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无血缘关系供者造血干细胞移植治疗恶性血液病的临床研究
目的 探讨无血缘关系供者造血干细胞移植(UHSCT)治疗恶性血液病的疗效.方法 对2003年3月至2006年12月军事医学科学院附属医院45例恶性血液病患者行UHSCT后无病存活率、移植相关病死率、移植后复发率、移植物抗宿主病(GVHD)的发生率、GVHD的严重程度及转归进行分析.结果 45例患者中,3例于造血恢复前死亡.可评价的42例中,30例(71.4%)发生急性GVHD,其中Ⅱ度以上的急性GVHD 9例(21.4%).移植后复发死亡5例,感染死亡5例,GVHD相关死亡5例,现27例(64.3%)无病存活.Kaplan-Meier显示,无病存活率(58.5±13.2)%,复发率11.9%,Ⅱ度以上急性GVHD发生率21.4%.结论 UHSCT治疗恶性血液病疗效肯定,为解决供者来源提供一个可选择的途径.
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睡眠呼吸暂停综合征病因和防治的辩证思考
1 睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)发病因素研究1.1 遗传因素早就有人注意到了SAS具有家族性.一个家族中可有多个SAS患者,且这种危险与血缘关系相关,血缘关系愈近,其患病率就越高.一项29个家族中272例SAS患者与21个非SAS患者的家族对照研究显示与睡眠有关的呼吸紊乱症状有明显的遗传倾向[1].又有人发现颌面结构的异常、小颌畸形、巨舌及生理结构异常(如扁桃体肥大、鼻肥大、鼻中隔弯曲、后鼻孔闭缩、悬雍垂肥大等)同样是其危险因素.
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亲子鉴定背后的悲欢
非常善良的男人李银河说过:"如果夫妻之间很有感情,根本不会去做亲子鉴定.这么在意孩子是不是亲生的,证明夫妻关系本来就是不稳定的,这项手术,只是证明了夫妻相互之间的不信任."由于怀孕、分娩的过程都由女方完成,在生活中占主导地位的男性,一旦对孩子的血缘关系产生怀疑,经常就会成为"弱势群体",这也是为什么90%的鉴定委托人是男性的原因.
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哮喘与遗传
大量研究证实哮喘病具有明显的家族性遗传倾向,在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中,一级亲属大于二级亲属大于三级亲属.
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附录
附录Ⅰ:遗传性高危人群
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准a, b
⑴具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
⑵符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者c:①发病年龄≤45岁;②发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲d也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③单个个体患2个原发性乳腺癌e,并且首次发病年龄≤50岁;④发病年龄不限,同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。 -
国内抑郁症遗传学研究
遗传学常用的研究方法包括流行病学调查与分子遗传学研究.流行病学调查包括家系研究、双生子研究、寄养子研究,以及将与先证者有血缘关系亲属的患病率与人群患病率进行比较以推断疾病是否存在家族聚集性、遗传因素在疾病发生中的作用.分子遗传学研究是应用分子遗传学原理在基因水平分析疾病的易感性,包括连锁分析与关联分析.
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亲情感天动地医术精益求精--亲体部分肝移植纵横谈
亲体部分肝移植(以下简称亲体肝移植)是指切取健康亲属的部分肝脏移植给罹患晚期肝胆疾病患者的一种治疗方法,它是20世纪90年代才兴起的一项新医疗技术.目前,这项技术仅在日本、欧美少数国家和地区普遍开展.与常规肝移植相比,亲体肝移植具有以下优点:①拓宽了供肝来源,在尚没有<脑死亡法>的我国,更具有实际意义.只要是身体健康的亲属,均可作为供体.②因为有血缘关系,所以组织相容性好,排斥反应小.③手术前准备可以做得充分,故手术成功率高,预后好.④整个手术的费用低,只有常规肝移植费用的1/2~1/3.总之,亲体肝移植比较适合我国国情,它将是我国肝移植发展的主要方向.
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修订健康家谱造福子孙后代
现代医学、遗传学的研究资料均已证明,每个人体内都潜藏数十个与亲人相同的致病基因,若与生活环境、食物中某一诱因结合,即可发生家族中某一成员已经患过或正在患的疾病.因此,认真修订一部完整的与自己有血缘关系的亲人的疾病谱,对预防疾病的发生、诊断及治愈疑难病症,使子孙后代避免家族性疾病等,都有积极的意义.
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给婆媳成长的时间
因为那个我爱的男人,便顺理成章地叫了那个没有一点血缘关系的女人--“妈”。本想着,婚姻是两个人的事,事实却给了我当头一棒,我接受了他,还得接受他的妈。
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活体供肝原位部分肝移植术麻醉一例
活体供肝原位部分肝移植因其供、受体多有血缘关系,组织相容性好,且供肝被有计划地获取,具有良好活力,移植后疗效优于脑死亡全肝移植.我院于2003年12月19日成功地将一位母亲的肝左外叶移植给其儿子,现将受体手术麻醉报道如下.
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STR在亲子鉴定中的应用
亲子鉴定亦称亲权鉴定,是应用医学、生物学及遗传学理论和技术判断父母和子女之间是否具有亲生关系.自从人类社会中以婚姻关系为纽带的家庭出现后,父母与子女之间血缘关系的鉴定问题也相应产生,涉及的内容非常广泛,主要包括以下几方面:(1)家庭纠纷,怀疑子女不是亲生;(2)失散家庭认亲;(3)婚外生育,要求确认孩子的生父;(4)未婚孕,要求鉴定孩子的生父;(5)怀疑医院产房调错婴儿;(6)强奸致孕,确定胎儿生父;(7)移民要求出具亲生关系的证明;(8)遗产继承;(9)涉及计划生育纠纷;(10)确定人工授精及试管婴儿的亲生父母等等.
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部分疑难二联体亲子鉴定浅析
目的:探讨增加检测位点对二联体亲子分析结果的影响。方法选择AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,将2例计划外超生不能下结论的单亲亲子鉴定案件检测位点增加至40个。结果22个检测位点中有一个矛盾位点且CPI值>10000的案件,增加检测位点至40个可增加下肯定结论的准确性;22个检测位点完全匹配且CPI值<10000的案件,增加检测位点至40个,CPI值>10000,可下认定亲缘关系的结论。结论增加检测位点后二联体的检测结果更准确,结论更可靠,可大大降低误判风险。
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江西地区汉族人群Kidd血型系统调查
红细胞血型作为人类遗传标记,对于人类学、遗传学和输血学具有重要意义已被确认.江西地区人群红细胞ABO、Rh和MN血液系统分布情况已有报道[1,2],现将江西地区人群Kidd血型系统分布调查结果报告如下:1材料与方法1.1调查对象随机抽取江西地区献血员104名,均为汉族,性别不限,年龄18~55岁,且避免采集有血缘关系的标本.
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择偶应注意对方的基因
俄罗斯遗传学专家雷奇科夫通过几十年的研究后发现,血缘关系越远的婚姻所生的孩子越聪明,近亲结婚后患无穷,会使后代的智力或身体有严重的缺陷。俄罗斯著名诗人普希金是非洲人的后裔,莱蒙托夫有苏格兰的血统,俄罗斯著名诗人茹科夫斯基的母亲是土耳其人。而普希金由于近亲结婚,其子女没有一个成器的。 雷奇科夫指出,决定一个人眼睛颜色或身高及是否易感染某些疾病的所有基因都是成对的,它们分别来自自己的父亲和母亲,而真正起作用的只有一种基因。黑人父亲和白人母亲生的孩子或像父亲一样皮肤黝黑,或像母亲一样皮肤白皙,但绝不会是黑白相间。带有疾病因素的不健全基因往往不起作用。但如果父母的血缘关系近,双方都带有不健全的基因,孩子就不可避免会有缺陷或疾病。
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相同血缘关系1 004人白癜风流行病学调查分析
我们在工作中发现,白癜风病人在某行政村较多,而且是该村中某姓人较多,为了探讨其流行病学特点,我院于2005年10月对上杭县旧县乡溪、全坊两个行政村进行了白癜风发病情况调查,现将调查结果报道如下.
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低流行区麻风家庭内集聚性与血缘关系探讨
对全省1949~2005年发现的麻风病人家庭内发病情况进行调查,并从是否有血缘关系方面进行对比分析.结果:全省累计发现麻风患者4 839例,其中:家庭内发病2 679例(55.36%);属于家庭内有血缘关系者1 486例,占家庭内发病数的55.47%,其中直系亲属1 143例(76.92%),旁系亲属343例(23.08%);在家庭内有血缘关系的亲属发病明显高于非血缘关系者(P<0.001).在有血缘关系的家属中顺行续发病比平行、逆行及其它续发病的机率高(P<0.001),父母亲患者子女的发病几率比祖父母、叔父母者高(P<0.001);直系亲属和旁系亲属受累的几率有显著差异(P<0.001).麻风在家庭内聚集多发,与血缘关系密切相关.在低流行区应对病人家属尤其是病人子女进行重点监测是必要的.
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甘肃省麻风病人血缘性与非血缘性亲属家庭发病的对比研究
对全省1949~1995年发现的麻风病人的家庭内发病情况进行了调查,并从是否有血缘关系方面进行了对比分析.以探讨麻风病首发病例在家庭内造成传染的风险和机率,为制定麻风病防治策略提供依据.全省累计发现麻风患者4 729例,其中:家庭内发病2 563例(54.20%);属于家庭内有血缘关系发病1 410例,占家庭内发病例数的55.01%,其中直系亲属发病1 091例(77.38%),旁系血缘亲属发病319例(22.62%);在家庭内有血缘关系的亲属中发病明显高于无血缘关系的家庭成员发病(P<0.01).在有血缘关系的家属中顺行传染比平行、逆行及其它传染的机率高得多(P<0.005),而且,父母亲传染给子女的机率比祖父母、叔伯父母等其它途径传染的机率要高得多(P<0.005);直系亲属和旁系亲属两者间受侵害的机率无显著性差异(P>0.05).麻风在家庭内的发病率较高,并与血缘密切相关.将病人家属列入高危人群的范围,特别是对患者子女进行重点监测的策略在目前仍是切实可行的措施.
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风险情境中血缘关系对风险决策的影响
目的 探讨风险情境中的血缘关系对风险决策的影响.方法 采用生死问题决策问卷,以整群抽样的方式,抽取683名大学生,将其随机分成15组.结果 正、负框架之间出现框架效应的是24组(x2=10.83)、3-3组(x2=20.78)和6-0组(x2=7.47),3组均在负面框架下风险选择人数多,分别为37(78.7%)、40(93.0%)和37(82.2%),差异具有显著性(P<0.01);与基线水平比较发现,仅在正面框架与基线水平间出现效应的是2-4组(x2=5.39)和6-0组(x2=5.83),差异具有显著性(P<0.05);正面、负面均与基线水平间出现框架效应的是3-3组(x2=4.09;7.91),正面、负面与平衡框架下风险选择人数分别为23(48.9%)、40(93.0%)和32(69.6%),差异具有显著性(P<0.05).此外,女性框架效应发生在24组(x2=13.09)、3-3组(x2=18.09)和6-0组(x2=6.189),均差异有显著性(P<0.05);男性仅在3-3组出现框架效应(x2=13.09,P<0.01).结论 血缘关系是影响决策的重要因素,风险情境中不同的人员构成会导致不同的风险偏好.
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精神病九问
1、精神病与哪些因素有关?精神刺激:精神刺激导致大脑功能紊乱,出现精神障碍.个性素质:在同样的环境中,承受同样的精神刺激,那些心理素质差、对精神刺激耐受力低的人易发病.遗传因素:家族中精神病的患病率比一般普通人群明显高,而且血缘关系愈近,发病机会越高.躯体因素:感染、中毒、颅脑外伤、肿瘤、内分泌、代谢及营养障碍等均可导致精神障碍,但这类疾病随着躯体疾病的好转而缓解.
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不是保姆是姨娘
2013年1月9日,是赵湘南106岁的生日.与往年一样,沈阳军区空军嫩江街干休所的万姓人家,喜气洋洋,"孙男嫡女"众星捧月般围绕着老寿星,共庆这位皇姑区长寿的老人,在生命之树上又划下一道年轮.这些亲人与老人没有任何血缘关系,而是老人年轻时当保姆服务过的雇主的后人.如今,一生无儿无女的赵湘南,已经被万家三代人赡养整整26年.