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足月新生儿生后呻吟紫绀
第一次查房主治医师、主任医师查房,入院后第1天.住院医师汇报病史.患儿,男,14 h,主因“呻吟14 h,面色紫绀2h”入院.患儿生后即有呻吟,无紫绀,产院未予处置,生后12 h呻吟无好转并出现面部轻度紫绀转来我院.患儿系第2胎第1产,孕38周剖官产,羊水早破7h,出生体重4500g.出生无窒息,羊水、胎盘、脐带情况不详,Apgar评分生后1、5、10 min分别为9、10、10分.生后4h喂水,6h开奶,纳奶差,吐奶,已排大小便.生后未接种疫苗,体温正常,无易惊、抽搐.母亲妊娠14周发现妊娠糖尿病,血糖高11.9 mmol/L,饮食控制,未用药,无孕期高血压史.妊娠38周因羊膜早破7h剖宫产,过程顺利,分娩过程无特殊用药.
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发热咳嗽黄染肝大抽搐
第一次查房 入院第1天.住院医师 汇报病史.患儿,男,2个月,因"发热、咳嗽1周"入院.患儿系第二胎第二产,足月剖宫产生,出生体重2.65 kg,无窒息史.患儿于入院前1周无明显诱因发热,体温39 ℃,伴鼻塞、呛咳,外院治疗6 d无效.病程中患儿精神差,纳差,大便色淡,尿色黄.既往及家族史无特殊.母孕期有妊高症,孕7个月曾患感冒.
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咳嗽、气促、肝脏肿大
第一次查房主治医师查房,入院第1天.住院医师汇报病史.患儿,男,18 d,因"咳嗽2 d"入院.患儿G1P1,孕38周顺产,出生体重3 300 g,无窒息史,母孕3个月时感冒一次,未服药,产前检查无特殊,生后一般状况可.入院前2 d无明显诱因出现咳嗽,稍气促,易哭吵,无发绀,无发热及拒乳,偶有吐奶,精神可,大小便正常.
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呼吸困难、血小板减少、凝血功能异常
1病史简介1.1病史介绍患儿,男,32 d.因“皮肤黄染28 d,咳嗽、气促3d”入院.患儿系第1胎,第1产,足月顺产,生后无窒息,体质量3 100 g,已接种乙肝疫苗和卡介苗.家族史:父亲36岁,体健,母亲30岁,6年前患颈淋巴结结核,治疗1年,复查治愈.
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纵隔畸胎瘤致先天性肺发育不良
1病历摘要患儿,男,生后1 h,因"进行性呼吸困难伴全身青紫1 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,剖宫产分娩,胎膜早破24 h,无宫内窘迫,出生时无窒息,出生体质量2700g.
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智能发育落后肢体抖动
1 病历摘要患儿,男,1岁2个月,以"生长发育落后、四肢抖动7个月"就诊.患儿4个月时不会竖头、翻身,5个月时出现四肢经常性不自主抖动,伴手足摆动,意识无丧失,入睡后有类似发作,渐加重为头部摆动,四肢出现几乎持续的抖动,常出现嘴角上扬,似微笑状,鼻唇沟对称.发病后患儿自主运动渐减少,来诊时仍竖头欠稳,不会翻身、独坐、扶站,无追视,不伸手抓物,无咿呀学语.患儿曾口服苯巴比妥片并接受过康复治疗,无好转.患儿为第一胎第一产,足月顺产,无窒息史,出生体质量3050 g.家族史无异常.
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婴儿急性乙型重型肝炎死亡一例
患儿,男,50 d,因皮肤黄染2d,以"婴儿肝炎综合征"收入院.患儿2d前无明显诱因颜面周身皮肤出现黄染,无发热、皮疹,无咳嗽,纳差,偶有吐奶,尿黄,染尿布,大便浅黄,无腹泻,无嗜睡及哭闹不安.患儿足月顺产出生,无窒息史,无新生儿黄疸史,母乳喂养,按时接种疫苗.1个月时因咳嗽、X线胸片点片状影,以"肺炎"予青霉素类药物治疗1周,治愈出院.父健康,否认肝炎等传染病史,母既往身体健康,未做过乙肝相关检查,未接种过乙肝疫苗,孕期否认疾病史,未作孕期及产前检查.
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婴儿结节性硬化症一例
患儿,女,150d,因"反复惊厥2月余,伴呕吐3d"入院.患儿生后2个月开始发病,病前无诱因.抽搐发作时头与躯干前屈,双臂上举,呈拥抱状.每月发作数十次,无发热.出生史正常,无窒息及黄疸病史.母亲孕期正常,否认遗传病史.查体:T37.2℃,R 32次/min,HR 134次/min,体质量8kg.全身见多处大小不等皮肤色素脱失斑(16处),见图1(封三).
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以惊厥为首发表现的新生儿解脲支原体感染一例
患儿,男,12 d,因"嗜睡2d,抽搐1次"入院.患儿2d前无诱因出现嗜睡,纳奶少,无发热、咳喘,无哭闹、烦躁,无呕吐、腹泻,皮肤无出血点,入院当天晨起突发抽搐1次,发作时意识不清,刺激后不哭,双眼睑颤动,口角抽动,阵发性口周发青,四肢无强直或抽动,无尿便失禁,持续约3min自行缓解,发作后患儿入睡.其母28岁,无家族性惊厥病史,初次妊娠,孕期体健,无不良嗜好,孕39+5周自然分娩,产程顺利,无窒息史,无胎粪污染,母乳喂养.入院查体:T 36.8℃,P 136次/min,R 32次/min,体重3.5kg,嗜睡,全身皮肤无黄染及出血点,前囟张力正常,双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,光反射正常,颈抵抗不明显,心肺无异常;腹软,肝脾无肿大;四肢肌张力减低,吸吮反射、拥抱反射减弱.
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热性惊厥诊治中的几个问题
病例摘要男,5岁.因反复热性惊厥三年来诊.2岁时患儿突然高热,T 39℃,伴惊厥,全身阵挛、吐沫、面青、不省人事,历时20分,当即抱当地医院急救.3岁时曾发作5次,4岁整年未发作,5岁来诊前半年及前两周分别发作1次.抽搐性质同首次发作,历时5分、15分.每次发作体温均>38.5℃,但近两次发作时不热,抽后分别为38℃及37.8℃.发热同时伴有流涕、轻咳、偶吐,曾多次在抽后当日或翌日于当地医院作EEG,未见癫痫波,有二次呈中度异常,慢波增多.曾作CT及磁共振(MRI)未见异常.5岁一度诊为癫痫,已用抗癫痫中药4个月,因近日再次发作而自行停药.既往无窒息,新生儿期良,无脑疾患及脑外伤史.其父6岁前曾有二次热性惊厥,否认癫痫史.智力正常.查体:状良,神清,活泼好动,检查合作.颅神经检查正常、痛觉存在;四肢活动自如,张力不高,共济运动及步态正常;深反射(BCR、TCR、PSR、ASR)左右对称、均为(++),未引出病理征,脑膜刺激征阴性.
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新生儿先天性巨大血管瘤并血小板减少综合征1例
新生儿先天性巨大血管瘤并血小板减少综合征临床少见,死亡率高,我科2010年收治1例,报道如下.患儿男,出生1 d,因左下肢包块伴皮下出血1 d,于2010年1月15日入院.患儿系第一胎,第一产,足月顺产.出生时无窒息及产伤.出生后Apgar 评分10分.出生后发现左下肢膝关节处包块伴皮下出血1 d转入我科.查体:足月儿貌,皮肤黏膜略苍白.全身皮肤可见散在出血点;哭声低,心肺未见阳性体征;脐带残端无渗血,肝脾未触及,左腿膝部下方皮下见15 cm×10 cm×7 cm包块,表面呈暗紫色,皮下可见瘀斑,触之稍有波动感,质地不均,边界不规则,压之不退色,神经系统检查未见阳性体征.
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先天性纤维蛋白原缺乏症1例
患儿男,2天,因呕血3小时入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3200g,无窒息.生后3小时开奶,进乳量少.生后50小时无明显诱因出现呕血,呈鲜红色,量多.在院外给予Vitk1、输添加剂红细胞、甲氰米呱"等治疗,效果不佳,转入我院.否认有家族史,非近亲婚配,母无特殊药物服用史.体检:体温35℃,呼吸38次/分,脉搏140次/分,对外界反应迟钝,面色苍白,皮肤发花,未见出血点及黄染,双肺呼吸音清,心率140次/分,律齐.
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姐弟同患范可尼综合征
例1,女,3岁,因发热3天伴咳嗽于1996年7月3日入院.入院前3天始发热,体温38℃~39℃之间,同时出现咳嗽,口服抗生素,效果欠佳.第一胎足月第一产,顺产,出生时无窒息,既往易患"上呼吸道感染",曾患"肺炎"3次.父母健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史.
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婴儿石骨症一例
患儿,女,2个月,因"呕吐3天,发现腹部包块半天"入院.呕吐3~4次/日,为胃内容物,多在喂奶后出现,无腹泻,无发热及咳嗽.足月产钳助产,无窒息及抢救史.生后母乳喂养,无贫血及出血史.查体:T 36.9℃,P 130次/分,R36次/分,W 5 Kg,精神可,头颅五官无畸形,皮肤巩膜无黄染,面色差,前囟1.5 cm×1.5cm,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,心音有力律齐,腹胀,肝肋下7.5 cm,剑下3 cm,质韧,脾脏肋下6.5 cm,质韧,叩诊为鼓音,肠鸣音正常,脊柱四肢无畸形,四肢肌张力正常.
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先天性巨核细胞增生不良性血小板减少性紫癜1例
患儿,女,4天.因全身皮肤出现广泛性瘀点及瘀斑3天由产科转入.患儿系第3胎第1产,孕42+1周因过期产行剖宫产,出生体重3 600 g,无窒息.
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新生儿克罗恩病一例
患儿男,25 d,因"腹泻3 d,发热1 d"于2009年1月3日入院,患儿系第1胎第1产,孕37+3周,羊水少,剖宫产,无窒息史,出生体重2650 g,生后一般情况可.入院前3 d出现大便次数增多,日解10余次,为黄绿色水样便,不含黏液脓血,量多少不等.1 d前出现发热,体温高达38.5℃,门诊血常规示WBC 6.7×10 9/L,ANC 0.804×10 9/L,CRP 68 mg/L,予头孢曲松纳针治疗1 d无好转,拟"新生儿腹泻,粒细胞减少症,新生儿败血症"收住.否认家族类似疾病史.入院时查体:T 37.7℃(肛),P 142次/min,R 38次/min,体重2.930 kg,神志清,精神一般,发育、营养可,皮肤未见皮疹及出血点,稍干燥,部分有脱皮,肢端温,前囟、眼窝无明显凹陷,心肺(一),腹平软,肝脾肋下未及,未及包块,肠鸣音活跃,臀部皮肤潮红.
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先天性全身性脂肪营养不良一例
患儿女,4岁2个月,浙江青田人.因"面容特殊、多毛4年余" 入院.外院及本院门诊曾诊断为"早老症".患儿出生时即发现面容特殊,消瘦似"猴子"貌,全身多毛,以胸、背部及双下肢为重,皮肤较黑,出汗较多,无多饮多尿,进食可.平时体健,否认慢性腹泻史.第3胎第1产,足月剖腹出生,无窒息抢救史,出生体重3.0 kg,周岁会走,2岁会叫爸爸、妈妈,现只能数10以内的数,不会讲故事.但身高一直较同龄儿高.父母体健,非近亲结婚.家族中无类似疾病患者.
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软骨外胚层发育不良一例
患儿男,2天,第2胎第2产,胎龄40周,自然分娩于2003年8月14日,无窒息抢救史.生后即发现气促,双手六指畸形,生后第2天因气促未缓解转来我院.母亲孕期无疾病及服药史.
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例
患儿,女,1 d,体重2.75 kg.因"发现皮肤剥脱1天"于2009年9月10日收入第四军医大学第二附属医院.患儿系第1胎第1产,宫内孕38+6周,因其母"胎膜早破",于2009年9月9日在外院顺产娩出,生后无窒息,哭声响亮,无脐绕颈,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min时9分,5 min时10分,10 min时10分,出生体重2.8 kg.生后即发现患儿全身皮肤剥脱,部分形成大疱,疱液黄色混浊,无发热,无恶心、呕吐,无呼吸困难等症状.
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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏一例
患儿男,40 d.因皮肤穿刺处渗血不止,间断呕血39 d住院.患儿为第1胎第2产,足月剖宫产,生后无窒息.生后第2天哭声低弱,反应差,阵发性抽搐,呕吐,呕吐物呈咖啡色,量多时带有新鲜血丝.诊断为"新生儿缺氧缺血性脑病",给予综合治疗.治疗期间皮肤穿刺部位渗血不止,反复呕吐,呕吐物为含血丝的咖啡色胃内容物.