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遗传代谢病的诊断
遗传代谢病的诊断 遗传代谢病的种类多,危害大,有些已有较可靠的治疗方法。因此,早期诊断和治疗已发病的患者,早期发现症状前患者,对杂合子进行诊断,对不能治疗的疾病进行产前诊断,具有十分重要的意义。1 遗传代谢病的临床诊断1.1 常见遗传代谢病的临床特点 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病,病情严重,多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状:如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch-Nyhan综合征等。
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流行性脑炎、脑病的脑低温疗法及其意义
自1990年以来,在日本流感流行期,具有中枢神经系统症状的流感病例显著增多,每年可发生200~300例,死亡率达20%~40%.一般称之为流行性脑炎、脑病,虽然对于流感病毒进入人体的途径、增殖部位及其对中枢神经系统的损害程度还有许多不明之处,但由于脑炎、脑病起病急骤且预后不良,所以急待阐明其病理并开发有效的治疗药物.
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细菌性肠炎与食物中毒
一、肠道感染与食物中毒的致病体及发生状况肠道感染系指致病体侵入人体肠道并定栖、生长繁殖而发生的疾病.依发病机制不同,可分为肠伤寒型疾病和感染性肠炎.食物中毒是起因于食品、添加剂、饮食器具或包装容器的中毒.致病因子包括细菌、化学物质和自然毒物等,但其80%以上为细菌.细菌性食物中毒多表现急性胃肠炎症状,亦有的呈示为如同肉毒杆菌中毒样的中枢神经系统症状.在判定出特定病因之前,倘有同一食物食用者或集体已有多数病例发生时,或者疑及可能为肉毒杆菌中毒时亦应提出报告,力争防止感染扩大.所谓食物中毒实属行政用语,系指摄食同一食品而在集团中发生多数患者的事件.关于散发病例,除肉毒杆菌中毒外并不诊断为食物中毒.表1为可酿成肠道感染与食物中毒的致病微生物,可作参考.
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老年慢性肾功能衰竭病人的健康教育
慢性肾功能衰竭是在各种慢性肾实质疾病的基础上,缓慢地出现肾功能减退而致衰竭.病人肾功能衰竭可出现肾小球滤过率降低、血肌酐显著升高、贫血较明显、夜尿增多及电解质失调,亦可有轻度胃肠道、心血管和中枢神经系统症状.为了提高慢性肾功能衰竭病人的生活质量,我们对30例慢性肾功能病人进行健康宣教,取得了一定成效,现总结如下.
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长春地区肠道病毒71型的分离与鉴定
肠道病毒71型(Enterovirustype71;EV-71)自1974年首次从患有中枢神经系统疾病的患者标本中分离后,世界上许多国家和地区相继报道了该病毒的流行.近年来,EV-71病毒的流行(特别是在亚洲地区的流行)呈逐渐上升的趋势,日益受到人们的关注.1998年我国台湾地区EV-71病毒的大规模流行曾导致几十万人的感染.EV-71病毒的感染能够引起包括无菌性脑炎、脑膜脑炎、脑干脑炎以及中枢神经系统症状等在内的多种疾病,目前我国EV-71流行病调查的采样标本主要来源于HFMD患者.我们对98例小儿手足口病患者的咽拭分泌物,55例病毒性脑炎患者脑脊液进行EV-71检测,以求建立快速肠道病毒71型检测的手段.
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阿托品在治疗有机磷农药中毒中应用的观察与护理
在抢救有机磷农药中毒中,阿托品是必不可少的药物之一。因为它能拮抗乙酰胆碱对副交感神经和中枢神经系统症状,并能兴奋呼吸中枢,对抗呼吸中枢的抑制,但临床上常因阿托品过量引起中毒或反跳情况导致抢救失败。现将阿托品应用中的观察与护理报告如下。……
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以中枢神经系统症状为首发表现的淋巴瘤1例报告
患者,男,40岁,工人.三月前无诱因出现间歇性头痛,未做特殊处理,40余天前出现双下肢麻木,进行性加重,无肢体疼痛,当地医院给VitB1肌注无改善.
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3例胰性脑病与韦尼克脑病的观察与护理
急性胰腺炎尤其是重症患者可伴有中枢神经系统症状,在病程早期出现的被称为胰性脑病,属于多脏器衰竭的一部分.近几年来,已注意到病程后期甚至恢复期亦发生脑病表现,且与禁食、输液、未补充维生素B1有关,称之为韦尼克(wernicke)脑病.
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臭豆腐引起肉毒中毒致调节麻痹2例报告
肉毒中毒是因摄入含有肉毒杆菌外毒素的食物而发生.临床上中枢神经系统症状多见,有时亦可发生眼部症状.本病内科报道较多,单纯引起调节麻痹实属罕见,今报道2例如下.
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小儿肾病综合征并发脑萎缩6例报告
肾小球疾病出现中枢神经系统症状已有不少文献记载,但小儿原发性肾病综合征并发脑萎缩罕见报道.我们对4年来163例原发性肾病综合征(INS)住院患儿中发现的6例脑萎缩报道如下.
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吡喹酮小剂量双疗程治疗脑血吸虫病5例
脑血吸虫病常可引起中枢神经系统症状,严重者可直接威胁生命.其发生率占血吸虫病的1.74%~4.29%[1].目前对脑血吸虫病的治疗,大多应用吡喹酮,但对吡喹酮的用量、给药方法、间隔时间无统一的方案,本院从2002年7月起用吡喹酮小剂量双疗程治疗5例脑血吸虫病,经临床观察取得较好的效果,报告如下.
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金刚烷胺引起幻视1例报告
金刚烷胺引起幻视临床上少见,现报告1例如下。1 病例女,60岁。因行动呆板、面无表情半年而于1998年3月14日就诊。查体:血压13.3/10.7 kPa,面具脸,行动呆板,两上肢肌张力齿轮样增高,无联带运动。头部MRI示左额叶腔隙梗死。诊断帕金森综合征,予以安坦2 mg,2/d,左旋多巴 0.25,3/d口服。1月后改美多巴口服后症状加重,遂改金刚烷胺0.l,3/d。服用20天后每天晚上出现幻视,每日内容不同,有时为各种花型和图案,色彩鲜艳,有红色、蓝色等,上面有字,用手去打则消失;有时为扎辫子的女孩、年轻男性、白胡子老人在眼前走过,有时为身穿雨衣的人从眼前走过,起身去追时则消失;有各种人物在活动、笑,毛主席像有时变成其他男性的样子,这些图像都很清楚,周围还有向蜘蛛网一样的丝,抓之即断,这些图像天亮即消失。否认幻听、幻嗅及被害妄想。以为家中闹鬼,再次就诊时无意中提及,医生考虑可能与其服用金刚烷胺有关,予以停药,2天后幻觉消失,随访半年,末再复发。2 讨论金刚烷胺首先用于抗亚洲甲型流感病毒,作为一种抗病毒药物,后用于帕金森病,其作用机制主要是能增加多巴胺的形成、释放及直接激活多巴胺受体,能轻度加强左旋多巴的作用;其不良反应主要有足踝部水肿、体位性低血压、网状青斑及中枢神经系统症状如失眠、幻觉及罕见抽搐;常规剂量为0.l,2~3次/d,超过此量很容易引起上述不良反应。本例患者服用金刚烷胺的剂量尚在正常范围,服用后即出现典型生动的幻视,停药后幻视消失,该幻视系由金刚烷胺引起无疑。虽然幻觉为金刚烷胺的副作用之一,超量时更为明显,该患者之表现确属少见,目前国内尚未见单独引起幻视的报道。因此临床医生在询问病史时,尤其是出现幻觉等精神症状时应仔细询问,问清是否患过神经精神科疾病或服药史,以便正确诊断和及时处理。
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Sneddon综合征一例
Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,表现为皮肤网状青斑伴有缺血性脑卒中等中枢神经系统症状.皮肤科常误诊为"特发性网状青斑",而神经科医生常只注意中枢神经系统疾病而忽略皮肤网状青斑.我们将遇到的一例Sneddon综合征报道如下.
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“乙脑”要与哪些疾病相鉴别
“乙脑”全称“乙型脑炎”,其潜伏期5~15天。大多数患者症状较轻或呈无症状的隐性感染,仅少数出现中枢神经系统症状,表现为高热、意识障碍、惊厥等。初期起病急,体温急剧上升至39~40℃,伴头痛、恶心和呕吐;极期,体温持续上升,可达40℃以上。初期症状逐渐加重,意识明显障碍,由嗜睡、昏睡乃至昏迷或全身抽搐、强直性痉挛或强直性瘫痪等。极期过后体温逐渐下降,精神、神经系统症状逐日好转。重症病人仍可留在神志迟钝、痴呆、失语、吞咽困难、颜面瘫痪、四肢强直性痉挛等。少数重症病人半年后仍有精神神经症状,称为后遗症,主要有意识障碍,痴呆,失语,及肢体瘫痪,癫痫等。
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有机磷农药中毒引起肠梗阻15例分析
有机磷农药中毒是内科急症之一,临床上以出现毒蕈碱样症状、烟碱样症状和中枢神经系统症状为特征,有肠梗阻表现的很少见,以肠梗阻为首发症状者更少,容易引起误诊并延误治疗.
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6例流行性乙型脑炎诊治分析
流行性乙型脑炎(乙脑)是由乙脑病毒引起的以急性中枢神经系统病变为主的传染病,流行于夏秋季,临床以急性发热、头痛起病,迅速出现中枢神经系统症状,重症者病死率高,存活者多有后遗症.本科于2006年6至11月对住院诊断为病毒性脑炎的22例患儿开展乙脑病毒抗体检测,其中6例确诊为流行性乙型脑炎.现将收治的6例乙脑患儿诊治分析如下.
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运动区海绵状血管瘤引发癫痫的显微外科治疗
颅内海绵状血管瘤的中枢神经系统症状主要表现为癫痫发作、颅内出血及局部神经功能障碍等.如何处理海绵状血管瘤的病灶和控制癫痫,一直是神经外科的难题,尤其是位于功能区的海绵状血管瘤,为进一步探索外科治疗的方法和效果,本组选择温州医学院附属第一医院1998年至2005年期间25例表现为癫痫的颅内海绵状血管瘤患者,进行回顾性分析,现报告如下:
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一氧化碳中毒心律失常的处理
急性一氧化碳中毒患者临床表现以中枢神经系统症状为主,重症可有心肌损害及心律失常. 本院于1991年1月~1999年8月共收治急性CO中毒患者189例,其中伴有心律失常者92例,现分析报告如下: 1 临床资料
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以中枢神经系统症状为主要表现的结节病1例并文献复习
结节病(sarcoidosis)是一类病因不明的肉芽肿性疾病,可累及全身各个脏器,以肺部及淋巴系统为常见,表现为上皮样肉芽肿.累及神经系统情况较为少见,其发生率约为5%,且无特征性症状及体征,表现多样,容易造成临床误诊.本文通过一例以神经系统表现为主要表现的结节病病例进行分析,结合相关文献复习,以期能提高对结节病神经系统累及表现的认识,从而减少相关误诊的发生.
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12例中暑患者死亡危险因素分析
中暑是指高温或烈日暴晒引起体温调节功能紊乱所致的一组临床综合征,以高热、皮肤干燥无汗及中枢神经系统症状为特征.我院自1998年以来共收治了30例,其中死亡12例.为了解死亡患者的相关危险因素,笔者对其临床表现及治疗情况等进行综合分析,现报告如下.