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一个遗传性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究
手(足)畸形是在新生儿中常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现[2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗传病因.2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法,对我国山东省1个遗传性多指(趾)畸形家系的致病基因进行了定位研究.
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脊柱侧凸妇女妊娠的临床特点及处理
妊娠合并脊柱侧凸是较少见的妊娠合并症,威胁母婴健康,严重者甚至导致母婴死亡.我院1986年至2001年9月分娩的 19 200 例孕妇中,有4例合并脊柱侧凸,占同期妊娠分娩的0.021%.本研究采用回顾性分析的方法,对4例妊娠合并脊柱侧凸患者的发病原因及治疗情况、妊娠及分娩结局进行分析.现将结果报道如下.
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蛛网膜下腔出血后脑组织铁含量增加——一种潜在的危险因素
蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)后,红细胞溶解释放大量的铁或含铁物质到脑脊液中,目前还不确定这些物质是否在SAH后神经功能障碍的机制中扮演重要角色.本研究采用原子吸收光谱分析的方法测定SAH后脑组织的铁含量,并对脑铁含量和神经损伤的关系做了初步探讨.
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碱性成纤维细胞生长因子对兔视网膜激光损伤愈合的促进作用
随着眼底激光的广泛应用,激光误伤眼底重要结构的情况时有发生。当激光误伤黄斑部、乳斑束时均可造成患者严重视功能障碍。碱性成纤维细胞生长因子 (basic fibroblast growth factor,bFGF),具有促进神经细胞再生和损伤修复的多种功能。本研究应用重组人bFGF治疗兔视网膜激光损伤,用计算机图像分析的方法定量分析bFGF对视网膜损伤修复的促进作用。 一、材料与方法 1.材料:(1)实验动物:选用1.5~2.5 kg色素兔10只,随机选择一侧眼为bFGF治疗眼,另一侧眼为对照眼。(2)试剂:重组人bFGF(珠海东大生物制药公司产品)。(3)仪器:氩离子激光器(美国HGM公司产品)。
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经放射线照射后口腔链球菌的分子生物学鉴定
通过生理、生化试验可对口腔及咽喉部的97.9%的口腔链球菌分离株做出鉴定.但是对一些生长缓慢的细菌,或表型特征介于两个种之间的菌株,只靠生化试验不能明确鉴定到种.而分子生物学鉴定方法如16S rDNA序列同源性分析可将细菌准确、快速地鉴定到种.我们采用16S rDNA序列同源性分析的方法对放疗后生化试验表型发生变化的菌株进行了鉴定.
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定量光导荧光技术在口腔医学中的应用
定量光导荧光技术(quantitative light-induced fluorescence,QLF)是一种能拍摄牙面的荧光图像并对图像龋损区矿物质丢失和病损范围大小进行定量分析的方法.该技术可以对未形成龋洞的早期釉质龋损牙面定量评价,也可对病损区脱矿和再矿化过程矿物质含量改变进行定量监测.现就QLF的技术背景、设备组成、技术优点、在龋病早期诊断和其他方面的临床应用,以及影响QLF技术的因素等方面综述.
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新型口服抗凝药的消化道出血风险与华法林相似
研究背景及临床问题近年,包括RE-LY、ROCKET-AF等研究已经证实新型口服抗凝药达比加群与利伐沙班的抗凝效果不劣于华法林,并且临床使用更为方便,但是这些药物会不会增加患者消化道出血的风险呢?研究内容2015年5月,发表于《BMJ》上的两项研究对以上问题进行了回答.在一项研究中(Chang HY, etal.Risk of gastrointestinal bleedingassociated with oral anticoagulants:population based retrospective cohort study.BMJ.2015, 350:h1585),研究者采用回顾性队列分析的方法,对2010年10月-2012年3月期间美国商业保险数据库中使用了达比加群、利伐沙班或华法林的4.6万患者进行了比较.
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乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1基因突变的检测及分析(附37例报告)
乳腺癌和卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤.Hall等[1]通过遗传连锁分析的方法识别了一个与家族性乳腺癌/卵巢癌密切相关的易感基因(breast/ovarian cancer susceptibility gene1,BRCA1),Miki等[2]采用定位克隆的方法将其分离出来.之后,国际间的乳腺癌连锁协作小组以充分的依据证实了BRCA1基因与乳腺癌和卵巢癌的密切关系.为了解我国汉族BRCA1基因突变情况,我们对2002年9月至2003年10月在我院肿瘤科就诊的37例北方汉族乳腺癌和卵巢癌患者进行了探讨,报告如下.
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临床医生信息需求调查与分析
临床医生作为信息用户中的一支特殊群体,其信息需求受到医疗机构的性质,临床医生的社会责任,职业道德,工作环境及其工作流程的影响.而作为医学图书情报工作机构,应该针对临床医生这一特殊的信息需求群体,深入到临床医生职业工作的信息流和职业活动的信息机制层次,分析揭示临床医生的信息需求实质以及对信息服务的需求,探讨需求与利用的关系,行之有效地开展信息服务工作,为临床用户提供帮助.本文采用问卷调查、与用户直接沟通、参与用户业务活动(查房及病例讨论)、文献调查以及综合分析的方法,主要以湘雅二医院的临床医生为调查对象,统计分析了临床医生的信息需求特点并探讨了影响其需求的因素,以期对图书馆及其他信息服务机构采取相应的信息服务对策有所帮助.
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呼吸科病房内肺部真菌感染108例临床分析
近年来,呼吸系统真菌感染率持续上升,已成深部真菌感染之首,且感染者多有基础性疾病,尤以呼吸系统疾病为多.笔者通过回顾性分析的方法,整理了2009 年6月至2010 年12 月我院呼吸内科病房内的肺部真菌感染患者108 例的病例资料,以了解本院呼吸科病房内的肺部真菌感染情况.
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老年高血压左心肥厚病人冠状循环微血管病理改变与心脏事件的关系
许多临床多中心观察显示,高血压病人成功的降压治疗并未能使缺血性心脏事件的发生率下降到期望值水平,这使人们重新思索高血压病人缺血性心脏事件的其他相关因素,如高血压左心室肥厚(LVH)[1,2]及与其并存的冠状动脉粥样硬化(CAS)的程度[3]等。近年来,高血压状态下的冠状循环微血管病变已日益引起重视。微血管病变指冠脉循环中由微动脉(直径<300 μm)、毛细血管(直径3~8 μm)和微静脉(直径<500 μm)构成的微循环系统发生了结构结构改变[4]。有动物实验报告证实这种微血管的改变是导致冠状动脉血流储备下降的关键部位。本研究旨在通过多因素分析的方法,研究老年高血压LVH者冠状循环微血管的病理改变与缺血性心脏事件的相关关系。
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文献资源建设与科技查新工作
医药卫生科技项目查新工作,主要是通过医学科技文献检索和综合分析的方法,为医药卫生科技项目提供"创造性、科学性、实用性"的情报证明.
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二硫化碳的提纯方法
目前空气中低沸点的有机物测定,大部分都采用活性炭管采样、二硫化碳(CS2)解吸、气相色谱分析的方法.在检测过程中,常用的解吸剂CS2中往往存有少量的苯和微量的甲苯,有时因该试剂存放时间较长或因生产厂的工艺问题,造成苯、甲苯的本底含量超过被测物含量,从而对准确定量带来一定的干扰.现行的解决办法:(1)蒸溜提纯CS2;(2)不提纯而用扣本底后再计算法.由于苯和CS2沸点较为接近,蒸溜法一次蒸溜往往达到不到效果,需几次蒸溜,费时而且试剂损失较大.不提纯而扣试剂本底法,如采集的被测物含量低时,定量检测的准确度很差.
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雷公藤多苷治疗类风湿关节炎临床治疗方案研究
本研究采用病例系统回顾性分析的方法,获得雷公藤多苷治疗类风湿关节炎3年X线进展变化的远期观察结果,探索雷公藤多苷的治疗优势.在此基础上进行雷公藤多苷起效及大疗效使用量理论,对雷公藤多苷的起效及大用药剂量进行了纵向时间点化、量化研究.后结合临床经验提出雷公藤多苷减毒增效治疗方案,应用六味地黄丸解决使用雷公藤的毒副作用问题.
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复杂性科学视野下的中药现代化研究
近些年来,在国家的重点扶持和政策的有力保障下,我国中药现代化已经取得了显著的进步,特别是随着现代科学技术的发展对中医药的影响,使中医药理论和实践均取得了令人瞩目的成就,中药现代化的实践也经历了"技术改良"→"药品创新"→"系统工程创新战略"的发展历程.但成就的背后依然有危机隐藏,中医药学传统方法论与现代科学认识论、方法论的差异,使中药的现代化道路困难重重.如中药药性理论、方剂配伍规律实质均未在现代实验研究中得到充分揭示,中医药语言与现代科学理论和语言之间还未找到实质性的契合点,中医药理论难以被现代科学所接近等[1].目前中药的现代研究方法和思路基本上是引用西药学.西药学主要采用的是源至于简单性科学观指导的分析--还原的思维方式.而中药学研究面对的是大量的非线性复杂问题,中药治疗是通过多种有效成分对人体多环节、多层次,多靶点的整合调节作用来完成的,简单的线性还原分析的方法并不完全适合于中药现代化研究的需要.复杂性科学的研究成果为中药现代化提供了新的研究视角,或许能够为中药现代研究摆脱植物药研究的藩篱提供新的理论发展杠杆.
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环磷酰胺冲击治疗儿童难治性肾病综合征临床分析
采用回顾性分析的方法,以1994~1998年收治的资料完整的26例作为观察组,以1989~1993年间,采用环磷酰胺口服治疗的22例作为对照组,对两者的疗效及复发率、副作用进行比较,报告如下.
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同时检测WT1和mdr1基因多重荧光实时定量PCR标准品的构建
绝大多数急性白血病患者存在WT1基因异常高表达,其异常表达程度也与难治复发白血病有关,并可作为"泛白血病"标志检测指标监测微量残留病(MRD)[1-3].近有研究发现急性白血病mdr1和WT1基因表达水平有明显的相关性[4],但目前国内外研究一般是分别对WT1和mdr1基因进行单独检测,操作繁琐且不能准确了解同一标本两者的关系.多重荧光实时定量PCR是指在PCR体系中加入多个荧光基团,设计不同的引物在同一反应体系中同时对多个靶基因分子进行扩增,通过连续监测不同荧光信号强度的变化来实时监测不同待测基因的表达量,后通过标准曲线对不同未知起始模板进行定量分析的方法.
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脑卒中的康复评定——临床常用量表回顾
脑卒中患者的康复评定就方法学而言主要采用量表评定和仪器评定.前者是将所描述的内容如障碍的水平分等级进行量化或将等级赋予分值的评定方法;后者是指借助于专用仪器设备对被试者的特定生物或功能性变量(如行走速度、运动时大耗氧量等)进行实际、客观的直接测量而获得绝对的量化记录、进行定量分析的方法.量表评定方法简单、易于操作,便于在临床工作中推广使用,故本文重点回顾近年来在脑卒中康复中量表评定的现状与发展.
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重症监护网络提高危重患者护理效率的临床评价
为更好配合医院各专科技术发展,提高专科重症护理水平,我院自1997年起以ICU为主线,各专科重症监护病房和术后恢复室为分线,建立了重症监护技术协作网络(以下简称网络),经过3年的临床实践,取得良好效果.笔者采用回顾性分析的方法,对网络的临床效果进行评价.
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三代双氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗高血压病疗效
采用药物控制血压是治疗高血压病主要的方法,本文应用回顾性对比分析的方法,观察三代双氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗高血压病的近期和远期疗效,旨在探讨患者服用该类药物治疗高血压病的效果,仅供同道参考。1 资料与方法1.1 对象 严格按照WHO诊断标准选择在我院住院及门诊就诊,使用双氢吡啶类钙离子拮抗剂进行治疗的缓进型Ⅰ期高血压病患者338例,按照美国关于高血压病第三次全国联合委员会制定的标准,均属于轻、中度高血压病患者。经心电图、超声心动图及血液生化学等项检查,剔除继发性高血压及伴有冠心病、风心病及脑卒中疾病的患者。1.2 分组 ①硝苯地平组116例,男性61例,女性55例,年龄38~72岁,平均56.8岁;②尼群地平组112例,男性58例,女性54例,年龄41~73岁,平均54.6岁;③氨氯地平组110例,男性57例,女性53例,年龄40~78岁,平均57.1岁。三组间例数、年龄、 性别经统计学分析无显著性差异,具有可比性。1.3 方法 ①硝苯地平组:给予硝苯地平口服3次/d , 用药剂量为15~60mg/d。近期治疗平均剂量为44.8mg/d。远期治疗平均剂量为45.6mg/d。②尼群地平组:口服3次/d,剂量20~60mg/d, 近期治疗平均剂量为40.5mg/d。远期治疗平均剂量为41.2mg/d。③氨氯地平(络活喜)组:口服1次/d,剂量2.5~10mg/d 。近期治疗平均剂量为5.6mg/d。远期治疗平均剂量为5.2mg/d 。1.4 统计学处理 等级资料采用秩和检验,两两比较采用Conover WJ的t检验。