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非综合征型听神经病患者OTOF基因筛查研究
目的 对非综合征型听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中OTOF基因的突变频谱.方法 选取西京医院耳鼻咽喉头颈外科门诊2009-2018年确诊的听神经病患者248名以及听力正常的健康志愿者100名,采集外周静脉血提取全基因组DNA.针对OTOF基因全部48个外显子设计引物,采用聚合酶链式反应扩增外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,应用Seqman软件与标准序列进行比对.结果 248例听神经病患者中共检出9种可能致病的变异方式,包括7种错义突变和2种剪切位置的变化.同时,检出4种已有文献报道的多态性改变.所有变异方式在健康志愿者中均未发现.结论 可能致病突变集中于Exon40、Intron32、Exon12、Ex-on18、Exon24、Intron28和Exon7中,在门诊耳聋患者或者听力正常人群中,优先开展以上外显子的筛查.OTOF基因突变并不是患者唯一的致病原因,还应进行其他相关基因的筛查.
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Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断
目的:应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p. R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
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新生儿听力与基因联合筛查的程序与结果解读
为配合北京市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目的开展,在北京市妇幼保健院的大力支持及北京市儿童听力保健专家组的指导下,北京市儿童听力诊断中心2012年第一季度学术活动由解放军总医院耳鼻咽喉研究所听力诊断中心承办,于2012年3月16日在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所举行.六家北京市指定新生儿听力筛查诊断中心以及来自妇幼保健系统的70余位同道汇聚一堂,进行了热烈的交流与讨论.
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重视飞秒激光角膜屈光术前Avellino角膜营养不良的临床检查和基因筛查
随着飞秒激光技术的快速发展,多元化的角膜屈光手术给屈光不正患者带来了满意的临床效果.同时,飞秒激光角膜屈光术的安全性、有效性、稳定性及可预测性均得到了进一步的提高.然而,伴有角膜营养不良的屈光不正患者,尤其是Avellino角膜营养不良的年轻患者,在行飞秒激光角膜屈光术后,其病情将进一步加重,从而对视功能造成影响.本文中笔者对国内外报道的伴有Avellino角膜营养不良的屈光不正患者在行角膜屈光手术后,出现的角膜混浊程度加重、视力下降等情况进行分析,归纳已经报道的Avellino角膜营养不良的临床表现和基因筛查位点.研究结果 表明,Avellino角膜营养不良应列为飞秒激光角膜屈光术的绝对禁忌证,故建议临床医师应在行飞秒激光角膜屈光术前加强对Avellino角膜营养不良的临床检查和基因筛查.
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脑白质变性的遗传因素研究进展
脑白质变性(WMLs)是头颅磁共振成像常见的影像学改变.近期很多导致WMLs的血管危险因素已经被确认.对WMLs患者家族进行研究发现,遗传因素对于疾病的发生、发展极为重要.目前的研究进一步证实某些基因突变与其他基因的相互作用以及与血管危险因素的相互影响会导致WMLs.利用基因筛查及诊断技术,对该疾病的诊断可见于临床症状出现之前,如脑卒中和痴呆.因此,深入研究导致疾病的遗传因素对疾病的早期诊断有重要的价值.
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2011美国肥厚型心肌病指南解读
2011年11月,美国心脏病学会基金会/美国心脏协会(ACCF/AHA)联合发布了肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)指南[1],总结8年来的研究成果,对2003年公布的专家共识进行了更新,从HCM的流行病学、定义、基因筛查、病理生理学、诊断、治疗策略、危险分层及预后等方面进行了系统论述.限于篇幅现简要解读如下.
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怀柔区新生儿耳聋易感基因携带情况调查与分析
目的 调查分析怀柔地区新生儿耳聋易感基因携带情况.方法 应用微阵列芯片法对2013~2017年在怀柔区出生的17290例新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的9个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率.结果 17290例新生儿中耳聋基因筛查阳性805例,阳性率为4.66%.不同年份,阳性率差异无统计学意义(P>0.05).其中GJB2突变410例,(2.37%),SLC26A4突变286例(1.65%),GJB3突变56例(0.32%),线粒体12SrRNA基因突变1555A>G位点47例(0.27%),双基因复合杂合突变6例(0.03%).结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗.
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华夏万名新生儿听力拯救项目在京启动我国首次开展新生儿聋病基因筛查
由北京市华夏慈善基金会捐助,中国听力医学发展基金会倡导的"中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目"不久前在解放军总医院启动.该项目将在未来的一年时间里,将为一万名贫困地区新生婴儿提供免费听力筛查以及聋病基因筛查,以达到早期诊断,早期干预,有效降低耳聋发病和致残率,提高全民素质的目的.
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中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查
目的 筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况.方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血,提取基因组DNA.通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变.应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性.应用统计软件SPSS 22.0对患者临床特点进行分析.结果12例患者携带11种非同义突变(3.86%),其中5(1.61%)例患者携带高致病性突变.携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异.结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一.
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cDNA RDA及其在内分泌代谢疾病领域中的应用
不同种类细胞基因表达的差异决定其各种生命活动.正常生长发育及各种疾病病理过程的本质都与基因表达的改变有关.从基因表达水平即mRNA水平研究疾病的发病机理是非常重要的.下面介绍一种以聚合酶链反应(PCR)为基础的消减杂交技术--cDNA代表性差异分析(cDNA RDA).该技术是将PCR与消减杂交结合起来,用于不同细胞、组织之间基因表达差异的筛查,尤其是筛查那些特异、低丰度表达的基因效果更好.这种技术假阳性率极低,不需要特殊仪器,相对经济,有利于普通实验室开展基因筛查工作.
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甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨
目的:分析不同类型甲状腺髓样癌手术治疗结果,探讨甲状腺髓样癌原发灶个体化治疗的佳术式及基因筛查作用.方法:回顾分析我院1992年1月-2005年1月收治的91例甲状腺髓样癌患者手术治疗结果,统计不同类型患者甲状腺叶发病情况,对部分遗传型甲状腺髓样癌家系进行基因筛查.结果:91例甲状腺髓样癌患者中遗传型10例,其中6例初始病变为双侧,4例初始病变为单侧患者手术治疗后随访已有3例对侧腺叶发现癌瘤,遗传型甲状腺髓样癌双侧腺叶受累比例高达90%.散发型甲状腺髓样癌患者81例,其中初始病变累及双侧腺叶者11例,余70例初始病变为单侧的散发型甲状腺髓样癌患者,术后随访4例患者对侧腺叶发现癌瘤,散发型甲状腺髓样癌患者双侧腺叶受累比例为18.5%.行基因筛查检测出RET突变基因携带者3人.结论:遗传型甲状腺髓样癌家系成员应行基因筛查,遗传型甲状腺髓样癌患者和双侧发病的散发型甲状腺髓样癌患者应行全甲状腺切除术,对无明确家族史、术前影像学检查考虑单侧病变的患者可行单侧腺叶加峡叶切除术.
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我们应该探知胎儿的未来吗
近年来,基因检测技术发展迅速。由于涉及个人隐私和伦理道德,从这一技术问世以来,人们对它的质疑就没有停过。以新生儿基因筛查为例,如何平衡父母“想要知道”与孩子“不想知道”的权利,从而避免新生儿的不幸、父母的痛苦以及社会的负担?相关专家提醒,基因检测并非无所不能、一劳永逸,关键在合理利用、理性对待。
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产前基因筛查“放行”还要等多久
2月14日,国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,叫停所有基因测序技术,在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”,引发了不少孕产妇及家属的吐槽。
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孕前筛查基因可预防血友病
虽然血友病迄今尚无根治的方法,但是通过预防性治疗能够大大降低致残率.而且通过孕前的基因筛查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩,以降低血友病儿的出生率.需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺,这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实.血液病专家称,如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低.
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重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenial neutropenia,SCN)是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病.该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点、诊断及治疗总结如下.1临床资料患儿男,1岁6月,主因多次化验中性粒细胞明显减低伴发热2d入院.入院查体:体温37.3℃,咽充血,双肺呼吸音粗,余查体未见明显异常.详细询问病史,患儿生后即因“新生儿败血、新生儿脐炎、新生儿肺炎”于当地医院抢救治疗.
关键词: 先天性中性粒细胞减少症 基因筛查 基因突变 -
采用二代测序技术对卵圆孔未闭家系进行基因突变筛查与分析
目的 对1例卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)家系所有成员进行致病基因筛查研究.方法 收集该家系所有成员资料包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图.抽取先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法(心血管病检测Panel)对先证者及家系内其余PFO患者进行候选基因突变检测.结果 该家系中有血缘关系的9人中共7人被证实罹患卵圆孔未闭.二代测序未发现可以解释PFO患者主要临床表型的致病/疑似致病性变异,也未发现与其他表现有PFO的综合征相关的基因存在异常.结论 该PFO家系家族聚集性提示可能存在遗传基因的异常,虽然采用二代测序进行基因筛查结果为阴性,但不能排除体细胞突变或其他遗传因素影响可能,进一步随访检测寻找致病基因对于该家系患者仍尤为重要.
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遗传性耳聋基因的研究进展
耳聋是人类常见的残疾之一,它主要与遗传因素和环境因素有关.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,综合征型耳聋约占30%.随着人类基因组计划的实施,通过对耳聋基因的诊断,明确耳聋的分子病因,为患者及其家属提供准确的遗传咨询.本文就常见遗传性耳聋基因的临床应用研究做一综述.
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致心律失常性右室心肌病诊断进展
致心律失常性右室心肌病,又称致心律失常性右室发育不良,是一种遗传性心肌病,其特征为右心室心肌进行性被纤维脂肪组织所替代,临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死.致心律失常性右室心肌病的具体发病机制不十分明确,在此病的临床诊断方面仍值得进一步探讨.
关键词: 致心律失常性右室心肌病 基因筛查 超声心动图 -
髓质海绵肾2例报告
髓质海绵肾(MSK)是一种先天性、良性的肾脏发育异常的疾病,主要特征是双肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张.常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染[1].髓质海绵肾是引起肾脏钙化与肾结石的常见疾病,在人群中的发病率为0.5% ~1.0%,而在反复复发的肾结石患者中发生率可高达12%~ 20%[2].
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小儿免疫性和变态反应性疾病诊治进展
现将国内2001年度儿科免疫性和变态反应性疾病诊治进展简述如下.1 原发性免疫缺陷病(PID)PID仍未能引起临床医师的足够重视.年度内仅有贾月萍等报道选择性IgA缺陷合并Evan综合征及桥本甲状腺炎1例以及笔者报道的严重联合免疫缺陷病-- Omenn综合征1例.另有张宁[ 1 ]等报道用流式细胞仪检测外周血CD19+细胞(B细胞)数量协助诊断先天性X-连锁无丙种球蛋白血症(X- LA),8例血清IgG<2g/L患儿外周血CD19+细胞<1%确诊为X- LA.目前国内已基本具备P ID基因筛查与分子诊断能力,依靠我国丰富的遗传资源,此领域的研究大有可为,但前提是临床医师应具有发现PID的意识和识别PID的能力.