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新生儿肝母细胞瘤自愈一例
患儿男,生后10 h.因面色苍白6 h、气促和呻吟2 h由产科转入儿科.患儿生后10 h无尿.患儿第1胎第1产,孕39+4周,因"头盆不称"行剖宫产娩出,无窒息史.其母孕期无疾病,父母健康,无遗传病史.
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连续两胎晚发性维生素K缺乏致颅内出血一例
患儿男,50天.因抽搐10余次,自家找人针刺后针眼流血不止9 h,于2001年7月14日入院.患儿系第二胎,足月顺产,新法接生,出生时有轻度窒息.母乳喂养,量足.父母健康,非近亲婚配,孕期间隔5个月,母乳期无何疾病,营养中等.其哥哥系第一胎,足月顺产,新法接生,出生时无窒息.母乳喂养.无外伤史.于2000年5月7日出生.生后48天,因间断抽搐,尖叫哭,嗜睡1天入当地医院诊治,CT检查确诊为颅内出血.治疗2天,用药不详.死于脑疝.
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Kartagener综合征不完全型一例
患儿女,11岁,主因反复咳嗽8年入院.患儿8年前无诱因出现咳嗽,咯黄色粘痰,时有发烧,胸痛.体格发育明显落后于同龄儿.3岁时发现"右位心".既往有"鼻窦炎"史.患儿为第3胎,足月顺产,生后无窒息.其两兄为正常儿.家族中无类似患者.父母体健,非近亲结婚.
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Bardet-Biedl综合征一例
患儿女,10岁6个月.因多饮、多尿、生长发育迟缓9年入院.9年前无任何诱因出现多饮、多尿,无多食、体重渐增.体格及智力发育明显迟缓,落后于同龄儿,逐渐出现X型腿,行走困难.1岁时行多指、趾切除术.患儿为第2胎,足月顺产,无窒息.其兄13岁,为正常儿,家族中无类似疾病史者.父母健康,非近亲婚配.
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女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
患儿女,10岁,因反复头痛1年,阵发性意识障碍2个月入院。患儿于1年前无诱因反复头痛,无其他伴随症状,2个月前开始出现烦躁,意识不清,呕吐。当地医院诊为“病毒性脑炎”,治疗3~4 d后神志渐清。4 d前出现嗜睡,昏迷,抽搐1次。当地医院仍按“病毒性脑炎”治疗,无好转,逐转入本院。起病以来患儿精神食欲欠佳,无发热及呼吸困难。病前无头部外伤史。 患儿系第2胎第2产,足月顺产,生后无窒息。平素喜素食,此次发病前曾食用较多鸡蛋。现读小学一年级(复读生),成绩差。父母非近亲婚配,其母亦喜素食,有头痛病史,4年前曾患“病毒性脑炎”(当地医院诊断)。
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中央核性肌病一例
患儿男, 9岁,因进行性肌无力4年入院.患儿自幼无力,发育迟缓,1岁半会翻身,3岁时才会走路,近4年来进行性肌无力,肌肉萎缩,行走缓慢,奔跑费力,易跌倒,蹲下后起立困难.记忆力差,反应尚可.足月顺产,无窒息史,出生3 d时脑后部血肿.无类似疾病家族史.体格检查:发育迟缓,营养不良.神志清,语言流利,颅神经检查未见异常.四肢肌张力稍低,四肢肌肉萎缩,近端明显,肩带肌也见萎缩.肱二头肌、股四头肌肌力Ⅳ级,握力正常,足背屈V级.
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小儿烟曲霉菌肺炎合并脑脓肿一例
患儿男,33 d,主因发热伴咳嗽17 d入院.患儿于入院前17 d因其父母患上呼吸道感染后出现发热,体温高达38.8℃.阵发性干咳、无喘憋.于当地医院做肺CT示两肺多发性结节病变,给予抗生素静脉滴注治疗,病情无好转,故来我院就诊.患儿为第4胎第2产,足月自然分娩,母孕期健康.患儿生后无窒息,出生体重不详.
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Coffin-Lowry 综合征一例
患儿男,2岁6个月,以语言发育迟缓入院.患儿为第1胎第1产,过期产12 d,出生体重2900 g.生后认知及运动发育落后,全身软弱,9个月会坐,1岁8个月会走,但不稳,1岁6个月可用手势表示"再见",2岁时可主动叫"妈",但此后语言无明显进步.不会表示饥饿及大小便,自己不能进食.平素常用双拳打头或撞头,甚至打别人.常发生跌倒性意外,但意识清楚,脑电从无癫NFDA1发作波.新生儿期无窒息、黄疸及抽搐等病史.母孕8个月时患带状疱疹.母乳喂养,按时添加辅食.家族中没有同类病史患者.
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Russell-Silver综合征一例
患儿女,8岁,因身材矮小就诊.患儿系第1胎,第1产,足月顺产出生,无窒息史,生后体重1500 g,身长41 cm.生后曾诊断为宫内发育迟缓.哺乳期患儿易哭闹、出汗,哺乳次数多,前囟门3岁闭合,体格发育一直落后于同年龄同性别的儿童,智力正常,自独立行走以来,发现左下肢跛行.
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第107例--腹胀、便血、黄疸
病历摘要患儿男,生后1 h.第5胎第1产,胎龄28周,自然分娩,胎心好,羊水清,无窒息,出生体重1 150 g,身长39 cm,因早产入院.其母31岁,HBsAb(+)、HBcAb(+)、HBeAb(+),曾有4次人工流产史,此次分娩前1周因先兆早产给予地塞米松20 mg肌肉注射.入院查体:早产儿外貌,前囟平软,呼吸65次/min,三凹征(+),双肺呼吸音稍粗,未闻及罗音,心腹未见异常.
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假性甲状旁腺功能减退症一例报告
患者,女性,17岁,主诉"关节疼痛3 d,腹痛1 d,发作性四肢抽搐3 h",于2004年10月23日入院,患者入院前3 d感觉双膝关节疼痛,1 d前感觉腹痛,部位不固定,呈阵发性刺痛,入院当天活动时突然出现四肢抽搐,口吐白沫.患者既往无类似症状.患者父母体健,仅育此一女,出生时无窒息史.小学毕业,学习成绩差.查体:身高138 cm,体重45 kg,体态矮胖,脸圆,双眼眼距稍宽,鼻梁低平.乳腺未发育,双手第4、5手指和双侧第3、4、5脚趾明显对称性缩短.智力低下.
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伴听神经病表现的乙基丙二酸尿症一例
患儿女,11个月.因发育迟缓,站立不稳等类似脑瘫症状于2007年3月18口就诊于我院神经康复科.患儿为足月剖腹产,无黄疸史,无窒息史,出生体重3 kg,否认有耳聋家族史.
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视神经萎缩伴垂体柄阻断综合征一例
患儿女,8岁.主因学校查体视力差于2010年5月4日我院眼科就诊.患儿出生正常,无窒息,自幼纳少,生长发育迟缓,睡眠少,视物歪头,近两年症状加重.查体:体格发育矮小,匀称,身高112cm,体重20kg,智力正常,神经系统检查无阳性发现,甲状腺正常大小,乳房未见异常,心肺正常.
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先天性颅神经异常支配三联征一例
患儿男,4岁.因自幼上睑下垂,面无表情,仰头视物,进食时眼睑颤动.于2010年10月18日来我院就诊.既往史:第2胎第2产,母孕期体健,足月剖宫产,有羊水污染史,无窒息吸氧史,否认产伤史.父母非近亲结婚,家族中无类似病史.眼科检查:视力右0 4+2,左 0.6;阿托品散瞳验光:右- 1.00 DS() 1.00 DC×100°矫正视力0 6,左-0.50 DS()1.00DC×70°矫正视力0 6;代偿头位:下颌上抬;眼位:双眼固定于内下斜位;眼球运动:双眼外转、上转、内转、下转均受限,外转、上转不能过中线.企图下转时伴有双眼集合运动;双侧Bell's现象消失,双眼上睑下垂,右眼为著,双提上睑肌肌力0,双侧内眦赘皮明显,睑裂宽度:平视时右眼3 mm,左眼5 mm;眼睑闭合不全;闭合时睑裂右1 mm,左2 mm(图1~5).
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先天性血管萎缩性皮肤异色症伴角膜变性一例
患者男性,27岁,因"右眼渐视物不清5个月余",于2006年6月28日来我院就诊.5个月前,患者无明显诱因自觉右眼视力下降,偶伴眼红、疼、磨等不适.患者为足月顺产,无窒息史,出生1个月后面部出现皮疹,之后全身皮肤逐渐变黑,干燥,少汗,但无光过敏.
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使君子过量致儿童持续性Ⅲ度房室传导阻滞
患儿男,8岁.因头昏1d,加重伴抽搐1次,于2002年8月28日下午6:00入院.1d前因阵发性腹痛在外院诊断为"肠蛔虫病",给予口服中药使君子驱虫,患儿父母给其一次服用约50颗.来院当日晨起患儿感头昏,眼前发黑.来院前0.5 h突然跌倒,四肢抽搐,意识丧失,小便失禁.约5 min后渐苏醒,醒后诉全身无力,感头昏明显加重.既往体健,无癫痫病史,近2周无上呼吸道感染及腹泻史.母孕期体健,足月顺产,出生时无窒息、产伤史,心、肺及神经系统查体无阳性体征,急查心电图示:室性逸搏心律(心率36次/min),电轴不偏,Ⅲ度房室传导阻滞.血生化:K+4.8 mmol/L,Na+136 mmol/L,Cl-98mmol/L,Ca++ 2.35 mmol/L.
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新生儿窒息复苏的初步骤与评价
新生儿窒息是指婴儿出生时无呼吸或呼吸抑制者;若出生时无窒息,而数分钟后出现呼吸抑制者亦属窒息[1].新生儿窒息抢救是否成功,关键决定于新生儿窒息复苏的初步骤.现将救治体会总结如下.
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出生无窒息的高危儿多器官损害及并发症分析
为探讨产前有高危因素、出生无窒息的新生儿多器官损害的情况,我们对2004年6月至2005年12月新生儿病房收治的出生无窒息的高危新生儿77例,临床监护其多器官损害及并发症情况,并与出生有窒息者22例进行比较,报告如下.
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甲基丙二酸血症一例
患儿,男,26小时,第4胎第4产,孕39周剖宫产,生后无窒息,第1胎及第3胎均为产前产时未发现异常,生后1周内不明原冈死亡.该患儿生后即发现吃奶差,生后24小时出现精神差,阵发性呻吟,生后26小时收入院.查体:精神差,嗜睡状,呻吟,皮肤无黄染,出血点,前囟平软,口唇红,颈软,呼吸促,心肺听诊未发现异常,肢稍胀,肝脾不大,肠鸣音减弱,四肢肌胀力低下,原始反射减弱.
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环状胰腺引起新生儿高胆红素血症1例
患儿男,10 d,因皮肤黏膜黄染7 d,加重3 d入院.患儿10 d前系足月顺产,生后无窒息,母乳喂养,出生体重3.65 kg.1周前出现巩膜、颜面皮肤黄染,无发热、咳嗽及呛奶,时有恶心、呕吐,吐物为奶汁,非喷射状,二便正常.