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溶血危象的病因学及发病机制
溶血性贫血是指溶血过程中出现红细胞破坏增多而骨髓造血功能不能代偿的临床病理过程.广义的溶血危象包括溶血危象(hemolytic crisis)和再生障碍危象(aplastic crisis),后者指在溶血过程中突然发生骨髓造血能力低下而引起贫血加重.
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以微血管性溶血性贫血为表现的甲基丙二酸尿症
患儿,男,25d,因"喉中痰响、咳嗽气促3 d"人院.查体:发育正常,营养中等,反应可,呼吸促(60次/min),皮肤、巩膜无黄染,头颅无畸形,前囟1 cm×1cm平软,口周发绀,颈软,三凹征阳性.双肺呼吸音粗糙,可闻及吸气性喉鸣及痰鸣音.
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以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会
肝豆状核变性(HLD)又称wilson病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状,但以溶血性贫血(HA)为首发症状的HLD较为少见,我院儿科于1999年9月收治一位以HA为首发症状的患儿,经过16 d的治疗缓解出院,现将护理体会介绍如下.
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儿童G6PD缺乏症355例临床分析
目的 探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施,为指导临床治疗提供依据.方法 回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料,对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析.结果 G6PD缺乏症发病高峰年龄为1~3岁,男∶女=17.7∶1,春季多发;蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因,其中蚕豆所致的发病率高,占78.3%;贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现;多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常;本病有3种常见致病性基因突变,基因型及携带者比例分别为G1388A 38.6%、G1376T 31.2%、A95G 10.8%;全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院,该病预后可,具一定的自限性.结论 蚕豆病是G6PD缺乏症常见的临床表现形式;G1388A、G1376T、A95G是我国G6PD缺乏症常见的三种致病性基因突变类型,各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异.
关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 致病性基因突变 溶血性贫血 -
误诊为血液系统疾病的系统性红斑狼疮12例分析
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种病因未明,累及多脏器、多系统的自身免疫性疾病,临床表现复杂、多样,早期极易误诊和漏诊,易合并多种血液学异常[1,2],而以血液学异常为首发或突出表现时,易误诊为溶血性贫血(hemolytic anemia,HA)、特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)、再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)等血液系统疾病,这类患者如能结合特异性免疫学检查,则多能得到及时诊断和正确治疗.本文对我科2000年6月至2006年6月收治的12例以血液学异常为首发表现的SLE患儿资料进行回顾性分析并复习有关文献.
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双阴性T细胞检测在自身免疫性淋巴细胞增生综合征诊断中的重要性:1例报告并文献复习
目的 提高对自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)的认识、减少漏诊,并认识TCRαβ+ CD3+ CD4-CD8-T细胞(DNTs)检测在本病诊断中的重要性.方法 对1例ALPS患者资料进行临床分析及文献复习.结果 该例患儿反复发生溶血性贫血、血小板减少.通过颈部淋巴结活检、骨髓形态及病理、染色体核型及DNTs比例、免疫球蛋白定量检测,发现患儿病史长达7年余,反复发生溶血性贫血、血小板减少、淋巴结及肝脾肿大.外周血DNTs比例为8.99%(>5%),1gG升高.糖皮质激素治疗有效.结论 临床上出现无法解释的淋巴结肿大、肝脾肿大及自身免疫性溶血、血小板减少的患者应考虑ALPS可能,外周血DNTs比例检测有助于ALPS的早期诊断.
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脾大部分栓塞治疗儿童地中海贫血8例临床观察
地中海贫血(Thalassemia)是一种常见的溶血性贫血,中、重型地中海贫血常伴有脾功能亢进,故贫血重,严重影响生长发育,脾切除是治疗方法之一.部分性脾栓塞术(PSE)治疗该病具有损伤小,并发症少,疗效佳的特点,逐渐成为一种替代脾切除的方法.
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网织红细胞成熟度分析在新生儿贫血诊断中的意义
流式细胞计数于上世纪90年代初应用于网织红细胞检测,不但使计数结果的精确性有了明显提高,还根据网织红细胞成熟程度,将其分成不同群体,用于各种疾病诊治的监测.笔者分析了本院3年间住院的新生儿溶血性贫血病例及其它原因引起的新生儿贫血病例各20例,探讨网织红细胞成熟度表达的意义.
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遗传性球形红细胞增多症19例临床分析
遗传性球形红细胞增多症(HS)是小儿时期溶血性贫血中常见的疾病之一.本病常有家族史,多属常染色体显性遗传.现将我院1986~1998年底所收治的19例HS临床分析报导如下:
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石骨症2例报告
例1 患儿男1岁.因"面色苍白,纳差半年余"入院.半年前患儿面色苍白,进行性加重,家长发现腹部包块,二便正常.当地医院就诊,查体:血红蛋白56 g/L,腹部B超示肝、脾肿大,诊断为"溶血性贫血,雅克什贫血".经抗感染,输血等治疗无效而转入我院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2 kg,人工喂养,进食量少,辅食添加困难,生长发育迟缓,8个月会坐,1岁不能站,11个月出牙.家族史无特殊.
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大部分脾栓塞治疗地中海贫血的研究进展
地中海贫血(地贫)是珠蛋白链基因表达功能异常所致的一种遗传性溶血性贫血,至今尚无根治的方法.
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我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤.
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镰状细胞病的研究进展
镰状细胞病(Sickle Cell disease.SCD)又称镰状细胞贫血[1,2].是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病.因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA).临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害[3].也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%[1].近年来在流行病学、遗传学、免疫学、血液学和诊治方面的研究均取得了新进展.现综述如下:
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遗传性球形红细胞增多症发病机制、诊断及治疗进展
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是红细胞膜异常所致的溶血性贫血中常见的类型,属遗传性溶血性贫血.本文就HS的病理生理机制和临床特点作简要介绍.
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重型β地中海贫血的输血治疗
地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷,红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血[1].重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少,多余的α-珠蛋白形成α四聚体(α4)沉积在红细胞膜上,红细胞破坏增多,寿命明显缩短,导致严重贫血.造血干细胞移植是目前临床上唯一可行的治愈方法,但由于匹配的干细胞供者少、费用昂贵和移植相关风险高等因素,仅有小部分患者受益[2].通过基因治疗替换缺陷的β-珠蛋白基因、恢复正常的造血功能,已经有治疗成功的个案报道[3],但受限于基因表达的时空复杂性,目前仍处于探索阶段.
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溶血性贫血的实验室检查
溶血性贫血是指各种原因导致红细胞生存时间缩短、破坏增多加速,而骨髓造血功能不能相应代偿而发生的一类贫血.每种溶血性疾病的临床表现各有其特点,也有很多相似性.
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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用
珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血.我国主要分布在长江流域以南的各省,其中广东、广西、云南、贵州及海南是高发区.高量输血联合去铁治疗是重型β-地贫的基本治疗措施,造血干细胞移植(HSCT)(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一方法.由于每输注1单位浓缩红细胞将会带入200 ~250 mg的铁,长期反复输血、骨髓红系细胞造血过盛、肠道吸收铁增加等导致地贫患者体内铁负荷过重.当患者体内的铁累计达到20 g以上时,即可出现明显的中毒表现,过多的铁沉积于心肌、肝、脑等器官,可引起血色病,患者会出现面色铁青、心力衰竭、肝硬化、生长发育障碍、糖尿病等表现,其中心脏病变是输血依赖性地贫患者主要的死因[1].故应给予铁螯合剂祛铁治疗,铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄,从而降低体内铁水平并减少其在各器官的病理性沉积.
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重型β地中海贫血的筛查及产前诊断
地中海贫血(地贫)是我国南方常见的一类单基因遗传病.β-地贫是由于血红蛋白β链合成障碍所致的一类溶血性贫血.根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、中间型β-地贫和重型β-地贫.β-地贫的高发区主要分布在我国长江以南各省(区),包括广东、广西、海南、云南、四川、湖南、江西、福建和湖北等省(区),其中尤以广东、广西和海南三省(区)为甚.部分学者调查发现,两广和海南三省(区)的β-地贫携带率为0.5% ~6%,推算这些地区人群中的重型(包括中间型)β-地贫的发生率约为0.4‰[1-2].由于重型和中间型β-地贫对个体的生存质量造成严重的危害,并且无论保守治疗或造血干细胞移植治疗都不仅费用昂贵,同时也未能达到理想效果[2].因此,就中国的国情而言,β-地贫诊治的好方法是通过产前诊断避免重型和中间型β-地贫患儿出生,以减轻家庭和社会的负担.
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造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血
地中海贫血(地贫)包含多组以珠蛋白肽链合成减低为特征血红蛋白异常疾病,中国南部是地贫高发区.构成血红蛋白的β肽链合成缺失导致了肽链失衡,过剩的a链沉积在红细胞前体和红细胞使之破坏,这种无效红细胞生成导致红系在髓内和髓外极度增生和溶血性贫血而必须输血.无效红细胞生成和长期输血均导致铁过载,后者使许多器官进行性损伤导致生活质量下降,甚至死亡.尽管规律输血和使用除铁剂使生活质量提高和生存期延长,但来自英国的报告显示.
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应用腹膜透析技术治疗蜂刺中毒一例
患儿女,2岁,于2000年8月17日被群蜂刺伤,次日出现酱油色尿, 且尿量进行性减少(每日<100 ml),伴面色苍黄,恶心,呕吐.在当地治疗效果不佳,于发病第4天转入我院.体检:体温 37.2 ℃,脉搏 120次/min,呼吸 30次/min,血压 112/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).神志清,精神差,面色苍白,呈重度贫血貌,全身皮肤轻度黄染,右枕顶部及双手可见多处蜂刺痕迹,无红肿.结膜苍白, 眼脸浮肿,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性音.心率120次/min,律齐,心音有力,心尖部闻及Ⅱ/6级收缩期杂音.腹平软,肝肋下3 cm,质中,肠鸣音正常,双下肢轻度浮肿.实验室检查: 血常规: Hb 51g/L, RBC 2.4×1012/L, WBC 25×109/L, N 0.8 ,L 0.2 ,PLT 167×109/L,网织红细胞0.02 .尿常规:RBC少许, 潜血(++++), 蛋白( +). 肾功能:BUN 26.69 mmol/L、肌酐324.1 μmol/L.血清电解质:K+ 5.28 mmol/L、Na+ 118.5 mmol/L、Cl- 87.6 mmol/L、Ca2+ 0.75 mmol/L.肝功能:总胆红素 35.40 mmol/L,直接胆红素13.50 mmol/L,总蛋白 55.5 g/L, 白蛋白 34.0g/L, 丙氨酸转氨酶 898.5 nmol/(s*L).入院诊断:蜂刺中毒、溶血性贫血、急性肾功能衰竭.治疗与转归:给予激素抑制溶血反应,控制液量改善肾血流量,利尿及纠正电解质紊乱,效果不佳.24 h尿量仍<50 ml, 血尿素氮、肌酐持续升高(BUN 35.7 mmol/L,Cr 810.3 μmol/L).入院第2天在氯胺酮麻醉下行腹膜透析管置入术,术后用Dianea PD-2腹透液行腹膜透析治疗,1.5%腹透液2 000 ml中加50%葡萄糖40~60 ml+头孢唑啉0.5 g+肝素500~1 000 U , 250 ml/次.保留45~60 min后放出, 每天交换8~10次,配合支持治疗.于腹透后第4天尿量增至430 ml,第7天尿量增到1 100 ml.观察2 d,排尿通畅,血压恢复正常,停止透析,4 d后尿量恢复正常(560 ml/d).复查肾功、电解质、肝功、尿常规均正常,Hb 106 g/L,痊愈出院.讨论:蜂毒含有大量蚁酸及毒性物质,可造成大量红细胞破坏、血红蛋白尿、严重贫血,同时毒素引起肾小管上皮细胞坏死,通透性增加,造成肾前、肾性肾功能损害.急性肾衰是儿科危重病之一, 病死率高,婴幼儿血液透析风险大.经腹膜透析成功救治本例患儿证明,腹膜透析抢救幼儿急性肾衰效果显著. 因小儿腹膜面积按体重比重计算较成人大11倍左右, 且大于肾小球毛细血管总面积,因而小儿腹膜透析较成人更奏效.加之Y型腹膜透析装置系统应用, 大大减少了腹膜炎,且创伤小,值得临床广泛推广.