临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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ANK1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告
目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治.方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料.结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术.结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测.
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婴儿型Sandhoff病1例报告并文献复习
目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗.方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T 2等T 1异常信号影,脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变;染色体核型未见异常;染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子;二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在c.1263_1268delTGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失突变及内含子13存在c.1614_2A>G:P?剪切突变,父母各携其一.白细胞HexA、HexA&HexB酶活性分别为84、112 nmol/(mg·h);确诊为婴儿型Sandhoff病.治疗采用丙戊酸钠、左乙拉西坦联合抗癫痫及糖皮质激素,患儿抽搐发作次数逐渐减少,反应较前好转;随访5个月,病情平稳无进展,无抽搐发作.患儿母亲再次妊娠,并于孕21+6周时行羊水穿刺检查,结果提示胎儿与患儿存在相同的突变.结论 Sandhoff病是一种罕见的遗传性溶酶体病,主要表现为进行性神经功能损害,目前缺乏有效的治疗方法,基因检测有助确诊及产前诊断.
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儿童纤维性肾小球肾炎1例报告并文献复习
目的 分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治.方法 回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料.结果 患儿,男,12岁,6岁时发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,符合肾病综合征.行肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化.予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效,联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳.本次入院后第2次肾活检,病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变,电镜示纤维样肾小球肾炎.结论 确诊国内首例儿童FGN.
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低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析
目的 探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用.方法 回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞,进行候选基因突变的Sanger测序验证.结果 患儿,男性、6日龄,主要表现为多发性骨折,肢体缩短弯曲,呼吸困难,生后9天死于呼吸衰竭;血清碱性磷酸酶下降,血钙轻度下降,血磷正常,血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常;X线显示全身骨骼严重矿化不良,长骨干骺端增大呈杯口状,多发性骨折;基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变,分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542C>T导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸(p.S181L),第10外显子内杂合性错义突变c.1016G>A导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(p.G339E);患儿父母表型均正常,c.542C>T突变遗传自父亲,c.1016G>A突变遗传自母亲.胎儿未检出这两种突变.结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断.
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依地酸钙钠治疗儿童慢性中度铅中毒方案研究
目的 研究依地酸钙钠(CaNa 2 EDTA)治疗慢性中度铅中毒疗效,以优化儿童铅中毒的螯合治疗方案.方法 回顾分析2014年9月—2016年12月接受CaNa2EDTA连续3个疗程驱铅治疗的14例慢性中度铅中毒患儿的临床资料,分析住院期间每日24小时尿铅水平,以及治疗前、治疗3天和5天后血铅水平的变化.结果 14例患儿中,男4例、女10例,平均年龄(2.35±1.47)岁.CaNa 2 EDTA治疗后血铅均显著下降.三疗程治疗3天的血铅下降值分别为治疗5天下降值的0.76、0.77、0.72.三疗程3天单位用药血铅下降值高于5天单位用药血铅下降值,差异均有统计学意义(P<0.05).三疗程治疗3天的尿铅下降值分别为治疗5天下降值的0.65、0.71、0.70.三疗程3天单位用药尿铅排出量高于5天单位用药尿铅排出量,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 CaNa 2 EDTA驱铅疗效明显,3天驱铅效率高于5天,治疗3天为一疗程的方案或许可作为原5天一疗程的替补方案.
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儿童神经母细胞瘤无化疗/放疗组远期随访报告
目的 分析神经母细胞瘤(NB)无化疗/放疗组患儿的临床特点及远期随访结果,为进一步改进治疗方案提供循证依据.方法 回顾分析2005年1月至2015年12月明确诊断为NB,且采取术后观察患儿的临床资料,评估远期随访结果.结果 NB患儿57例,1期43例(81.1％),2期8例,4S期2例;诊断中位年龄7个月(11天～10岁11个月);男30例,女27例.原发部位后腹膜和肾上腺37例(64.9％).47/51例病理分型为预后良好型(占92.2％).1/49例FISH检测到MYCN扩增大于10个拷贝.56/57例患儿接受手术切除原发肿瘤,其中50例完整切除,3例肿瘤切除术后达非常好的部分缓解;1例患儿宫内发现腹部肿块,出生后未手术定期影像学随访,肿块在7个月时完全消退.随访中位时间36个月(4～99个月);失访5例,失访患儿的随访中位时间19个月(4～45个月).1例4S期患儿随访1年时复发,2例1期患儿均在随访6个月时原位复发.全组5年无事件生存率94.6％,5年总生存率100％.结论 年龄小于18个月不伴MYCN扩增的1期和2期患儿单纯手术治疗安全、预后良好,单纯手术治疗可适当扩增至更大范围,如不伴MYCN扩增的全年龄组1期和2期NB.
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骨髓间充质干细胞对病毒性心肌炎小鼠的干预作用
目的 探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)对小鼠病毒性肌炎的作用.方法 4周龄BALB/C雄性小鼠随机分为,正常对照组、心肌炎组、心肌炎不同阶段(3天、2周)BMSCs干预组,腹腔注射柯萨奇病毒B3建立病毒性心肌炎小鼠模型,干预组分别于注射病毒后3天、2周尾静脉注射小鼠BMSCs,4周后行心脏超声检查,光镜观察并计算心肌组织病理积分及胶原容积分数(CVF),qRT-PCR法检测心肌组织匀浆胶原纤维I(col1α1)和胶原纤维III(col3α1)mRNA表达.结果 与正常对照组相比,心肌炎组左室前后壁变薄,左室收缩期末期内径和容积增大,左室射血分数(LVEF)及短轴缩短率(FS)降低,差异均有统计学意义(P均<0.05);干预组各亚组LVEF及FS较心肌炎组均有改善,其中心肌炎2周时干预组改善更明显,差异均有统计学意义(P均<0.05).光镜下,心肌炎组心肌组织CVF较正常对照组增高,干预组CVF较心肌炎组降低,其中心肌炎2周干预组CVF较心肌炎3天干预组更低,差异均有统计学意义(P均<0.05).与正常对照组相比,心肌炎组col1α1和col3α1 mRNA表达均升高,干预组col1α1和col3α1 mRNA表达较心肌炎组降低,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 BMSCs可减少病毒性肌炎小鼠心脏纤维化程度及改善心功能,且病毒感染2周时干预效果更佳.
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儿童肾瘢痕形成的危险因素
肾瘢痕可导致高血压、蛋白尿、慢性肾脏病、甚至终末期肾病的可能.研究儿童肾瘢痕形成的危险因素,有利于早发现、早诊断、早预防、早治疗.高级别的膀胱输尿管反流,反复的泌尿道感染,以及延误治疗都是肾瘢痕形成的危险因素.但是仍有一些因素,如性别和年龄,先天性因素与肾瘢痕的关系目前仍存在争议.近年研究发现,尿液无创指标,如尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、尿内皮素-1及风险预测模型均可预测肾瘢痕的形成,而预防应用抗生素虽可减少泌尿道感染的发生,但并不能降低肾瘢痕形成的风险.文章综述了儿童肾瘢痕形成的可能危险因素和预测指标,为临床对肾瘢痕的早期发现、及时干预和有效预防提供依据,以期减少肾瘢痕的形成和进展.
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有核红细胞数量与新生儿疾病关系研究进展
有核红细胞(nRBCs)系未成熟的幼稚红细胞,在年长儿童循环血中少见,但常出现在新生儿血液中,而其在新生儿中的临床意义还不清楚.众多研究表明,许多急性和慢性刺激可以导致循环血液中nRBCs数量增加.文章综述与nRBCs产生和释放增加有关的各种病理过程,并强调急慢性缺氧、免疫调节等对nRBCs的影响.
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住院早产儿母乳喂养的促进与阻碍因素研究进展
世界卫生组织推荐,母乳喂养是早产儿的佳喂养方式.母乳喂养无论对早产儿还是母亲的健康,以及对节约医疗卫生支出都更为有利.但目前早产儿的母乳喂养率仍不够理想,尤其在早产儿出生后早期入住NICU阶段更面临着诸多问题.文章从早产儿自身特点,母亲的人口社会学特征、知识信念及心理状况,医院政策与支持,以及家庭支持等,对住院早产儿母乳喂养的促进因素与阻碍因素作一综述.
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新生儿窒息并发感染性肺炎危险因素分析
新生儿窒息是新生儿常见并发症,发生率高达3％～10％.国外报道每年有0.1％～0.3％的胎儿在出生时经历缺氧过程.而新生儿感染性肺炎是新生儿窒息的常见并发症之一,是窒息新生儿进一步缺血、缺氧,病情加重及出现严重并发症的重要原因.为分析新生儿窒息并发感染性肺炎的危险因素,现回顾分析164例窒息新生儿的临床资料,探讨感染性肺炎病原菌分布特点及其危险因素.
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儿科临床研究安全采血限量及相关问题
儿科临床研究方案设计应严格遵循风险、不适和痛苦小化原则.血样采集数量、次数以及可能的痛苦和伤害是儿科研究者、家长/监护人、儿童以及伦理委员会为关心的问题之一.目前关于儿童采血限量的直接证据很少,国内尚未见相关指南报道.作者经查询世界卫生组织(WHO)简报、美国著名儿童医院的伦理审查指南以及美国北岸医疗集团(North Shore-LIJ Health System)人体受试者保护指南等资料 [1-10],对儿科临床研究安全采血的限量和相关问题进行总结,为临床研究风险控制提供依据,为安全、伦理地进行儿科临床研究提供参考.
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ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析
目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系.方法 采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张).结果 在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8 p11.22 arr[hg19],并终证实为解聚素和金属蛋白酶(ADAM)3A基因的1～15外显子发生纯合缺失.结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因.
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正常妊娠妇女血液、胎盘和脐血中脂肪酸成分测定
目的 了解新生儿和母体的脂肪酸营养状况以及胎盘在胎儿营养中的作用.方法 采用气相色谱方法测定和分析20组的正常妊娠妇女血液、胎盘和新生儿脐血中的脂肪酸成分.结果 共20例孕妇,平均年龄(27.0±4.5)岁,平均孕周为(38.0±3.0)周,娩出新生儿平均出生体质量(3320±127)g.测得母血、脐血和胎盘中的脂肪酸共18种,包括饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸,其中母血中的总脂肪酸含量(3.51±0.57)g/L明显高于新生儿脐血中的含量(0.74±0.18)g/L,近5倍,差异有统计学意义(P<0.05);母血中的亚油酸(LA)含量高于新生儿脐血和胎盘,胎盘中花生四烯酸(AA)和二十二碳六烯酸(DHA)的含量明显高于母血和新生儿脐血,新生儿脐血中的二十碳五烯酸(EPA)含量高于母血和胎盘,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 母体通过胎盘优先转运长链多不饱和脂肪酸AA和DHA来满足胎儿和新生儿生长发育的需要.
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优化围手术期临床管理策略对先天性膈疝诊治疗效的影响
目的 探讨膈疝产前诊断后规范化处理及技术流程的优化改进对先天性膈疝(CDH)诊治的影响.方法 回顾分析2005年1月到2016年8月入住新生儿重症监护室、诊断为CDH的新生儿病例临床资料.依据规范化处理实施时间,将2010年1月至2016年8月收治的93例CDH作为干预组,2005年1月至2009年12月收治的15例CDH作为对照组,比较两组生存率、并发症等临床结局.结果 两组患儿在性别、出生胎龄、出生体质量、Apgar评分和CDH位置方面的差异均无统计学意义(P>0.05);干预组的总存活率为81.7％,对照组为53.3％,差异有统计学意义(P<0.05);两组的机械通气模式和气胸发生率的差异也均有统计学意义(P<0.05);对照组的中位手术时间为4.5 h,干预组为49.5 h,术后存活率对照组为61.5％,干预组为90.5％,两组差异均有统计学意义(P<0.05);两组死亡病例的首次血气分析显示,pH值和PCO2值的差异均有统计学意义(P<0.05).结论 优化膈疝围手术期的临床处理对提高CDH的存活率以及减少并发症有积极的促进作用,干预组死亡病例存在更严重的肺发育不良.
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先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习
目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型.方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献.结果 患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿.生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等.行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征.结合文献,TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至microRNA均影响22q11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生.结论 先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究.
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新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析
目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点.方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料.结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μmol/L,召回复查值(5.22±1.02)μmol/L,其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断,均检测到2个等位基因致病性突变;口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱(20.24±3.88)μmol/L,继续随访中;另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常,未进行基因诊断.结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症,早期规范治疗预后良好.
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新生儿粪便产超广谱 β-内酰胺酶菌基因及耐药性分析
目的 探讨新生儿粪便中产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)菌产生途径,了解新生儿肠道产ESBL菌基因及耐药性.方法 收集医院出生的健康新生儿及其母亲的粪便样本,应用选择性ESBL培养基进行细菌培养;培养阳性菌株应用飞行时间质谱仪进行菌种鉴定;全基因组测序技术进行ESBL基因型和耐药基因检测.结果 146份新生儿粪便标本,产ESBL菌阳性检出率8.90％,其中第1次排便产ESBL菌阳性检出率3.23％;出生72 h后粪便产ESBL菌阳性检出率为13.10％;13株产ESBL菌中CTX型9株,TEM型3株,SHV型1株;9株CTX型包括CTX-M-24、CTX-M-18、CTX-M-27、CTX-M-42和CTX-M-15五种型别.167份母亲粪便标本,产ESBL菌阳性检出率21.6％;ESBL基因型包括CTX型24株,TEM型6株,SHV型4株,QnrS型2株;24株CTX型包括CTX-M-24、CTX-M-14、CTX-M-18、CTX-M-27、CTX-M-42和CTX-M-15.母婴共有12份标本检出2种或3种ESBL基因型.母婴49株产ESBL菌共检出aadA5、strA、strB、sul1、sul2和dfrA17等6种耐药基因;母婴同时检出产ESBL菌者,其耐药基因完全一致;7例新生儿和23例母亲粪便检出多种耐药基因.结论 住院分娩新生儿在院期间可与母亲同时或单独在肠道检出产ESBL菌;新生儿肠道产ESBL菌产生途径有多种;产ESBL菌基因型和耐药基因种类较多.
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低血糖新生儿血糖波动与脑损伤的相关性
目的 探讨低血糖新生儿血糖波动水平与脑损伤的相关性.方法 回顾分析2013年9月—2016年8月确诊的58例低血糖新生儿的临床资料,根据新生儿头颅MRI和/或振幅整合脑电图(aEEG)结果分为脑损伤组和非脑损伤组,比较两组的血糖波动指标,分析血糖波动水平与脑损伤的相关性.结果 58例新生儿中脑损伤组13例(男8例、女5例),非脑损伤组45例(男27例、女18例).脑损伤组新生儿的低血糖值(LBG)低于非脑损伤组,而低血糖持续时间、大血糖波动幅度(LAGE)、血糖水平标准差(SDBG)及平均血糖波动幅度(MAGE)均高于非脑损伤组,差异有统计学意义(P均<0.001).结论 低血糖新生儿是否发生脑损伤,除与低血糖水平及低血糖持续时间有关外,也与LAGE、SDBG及MAGE等血糖变异指标有关,在临床纠正新生儿低血糖时速度不宜过快、幅度不宜过高.
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非免疫性胎儿水肿10例临床分析
目的 探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾分析2011年1月—2016年12月新生儿重症监护病房中10例诊断NIHF新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 10例NIHF中,男6例、女4例,出生胎龄32～42周,出生体质量2.25～3.95 kg.其中感染性疾病3例(巨细胞病毒、无乳链球菌、微小病毒感染各1例),胎儿心血管异常2例,染色体异常2例,胸腔结构异常1例,双胎输血综合征1例,病因不明1例;临床表现为2处及以上水肿(或积液)8例,仅皮肤水肿2例.终治愈出院6例,自动出院2例,死亡2例.结论 产前超声是诊断NIHF的可靠方法.孕早期胎儿水肿,尤其伴有先天畸形建议终止妊娠.出生后的NIHF应及时诊治,以避免或减少严重并发症.
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极低出生体质量儿输血相关危险因素分析
目的 分析极低出生体质量儿输血相关危险因素并探讨贫血预防策略.方法 选择2015年1月至2016年6月收治的胎龄<37周且出生体质量<1500 g的新生儿,根据是否输血分成输血组和非输血组,比较两组的一般状况、并发症等,同时分析影响输血的危险因素及与输血量相关的因素.结果 纳入150例极低出生体质量儿,输血组108例、非输血组42例.与非输血组相比,输血组的胎龄及出生体质量更小,基础血红蛋白更低,肠外营养时间更长,住院采血总量更多,差异均有统计学意义(P<0.05);输血组的支气管肺发育不良(BPD)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)、动脉导管未闭(PDA)的发生率高于非输血组,差异均有统计学意义(P<0.05).线性回归分析示胎龄、出生体质量越小,肠外营养时间越长,住院采血总量越多,则输血量越大(P<0.05).结论 极低出生体质量儿的胎龄、出生体质量、肠外营养时间及住院采血总量等对输血风险及输血量存在不同程度的影响,输血患儿BPD、RDS、PDA的发病率更高.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 03 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
