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子痫前期患者胎盘组织中Notchl、Jaggedl mRNA和蛋白的表达及其意义
子痈前期是妊娠期特有的疾病,严重危及母婴健康.目前,其发病原因和机制仍未阐明,有学者认为,子痫前期是滋养细胞浸润能力不足,导致胎盘血管发育不全、缺血缺氧所致[1].
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生殖道畸形合并消化道及泌尿系统畸形一例报告及文献复习
女性生殖道发育不全常合并泌尿系统畸形,合并肛门直肠畸形临床罕见,文献中均为病例报道,且多为阴道闭锁合并肛门闭锁、直肠阴道瘘、泄殖腔畸形[1],而北京协和医院近期诊治特殊类型的生殖道畸形合并消化道及泌尿系统畸形患者1例,目前尚未见报道,现结合文献复习将该病例报道如下。
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产前超声诊断胎儿泌尿系统异常
随着超声医学及围产医学的进展,超声诊断胎儿泌尿系统异常已成为产前超声检查的重要组成部分.胎儿泌尿系统直接关系到胎儿的生存及预后,Holzgreve等[1]认为,胎儿肾异常存在着巨大的变异性,可从致命性的先天性异常到轻度的泌尿道梗阻,同时,囊性和梗阻性肾脏疾病也存在极大的变异.病理学家认为,一个器官的发育过程越复杂,就越容易发生发育不全.因而肾脏的发育不全比其他器官的发育不全的发生率更高[2].
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内质网和线粒体在细胞凋亡中的联合作用
凋亡,即细胞程序性死亡,是由基因决定自动结束生命的过程.人类许多疾病都与其相关,如爱滋病、神经变性性疾病、骨髓发育不全综合征、酒精中毒性肝病、缺血性损伤,尤其宫内窘迫所致胎儿缺血缺氧性脑损伤.神经细胞的凋亡,更是目前关的焦点,凋亡程度与胎儿乃至新生儿的脑发育、智力发育密切相关.
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持续正压通气结合盐酸氨溴索对新生儿呼吸窘迫综合征的疗效分析
新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome of newborn,RDSN),又称为新生儿肺透明膜病(hyaline membrane disease,HMD),是指新生儿出生后不久即出现的进行性呼吸困难、吸气性三凹征等症状,甚至出现呼吸衰竭的临床综合征[1-2].该病主要以胎龄小于33孕周且出生体重低于1500 g的早产儿较为常见,主要因肺表面活性物质缺乏而引起肺功能发育不全,从而导致呼吸困难等[3].本研究选择2010年1月至2012年5月于本院确诊并接受治疗的104例RDSN新生儿的临床病历资料为研究对象,对其采用持续正压通气联合盐酸氨溴索(ambroxol hydrochloride)治疗,并取得一定临床效果,现将研究结果,现报道如下.
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中孕期胎盘植入的临床分析
胎盘植入是产科严重并发症之一,是由原发性蜕膜发育不全或创伤性内膜缺陷,胎盘与子宫异常附着,胎盘绒毛直接侵入肌层内所致.近年来,由于流产率及剖宫产率明显上升,导致胎盘植入发病率呈上升趋势,中孕期胎盘植入发病率亦逐渐增高[1].本研究总结1例中孕期胎盘植入的临床特点和诊治经验,以期为该病临床诊治提供理论依据.现将研究结果,报道如下.
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先天性泌尿系畸形的产前诊断
胎儿泌尿系畸形是一种常见的先天性畸形,包括肾脏发育不全、马蹄肾、多囊肾、泌尿道梗阻、膀胱外翻、膀胱输尿管反流、泌尿系重复畸形等多种畸形.这些疾病在生后可呈进行性发展,导致严重的后果,需早期诊断和治疗.
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母乳库的建立及母乳库母乳喂养对早产儿疾病和生长发育的影响
目前,我国早产儿出生率和存活率都有了大幅度提高[1-2].早产儿由于出生时的营养物质和能量储备少、胃肠道消化和吸收功能发育不全,以及受到多种与早产相关疾病的影响,所以有着特殊的营养需求.目前,早产儿营养治疗主要包括胃肠外营养和胃肠内营养.胃肠内营养包括母乳(特别是自己母亲的母乳)、早产儿配方乳和其他特殊要素配方乳.母乳因其无可比拟的优点而成为早产儿胃肠内营养的首选[3-4].
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产前超声和MRI评估先天性膈疝的价值
先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是由于膈肌先天性发育缺陷或发育不全,导致腹腔内脏器经过膈肌缺损处或薄弱点进入胸腔,从而引起的一系列病理生理改变,包括肺泡、肺间质及肺血管发育不良,肺顺应性下降等,在新生儿中的发病率约为1/4000~1/3000[1-2]。由于胚胎左侧胸壁皱褶关闭较右侧晚,所以膈疝发生在左侧多于右侧,左侧约占85%,右侧约占13%,左右双侧约占2%,右侧CDH的预后较差。根据膈疝发生的部位分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝,其中以胸腹裂孔疝常见,占70%,食管裂孔疝占27%,胸骨后疝占2%~3%[3]。
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新生儿石骨症伴先天脑发育不全一例报告
石骨症是先天性骨发育障碍性疾病,临床较少见,文献报道石骨症年龄多是婴幼儿期或成人期发病,新生儿期诊断石骨症罕见,我院收治1例,报告如下:
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全身放疗的临床新进展
1 全身放疗的理论基础在自体移植和同种移植中,把免疫反应降低到低程度相对容易,但移植后的GVH反应可能相当严重,需要运用化疗及全身放疗进行预防性治疗.为急性白血病,霍奇金病,骨髓瘤及骨髓发育不全等疾病的骨髓移植成功创造条件[2,3].(注:GHV反应:抗客体移植反应.尽管HLA系统相同,但供体的T淋巴细胞也可能对受体的器官、组织产生细胞毒素反应,潜在的免疫反应可能使25%的患者骨髓移植失败).
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144 Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病,主要临床表现有视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形等。约35%的患者伴有耳聋(主要为传导性耳聋)。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性,目前发现至少有4个致病基因位点,即BBS1、BBS2、BBS3、BBS4,不同基因位点突变临床表现基本无差别,致病机理不清。
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先天性小耳畸形治疗进展
先天性小耳畸形是由第一鳃弓和第二鳃弓发育异常引起的,为耳廓发育不全且较正常者为小,常伴有外耳道闭锁、中耳畸形.先天性小耳畸形的发生率因种族、地域不同而不同.国内外文献报道差异很大,从1:6000~1:20000不等,但比较认同的观点是:日本和印度的发病率较高,在1:1200~1:4000左右.我国1978年的统计结果显示为1:3439[1].先天性小耳畸形男性的发病率高于女性,单侧的发生率高于双侧,右侧高于左侧,其比率为右:左:双侧=5:3:1.
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Treacher Collins综合征一家系
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)也称下颌骨颜面发育不全综合征,发病率约为1/500 000[1],是一种常染色体显性遗传性疾病[1-2],60%的病例为散发[3].
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Mobius综合征一例
Mobius综合征由Von Graefe于1880年首先报道,德国神经学家Mobius于1888年报道了伴有两侧外展神经麻痹的先天性双侧面神经麻痹,并提出系由于颅神经发育不全所致,自此命名为Mobius综合征[1].我科近就诊1例双侧周围性面神经麻痹Mobius综合征患者,报道如下.
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Mondini内耳畸形伴发耳硬化症误诊误治
耳科临床经常遇到一些原因不明的感音神经性聋或混合性聋患者,其中部分病例是先天性内耳发育不全所致,由于胚胎发育不同阶段,受遗传素质,基因突变或其它因素的影响,致内耳发育停顿或变异,其形式多样,患者听力损失及伴发症状亦有较大区别,常给诊断与治疗带来困难,影像诊断技术的发展,为我们认识这类疾病提供了有利条件.本例为Mondini先天性内耳畸形伴发耳硬化症,国内尚无报道.
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新生儿泪道阻塞治疗体会
新生儿泪道阻塞或并发泪囊炎是先天性泪道发育不全,主要表现为患儿从出生后不久有流泪或眼红,分泌物多,作者1995年5月~2001年5月采用冲洗或探通治疗本病96例120眼.现将治疗方法与体会介绍如下:
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节段性视神经发育不全
报道一组节段性视神经发育不全的病例,讨论了临床特点、诊断标准及可能的发病原因.
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先天性内、外直肌发育不全一例
先天性内、外直肌发育不全临床上极为罕见,至今为止国内未见报道,现将我院2000年6月诊治一例报告如下.
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眼皮肤白化病合并黄斑发育不全1例
白化病(Albinism)是一组由黑色素合成相关基因突变导致色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有高度的基因异质性和等位基因异质性[1].世界范围内的发病率约为1/17 000[2],我国发病率约为1/20 000~1/10 000[3].根据色素缺乏受累的部位和有无其它异常分为:仅有眼部色素缺乏的眼白化病;眼、皮肤、毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病;既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征,如Chediak-Higashi综合征、Hermanskypudlak综合征等[4].我院近收治一例眼皮肤白化病合并黄斑发育不全患者,现报告如下.