的因素之一.
关键词: 中国人群 急性淋巴细胞白血病 ABL激酶区 DNA突变分析 尿嘧啶-N-糖基化酶 -
中国人群朗格汉斯组织细胞增生症患者BRAF V600E突变及临床意义
目的:探讨中国人群朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAF V600E突变情况及其临床意义.方法:回顾性分析50例经病理诊断的LCH患者临床资料并对石蜡包埋的活检组织进行BRAFV600E的检测.全部病例采用免疫组化法检测BRAF V600E突变蛋白的表达,部分病例同时采用HRM-Sanger测序法进行基因检测(31例).结果:本研究组中LCH患者BRAF V600E总体突变率为58% (29/50),免疫组化法测定阳性率为56% (28/50);而HRM-Sanger测序法阳性率为54.8%(17/31).在14例基因检测阴性患者中2例突变蛋白检测阳性(2/14,14.3%);17例患者基因检测阳性中有1例患者突变蛋白检测呈阴性(1/17,5.9%);BRAFV600E突变与年龄、性别、临床分级及治疗反应均无显著相关性,突变患者与野生型患者的3年总体存活和无病存活时间也无统计学差别.结论:免疫组织化学法检测石蜡包埋组织中BRAF V600E突变具有较高的敏感性.58%的中国人群LCH患者存在BRAF V600E突变,提示该病是一种克隆性疾病,但是其临床意义有待进一步研究.
关键词: 朗格汉斯组织细胞增生症 BRAF V600E突变 中国人群 -
基于SCL-90的中国人群心理症状现况调查
目的:调查当前我国人群心理健康现状,并对比30年前后心理症状分数差异,为促进我国人群心理健康提供科学依据.方法:在我国12个省市采用整群抽样的方法,抽取18岁以上人群12160名为研究对象,利用症状自评量表(SCL-90)测量其心理症状.结果:我国人群SCL-90各因子得分均值在1.23~1.66之间,未发现有明显峰值;强迫症状、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执和精神病性等因子得分在2015显著高于1986年;除偏执和精神病性因子以外(P>0.05),其余各因子女性得分均高于男性得分(均P<0.05);18~44岁组(青年组)因子得分高.结论:我国人群SCL-90常模更新后总体心理健康状态相对稳定,而女性心理健康问题日益突出,青年组心理健康问题为严重.
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ADAS-Cog中文版区分轻、中度阿尔茨海默病的能力
目的:探讨阿尔茨海默病评定量表认知部分(ADAS-Cog)中文版区分轻、中度AD的能力.方法:199例轻度和106例中度AD患者为研究被试(符合NINCDS-ADRDA很可能AD诊断标准),对所有被试进行ADAS-Cog中文版测试.结果:中度AD患者ADAS-Cog总分及各条目评分明显高于轻度AD被试,GLM分析提示ADAS-Cog评分不受被试年龄与受教育程度的影响,ADAS-Cog能有效反映轻、中度AD患者不同的认知损害模式而不依赖于被试的学历.Logistic回归分析定向力和结构性练习条目评分及ADAS-Cog总分能有效区分轻、中度AD,敏感度为78%-82%,特异度为70%-73%.结论:ADAS-Cog中文版对轻、中度AD具有较好的区分能力,推荐将该量表用于评估药物对中国AD患者认知功能的疗效.
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老年住院患者睡眠障碍与护理干预
睡眠是维系人体正常功能的重要生理过程,2002年国际精神卫生和神经学基金会(IFMHN)调查显示中国人群中有45.5%存在睡眠问题,其中老年人占56.7%[1].老年人睡眠障碍的发牛率女性高于男性,且随着年龄的增长,睡眠障碍发生率呈增长趋势[2].受多种因素影响,老年住院患者睡眠形态紊乱的发生率高于50%[3].表现为:入睡所需时间延长,睡眠中觉醒次数增加,睡眠的连续性遭到破坏,夜间有效睡眠时间减少,早醒,白天瞌睡增多,醒后仍觉疲乏,睡眠周期提前[4].睡眠障碍易引起人体免疫功能下降,焦虑、烦躁又与睡眠障碍互为因果,形成恶性循环,极易引起高血压、心及血管意外、食欲下降、溃疡病、胃肠功能紊乱[5],少数人可引发情感性精神病如抑郁症,持续的睡眠缺乏可能会加重与年龄有关的慢性疾病并影响止常衰老过程[6].因此,给予针对性护理,满足住院老年患者休息与睡眠的要求,改善睡眠障碍,促进疾病康复,提高生活质量是护理工作者的一项重要职责.
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脑卒中患者生存质量量表的编译及使用研究
生存质量的研究始于20世纪30年代,近年来更是形成了新的研究热潮.现在进行的生存质量的临床研究中,主要工具是量表,但几乎未见脑卒中生存质量疾病专表的完整中文版本.Francis Guillemin等[1]认为生存质量所用的量表不外乎两种,一是重新制定的新量表,二是利用现成的国外著名量表.目前大部分的生存质量测定量表都产生并应用于英语及法语国家.由于文化类型的不同,不能将量表直接移植后应用,而需要进行适当的改造,使之成为适合本国文化背景的新量表.首先要进行量表的翻译及回译,再进行文化调适.考察量表的概念等价性、语义等价性、技术等价性及心理测量等价性,并进行量表可行性、信度、效度的研究后方可应用[2].因此,我们对脑卒中生存质量研究中常用的脑卒中影响量表[3](stroke impact scle,SIS)进行了翻译和编制,并进行了量表性质的考核,初步建立了适合中国人群使用的脑卒中患者生存质量疾病专表.
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糖尿病社区管理的方法与效果研究
随着人们生活水平的提高,我国人群糖尿病的发病率日趋增高.2010年3月,<新英格兰医学杂志>[1]刊登了由北京中日友好医院杨文英教授领导、全国17个中心参与,对中国地区2007年6月至2008年5月城镇和农村地区年龄在20岁以上的46 239名中国籍男性和女性的数据进行分析的中国糖尿病流行病学研究报告.中国新糖尿病流行病学调查结果表明,在年龄≥20岁的中国人群中,糖尿病和糖尿病前期患病率分别高达9.7%和15.5%,以此推算,目前中国有9 240万成年人患有糖尿病,有1.482亿人处于糖尿病前期.世界糖尿病联盟(IDF)特此发表声明,宣布更新2009年第四代中国糖尿病版图,并指出中国已经取代印度成为全球糖尿病患者多的国家.
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基于国人皮肤镜黑素细胞肿瘤图像的智能化分类与识别研究
目的 建立国人皮肤黑素细胞肿瘤(MT)图像智能化分类与识别方法.方法 采用皮肤镜法获取MT图像信息,提出自生成神经网络的自适应聚类分割与特征提取算法,定量分析MT的形状不对称(AY)、形状偏心率(EY)、边界凹陷率(BDR)、过渡区辐射不均匀度(URTA)、颜色多样性(CD)、纹理相关性(TC)六个特征,结合组合神经网络分类器对MT的良、恶性进行分类与识别,经病理验证与统计学分析.结果 642幅MT图像,其中良性82.4%;恶性17.6%;URTA、TC、BDR、CD灵敏度86.73% ~95.58%,特异度97.3% ~ 100%;AY和EY灵敏度41.59%~47.78%,特异度69.91% ~76.99%;对MT的良、恶性分类与识别,准确率达93.65%;分类符合率经x2检验均有显著性差异(x2 =4.51,P<0.05).结论 皮肤镜MT图像分析法,可有效实现MT良、恶性分类与自动识别,为解决国人皮肤恶性黑素瘤的智能化识别瓶颈问题奠定了基础.
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中国人群代谢综合征的病因及护理对策
代谢综合征(metabolic synolrom,MS)是一组与糖尿病(DM)、心血管疾病(CVD)密切相关的疾病,常伴有胰岛素抵抗(IR).MS患者DM、CVD的发生率是正常人的数倍[1].近年由于环境、生活方式和饮食结构的改变,MS及其相关事件的发生率正不断升高[2],已严重威胁着人们的身体健康.目前,MS的病因尚不完全清楚,但国内外许多学者研究发现MS的发病是多种因素相互作用的结果,它与年龄、文化程度、生活习惯、环境、炎症、遗传及免疫等诸多因素有着密切的关系,且发现研究的人群不同,其危险因素亦有差异,同时亦明显地存在地区与文化差异[3-5].现就中国人群代谢综合征的病因及其护理对策综述如下.
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心血管疾病防治与工作场所健康促进的相关研究
慢性病正在严重威胁着我国居民的健康,也正威胁着我国社会经济的健康发展.心血管病、肿瘤、糖尿病、慢性阻塞性肺病是影响中国人群的主要慢性病.而心血管疾病的发病和死亡都是慢性病发病和死亡的主要原因.大量证据证实干预与控制危险因素带来的获益,远远大于药物治疗乃至血运重建等治疗心血管病的获益.
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高密度脂蛋白胆固醇与冠心病
目前,心血管疾病的发病率和死亡率已经高居全球第一,同时,心血管疾病也是影响中国人群的主要慢性病之一[1],学者们正致力于早期发现心血管疾病危险因素的研究.传统的冠心病危险因素主要有:性别、年龄、家族史、高血压、吸烟、肥胖等.除了传统认识上的危险因素之外,对血液中相关物质的检测,已经成为预测心血管疾病危险性的重要手段之一.
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PCR限制性内切酶法在苯丙酮尿症突变基因诊断中的应用
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致肝脏PAH酶活性降低或丧失所致.临床表现为不可逆的智力发育迟滞、癫痫等症状.新生儿筛查显示,PKU在中国人群中发病率为1/11 000[1].在中国人pah基因的已知突变中,一些突变改变了基因序列中限制性内切酶的酶切位点.为此,我们应用PCR限制性内切酶法(PCR-RFLP)直接检测一些改变了限制性内切酶酶切位点的突变基因.