临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗1例报告
目的：探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果患儿1岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675~1286 U/L，α-葡糖苷酶酶活力为12.0 nmol/（g·min）；肌电图提示双下肢肌源性损害；二代测序检测发现GAA基因的复合杂合突变，均为微小变异；肌肉活检符合糖原累积病理特征。诊断GSDⅡ后给予人重组α-葡糖苷酶20 mg/kg，缓慢静脉滴注，每2周1次治疗1年，肌无力症状无明显加重。结论早期、足量的酶替代治疗是GSDⅡ唯一可能的治疗手段。
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结核性脑膜炎患儿阵发性交感神经过度兴奋1例报告
目的：探讨继发于结核性脑膜炎的阵发性交感神经过度兴奋病例的诊断及治疗。方法回顾性分析1例继发于结核性脑膜炎患儿的临床资料。结果患儿，男，1岁，因嗜睡、呕吐入院，脑膜刺激征阳性；脑脊液检查提示颅内感染，结核菌素（PPD）试验、结核感染T细胞斑点试验（T-SPOT.TB）和影像学检查提示结核性脑膜炎。治疗期间，患儿出现血压增高、心率增快、呼吸急促、肌张力异常和高热等阵发性交感神经过度兴奋；经普萘洛尔、安坦及氯硝安定治疗后改善。结论阵发性交感神经过度兴奋是结核性脑膜炎的少见表现，早期识别可以避免误诊和过度治疗。
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细菌和病毒混合感染对儿童社区获得性肺炎的影响
目的：探讨细菌和病毒混合感染对儿童社区获得性肺炎（CAP）的影响。方法对204例CAP患儿行痰细菌、病毒、非典型病原体检测，有支气管镜检指征的患儿行支气管镜下肺泡灌洗（BALF），并进行定量培养和胞内菌检测。所有患儿给予抗菌药物序贯疗法治疗。结果204例患儿中122例检出病原菌，检出率59.80%，检出病原菌153株，其中30例细菌和病毒混合感染。70例BALF菌培养，阳性8例，BALF标本可诱导共刺激分子（ICOS）阳性5例，以BALF定量培养作为对照， ICOS在CAP诊断中的灵敏度为37.50%，特异度为96.77%。30例细菌和病毒混合感染患儿中，10 d的比例高于非混合感染组，更容易发生胸腔积液，更易出现肺大片状阴影，白细胞水平、C反应蛋白、BALF中性粒细胞比例更高，中性粒细胞比值则较低，平均住院时间高于非混合感染组，差异均有统计学意义（P均
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80例大叶性肺炎患儿肺泡灌洗液病原及临床分析
目的：了解儿童大叶性肺炎的主要病原及临床特点。方法选择2013年4月—2015年5月确诊为大叶性肺炎的患儿80例，应用纤维支气管镜行温盐水灌洗，收集肺泡灌洗液（BALF），采用荧光定量PCR（FQ-PCR）法检测并分析患儿BALF中的病原。结果80例患儿的BALF中检出肺炎支原体（MP）59例，肺炎衣原体（CP）2例，肺炎链球菌（SP）12例，肺炎克雷伯杆菌（KP）1例，腺病毒（ADV）8例，呼吸道合胞病毒（RSV）1例，其中混合感染14例；MP大叶性肺炎儿童7~14岁年龄组多于其他年龄组。结论儿童大叶性肺炎的病原多样，MP是多见的病原体。
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患者治疗教育对特应性皮炎患儿生活质量的改善作用
目的：评估患者治疗教育对特应性皮炎（AD）患儿生活质量的改善作用。方法入组AD患儿109例，分为患者治疗教育干预组53例和对照组56例。干预组在常规治疗基础上对患者进行治疗教育，对照组只进行常规治疗；3个月后比较两组疾病严重程度和患儿及家庭生活质量的差异。结果与对照组相比，干预组AD患儿的SCORAD评分显著降低，差异有统计学意义（P?=0.003）；干预组患儿的生活质量（IDQOL和CDLQI指数）显著改善（P?=0.004）；两组患儿家庭生活质量（DFI）差异无统计学意义（P?=0.492）。结论患者治疗教育有助于改善AD患儿症状及生活质量。
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4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告
目的：提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，女，2个月。表现为喂养困难，发育迟缓，新生儿期肌张力低下，头大，前额及枕部突出，小手足；合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失，缺失片段大小约15.26 Mb，至少包含76个基因，确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征，发育迟缓，伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能，染色体芯片检测技术有助于明确诊断。
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经皮血氧饱和度筛查新生儿先天性心脏病监测时间段分析
目的：探讨经皮血氧饱和度（POX）筛查新生儿先天性心脏病（CHD）的佳监测时间段。方法选择符合研究标准的新生儿5433例，在出生后的~24 h、~48 h、~72 h三个时间段分别行POX测定，以彩色超声心动图检查结果为甄别CHD的金标准，评估POX监测CHD在各个时间段的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率等。结果~24 h、~48 h、~72 h三个时间段分别行POX测定，灵敏度为54.72%~67.92%，特异度为99.11%~99.61%，假阴性率为32.08%~43.40%，假阳性率为0.39%~0.89%，约登指数为0.54~0.68；符合率为98.67~99.30及kappa值为0.44~0.65。结论在新生儿CHD筛查过程中出生后的48~72 h检测POX，灵敏度、特异度高，假阴性率及假阳性率低，符合率及kappa值大，真实、可靠。具有一定的临床应用价值。
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阵发性运动诱发性运动障碍1例报告
目的：探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果患儿男性，10岁9个月，起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全，发作频率为每天3~5次，持续10~20 s，发作时意识清楚；服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p.217fs224X）杂合突变，突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病，为运动诱发，发作持续时间较短，抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。
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促红细胞生成素对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠海马MMP-2表达的影响
目的：探讨促红细胞生成素（EPO）对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后海马MMP-2表达的影响及其神经保护作用机制。方法将7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血组（HIBD组）、EPO治疗组（EPO组），每组48只；各组大鼠分别在6 h、24 h、3 d、7 d时各处死12只。采用免疫组化及实时荧光定量PCR检测大鼠海马MMP-2蛋白及MMP-2 mRNA的表达。结果免疫组化结果显示，假手术组海马区MMP-2蛋白低水平表达，各时间点差异无统计学意义（P?>?0.05）；HIBD组及EPO组的MMP-2蛋白表达均呈增高趋势，且均在7 d时达高峰，每组各时间点的差异有统计学意义（P均?0.05）；HIBD组在24 h及7 d呈现双峰，且7 d峰值较24 h峰值高，但各时间点的差异无统计学意义（P?>?0.05）；EPO组则逐渐升高，各时间点的差异有统计学意义（P均
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碱性成纤维细胞生长因子及转化生长因子β1在心肌纤维化各时期的表达
目的：探讨碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）及转化生长因子β1（TGF-β1）在血管紧张素Ⅱ（AngII）诱导的心脏成纤维细胞（CFs）纤维化不同时期的表达，及其可能作用。方法采用胰酶消化法和差速贴壁法分离1?~?3日龄新生SD大鼠的心脏CFs，将培养的第2?~?4代CFs随机分为实验组和对照组。对照组培养时不加干预药物；实验组用Ang II（10-6 mol/L）诱导CFs纤维化；培养12、24、48、72 h后，采用ELISA法测上清液胶原含量，采用RT-PCR法检测bFGF及TGF-β1的mRNA表达；Western Blot法检测bFGF及TGF-β1的蛋白表达。结果与对照组相比，实验组CFs的bFGF、TGF-β1 mRNA及蛋白的表达逐渐增高，在不同时间点的差异有统计学意义（P?
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原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展
原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病，国外发病率为1∶50000~1∶10000，国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变，导致组织器官的结构和/或功能改变，从而引起一系列相关临床表现，其中约50%为Kartagener综合征。目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断，但每种检查方法均有其优点及弊端。同时，统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段。
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新生儿糖尿病研究进展
大部分新生儿糖尿病（NDM）发柄与基因突变有关，部分NDM应用磺脲类药物治疗可取得良好疗效。新近研究从分子水平上阐明了NDM的发病机制及磺脲类药物的作用机制。另有研究表明糖化白蛋白是反映NDM血糖控制的有用指标。文章综述近年对NDM研究的进展。
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4760例新生儿血培养病原菌分布及耐药性分析
败血症是常见且危重的新生儿疾病，是导致新生儿死亡的重要原因之一。随着超广谱β-内酰胺酶（ESBL）、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）、耐万古霉素肠球菌（VRE）等耐药菌株的日渐泛滥，抗菌药物的合理有序使用就变得越来越重要。本研究通过回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿及新生儿重症监护病区（NICU）败血症患儿血培养阳性的病原学资料，本院新生儿血培养阳性病原菌分布，同时对其主要检出病原菌进行药敏分析，以期为新生儿败血症患者合理选用抗菌药物提供依据。
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儿童急性髓系白血病合并纵隔淋巴瘤1例报告
急性髓系白血病及淋巴瘤均为儿童较为常见的恶性肿瘤，但两者合并存在较罕见。本文报告1例急性髓系白血病合并纵隔淋巴瘤病例，并进行文献复习。
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2016年度继续医学教育试题
本刊2016年度继续医学教育函授讲座已全部刊登完毕，现登出本年度试题，请已报名参加本年度函授教育的学员将答案做在本试题纸上(简答题另附纸)，并于6月底前寄至本刊编辑部。本刊凭报名注册登记及答题合格之试卷发放学分证书(本试卷复印无效)。尚未报名而希望参加者请速报名(将个人资料、地址、邮编及200元函授费寄至本刊编辑部)，过期不候。试题答卷邮寄地址：上海市控江路1665号《临床儿科杂志》编辑部邹强收；邮编：200092。咨询电话：021-25076489，021-25076485；电子信箱：jcperke@sina.com。
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ETV6/RUNX1阳性儿童急性B系淋巴细胞白血病临床预后研究
目的：探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响。方法回顾性分析2007年1月1日至2014年12月31日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料。结果共有723例B-ALL患儿，其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例，阳性率20.89%；在723例B-ALL患儿中91例患儿复发，其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10例，占复发患儿的10.99%。同时，在ETV6/RUNX1阳性患儿中，除1例在诊断后65 d复发，其余9例的复发时间均超过300 d，复发时间中位数为1155 d （P25~P75=395.3~1301.5）；ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d（P25~P75=259.0~1017.5），两组复发时间差异无统计学意义（P?=0.158）。对复发时间的分布区域分析发现，ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后，而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期，两者的复发时间段分布差异有统计学意义（P?
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儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53基因种系突变
儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病，患者具有明显的肿瘤易感倾向。TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%~30%，是常见的肿瘤突变基因。通过对TP53基因的检测，可以帮助临床医师更好的对遗传性肿瘤患者及家庭成员进行管理。
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CCLG-2008方案治疗儿童急性淋巴细胞性白血病复发因素分析
目的：分析CCLG-2008方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）复发危险因素。方法回顾性分析2008年12月1日至2012年12月31日初诊ALL且使用CCLG-2008方案化疗的358例患儿随访至2015年9月1日的复发情况及相关影响因素。结果随访期间共有79例患儿复发，复发率22.1%，高危组、中危组、标危组的复发率分别为41.3%、17.6%、13.3%，极早期、早期和晚期复发率分别为31.6%、36.7%和31.6%。Cox回归统计显示，初诊白细胞计数>100×109/L、第15天骨髓M3（骨髓涂片中原始+幼稚细胞比例≥25%）、第12周微小残留病灶（MRD）>10-4的患儿复发率高，其相对危险度及95%置信区间分别为3.17（1.58~?6.36）、1.87（1.07~?3.30）、1.90（1.12~?3.20），差异有统计学意义（P?10-4是影响复发的重要因素。
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7~24月龄婴幼儿喂养指南
本指南所称7?~?24月龄婴幼儿是指满6月龄（出生180 d后）至2周岁内（24月龄内）的婴幼儿。
对于7~24月龄婴幼儿，母乳仍然是重要的营养来源，但单一的母乳喂养已经不能完全满足其对能量以及营养素的需求，必须引入其他营养丰富的食物。与此同时，7~24月龄婴幼儿胃肠道等消化器官的发育、感知觉以及认知行为能力的发展，也需要其有机会通过接触、感受和尝试，逐步体验和适应多样化的食物，从被动接受喂养转变到自主进食。这一过程从婴儿7月龄开始，到24月龄时完成。这一年龄段婴幼儿的特殊性还在于父母及喂养者的喂养行为对其营养和饮食行为有显著的影响。顺应婴幼儿需求的喂养，有助于健康饮食习惯的形成，并具有长期而深远的影响。 -
流式细胞术检测T、B、NK细胞儿科临床ABC手册
1背景
流式细胞仪检测淋巴细胞亚群已较为广泛的应用于儿科临床。许多疾病涉及儿童相应免疫功能异常，但如何在临床工作中更有效的理解和应用流式细胞术以评估儿童的免疫状况，指导疾病的诊断、治疗还缺乏系统的学习材料，尤其是临床一线的儿科医务工作者对流式细胞术的临床应用更有待进一步加强认识和学习。
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 03 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
