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先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperpla-sia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病[1].常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等,其中类固醇21-羟化酶缺乏常见,90%以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起[2].
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日照市1999~2006年新生儿疾病筛查结果分析
先天性甲状腺功能低下(CH)是由于甲状腺激素分泌减少导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性疾病;苯丙酮尿症(PKU)是因为缺乏苯丙氨羟化酶而造成患儿严重的智力低下的先天性疾病.
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胆汁酸合成及转运机制的研究热点
胆汁酸(Bile acid,BA)是胆汁中具有甾核结构的一类大分子酸,其生成有两种途径:一是经典途径,为主流途径,由胆固醇代谢酶CYP7A1催化,中间产物为中性胆固醇,故又称中性途径,这一过程受胆汁酸的反馈调节;另一条是由胆固醇27α羟化酶( sterol 27-hydroxylase,CYP27A1) 与胆固醇12α羟化酶( sterol 12-α hydroxylase,CYP8B1)启动的替代途径,因生成酸性中间产物所以又称为酸性途径,它不受胆汁酸反馈调节.
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色胺酸羟化酶与抑郁症及自杀的分子遗传学研究
绝大多数抑郁症和自杀的生化研究表明5-羟色胺(5-HT)是与抑郁自杀有关的关键性神经递质.因此与编码控制5-HT合成、释放、摄取和代谢或受体活性有关的基因成为研究抑郁症和自杀行为的候选基因,如:色胺酸羟化酶(TPH)基因、5-HT转运体基因、5-HT受体基因和单胺氧化酶基因等.本文对TPH及其基因多态性在抑郁症、自杀发病机制中所起作用的研究现况和进展作一综述.
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长期右房起搏形成心房颤动动物模型的神经萌出及出现交感神经支配
狗长期快速心房起搏可能形成心房颤动(AF),有无神经方面的重构?尚乏组织学资料的证明。 6只狗快速心房起搏111±76天,造成持续性AF,6只健康狗的组织用作对照。用抗-生长-相关蛋白43(GAP43)及抗-酪氨酸-羟化酶(TH)抗体作心脏神经免疫细胞化学染色。AF狗右房的GAP43-阳性和TH-阳性-神经密度为470±406及231±126/mm2,明显高于对照组织(25±23及88±40/mm2)。房间隔GAP43-阳性及TH-阳性的神经密度分别为317±36/mm2及155±85/mm2,明显高于对照组织(9±3及30±7/mm2)。同样,AF狗左房的GAP43-阳性及TH-阳性神经密度分别为119±61及91±40/mm2,明显高于对照组织的神经密度(分别为10±15及38±39/mm2)。此外,AF狗右房的神经密度明显高于左房。显微镜检查见到各取样处有不均一的心脏神经分布。 结论:右房长期起搏造成的持续性AF狗模型有明显的神经萌出及交感神经支配过度,两者在右房的程度甚于左房。 编者:已有多位作者提出长期快速右房起搏致动物持续性房颤,是由于起搏引起电和解剖学的重构。近又有作者指出同时有右房交感神经支配的多种改变,[C-11]-羟化麻黄素潴留不均一,右房胜于左房。因此提出神经组织的重构可能在起搏致AF及其维持中起重要作用,Chang CM的结果支持上述假说。(Chang CM,et al.Circulation,103:22,2001.余国膺摘译)
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11β羟化酶,醛固酮合成酶和类固醇合成因子基因在醛固酮瘤中的表达
原醛症的特点是醛固酮的自主分泌及肾素被抑制.在肾上腺皮质中,醛固酮在球状带由醛固酮合成酶催化下合成,皮质醇由皮质醇合成酶在束状带催化合成.
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骨化三醇的免疫调节作用
以往认为食物(鱼肝,牛奶)及表皮中的7-脱氢胆固醇经太阳光照射异构形成维生素D3,在肝脏经25羟化酶生成25羟维生素D3后,肾线粒体的细胞色素D-450对其分子中的1-a作用是生成骨化三醇(calcitrol,1,25-二羟维生素D3)的经典途径.
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活性维生素D3对慢性肾脏病患者并发心血管疾病影响的研究进展
心血管疾病(CVD)是慢性肾脏病(CKD)患者的主要并发症及死亡原因,其病死率约占终末期肾脏病(ESRD)患者的50%,是普通人群的10~20倍.1,25-(OH) 2D3缺乏在CKD患者中十分常见.活性维生素D相关制剂在临床上常被用于治疗CKD相关的继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良.但近年来,随着1α羟化酶和维生素D受体(VDR)在心血管系统的发现,1,25-(OH) 2D3在CKD患者心血管系统的作用越来越受到重视.
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病例报告11β-羟化酶缺乏症并女性假两性畸形1例
患者 22岁,社会性别:男,大学生.2年前出现头昏、头痛,伴恶心,血压高达260/120 mmHg,考虑"高血压病",不规律口服"依那普利"降压治疗,上述症状仍时有发作.1 d前再次出现头晕、头痛,伴发热、恶心、呕吐、乏力,体温高达39.1℃,无抽搐,无神志改变及肢体活动障碍,血压180/120 mmHg,头颅CT提示:左侧外囊区软化灶可能,拟诊"发热查因"收治呼吸内科,查X线胸片正常,血钾2.73 mmol/L,考虑"上呼吸道感染 ;高血压查因",予抗感染、补钾、降压等治疗,体温正常,血压仍高达170~180/120~130 mmHg,拟诊"高血压低血钾查因"于2010年11月15日收入内分泌科诊治.患者出生后无睾丸.
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17α羟化酶/17,20裂链酶缺陷症1例的临床及分子遗传研究
患者,23岁,社会性别:女,未婚.因进人青春期后无月经来潮,也无乳腺等第二性征发育,常感乏力于2009年5月18日入住我院.患者足月顺产,父母为近亲结婚(姨表兄妹),2姐体健,均已婚生子,家族中无类似情况及遗传病病史.体格检查:身高1.72 m,体重47 kg,体质指数 15.9 kg/m2,血压 150/100 mmHg,双侧乳房Tanner1期,阴、腋毛缺如,外阴呈女性幼稚型,Tanner1期.辅助检查:激素检测结果提示低皮质醇,高ACTH,低肾素,正常醛固酮及高促性腺激素性性腺功能减退(详见表1);染色体核型分析:46 XY,睾丸决定基因(+);双手X线片:符合20岁骨龄;盆腔CT示:子宫及双侧附件缺如,未见异常睾丸;肾上腺CT示肾上腺增生;腰椎部、股骨颈部骨密度检查呈重度骨质疏松症(Z值分别为-4.12、-4.73).给予强的松治疗后,血压及血钾恢复正常,腹腔镜下盆腔探查,术中所见:双侧睾丸均位于内环口后方,紧贴腹壁,右侧约1.5 × 1.5 cm,左侧约1.0 × 1.0 cm,切除之,双侧组织病理证实为睾丸组织.诊断为17α羟化酶/17,20裂链酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency,17OHD).为探讨其分子机制,提取患者外周血 DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的交界处.并通过测序确定突变位置和性质.结果表明,患者的CYP17A1基因第6号外显子329位密码子TAC同时发生了两种突变,一是T突变为A,二是C缺失,即329位密码子由TAC 纯合突变为AA,造成以后密码子的移码突变(图1).进一步从分子遗传学方面证实了该患者的诊断.此后小剂量雌激素替代治疗并睡前口服0.375mg地塞米松.随访血压、血钾及ACTH正常,CT示肾上腺体积正常.
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17-α羟化酶缺乏症1例
17-α羟化酶缺乏症是罕见的先天性疾病,临床上容易误诊.笔者收治1例,特此报告.病例报告女,28岁,干部.因右侧肢体麻木,发现高血压4个月于1996年2月12日入院.患者4个月前无诱因出现右侧肢体麻木、无力,不能持物及站立,当地医院查血压"24/16 kPa","头颅CT示右侧脑部外囊出血",药物治疗半个月后"肢体肌力恢复",血压"42/14 kPa".后经抗高血压药物治疗5周无效,血钾"2.34~3.23 mmol/L",为明确诊断转入我院.幼年有"肾炎"史.月经14 5/24,量少,规则,末次月经1996年2月5日.未婚未育.其伯父患"高血压"长期服用"降压药"治疗,其余家人无类似病史.体检:体温36.5 C,脉搏100次/分,呼吸20次/分,血压23/14 kPa,身高1.63米.营养中等.乳房发育差,乳晕色淡,无腋毛.心、肺正常.腹平软,肝、脾未及.外阴幼女型,无阴毛,子宫后位,未发育.四肢肌力对称,右侧肢体浅感觉减弱,右肱二头肌和三头肌腱反射及膝、腱反射亢进,未引出病理征.
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21-羟化酶缺乏症的诊断与治疗
新生儿外生殖器两性畸形约50%是由于男性化型先天性肾上腺皮质增生(CAH)所致,21-羟化酶缺乏占其中95%以上[1].早期诊断、及时治疗对改善此类患者的生活质量至关重要,下面报告15例,随访结果表明效果满意.
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3例21-羟化酶缺乏症6年随访报道
21-羟化酶(CYP21)缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常见的一种。四川大学华西附二院曾收治13例。现将其中存活并随访观察6年的3例报告如下:……
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21-羟化酶缺乏症16例
21-羟化酶缺乏症是一种常见的先天性肾上腺增生性疾病,酶的缺陷可导致一系列激素的异常:雄激素升高从而导致女孩男性化,而男孩则表现性早熟,同时机体应激激素可的松降低导致机体抵抗力降低,其宁表现男女各异,现将1999年2003年5年间收治的16例报告如下:
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17α-羟化酶缺乏症1例的麻醉处理
1临床资料
患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断:17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体:BP 180/130 mmHg,体温、呼吸均正常;体形偏瘦,乳房未发育,第二性征发育差,声音女性,无腋毛;妇科检查:幼稚型外阴,大小阴唇发育差,无阴毛,未扪及子宫、附件。辅助检查:血钾5.08mmol/ L,钠140.4mmol/ L,氯105.4mmol/ L,钙2.11mmol/ L,镁1.09mmol/ L;雌二醇<5pg / mL,孕酮7.47ng / mL,睾酮<0.01ng / mL,卵泡刺激素68.1mIU/mL,黄体生成素45.1mIU/ mL;染色体核型:46,XY;心电图示窦性心律,左室高电压,ST-T 段改变;B 超检查未见子宫及卵巢;CT 示双侧肾上腺增厚,左侧明显。 -
人前列腺癌细胞中1-α-羟化酶活性降低与25-羟维生素D3抑制生长的易感性降低的关系
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周围神经和神经肽与创伤修复及瘢痕增生
在创伤修复及瘢痕增生过程中,神经系统、特别是感觉神经系统扮演什么角色,也是学者们关注的课题之一.当软组织、特别是皮肤组织受到创伤后,周围神经会释放出多种神经肽,如:P物质(substance P,SP)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptid,CGRP)、神经肽Y(neuropeptid Y,NPY)、血管活性肠肽(vasoactive intestinapolypeptide,VIP)、脑啡肽(enkephalin,EP)、阿片促黑激素皮质素原(proopiomelancortin,POMC)以及多巴胺β-羟化酶(enzyme dopamine beta-hydroxylase,EDBH)等.
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维生素D与婴幼儿免疫调节
维生素D是一种脂溶性类固醇衍生物,主要生理学功能是调节钙磷平衡,维持机体牙和骨骼的正常生长发育。近年来研究发现维生素D作为一种类固醇激素,参与了机体各个系统重要的生理过程,是重要的免疫功能调节剂[1]。随着免疫细胞表达维生素D受体( VDR)和1α-羟化酶等的发现,维生素D的免疫调节作用日益受到重视。
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肾脏花生四烯酸CYP羟化酶参与高血压的形成及维持正常血压的稳定
目的:研究肾脏特异性表达CYP4A1与血压变化的关系.方法:将含有开放阅读框的CYP4A1 cDNA克隆到真核表达载体pcDNA3.1,构建4Al/pcDNA3.1和反义4Al/pcDNA3.1重组体,舌下静脉注射转染SD雄性大鼠,经尾动脉测量收缩压.用Western blot及Northern blot分析转染对照pcDNA3 1质粒及正、反义CYP4A1重组体后,CYP4A1在大鼠的脑、心、肺、肝、肾组织表达水乎.结果:转染正义、反义CYP4A1两周后,大鼠的血压与对照组相比分别增加1.8 kPa±0.3 kPa(13.2 mmHg±2.5mmHg)和减少了1.7 kPa±0.3 kPa(13.0 mmHg±2.2mmHg).Western blot及Northern blot结果均显示CYP4A1可选择性地在肾脏表达,而在脑、心、肺、肝几乎无表达,且在给予反义CYP4A1的大鼠肾脏中CYP4A1蛋白表达几乎被完全阻断.结论:在正常的SD大鼠肾脏中,转染正、反义CYP4A1可引起血压升高和降低,说明肾脏花生四烯酸CYP羟化酶参与高血压的形成及维持正常血压的稳定.
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17α羟化酶缺乏症(46,XX)病例讨论
1 临床资料姓名:任××,出生日期:1989年12月14日,病案号:1507745@第一次就诊,2006年11月14日,17岁,内分泌科.主诉:发现低血钾、高血压3年.现病史:近3年发现低血钾,低1.35 mmol/L,间断静脉补钾及口服补钾.同时发现血压高,平时160/100 mmHg,高血压170/140 mmHg.在当地医院住院治疗,可疑诊断为特发性醛固酮增多症或17α羟化酶缺乏症.