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新生儿MN溶血病1例
患儿,男,30 h.因皮肤黄染16 h于2012年1月28日入院.第二胎第二产,胎龄38+4周,足月顺产,羊水清,无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,生后母乳喂养,第一胎无高胆红素血症史,生后14 h左右出现皮肤黄染,皮肤黄染进行性加重,进展快.体格检查:贫血貌,皮肤重度黄染,心肺体查无异常,腹软,肝肋下1 cm,脾未触及,四肢肌张力正常,未见明显感染病灶.入院时急查血常规:WBC 15.3×109·L-1,RBC 3.37×1012·L-1,Hb 125 g/L,Plt 149×109·L-1.肝功能:总胆红素305 μmol/L,直接胆红素25 μmol/L,间接胆红素280 μmol/L.
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妊娠合并胆道疾病1例
患者,女,21岁,孕33周.因反复上腹痛5个月,复发1个月,加重3 d于2002年9月13日入我院肝胆外科.体查:体温36.8 ℃,脉搏76次/min,呼吸18次/min,血压15.1/9.1 kPa.腹软,右上腹深压痛,无反跳痛,Murphy征阳性,宫底脐上2横指,胎心正常.B超报告"胆囊多发性小结石,胆囊积液,肝外胆管中度扩张".入院后即行ERCP,发现肝内胆管无结石,但肝外胆管下段有2枚直径约0.3 cm×0.5 cm胆固醇结石,以取石网清除后发现胆总管下端重度充血、水肿,几乎呈闭合状态.提示:急性化脓性胆管炎,胆总管结石.术后孕妇出现黄疸,急查血淀粉酶3 743.5 U/L,尿淀粉酶7 135 U/L,总胆红素108.6 μmol/L,直接胆红素79.8 μmol/L,总胆汁酸161.4 μmol/L,AKP 192.8 U/L.考虑并发急性胰腺炎,孕妇及家属签字表示不要宫内胎儿,术后引产.因此急行CT检查,示急性胰腺炎改变,胆总管下段高密度影考虑结石可能性大.后诊断为:慢性结石性胆囊炎,肝外胆管扩张(胆总管结石?),急性胆源性胰腺炎,孕33周,施行胆囊切除、胆总管探查、T管引流术.术后16 d于孕36周自发出现临产转入妇产科,经阴道分娩一活女婴,1 min评10分,无体表畸形.
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新生儿先天性梅毒并G-6-PD缺乏症1例
患儿,男.因皮肤黄染1 d收入院.患儿为第一胎,第一产,孕39+4周剖宫产娩出,出生时无窒息,Apgar评分1,5,10 min均10分,生后30 h出现黄疸,且呈进行性加重,于生后第2天由产科转入儿科.患儿母亲妊娠前1年发现梅毒感染,孕29周开始于我院妇产科产检,孕29+3周查RPR阳性,TPPA 1∶1 280,予青霉素钠80万u/次,2次/d,肌注10 d,孕36+1周复查RPR阳性,TPPA 1∶1 280,再次予青霉素钠80万u/次,2次/d,肌注10 d,孕38+5周查TPPA 1∶640.患儿父亲梅毒血清学检查阴性.患儿入院时体查:体重3.8 kg,发育正常,反应好,哭声响亮,全身皮肤、黏膜未见皮疹,全身皮肤重度黄染,波及手足心.前囱2.5 cm×2.5 cm,平软,双眼未见分泌物,双鼻道未见血性、脓性分泌物,心肺检查无明显异常.腹平软,肝肋下2 cm,可触及,质软,边界清,脾肋下未触及.肛门、外生殖器未见异常.四肢肌张力正常,吸允反射、拥抱反射、握持反射存在.梅毒血清学检查:脐血RPR阳性,TPPA 1∶640,生后血清RPR阴性,TPPA 1∶320,4 d后复查血清RPR弱阳性,TPPA 1∶640.四肢骨X线示“两侧肱骨、桡骨、股骨及胫骨骨密度增加,骨皮质略增厚,髓腔密度增加变窄”.G6PD斑点荧光试验示G-6-PD缺乏.肝功能检查正常.血清总胆红素 321.1 μmol/L,间接胆红素297.1 μmol/L,直接胆红素24 μmol/L.血红蛋白148～160 g/L,网织红细胞1%～3%.HIV(-),RUB(-),TOX(-),CMV(-).诊断:①新生儿高胆红素血症(G-6-PD缺乏症);②新生儿先天性梅毒.入院后予青霉素钠20万u/(kg*d),2次/d,治疗7 d后改用长效西林20万u肌注1次,同时予蓝光、输白蛋白、补碱等处理,患儿黄疸消退慢,至生后10 d复查血清总胆红素226 μmol/L,间接胆红素198 μmol/L,直接胆红素28.9 μmol/L.于生后14 d黄疸稍减退后出院.
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鱼胆中毒致急性溶血并急性肾功能衰竭1例
患者，男，50岁，因恶心、呕吐、腹泻、解酱油样尿6 d，少尿3 d入院。患者6 d前因进服鲩鱼胆一颗约半小时后，即出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻，每次量约100～200 g，每天5～8次不等，第2天即出现发热、体温38.5℃、腰痛、解酱油样尿，在家自服中草药治疗，症状无缓解，3 d前始上述症状加重伴尿少，每日尿量200～300ml，伴心悸、烦躁、气促不适，即到当地卫生院输用地塞米松、呋塞米等药治疗，病情未见好转而急诊送入院。体查：血压17/10 kPa，颜面及双下肢无明显浮肿，中度贫血面容，皮肤轻度黄染，巩膜中度黄染，双肺无啰音，心率112次/min，律整，腹平软，中上腹轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未扪及，肝、脾、双肾区无叩击痛，肠鸣音活跃。血常规，红细胞(RBC)2.10×1012/L,血红蛋白(Hb)75g/L，网织红细胞(Ret)16％；尿常规：尿胆原(++)～(+++)，尿胆红素(+)～(++)；肝功能：血清谷丙转氨酶(ALT)52 u/L，总胆红素52μmol/L，直接胆红素20mmol/L；血电解质及肾功能检查：血钾5.6 mmol/L；血钠138mmol/L，血氯107 mmol/L；血钙2.0 mmol/L，血尿素氮(BUN)38 mrol/L；血肌酐(Scr)1 386 μmol/L，二氧化碳结合力(C02CP)10mmol/L入院诊断为：鱼胆中毒致急性溶血并急性肾功能衰竭。
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冷凝集素病1例
患者，女，89岁，因肢端受凉后紫绀2年于2014年6月5日入院。患者3年前曾行乳腺癌手术。体格检查：体温36℃，呼吸18次／min，脉搏78次／min，血压125／60 mmHg，贫血貌，全身皮肤及巩膜无黄染，无皮下出血，全身浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，心腹查体无异常，双下肢无水肿。入院后血常规示：红细胞0．68×1012?L－1，血红蛋白77 g／L，红细胞平均体积129．4 fL，红细胞平均血红蛋白量113．2 pg，白细胞6．9×109? L－1，血小板306×109? L－1。红细胞与血红蛋白量严重不符合，复查血常规仍见类似改变。仔细观察患者血液标本发现，在24℃室温时红细胞出现凝集现象（图1），将血标本置于37℃水箱中温浴后凝集现象消褪（图2），考虑冷凝集素病（ cold agglutinin disease ，CAD）。进一步完善相关检查如下，网织红细胞比例2％；尿常规：潜血弱阳性；生化：总胆红素23．8μmol／L，直接胆红素4．5μmol／L，间接胆红素19．3μmol／L，转氨酶、肾功能、电解质正常；肝炎病原学及抗核抗体谱、自免肝抗体、类风湿因子、狼疮抗凝物等结缔组织病相关检查均阴性；直接抗人球蛋白实验：阳性，呈C3型；冷凝集实验：阳性，抗体滴度1∶64；免疫固定电泳检出单克隆IgM；骨髓穿刺：增生性贫血骨髓象；胸腹部CT：慢性支气管炎、肺气肿征象，脾脏轻度增大，腹主动脉及肠系膜上动脉周围多个淋巴结肿大（大者约4．0 cm ×2．0 cm，转移可能）；全身骨显像：左侧第8肋骨腋段骨代谢活跃灶，转移性病变可能。该患者存在雷诺现象、红细胞数和血红蛋白量不成比例、网织红细胞升高、胆红素升高、冷凝集素实验阳性、直接抗人球蛋白实验阳性、免疫固定电泳检出单克隆IgM，可确诊冷凝集素病。
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海口地区健康成年人总胆红素和直接胆红素参考区间的建立
目的 建立海口地区20～59岁健康成年人总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)的参考区间.方法 依据临床和实验室标准化协会C28-A3和卫生部WS/T402-2012的文件,按照分层整群随机抽样的原则抽取海口市4个区中5 350人20～59岁体检成人,通过问卷调查、B超等一系列检查剔除不合格研究对象,纳入的健康成人按性别、年龄进行分组分析,建立相应TBIL、DBIL的参考区间.结果 海口地区20～59岁健康成年人TBIL、DBIL的参考区间在不同年龄段间差异无统计学意义(P>0.05),但在不同性别间差异有统计学意义.TBIL的参考区间男性7.7～26.3 μmol/L,女性6.6～24.6 μmol/L;DBIL参考区间男性0.5～5.4 μmol/L,女性0.4～4.8 μmol/L.结论 海口地区20～59岁健康成年人TBIL的参考区间男性7.7～26.3 μmol/L,女性6.6～24.6 μmol/L;DBIL参考区间男性0.5～5.4 μmol/L,女性0.4～4.8 μmol/L.
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冠心病患者血清胆红素水平与冠状动脉病变的关系
目的 分析讨论冠心病患者血清中胆红素水平与冠状动脉病变的关系.方法 2013年5月至2015年5月我院共计接收冠心病患者63例(试验组),63例患者根据病变程度不同分为单支组21例、双支组20例以及多支组22例.同时,选择同期健康体检者60例作为此次试验的对照组.采集所有研究对象血液标本检查血清中总胆红素、间接胆红素、直接胆红素水平并分析讨论.结果 对照组血清中STB、SDB、UCB水平均明显高于试验组,差异有统计学意义(P＜0.05).随着病变支数的增多,血清中总胆红素、结合胆红素、非结合胆红素水平逐渐减少,组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清中总胆红素(STB)、结合胆红素(SDB)、非结合胆红素(UCB)水平与冠状动脉病变存在很大程度的相关性,且随着病变支数的增多三者水平呈递减趋势,临床上可将其作为诊断冠心病及评判病变程度的参考指标之一.
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健康成人血清胆红素浓度的分布及其参考区间的建立
目的 建立连云港地区20～79岁健康成人血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)和间接胆红素(indirect bilirubin,IBIL)的参考区间.方法 运用完全随机化方法筛选出符合要求的参考个体14734例,应用AU5821全自动生化分析仪及其配套试剂检测血清中TBIL、DBIL和IBIL的水平,并依据CLSI C28-A3和WS/T 402-2012《临床实验室检验项目参考区间的制定》推荐方法建立3项指标的参考区间.结果 本地区健康成人血清中TBIL、DBIL和IBIL的浓度分布在性别、年龄上,差异均统计学意义(均P＞ 0.05),本研究建立的TBIL、DBIL和IBIL参考区间分别为:7.0～26.1 μmol/L、0.7～5.0 μmol/L和5.6～20.8 μmol/L.结论 血清TBIL、DBIL和IBIL参考区间的建立,能够为临床相关疾病的辅助诊断和预后评估提供重要的参考价值.
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以黄疸为首发症状的肝梅毒1例
患者男，45岁，农民。因发现巩膜黄染5d入院。该患者曾于1周前自述“感冒”伴有发热，在当地诊所静点头孢类药物（具体药名及剂量不详）2 d，静点5次，发热症状消失，5 d 前开始出现黄疸，伴有尿黄，无腹痛、腹胀，无恶心、呕吐，急诊入院，病程中饮食睡眠欠佳，体重无减轻。既往患2型糖尿病病史1年，血糖高达14．0 mmol／L，否认高血压、冠心病史，否认外伤史、输血史，体格检查：T 36．6℃，P 84次／min，R 19次／min，BP 104／79 mmHg，一般状态可，发育正常，营养中等，神清语明，呼吸平稳，查体合作。全身体检：巩膜黄染，全身皮肤轻度黄染，腹平坦，未见腹壁静脉曲张，未见肠形及蠕动波，腹部触诊柔软，全腹无压痛，无反跳痛，无腹肌紧张，肝脾肋下未触及，未触及包块，移动性浊音阴性，肠鸣音2～3次／min。双下肢无水肿，实验室及其他检查结果：血常规回报正常。尿分析 pH 6．00，比重1．030，隐血25 cell／μL，尿胆原阴性，胆红素100μmol／L ，亚硝酸盐（＋），酮体（－），白细胞15 cell／μL，尿沉渣红白细胞略高。肝功11项（血清）：γ－谷氨酸转移酶（γ-GT）173 U／L、白球比（A／G）1．36，胆碱酯酶（CHE）4579 U／L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）1892 U／L，丙氨酸氨基转移酶（AST）1551 U／L，腺苷脱氨酶（ADA）23．7 U／L，直接胆红素（DBIL）158．5μmol／L，总胆红素（TBIL）193．2μmol／L，总胆汁酸（TBA）206μmol／L，总蛋白（TP）58．1 g／L。甲肝、乙肝、丙肝、戊肝病毒抗体均阴性，甲苯胺红不加热血清滴度试验（TRUST 滴度）（血清）：1∶32阳性（＋）异常。免疫三项（血清）：TP-PA 阳性（＋）异常。肿瘤标志物检查癌胚抗原（CEA）3．44 ng／mL，甲胎蛋白（AFP）5．76 IU／mL 及糖类抗原均正常。上腹部CT：腹腔多发小淋巴结。肝脏形体规则，大小正常，表面光滑，肝裂增宽，肝脏密度较均匀减低，肝内外胆管未见明显扩张，脾增大，增厚，密度均匀。临床诊断：肝梅毒，中毒性肝炎，给予驱梅治疗，苄星青霉素240万 U，肌注，每周1次，同时给予保肝、对症治疗。治疗3周，复查肝功：γ-GT 43 U／L、A／G 1．6，CHE 6352 U／L，ALT 56 U／L，AST 35 U／L，ADA 21．7 U／L， DBIL 12μmol／L，TBIL 14μmol／L，TBA 10μmol／L，TP 63．5 g／L，肝功恢复正常，黄疸消退。临床治愈出院，出院3个月后门诊随访复查 TRUST 滴度：1∶8（＋）。
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激素联合血液净化治疗自身免疫性肝病重叠综合征1例
患者男,77岁,以"眼黄、尿黄、乏力5 d"为主诉于2012年9月26日入院,并有反复皮肤瘙痒史8年,目前仍明显瘙痒,无酗酒,无长期服药史.查体:神清,睑结膜无苍白,巩膜、皮肤黄染,心肺无异常,腹平软,无压痛,肝脾未触及,墨菲氏征阴性,肝脾区无叩痛,移动性浊音阴性.入院时肝功能:ALT 938 IU/L,AST 740 IU/L,ALP 217 IU/L,GGT 241 IU/L 1,总胆红素(TBIL)338 μmol/L,直接胆红素(DBIL)231 μmol/L,间接胆红素(IBIL)106 μmol/L,胆汁酸(TBA)206 μmol/L,白蛋白(ALB)33 g/L,球蛋白(GLB)35 g/L,PT正常,入院后查乙肝两对半及甲、丙、戊肝抗体均阴性,FT3、FT4正常,AFP、CEA、CA125、CA199均正常,ANA 1:1000阳性,IgG 18g/L,IgA、IgM正常,ANCA阴性,AMA-M2阳性,B超及上腹CT:肝囊肿,胆胰脾均无异常.诊断自身免疫性肝炎与原发性胆汁性肝硬化重叠综合征.
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室温下冷凝集素干扰血液分析仪多项检测参数1例
患者男,61岁,农民,不规则发热4～5 d,皮肤巩膜黄染.于2006年10月15日入院.肝功能:血清总胆红素194μmol/L,直接胆红素107μtool/L,血清丙氨酸氨基转移酶96 IU/L,血清天门冬氨酸氨基转移酶88IU/L,r-L-谷氨酸转肽酶100IU/L,乳酸脱氢酶379 IU/L,总胆汁酸242.6μmol/L,血清总蛋白55 g/L,血清白蛋白25g/L,血清球蛋白30 g/L,白球比例0.83,凝血酶原时间22.5 s;
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肝门胆管癌联合肝动脉切除术后肝脏缺血性坏死1例
患者男,68岁,因"皮肤巩膜黄染、厌油伴乏力半月"入院.查体:消瘦,全身皮肤黏膜重度黄染,右上腹深压痛.无反跳痛,移动性浊音(一).实验室检查:白蛋白40 g/L,总胆红素216.5μmol/L.直接胆红素173.3μmol/L,丙氨酸氨基转移酶145 U/L.天门冬氨酸氨基转移酶88 U/L,糖链抗原19-9(CA19-9)327.9 U/L.
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内窥镜逆行胰胆管造影术治疗胆管结石合并肝吸虫病1例
患者男,29岁,因"全身乏力、上腹痛2 d"入院,急性病程,患者入院2 d前晚餐后出现剑突下、右上腹疼痛,呈阵发性,呕吐进食的食物1次,呕吐后腹痛无缓解,伴腹胀、气促、全身乏力,遂到我院门诊查血常规:白细胞18.92×109/L,中性粒细胞15.33×109/L,肝功能:总胆红素83.8μmol/L,直接胆红素53.9 μmoL/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT)639 U/L,天冬氨酸氨基转移酸(AST)827 U/L,碱性磷酸酶720 U/L,谷氨酰转肽酶124.9μmol/L,血淀粉酶45 U/L,尿常规:尿胆红素(+++),尿胆原(+++),予以抗感染、解痉、止痛等处理,腹痛症状无明显缓解,并出现巩膜、全身皮肤黄染,解酱油样小便,查体:巩膜、全身皮肤轻度黄染,心肺听诊无明显异常,腹部平坦,无明显压痛反跳痛,莫非征阴性.
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甲状腺功能亢进合并重度黄疸1例
患者女,43岁,因"中上腹疼痛伴呕吐20 d,加重伴进行性肤目黄染1周"收住我院肝胆外科,行肝功检查示:丙氨酸氨基转移酶97.00 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶62.00 U/L,白蛋白28.80 g/L.总胆红素464.70 μmol/L,直接胆红素339.42 μmol/L.腹部CT示:胆囊体积增大,壁增厚,内有泥沙样胆囊结石,胆囊炎并胆囊壁环形钙化.ERCP:肝内外胆管通畅,未见占位征象.
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食管狭窄伴严重肠功能障碍1例肠内营养治疗
患者男,64岁,10年前因"贲门癌"行"胃大部切除术、食道胃吻合术".2个月前发生脑梗死,欲置鼻胃管行肠内营养(EN),由于食管狭窄,鼻胃管不能通过,故实施肠外营养.入院时,已实施近2个月的肠外营养.体格检查:神昏嗜睡,皮肤色泽苍白,弹性差.肌肉张力与肌力减弱,腹软.化验检查:红细胞计数3.59×1012/L,血红蛋白98 g/L,淋巴细胞计数1.21×109/L,白蛋白30.10 g/L,总胆红素65.70 μmol/L,直接胆红素31.40μmol/L,间接胆红素34.30 μmol/L,谷氨酰转肽酶139.40 IU/L,碱性磷酸酶155.90 IU/L,钾3.14 mmol/L.临床诊断:双肺细菌性肺炎,气管切开术后,低蛋白血症,食管狭窄,脑梗死.
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自身抗体伴同种抗体致配血不合1例
患者男,64岁,汉族.因"头昏乏力、发热月余"拟"自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症"收住院治疗.查体:体温38.2℃,贫血貌,精神差,皮肤、巩膜轻度黄染,脾轻度肿大、质硬、无压痛.实验室检查:Hb 69 g/L,WBC 5.6×109/L,RBC 2.8×1012/L,PLT 173 ×109/L,血涂片:球形红细胞>10%,直接胆红素27.6μmol/L,间接胆红素6.2μmol/L.两年前因外伤输"A"型血800 mL,否认近期有使用甲基多巴、奎尼丁、青霉素史.
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先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展
先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征Ⅰ和Ⅱ、进行性家族性胆汁淤积(PFIC),Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等.按胆红素的形式可分为间接胆红素增高和直接胆红素增高两大类.近年来,对该图1 UGT 1A示意图类疾病的分子遗传学研究有较大进展,现对此做一综述.1 先天性间接胆红素血症
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1例妊娠并重症肝炎产后肝昏迷的护理
病例报告 26岁,女,第一胎,孕33周,1995年12月5日因亚急性重症肝炎入院.体温36.2C、脉搏84次/分、呼吸20次/分、血压14/9 kPa,神志清,精神高度疲乏,懒言,全身皮肤及巩膜呈重度黄染,子宫底脐上5横指,胎位、胎心音正常,双下肢轻度浮肿.实验室检查:总胆红素389 μmol/L,直接胆红素273μmol/L,总蛋白53.7 g/L,白蛋白20.6 g/L,A/G为0.6,血尿素氮5.6 mmol/L,肌酐74 mmol/L,钾2.5mmol/L,钠135 mmol/L,ALT 967 nmol·s-1/L,AST 3 000 nmol·s-1/L,HBsAg阳性.
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冠心病诊断中应用血清检验的价值分析与研究
目的:探讨冠心病诊断当中应用血清尿酸检验的临床价值.方法:选2016年1月至2016年12月在我院进行就诊的冠心病患者31例为观察组,选同期的健康体检者31例作为对照组,对两组受试人员均进行血清尿酸指标检验,观察两组人员的指标检测情况.结果:观察组患者血胆红素、直接与间接胆红素、尿酸水平与对照组人员比较,数据差异有统计意义(P<0.05).观察组不同积分时期的血胆红素、直接胆红素、间接胆红素与尿酸水平指标数据差异明显(P<0.05).结论:对冠心病疾病的诊断采用血胆红素、直接胆红素、间接胆红素与尿酸水平指标进行检测,能够有效提高冠心病疾病的诊断准确度,促进冠心病的临床治疗效果.
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血清胆固醇及肝功能指标水平在鉴别胆结石类型中的价值
目的 探讨血清胆固醇及肝功能指标水平在鉴别胆结石类型中的价值.方法 回顾性分析在该院普外科接受手术治疗的158例胆结石患者的临床资料,按照术后结石中胆固醇的含量将患者分为胆固醇结石组和非胆固醇结石组.对比分析两组患者术前血清总胆固醇(TC)及肝功能指标[谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总蛋白(TP)、球蛋白(G)、白蛋白(ALB)、总胆红素(TB)、直接胆红素(DB)和间接胆红素(IB)]的检测结果,筛选出鉴别胆结石类型的特异性指标;通过ROC曲线分析各指标诊断胆结石类型的特异度和灵敏度,并利用尤登指数计算诊断分界值.结果 胆固醇结石组血清中的TC、AST水平高于非胆固醇结石组,DB水平低于非胆固醇结石组,且差异有统计学意义(P＜0.05);TC、AST和DB在胆固醇结石和非胆固醇结石患者之间的诊断界值分别为TC≥5.27 mmol/L,AST≥52.25 U/L,DB≤4.51 μmol/L.结论 TC、AST和DB可以作为术前初步区分胆固醇结石与非胆固醇结石的参考指标.
