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常见新生儿矫形问题
1 髋关节发育异常 髋关节发育异常是新生儿骨骼畸形中独特的,因此它需要通过体检检查。建议在对每个新生儿进行检查时应该考虑4个问题:①髋关节是否进行过复位?②髋关节是否脱位?③如果进行过复位,是否还有脱位可能?④如果已脱位,能否复位?如果对检查结果存在疑虑,可采用超声诊断或MRI来确认检查结果。由于正常的新生儿体检不能确保婴儿髋关节不会发生异常,所以整个婴儿期的系列检查至关重要。
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软骨发育不全23例临床分析
软骨发育不全(ACH)属于骨软骨发育障碍性疾病,临床表现为不同程度的骨骼畸形和生长迟缓,导致身材矮小.该病临床少见.2000年9月~2008年2月,本院共收治ACH患儿23例.现将其临床分析报告如下.
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先天性上尺桡关节融合9例报告
先天性上尺桡关节融合(Congenital Proximal radioulnar Synostosis)是一种较少见的先天性骨骼畸形,发病率较低,治疗较困难.其主要特征是前臂固定于旋前位不能旋后.前臂旋转功能的丧失妨碍了手的精细活动.根据Wilikie分类,第1类是桡骨与尺骨髓腔相连,桡骨近侧端形成不良,与尺骨融合数厘米,桡骨干比正常更向前弯曲,常双侧发生.第2类是桡骨比较正常,只与尺骨干近侧融合,桡骨近侧可向前或向后脱位.这种融合常为单侧,可同时伴有其他畸形,如多指、并指.自1990~2001年作者先后收治该病9例,均采用手术治疗,现结合临床和有关文献对先天性上尺桡关节融合讨论如下.
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身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征
目的 分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及x线特征,以便准确诊断和及时治疗.方法 对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查.结果 矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.O%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育小良10例(占8.O%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天件脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不伞各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%).不明原因短肢矮小24例(占20%).病例中匀称性矮小27例(占22.5%).非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短卜臂35例,短前臂l例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例.短肢矮小占非匀称性矮小的86%.骨龄落后46例,提前15例,正常59例.结论 导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主.对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要.部分患儿可伴骨龄发育落后.
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痉挛性脑瘫马蹄内翻足畸形的胫后肌腱劈裂半腱转位术
马蹄内翻足畸形是痉挛性脑瘫儿的常见畸形,多合并前足内收,从而导致足前外侧着地,行走不稳或困难.在低龄儿,畸形往往是动力性地,并无或少有固定挛缩与骨骼畸形.跟腱延长,被认为是纠正马蹄畸形的良好方法,但它不能纠正足的内翻及前足内收.因此,产生了胫后肌腱前置于内踝前、经骨间膜前移于足背、舟骨附着点切断、延长等方法.而这些方法的远期随访,在纠正内翻与前足内收的可靠性并不十分理想,甚至多有失败、复发和发生新畸形的报道,由此,促成方法改进的探索[1-3,5,6].
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常染色体隐性遗传共济失调的临床及分子遗传学特征
常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)是一类较罕见的、具有明显临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,多在20岁前发病,根据种族不同其发病率约为1~4/10万[1],病变主要累及脊髓、小脑和脑干,脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质亦可受累,还可伴有骨骼畸形、听力障碍、眼、心脏、内分泌及皮肤等多系统病变.
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三维超声对胎儿骨骼畸形的诊断价值
目的 探讨三维超声在胎儿骨骼畸形中的诊断价值.方法 对32例骨骼畸形胎儿采用二维及三维超声进行对比检查、分析,比较其诊断结果.结果 本组32例共17种胎儿骨骼畸形中颅骨缺如多,占25.00%;其次是脊柱裂占15.63%;三维超声检出率明显高于二维超声,两者比较差异具有统计学意义(p<0.05).结论 三维超声在胎儿骨骼畸形诊断中明显优于二维超声,对胎儿骨骼畸形诊断有重要的临床价值,值得广泛推广应用.
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CT 低剂量技术在腹部检查中应用的进展
随着CT技术的飞速发展,特别是其检查速度、诊断能力的不断提高,CT在临床上的应用得到广泛普及,但也会给患者带来辐射伤害。辐射剂量的增加将会增加检查者癌症的发生概率。 MATHEWS等[1]研究表明,儿童CT扫描导致的癌症概率要高于成人。如何在保证诊断质量的前提下大程度地减少受检人群的辐射剂量是近年来研究的热点。从2005年双源CT的使用开始,临床对CT的需求从不断提高图像质量和扫描速度,变为低剂量成像技术的普遍应用,CT成像技术已经进入了低剂量成像时代[2]。低剂量技术常用于有高对比度的器官中,如骨、肺、心脏等,对骨骼畸形、外伤、早期肺癌筛查、冠状动脉血管成像等低剂量技术已趋于成熟,而对于低对比度的脏器如腹部的低剂量研究正处于起步阶段。由于腹部器官之间密度差异小,组织对比不明显,进行CT检查时一般需要进行多期增强扫描,与其他部位相比,患者在腹部检查时接受的辐射剂量会成倍增加,因此低剂量技术在腹部检查中应用具有很大意义。
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迟发型成骨不全3例
1994年5月~2001年2月我院内分泌科收治了3例成骨不全患者,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料 3例均为男性,年龄11~23岁,平均16.3岁,2例为同胞兄弟。1.2 症状均有骨痛、多次骨折史及骨骼畸形;1例双尺、桡骨及双胫骨对称性弯曲畸形2年,不能行走1年,合并双耳听力下降;2例为脊柱后凸、驼背及左尺、桡骨陈旧性骨折。3例中2例有家族史,患者外祖父、母亲及兄弟均有多次骨折史。
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牙颌面畸形外科治疗的护理
颌骨畸形可单发于上颌骨或下颌骨,也可同时发生上、下颌骨或与面部其它骨骼畸形伴发.通过正颌手术可以矫正严重的牙颌面畸形,以达到医治畸形、恢复功能、改建结构、实现美容的目的[1].1998年1月至2003年1月我院正颌外科与正畸科协作,成功治疗牙颌面畸形36例,伤口Ⅰ期愈合,达到术前设计效果.
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超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值
胎儿成骨发育不全(osteofenesis impeffecta,OI)为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍的遗传性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,可减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率.
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3例黏多糖增多症患者的护理
黏多糖增多症即黏多糖病(Mucopolysacchardosis,MPS)是由于酶的缺陷而引起黏多糖代谢障碍的一类疾病.其特征为骨骼畸形,体格矮小,面容丑陋,智力低下等.根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类,相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同,将MPS分为8种类型.酶活性测定是诊断和鉴别各型MPS的主要依据[1],目前尚缺乏有关本症患病率或发病率方面的确切资料.
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超声在中孕早期诊断胎儿肢体-体壁综合征的应用
胎儿肢体-体壁综合征(Linb-body-wall complex)又称体蒂异常(Body stalk anomaly),为致死性畸形,主要表现为无脐带或脐带过短,严重腹壁缺损,胎儿的腹腔脏器均在腹腔之外,常合并骨骼畸形如脊柱后凸及侧弯,下肢畸形等,曾有报告发生率约1:14 000~([1,2])笔者总结了本院2004年3月-2009年7月在本院进行中孕早期超声筛查的6 933例孕妇,检出胎儿肢体-体壁综合征4例,经引产全部证实,总结发生率为1:1 700,明显高于文献报告.
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3岁以内小儿佝偻病的预防及对家长的健康教育指导
维生素D缺乏性佝偻病,是一种常见的小儿全身性疾病,因体内微生素D不足引起钙、磷代谢失常和骨骼改变,同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能[1].早期神经精神症状如夜惊、多汗、易激怒等.严重者产生骨骼畸形:如颅骨软化、鸡胸、漏斗胸等.佝偻病是我国儿童保健重点防治的小儿"四病"之一.0~3岁患病率约为26%.发病多在1岁以内且具有多因素[2].从3岁以内小儿患病情况来看,本市佝偻病的发病率仍高达30.98%.本病对儿童早期的生长发育影响较大,降低地区性佝偻病的发病率是目前儿童保健工作者的重点.现将对我院331例小儿佝偻病的预防及健康教育报道如下.
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遗传性痉挛性共济失调一家系13例
先证者(Ⅳ11) 男,42岁.因步态不稳、言语不清6年入院.患者36岁起渐出现双下肢无力,且发硬,行走不稳,蹒跚步态,易跌倒,双手动作笨拙,语言不流畅,讲话含糊不清,呈吟诗样语言.查体:神志清,发育正常,智力正常,小脑性语言;心、肺及腹部无异常,四肢关节无畸形.四肢肌力5级,双下肢肌张力稍高,手意向性震颤,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确,Romberg征阳性,行走呈蹒跚步态并痉挛步态;深浅感觉正常;四肢腱反射活跃,双侧Babinski征阳性.眼底未见异常,双眼球水平震颤;常规与生化检查:肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等均正常;腰穿脑脊液蛋白0.45 g/L;心、脑电图、肌电图及头颅CT正常,头部核磁共振示小脑萎缩;胸片、胸椎和双足平片未见骨骼畸形,腰椎L3/4、L4/5椎间隙后部增宽.
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半侧颜面短小畸形的临床治疗进展
目的 总结半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)的临床治疗进展.方法 查阅近年国内外有关HFM治疗的相关文献,并进行总结分析.结果 HFM临床表现复杂多样,尚缺乏统一治疗方案.其治疗主要包括:骨骼畸形的矫治,主要以牵张成骨术或在其基础上改进的术式为主,效果确切;面部软组织发育不良的修复,包括游离组织移植、自体脂肪移植、假体材料填充等,自体脂肪填充成为近年来研究热点,临床应用广泛;耳畸形应根据畸形严重程度选择不同手术方案.结论 HFM病因不明、分型复杂、缺乏统一诊疗规范,病因学和组织工程学可能成为诊治该病的主要研究方向.
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伴骨骼畸形的巨大头皮神经纤维瘤病1例
患者男性,14岁.10余年前发现右枕部有一头皮肿物,约乒乓球大小.3a前撞伤右颞枕部,之后即发现肿物逐渐增大并累及额颞、颈部.肿物质软,有坠胀感.其数年前行右胫骨下段假关节自体骨植入术.
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学龄前期儿童骨骼畸形的临床综合研究与分析
[目的]研究有骨骼畸形的小儿体内骨代谢状况.[方法]采用病例对照研究方法,通过临床问卷调查及骨碱性磷酸酶(BALP)检测,对阳性患儿进一步作血生化及腕部X线摄片检查,并与对照组分析比较.[结果]126例4~6岁骨骼有畸形的小儿中BALP测定阳性率为24.60%,诊断为儿童期佝偻病,经血钙、血磷、血碱性磷酸酶及X线检查,并与对照组比较,差异有显著意义(P<0.05).[结论]要重视对学龄前儿童佝偻病的早期诊断和防治工作.
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中重度佝偻病102例发病情况分析
随着经济发展,人们生活水平提高及对疾病认识的提高,佝偻病的发病已逐年下降,门诊病例多以轻症居多,但也不乏严重病例,本文将一组中重度佝偻病病例报告如下.1 对象和方法1.1 对象 1999年5月~2001年5月到我院保健门诊就诊的佝偻病患儿,以1986年<全国佝偻病防治方案>为诊断标准,选取中重度佝偻病患儿,年龄范围为10~60月,予摄右腕、右膝X片,由放射科专人阅片,选择X片异常病例102例.
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牵张成骨技术在唇腭裂修复中的应用
牵张成骨(distraction osteogenesis,DO)是将持续的外力作用于切骨后的新生骨痂或颅面骨缝,保留骨膜及软组织与血供,可以使骨组织再生,增加组织量,改变骨骼相对位置关系,并延长相应的软组织,达到矫治骨骼畸形或缺损的目的,近年来广泛应用于颅颌面部缺损畸形矫治.