临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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CTLA-4启动子-318C/T基因多态性与哮喘患儿血清总IgE水平的关系
目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)启动子-318(C/T)基因多态性和吉林长春地区哮喘患儿血清总IgE水平的关系,以便为哮喘的诊治提供新线索.方法 随机选取90例哮喘患儿及100例健康体检儿童作对照组,哮喘组和对照组的性别和年龄差异无统计学意义.采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对哮喘组和对照组CTLA-4启动子-318(C/T)基因多态性进行检测分析;同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测不同基因型哮喘患儿血清总IgE水平.结果 CTLA-4启动子-318位点存在基因多态性.血清总IgE水平哮喘组(M=308.92 IU/ml,Q=254.75)高于正常对照组(M=36.66 IU/ml,Q=33.57),P＜0.01;哮喘组中基因型为野生型(CC型,M=375.86 IU/ml,Q=139.95),高于突变型(TT型+CT型,M=141.25 IU/ml,Q=47.73),P＜0.01.结论 CTLA-4启动子-318(C/T)存在基因多态性,该位点的基因多态性可能引起血清总IgE水平下调.
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左冠状动脉起源于肺动脉的诊治特点
目的 探讨左冠状动脉起源于肺动脉的临床诊治特点.方法 对16例左冠状动脉起源于肺动脉患者的体表心电图、超声心动图、心血管造影检查及手术治疗结果进行分析.结果 ①心电图:Ⅰ、Ⅱ、aVL、V5、V6导联T波倒置且ST段压低8例,其中6例伴左胸导联异常Q波;T波倒置4例.②超声心动图:16例左冠状动脉起源于肺动脉患儿中合并房间隔缺损2例,左室侧壁运动减弱及左室射血分数(LVEF)降低6例.③15例心导管造影提示左冠状动脉起源于肺动脉,合并房间隔缺损2例,合并动脉导管未闭1例.④治疗结果:所有患儿均进行手术治疗,死亡2例,余14例随访1个月～6 a,冠状动脉血流通畅.结论 对于左冠状动脉起源于肺动脉的诊断,应结合其特征性心电图表现有助于诊断,超声心动图具重要价值,结合心导管造影检查可确诊,一经诊断应尽早手术治疗.
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反复呼吸道感染患儿T细胞功能性极化状态
目的 观察反复呼吸道感染患儿间歇期外周血T细胞功能性极化状态.方法 以反复呼吸道感染患儿外周血及健康儿童外周血为研究对象,采用全血PHA刺激培养,四色荧光标记流式细胞仪检测Th1(Tc1)及Th2(Tc2)百分比.结果 反复呼吸道感染患儿Th1较正常降低(P＜0.05),Th2升高、Th1/Th2比值下降(P＜0.01);Tc1降低、Tc2升高、Tc1/Tc2比值下降(P＞0.05).结论 反复呼吸道感染患儿间歇期存在Th功能性极化异常,Th2占优势;Tc功能性极化无明显异常.
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婴幼儿室管膜母细胞瘤1例报告及文献复习
目的 探讨婴幼儿室管膜母细胞瘤(ependymoblastoma)的临床及病理学特征和鉴别诊断特点.方法 结合文献复习,对1例婴幼儿室管膜母细胞瘤进行临床资料分析、病理形态学观察及免疫组化检测.结果 室管膜母细胞瘤患儿1例,2岁,女,临床表现为癫(癎)发作伴意识障碍.CT显示肿瘤位于左大脑枕顶叶,边界清楚,组织学形态特征为小圆形的幼稚母细胞呈复层排列围成管腔样菊形团结构,有灶性坏死,免疫组化表达Vimentin、GFAP、EMA和S-100.结论 室管膜母细胞瘤少见,属WHO Ⅳ级,应与其他儿童母细胞瘤鉴别.
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保定市儿童医院2 726例肺炎患儿多种病原检测与临床研究
目的 了解保定地区小儿肺炎的病毒、细菌、肺炎支原体检出阳性率及不同季节、不同地域检出率之间的关系.方法 2003年1月～2006年1月选择保定儿童医院2 726例肺炎患儿,应用酶联免疫吸附实验(ELISA)技术检测血清病毒IgM抗体和肺炎支原体IgM抗体,同时作痰细菌培养.结果 病毒检出率47.76%(1 302/2 726);细菌检出率13.79%(376/2 726);肺炎支原体检出率20.73%(565/2 726);病毒于第一、四季度为感染高峰;细菌第一、三季度感染率高,肺炎支原体第二、三季度感染率高.病毒感染城乡差异无统计学意义(P＞0.05),细菌感染农村高于城市,肺炎支原体感染城市高于农村,两组间的差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 保定地区肺炎患儿仍以病毒感染为主,其次为肺炎支原体及细菌感染.病毒感染冬春季发病率高;细菌第一、三季度感染率高,农村高于城市;肺炎支原体第二、三季度感染率高,城市高于农村.
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昆明白族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DR/DQB1的免疫遗传学分析
目的 了解昆明白族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DR/DQB1等位基因的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对符合流行病学诊断标准的36例H.pylori感染患儿及34例非感染儿童进行HLA-DR/DQB1基因分型.结果 感染组检出15种DRB1等位基因,非感染组检出11种DRB1等位基因,两组均检出7种DQB1等位基因;组间各等位基因频率经检验,差异无统计学意义.结论 白族儿童中H.pylori感染和非感染组的HLA-DR/DQB1等位基因频率无免疫遗传学差异;白族儿童H.pylori感染与HLA-DR/DQB1可能无关.
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川崎病患儿血清中基质金属蛋白酶-9及其组织抑制物-1的变化
目的 评价基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及其组织抑制物-1(TIMP-1)在川崎病(KD)发病机制中的作用.方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测33例KD患儿治疗前后血清MMP-9及TIMP-1的含量,并设置无热、发热对照组;同时检测KD患儿外周血中性粒细胞计数、C反应蛋白(CRP)等指标.结果 KD组患儿急性期MMP-9血清水平较对照组升高,合并冠脉损害(CAL)者尤甚,治疗后降至正常;MMP-9的升高与外周血中性粒细胞计数、CRP呈正相关;KD患儿无论是否合并CAL,其急性期TIMP-1血清水平均高于对照组,治疗后虽有所下降,仍较对照组高;MMP-9/TIMP-1比值在KD组急性期与对照组差异无统计学意义,治疗后较无热对照组降低,与发热对照组差异无统计学意义.结论 MMP-9作为一种损害因素参与了川崎病的病理生理过程,而TIMP-1可抑制其作用;MMP-9的水平可反映KD的严重程度.
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铜陵市6～13 岁小学生血压状况分析
目的 了解6～13 岁儿童血压的分布特点及体质指数(BMI)的影响.方法 对铜陵市3 146名6～13 岁小学生的血压和体重、身高及BMI等相关因素进行调查,并进行统计学分析.结果 3 146名儿童中患高血压217人,总患病率6.90%,其中男123人,患病率为7.41%,女94人,患病率为6.32%;肥胖儿童72人(2.29%),超重207人(6.58%),肥胖和超重儿童的高血压患病率(26.39%、14.49%)与BMI正常儿童的高血压患病率(5.86%)比较,差异有统计学意义.结论 年龄与血压呈正相关,而BMI超过正常者高血压患病率明显升高,提示控制体重可减少儿童高血压的发生.
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药物干预幼大鼠缺氧缺血性脑损伤与p53蛋白表达的研究
目的 通过检测缺氧缺血性脑损伤(HIBD)幼大鼠脑组织中p53蛋白的表达和一氧化氮(NO)、一氧化氮合酶(NOS)、超氧化物歧化酶(SOD)含量,探讨HIBD的发病机制;了解神经节苷酯(GM1)和胞二磷胆碱干预对HIBD的影响.方法 80只Wistar幼大鼠随机分四组;对照组、缺氧缺血组、GM1组、胞二磷胆碱组.17日龄制作HIBD模型,24 h后处死检测脑组织中p53蛋白的表达和NO、NOS、SOD含量及组织形态学的变化.结果 缺氧缺血组NO、NOS含量高于其他三组(P＜0.05);缺氧缺血组与胞二磷胆碱组SOD含量低于对照组和GM1组(P＜0.05);缺氧缺血组p53蛋白表达高于其他三组(P＜0.01),GM1和胞二磷胆碱组p53蛋白表达高于对照组(P＜0.01);组织形态学改变显示,缺氧缺血组变性、坏死严重,GM1组与胞二磷胆碱组次之,对照组正常.结论 NO和自由基引起的组织损伤可能诱导p53蛋白表达导致HIBD.GM1和胞二磷胆碱能改善脑组织NO、NOS、SOD含量和p53的表达,提示GM1和胞二磷胆碱对HIBD有一定的保护作用.
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N-乙酰半胱氨酸对新生大鼠急性高氧性肺损伤的保护作用
目的 评价N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)对新生鼠高氧肺损伤的保护作用并探讨其机制.方法 将出生3～5 d的SD大鼠随机分为4组:①高氧+NAC组(NAC治疗组);②高氧+生理盐水组(高氧组);③空气+NAC组(NAC对照组);④空气+生理盐水组(空气组).分别于实验3、7 d检测肺组织匀浆液中丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化酶(GSH-Px)的含量;比较肺湿/干重(W/D)以及肺组织病理改变;用ELISA法检测血清中α-肿瘤坏死因子(TNF-α)的含量;用免疫组化法对肺组织细胞黏附分子-1(ICAM-1)的表达进行定量研究.结果 实验3 d时,高氧组的MDA、TNF-α以及ICAM-1的表达与空气组相比有显著升高(P＜0.05),而GSH-Px活性降低;NAC治疗组与高氧组相比GSH-Px活性升高,其余各项指标均有明显的下降(P＜0.01).7 d时,与空气组相比,高氧组的W/D、MDA、TNF-α、ICAM-1均显著增高,而GSH-Px活性继续下降,NAC治疗组中以上各项指标的改变明显减轻.病理切片显示,3 d时高氧组肺即有炎性改变,7 d时损伤进一步加重,NAC治疗组病理改变明显减轻.结论 NAC用于新生鼠高氧肺损伤的治疗,可以减轻肺水肿,减轻炎症反应,起到有效的保护作用.
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CD34+细胞在哮喘小鼠中的表达及布地奈德干预的实验研究
目的 研究CD34+细胞在卵白蛋白(OVA)致敏小鼠、哮喘小鼠中的表达及布地奈德(BUD)吸入对哮喘小鼠CD34+细胞表达的影响.方法 将雄性昆明小鼠随机分成致敏组、哮喘组、BUD干预组、正常对照组.用OVA进行致敏和激发,建立哮喘模型.常规检测骨髓、外周血中有核细胞总数,流式细胞仪检测CD34+细胞.结果 致敏小鼠骨髓中CD34+细胞比例为(3.99±1.37)%,较正常小鼠[(2.33±1.27)%]明显增加;外周血中CD34+细胞比例为(1.58±0.63)%,与正常小鼠[(1.50±1.04)%]相比,未见明显变化.哮喘小鼠骨髓中CD34+细胞比例为(5.64±1.87)%,与致敏小鼠相比进一步升高;外周血中CD34+细胞比例为(2.91±1.27)%,与正常小鼠相比亦有明显增加;布地奈德吸入后,骨髓、外周血中CD34+细胞表达分别为(3.77±1.81)%和(1.76±1.06)%,均有明显下降.结论 小鼠在OVA致敏状态下骨髓中CD34+细胞表达明显增强,OVA激发后哮喘状态下其表达进一步增强,同时,外周血中CD34+细胞比例也明显增高.布地奈德可以抑制哮喘小鼠骨髓、外周血中CD34+细胞的增殖表达.
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低出生体重新生大鼠胰岛素与K+ATP通道表达的相关性研究
目的 明确低出生体重(low birth weight,LBW)新生大鼠胰腺K+ATP通道表达和胰岛素表达的相关性.方法 采用孕鼠全程饥饿法建立LBW新生大鼠模型,并设立对照组.于生后第一天取血和胰腺,测定血糖和胰岛素水平;应用免疫组化法检测胰岛β细胞量和胰岛素分泌,用半定量RT-PCR法检测K+ATP通道和胰岛素表达量.结果 LBW组血胰岛素水平、胰腺重量和胰岛素分泌指数均低于对照组,LBW组胰岛素抵抗指数高于对照组(P均＜0.05).LBW组胰岛中胰岛素的积分吸光度以及胰岛素、K+ATP通道mRNA表达量均低于对照组(P均＜0.05).LBW组的胰岛素mRNA表达量与KATP通道mRNA表达量相关(r=0.934,P=0.007).结论 低出生体重新生大鼠生后第一天即存在胰岛素分泌缺陷和胰岛素抵抗,胰岛β细胞数量的减少,胰岛素表达减少.其胰岛素分泌缺陷可能与β细胞K+ATP通道表达减少有关.
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造血干细胞移植治疗儿童白血病若干问题
该文涉及各类儿童造血干细胞移植(HSCT),如骨髓移植(BMT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和脐血移植(UCBT)治疗白血病的优缺点及HSCT在儿童白血病治疗中的地位.绝大多数儿童白血病可通过正规联合化疗根治,仅少数(约20%)高危、难治及复发的白血病是异基因HSCT的适应证,无适合的同胞供体时,可选择HLA全相合非血缘相关BMT或PBSCT,UD-UCBT更适合于儿童患者.
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小儿急性淋巴细胞白血病中枢神经系统白血病诊治现状
中枢神经系统白血病(CNSL)的防治是小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗的一部分.诊断时高白细胞计数、T细胞型及分子遗传学为t(4;11)和Ph+是CNS复发的危险因素,脑脊液不同检查结果的预后价值有待明确.头颅放疗已不用于标危ALL患儿,头颅放疗的预防剂量已减为12Gy,鞘内及全身化疗对CNSL的治疗有重要作用.部分小儿CNS复发经挽救治疗可以长期存活,早期CNS复发的患儿应在第2次CR期进行异基因骨髓移植.
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重视儿童急性白血病化疗并发症的防治——附卡氏肺囊虫肺炎诊治体会
目前,采用正确的化疗方案能使大部分儿童急性白血病获得长期无病生存,尤其是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的5年以上无病生存率已达70%以上.但是,有效防治强烈化疗后并发症和避免化疗相关死亡等临床措施与疗效有待提高.卡氏肺囊虫肺炎(PCP)多发生于儿童AL缓解期,临床表现为气急、干咳和紫绀.肺部体征不明显,与临床症状不一致.胸部影像学检查显示多样性病变,缺乏特异性表现.静脉滴注足量复方磺胺甲基异(噁)唑(SMZco)疗效显著.由于PCP起病较为隐匿,临床诊断有一定难度,如不及时治疗将导致患儿死亡,需要临床高度重视.该文对PCP疾病性质、临床特征和早期诊断治疗经验作了较为详细的讨论.
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蒽环类药物对白血病细胞的细胞毒作用与活性氧的关系研究进展
蒽环类抗生素用于白血病的治疗已30余年历史,已成为化疗不可缺少的药物之一.近年来研究显示,蒽环类抗生素对白血病细胞的细胞毒作用包括凋亡.而活性氧(reactive oxygen species,ROS)是细胞增殖、分化、成熟及凋亡过程中的重要介质;同时它与细胞耐药、心脏毒性有关.研究其作用机制将更好地了解白血病化疗的机制,更好地指导临床治疗.文章简述了蒽环类药物的作用机制及ROS与蒽环类药物细胞毒作用的关系,以期为临床研究提供参考.
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小儿慢性腹泻的再认识
小儿慢性腹泻(chronic diarrhea disease,CDD)是指腹泻病程在2个月以上,大便的性状改变与次数增加.可分为慢性持续型和慢性复发型.CDD影响消化吸收,导致营养不良、免疫低下、继发感染等恶性循环状态,是小儿腹泻病死亡的重要原因.近年来其发病率有逐年增加趋势,随着研究的深入有关发病机制、病理生理等方面的临床资料不断更新,文章就CDD的有关新分类、诊断方法、治疗等方面的进展作一介绍.
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异丙酚治疗小儿癫(癎)持续状态的安全性观察
目的 探讨异丙酚治疗癫(癎)持续状态的安全性.方法 对15例应用异丙酚治疗的癫(癎)持续状态的患儿,在用药前后检测肝肾功能、心肌酶、血气分析、血电解质、血脂及血、尿常规,并监测用药过程中呼吸、心率、血压的变化.结果 出现一过性的肝酶升高5例,心肌酶一过性升高3例,其余均未见异常.结论 异丙酚治疗癫(癎)持续状态相对安全,未见严重不良反应.
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2005年上海市0～6 岁儿童体格发育调查
目的 对上海市儿童体格发育调查资料进行分析,以掌握7岁以下儿童体格发育的变化规律.方法 将2005年上海市7岁以下儿童体格发育调查获得的数据,按城郊、性别分为22个年龄组,共计17 712名健康儿童的体重和身高(长)测量值,分别与上海市1995年儿童体格调查、WHO(2006)和美国CDC(2000)标准进行比较.结果 上海市儿童体格发育水平较10年前有明显提高,1岁后各年龄组与1995年相比差异有统计学意义(P＜0.01).除初生组和3岁后郊区女童组,其余各组体重和身高(长)均高于WHO标准;初生组和10个月后郊区男女童体重低于美国CDC标准,大多数年龄组的上海儿童身高超过美国CDC标准.结论 社会经济的发展促进了儿童的生长发育水平,但应避免营养过剩导致超重、肥胖的发生;需重视婴儿辅助食品的添加和喂养知识的指导.
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儿童特发性再生障碍性贫血的诊断与治疗
再生障碍性贫血(再障)以全血细胞减少和骨髓增生降低为显著特点.绝大多数病例为特发性,部分为继发性,与辐射、化学物和药物暴露、病毒感染有关.特发性再障发病机制不清,但免疫机制介导的造血干细胞损伤发挥着极为重要的作用.诊断主要依靠典型的临床表现和骨髓形态学检查,注意与其他可导致全血细胞减少的疾病鉴别,尤其是低增生性骨髓增生异常综合征.应综合患者年龄、临床严重程度、有无造血干细胞来源及其种类等因素,制定个体化治疗方案,合理选择联合免疫抑制治疗和造血干细胞移植的类型和时机.重视对症支持治疗措施.
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房间隔缺损封堵术后心脏的形态学转归
目的 探讨采用介入治疗的方法进行房间隔缺损封堵术后心脏的形态学变化及其随访结果.方法 对成功施行房间隔缺损封堵术的78例患儿,在术前、术后24 h、3个月、1 a应用超声心动图检测右心房、右心室和左心室舒张末期内径.结果 超声心动图检测结果表明,封堵术后24 h右心房舒张末期内径由(36.14±3.15)mm降至(28.36±5.24)mm,右心室舒张末期内径由(22.61±6.38)mm降至(16.12±4.93)mm,左心室舒张末期内径由(27.83±5.97)mm增大至(33.64±4.32)mm.3个月和1 a随访过程中右心室舒张末期内径继续缩小,而右心房和左心室舒张末期内径则无明显变化.结论 房间隔缺损封堵术后早期心脏即可发生明显的形态学转归,但右心室的恢复需要较长时间.
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功能性单心室全腔肺吻合术后运动功能评价
目的 研究功能性单心室行全腔肺吻合术后的运动功能,探讨影响运动功能的可能因素.方法 15例功能性单心室患儿行全腔肺吻合术后进行平板运动试验.其中男9例,女6例;平均年龄(8.6±3.9)岁;平均随访时间(29.5±20.8)个月.同期选取15例健康儿童为对照组.结果 患儿运动耐量、大心率和高收缩压均较正常儿明显降低;血氧饱和度(SpO2)显著低于正常;代谢当量与目前年龄、术时年龄、随访时间和静息SpO2等因素无关;无运动诱发严重心律失常.结论 功能性单心室行全腔肺吻合术后运动功能明显低于正常儿童.影响运动功能的主要因素可能与心内持续性右向左分流、心率变时性和心肌收缩力减弱等有关.
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急性早幼粒细胞白血病治疗的远期疗效
目的 评估儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗的远期疗效.方法 诱导治疗均应用全反式维甲酸(ATRA),同时联合化疗或同时联合三氧化二砷(As2O3)和化疗,直至骨髓形态学缓解.完全缓解(CR)后给予3～5 个疗程的巩固化疗,使分子生物学缓解后再予以ATRA+As2O3+6巯基嘌呤(6MP)及氨甲喋呤(MTX)维持治疗,总疗程2年.所有患儿治疗前、治疗后每3个月及停药随访期间每3～6 个月定期行骨髓形态学、染色体及PML-RARα融合基因检测.结果 17例APL患儿,获CR 16例(94%),CCR 12例(70%),随访7～122 个月,平均35个月.4例复发(25%).其中2例曾获骨髓形态学和分子生物学缓解,另外2例曾获骨髓形态学缓解而分子生物学始终未缓解.结论 系统性的ATRA+As2O3联合化疗治疗方案使大部分APL患儿获得长期生存,PML-RARo融合基因定期监测是判断疗效及预后的重要指标.
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异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病
目的 观察异基因造血干细胞移植对儿童血液病的治疗效果.方法 采用异基因造血干细胞移植治疗15例儿童血液病,其中非血缘脐血移植9例,同胞脐血移植3例,同胞外周血干细胞移植2例,同胞骨髓移植1例.采用马利兰/环磷酰胺(BU/CY)或环磷酰胺/全身照射(CY/TBI)为基础的预处理的方案.结果 14例患儿植入成功,白细胞的植入时间各组间差异无统计学意义;脐血移植血小板的植入时间较骨髓或外周血延迟(P＜0.05).主要并发症为CMV感染和复发,11例患儿生存,其中10例无病存活(占66.7%),存活长时间为6年.Kaplan-meier生存曲线提示:1年生存率为76.6%,预计5年生存率为57.4%.结论 脐血移植具有GVHD轻且较容易控制、搜寻时间短等优点,对儿童患者具有广泛的应用前景.
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幼年型粒单核细胞白血病的临床和治疗
目的 探索幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的早期临床、实验室特点,以提高诊断水平和治疗的有效性.方法 分析17例JMML患儿的临床特征、外周血常规、单核细胞计数、血涂片,骨髓活检和/或骨髓穿刺的形态学和分子生物学,胎儿血红蛋白(HbF)和病毒抗原检测,诊断及治疗问题.结果 17例患儿的年龄分布:2个月～5岁4个月,中位年龄14个月.临床表现:88.2%出现发热、面色苍白、咳嗽,76.5%胸片示支气管肺炎,皮肤出现丘疹58.8%,所有病例肝脾均肿大,其中≥5 cm者占52.9%,淋巴结肿大(浅表和深部)占82.4%.实验室:17例患儿外周血白细胞数中位值32.9×109 /L、单核细胞绝对值中位值3.9×109 /L,14/17例外周血涂片见髓系前体细胞,中位值28%,7例红系有病态造血,血红蛋白中位值88g/L,血小板计数中位值33×109 /L.骨髓活检和/或骨髓穿刺:原始、早幼粒/原幼单细胞数在5%～20%;14例作骨髓细胞免疫学检测,12例的免疫表型为MPO+、CD117+及其他的髓系标记,2例免疫表型为MPO-、CD14+、CD33+;14例进行细胞遗传分析,其中4例染色体单体改变依次为-8,+8q+、-6,+6q+、-20、-8;分子生物学检测bcr-abl基因阴性.HbF增高(中位值33%),病毒学检测EBV-IgM阳性7例、CMV-IgM阳性6例.结论 JMML发病年龄以2岁以内多见,占60%.初的诊断可类似ITP、病毒感染.JMML有效治疗很少,在缺乏相合供体情况下可选择联合化疗和诱导分化治疗.
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儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义
目的 建立逆转录-巢式PCR检测融合基因的方法,检测4种常见融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中阳性率,并对阳性患儿进行初步临床资料分析.方法 对收治的92例初发的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,于化疗开始前抽取骨髓标本1.5～2.0 ml,采用巢式RT-PCR方法检测常见的4种融合基因:TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL和AF4/MLL.结果 92例ALL患儿中TEL/AML1阳性21例,阳性率22.8%,占B细胞性ALL的24.7%(20/81例);6例E2A/PBX1阳性(65%),在前B细胞性ALL中占20.0%(3/15例);2例AF4/MLL阳性(2.2%),在婴儿ALL中占33.3%(2/6例);仅检测到1例m-BCB/ABL阳性(1.1%).结论 巢式RT-PCR方法是检测融合基因有效、敏感的方法.TEL/AML1在儿童ALL中阳性率高,尤其是在B细胞性ALL中,该融合基因阳性的患儿病情较轻.
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微小残留病阳性儿童B系急性淋巴细胞白血病的追踪分析
目的 探讨儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿骨髓微小残留病(MRD)及检测,预测预后的可能性.方法 应用四色荧光抗体标记法通过流式细胞仪检测儿童B-ALL的MRD.对41例MRD阳性患儿加强化疗强度,多次连续监测,进行追踪分析.结果 41例MRD阳性患儿中复发6例,复发患儿的MRD均＞0.1%,MRD出现阳性的时间均＞3个月,临床分型都属高危型.MRD阳性患儿经1个疗程强烈化疗转阴27例,其中1例复发,其他均在随访中,中位随访时间24.8个月;MRD阳性2个疗程转阴14例,复发5例,缓解患儿中位随访时间22.8个月.结论 MRD对B-ALL预后监测有重要意义,MRD阳性时间越长对预后越不利,加强对MRD阳性患儿的治疗对改善预后有积极作用.
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TRAF1在儿童急性淋巴细胞白血病化疗中的诱导表达及意义
目的 探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1(TRAF1)蛋白在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗不同阶段中的表达情况及临床意义.方法 SABC免疫组化技术分别检测40例ALL患儿化疗前、后骨髓细胞中TRAF1蛋白,RT-PCR技术检测儿童ALL Molt-4细胞于化疗药物作用前后TRAF1 mRNA表达的变化.结果 40例ALL患儿化疗前有3例TRAF1蛋白阳性表达(7.5%),经化疗诱导缓解后,TRAF1蛋白阳性表达22例(55%),两者差异具有统计学意义(P＜0.01).临床随访40例患儿中,并发脑膜白血病、耐药或复发患儿共10例,TRAF1阳性表达率为80%(8/10例),表达强度为++ 4例,+++ 4例,与其余30例患儿相比差异具有统计学意义(P＜0.05),TRAF1蛋白诱导表达阳性率及强度与化疗效应具有相关性.Molt-4细胞经化疗药物作用后,TRAF1 mRNA表达上调.结论 化疗可以诱导ALL细胞TRAF1的表达,可能为以后耐药复发的内在因素.
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ALA-PDT对急性淋巴细胞白血病小鼠同种异基因骨髓移植后 GVHD和GVL的影响
目的 探讨5-氨基乙酰丙酸-光动力疗法(5-aminolevulinic acid-mediated photodynamic therapy,ALA-PDT)在急性淋巴细胞白血病(ALL)小鼠骨髓移植后对移植物抗宿主病(GVHD)和移植物抗白血病作用(GVL)的影响.方法 以ALL小鼠为模型,经致死剂量60Co照射后,对其进行同种异基因骨髓移植的同时,静脉输注经ALA-PDT处理的供受鼠混合淋巴细胞,同时设立骨髓细胞加脾细胞移植对照组及空白对照组.观察骨髓移植后受鼠的一般情况、30 d生存率、造血功能恢复情况以及肝脏等组织的病理学改变.结果 ALA-PDT处理组小鼠30 d生存率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P＜0.01);其造血功能恢复情况及GVHD反应均较其他各组有所改善.结论 ALA-PDT能明显减轻小鼠骨髓移植后GVHD反应,并保留一定的GVL作用.
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