临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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新生儿炎症性肠病2例报告及文献复习
目的 分析新生儿炎症性肠病(IBD)的临床特点.方法 回顾分析2例确诊IBD新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例新生儿IBD均为男性,均表现为腹泻、口腔溃疡、发热;均有白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原升高,血红蛋白、血小板、血浆白蛋白下降;抗感染、输血、补充白蛋白等治疗无效;经内镜检查和基因检测确诊新生儿克罗恩病(CD).结论 对于高度怀疑新生儿期起病的IBD,应积极行消化内镜及基因检测,尽早确诊并予规范治疗.
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黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测
目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点.方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况.结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月.均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构.基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582 C>A,c.580 G>A,c.719 C>G以及c.879 insA突变.结论 基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 insA突变为国内外未报道的新突变.
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己糖激酶缺乏症1例报告并文献复习
目的 探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化.方法 回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等.基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5 G>A(内含子12)和c.2216 G>C(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5 G>A来自父亲,c.2216 G>C来自母亲.文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主.结论 本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症.临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测.
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单唾液酸神经节苷脂抗体阳性的急性脊髓炎2例报告
目的 探讨合并血浆单唾液酸神经节苷脂(GM 1)抗体阳性的急性脊髓炎(AM)患儿的临床特点及治疗.方法 回顾分析2例患儿的临床资料,并随访3个月;同时复习相关文献.结果 2例AM患儿,男女各1例,均为5岁,均有脊髓炎表现并伴有影像学改变,血清GM 1-IgM和甲状腺抗体均为阳性,同时血清幽门螺杆菌抗体IgG阳性,1例肺炎支原体IgM抗体阳性.大剂量激素及丙球治疗后均好转出院.院外继续口服泼尼松并康复治疗,随访3个月后1例恢复,1例可下肢承重.结论 免疫损伤在伴有GM 1抗体阳性的儿童急性脊髓炎发病中有重要作用,其临床治疗效果及预后较好.
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Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析
目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法 回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态.脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化.基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199 G>C、c.322 C>T复合杂合突变;c.322 C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道.结论 首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS.
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Omenn综合征临床表型及分子诊断
目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和基因检测结果.结果 男女患儿各1例,分别为6个月、8个月;均有反复感染、皮疹病史;免疫球蛋白水平均降低,CD 8+T淋巴细胞降低,CD 19+B淋巴细胞严重降低,自然杀伤细胞数量升高.利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行免疫缺陷相关基因检测,并利用Sanger测序法验证,例1的RAG1基因外显子2存在c.1211 G>A(p.R 404 Q)纯合突变,分别遗传自其父母,患儿叔叔亦为携带者.例2的RAG2存在母源c.830 A>G(p.Y 277 C)突变以及父源c.104 G>C(p.G 35 A)突变,2个突变位点均未见报道,生物信息学预测2个突变均为可能致病性异常.结论 Omenn综合征患者发病年龄较早,免疫功能低下.基因检测有利于早期诊断及遗传咨询.确认了2个可引起Omenn综合征的新突变.
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NDUT15基因多态性与巯基嘌呤诱导的白细胞减少症的相关性
目的 探讨我国东部地区汉族人群中NDUT15基因SNP位点(rs 116855232)的多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗药物巯基嘌呤(6-MP)引起的白细胞减少症的相关性.方法 选取133例确诊为ALL并接受正规治疗的患儿作为研究对象,根据化疗后白细胞减少程度分为白细胞减少组(WBC≤2.0×109/L)及对照组(WBC>2.0×109/L).利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测该SNP位点的多态性分布;并收集治疗初期以及维持治疗阶段患儿的临床资料.结果 133例ALL患儿中TT基因型4例,CT型31例,CC型98例.在治疗初期及维持治疗阶段白细胞减少组及对照组基因型频率分布差异有统计学意义(P均<0.05).在维持及加强治疗阶段TT基因型患儿6-MP用量显著低于其他基因型(P<0.05).结论 NDUT15基因多态性与6-MP药物诱导的白细胞减少症相关,相对于其他基因型,TT基因型患儿的6-MP用量应减少,以避免并发症发生.
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主-肺动脉侧枝血管137例临床分析
目的 探讨不合并紫绀型先天性心脏缺损的主-肺动脉侧枝血管(APCAs)的临床表现、分布规律.方法 回顾分析2009年4月至2016年10月收集的137例不合并紫绀型先天性心脏缺损的APCAs患儿的临床资料.结果 137例APCAs患儿中,男87例、女50例,年龄1小时~17岁3个月,发现APCAs的中位年龄为0.16岁.合并肺部疾病者99例(72.3%),合并心脏疾病者115例(83.9 %).137例患儿中曾误诊为动脉导管未闭3例,误诊为心肌病、肺结核各1例,1例因肺部病变延长抗肺结核治疗时间.APCAs起源于降主动脉130例(94.9 %),起源于锁骨下动脉5例(3.6 %),起源于肋间动脉、椎动脉各1例(0.73 %).结论 APCAs多合并肺部疾病及心脏疾病,可能被误诊.
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脐血趋化因子CCL22与特应性疾病发生风险的前瞻性研究
目的 探讨特应质孕母所生婴儿发生特应性疾病的风险.方法 应用ELISA法检测33例特应质孕母(特应质组)及44例非特应质孕母(非特应质组)所生新生儿脐血中巨噬细胞源性趋化因子(CCL 22)与总IgE水平,分析两者之间相关性;并对入选新生儿进行定期随访,观察其特应性疾病发生风险.结果 特应质组脐血CCL 22水平高于非特应质组,差异有统计学意义(P<0.01);以≥0.9 kU/L为脐血总IgE水平升高的阈值,特应质组(11/33)阳性率明显高于非特应质组(4/44),差异有统计学意义(P<0.01);特应质组及非特应质组婴儿的脐血CCL 22和IgE水平之间均呈显著正相关(r=0.808、0.348,P均<0.05);在12个月的随访期间,特应质组婴儿的特应性疾病发生率(24/33)明显高于非特应质组(10/44),差异有统计学意义(P<0.01);脐血CCL 22和总IgE与婴儿特应性疾病发生有相关性(P<0.01).结论 特应质孕母所生新生儿出生时已处于致敏状态有潜在发生特应性疾病倾向的可能;脐血CCL 22联合IgE水平检测,对预测特应性疾病发生风险可能更具有临床意义.
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儿童常见实体瘤微小残留病检测研究进展
微小残留病(MRD)是实体瘤复发的主要原因,MRD目前常用检测方法包括流式细胞术、聚合酶链反应和荧光原位杂交技术等,新的高通量检测技术包括下一代测序等被用于发现更特异的基因改变作为检测分子标志,以进一步对MRD进行个体化监测.目前各实体瘤MRD检测技术均各有优势及不足,文章就儿童常见的实体瘤的检测方法及进展进行综述.
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社区获得性呼吸窘迫综合征毒素的研究进展
社区获得性呼吸窘迫综合征毒素(CARDS TX)是肺炎支原体合成的重要毒素,该毒素的合成、分布、生物活性已逐渐明确.研究发现,CARDS TX对肺炎支原体感染后的炎症反应、哮喘控制不力有一定的影响.文章综述CARDS TX的发现、结构、基本生物学活性,以及在MP肺炎、哮喘发病机制的研究进展.
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儿童高白细胞性B淋巴细胞白血病治疗中继发血小板增多症1例报告
继发性血小板增多症(secondary thrombocytosis, ST)又称反应性血小板增多症,多由急慢性感染、贫血、脾切除手术、肿瘤、药物等原因诱发,一般无临床症状,在儿童阶段极少发生血栓.一般血小板计数(PLT)>400×109/L并证实有原发疾病即可诊断为ST.现对河北省廊坊市中医医院1例儿童急性高白细胞性B淋巴白血病治疗过程中出现ST的病例进行回顾分析.
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重度肺炎患儿血清Clara细胞分泌蛋白16和肺表面活性蛋白D水平及临床意义
目的 探讨肺炎患儿血清Clara细胞分泌蛋白16(CC 16)、肺表面活性蛋白D(SP-D)的变化及其临床意义.方法 选取社区获得性肺炎患儿81例,其中重度肺炎机械通气组(21例)、重度肺炎非机械通气组(30例)与轻度肺炎组(30例),对照组为同期体检健康儿童(20例);采用ELISA法检测四组儿童血清CC 16、TNF-α、IL-6、SP-D浓度,运用ROC曲线评价CC 16、TNF-α、IL-6、SP-D对于重度肺炎的诊断价值;记录机械通气患儿肺动态顺应性(Cdyn)、气道阻力(Raw)、气道峰压(PIP)、呼吸做功(WOB)等呼吸力学参数,分析CC 16与TNF-α、IL-6、SP-D及呼吸力学参数间的相关性.结果 肺炎组患儿血清CC 16浓度均明显低于对照组,重度肺炎组低于轻度肺炎组,机械通气组低于非机械通气组;肺炎组患儿血清TNF-α、IL-6、SP-D浓度均明显高于对照组,重度肺炎组高于轻度肺炎组,机械通气组高于非机械通气组,差异均有统计学意义(P<0.05).与撤机前相比,重度肺炎组机械通气1 小时血清CC 16浓度明显降低,机械通气72 小时更低;而机械通气1 小时血清TNF-α、IL-6、SP-D明显升高,机械通气72 小时更高,差异均有统计学意义(P<0.05);与撤机前相比,重度肺炎组机械通气72小时,Cdyn值明显下降,机械通气1 小时更低;而机械通气72 小时Raw、PIP、WOB值明显升高,机械通气1 小时更高,差异均有统计学意义(P<0.05).血清CC 16浓度与TNF-α、IL-6、SP-D均呈负相关,与Cdyn呈正相关(P均<0.01).ROC曲线中,CC 16、TNF-α、IL-6、SP-D诊断重度肺炎的曲线下面积分别为0.905、0.704、0.832、0.825(P均<0.01).结论 社区获得性肺炎患儿血清CC 16、SP-D浓度与疾病严重程度相关;机械通气患儿CC 16浓度水平与Cdyn呈正相关关系;CC 16对于重度肺炎病情变化具有较好的预测及评价作用.
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肺泡蛋白沉积症3例临床分析
目的 探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的诊断和治疗.方法 回顾分析2010年至2016年收治的3例PAP患儿的临床资料.结果 3例患儿均为女性,分别为3岁1个月、3岁9个月、6岁4个月,均以咳嗽为主要表现,伴或不伴气促,其中2例病程较长,常规治疗疗效欠佳,胸部CT均提示明显病变,行纤维支气管镜检查PAS染色可见阳性反应,经肺泡灌洗治疗后好转.结论 PAP以咳嗽、气促等为主要临床表现,缺乏特异性,PAS染色及肺泡灌洗对其诊断及治疗有重要价值.
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先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析
目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例.临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性.全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增.结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因.
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临床实验室脂溶性维生素检测的生化指标及方法概述
维生素是维持机体正常生理功能及细胞内特异代谢反应所必须的一类小分子有机化合物,是人体健康所必需的一类基本营养物质,体内需求量较少,主要由食物供给,在调节物质代谢过程中起着十分重要的作用.目前,人体已知的维生素有13种,根据其在水和脂肪中的相对溶解度可分为水溶性维生素和脂溶性维生素.脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K[1,2],主要溶解于脂肪,可在人体内储存和蓄积,机体脂溶性维生素缺乏或过量均可导致疾病,甚至引起死亡.因此,监测脂溶性维生素在人体内的含量,有助于对人体营养状况的评价、疾病的诊断及治疗过程的监测,具有非常重要的临床实际意义.
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糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科应用的专家共识(2018年修订版)
吸入型糖皮质激素(inhaled corticosteroids,ICS)是治疗气道急、慢性炎症的常用药物.ICS不同剂型的药物,如压力定量气雾剂、干粉剂和雾化吸入混悬液,在临床应用中均显示出良好的疗效,其中雾化吸入糖皮质激素以其可靠疗效、良好安全性和易操作性,在我国儿科临床获得了广泛应用,尤其是在年幼儿童,包括各级医疗机构以及家庭;不仅用于支气管哮喘的长期控制和急性发作,也用于其他呼吸系统疾病.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 03 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
