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肝脏受累的成人型Ⅱ型糖原累积病一例
患者女,23岁.因全身肌肉消瘦、无力、气短且进行性加重10余年,咳嗽、咳痰17 d入院.患者10余年前开始出现全身肌肉消瘦,肌力不如正常同龄人,且上述症状逐渐加重.近5年来胸、背及四肢肌肉明显消瘦,上楼困难,偶感活动后气短.
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糖原累积病Ⅱ型超声心动图表现1例
患儿女,10个月,确诊为糖原累积病(glycogen storage disease type,GSD)1个月,因气促,呼吸困难入院:患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性a-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累积病Ⅱ型;实验室检查:肌酸激酶819 U/L;乳酸脱氢酶1 817 U/L;丙氨酸氨基转移酶146.6 U/L;酸性α-葡萄糖苷酶1.1 nmol/day/spot;心电图:双心室高电压;S-T段改变.
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Ⅱ型糖原累积病、多发性肌炎患者骨骼肌的超微结构研究
病例1,女,23岁,因心慌、气短八年余,全身乏力五年余而入院.查体:显示全身躯干肌及四肢肌萎缩,以四肢远端为明显,肌张力降低,入院后按重症肌无力治疗未见好转.
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成人型Ⅱ型糖原累积症一例
患者女，36岁，因胸闷心悸7月余，加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状，自觉心跳加快，无胸痛，无头痛头晕，无黑矇晕厥，无大汗淋漓，持续数分钟，休息后可缓解，未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重，持续时间明显延长，家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显，仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸，伴夜间阵发性呼吸困难，双下肢乏力、中度凹陷性水肿，来我院就诊。入院查体：神志清楚，语音低微，双眼睑下垂，呼吸力弱，口唇及指端发绀，心肺腹查体未见明显异常；双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力3级，远端肌力2级，骨盆带及双下肢肌肉轻度萎缩，四肢肌张力降低，腱反射消失，病理征阴性。辅助检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率、IgE、肾功能电解质、肌酸激酶（CK）、CK-MB、肌钙蛋白I、抗核抗体全套、抗sDNA、抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT未见明显异常。胸部X线片：（1）两肺纹理增多增粗、模糊；（2）右上肺肺不张可能；炎症待排；（3）右侧胸膜反应。肌电图：（1）未见周围神经损害；（2）可疑肌源性损害；（3）重复电刺激见可疑递减现象。睡眠监测示：肺泡低通气综合征。超声心动图提示：中量心包积液。新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体检测阴性。股四头肌肌肉病理活检：特殊染色及免疫组化：慢肌球蛋白重链（MHCs），肌球蛋白快速重链（MHCf），还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶-四氮唑还原酶染色（NADH-TR），三磷酸腺苷酶染色（ATPase pH9.4），细胞色素氧化酶染色（COX），细胞色素氧化酶/琥珀酸脱氢酶染色（COX/SDH），琥珀酸脱氢酶染色（SDH）均（-），肌肉分型好，Ⅰ、Ⅱ型纤维内均见嗜碱性物质沉积，PAS染色阳性，经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD（-）]，未见明确坏死再生纤维[MHCd（-），MHCn0（-）]，未见明确破碎红细胞，细胞间脂滴油红O（+），考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大（图1，2）。
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肝糖原累积病1例
患儿,男,14岁,主因反复鼻出血12年,生长发育迟缓5年余入院.入院后检查发现患儿肝脾肿大、肝功能轻度异常、空腹血糖低,经肝穿刺活检确诊为肝糖原累积病.肝糖原累积病临床少见,早期诊断及合理治疗对本病预后非常重要.
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青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究
目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.方法 分析2006-2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ⅰa型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、治疗情况及转归,所有患者均经过肝穿刺活检和基因检测证实为GSD Ⅰ a型,同时进行相关文献复习.结果 5例患者中,男3例,女2例,年龄27(19～39)岁,痛风发病年龄17(10～22)岁.GSD的临床表现以自幼肝肿大、低血糖、生长发育迟缓、贫血常见,均有高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症.3例肾脏损害,其中1例肾功能不全.5例患者均并发痛风石和肾结石,在首次关节症状后1～6(3.8±2.3)年出现多发痛风石、2～17(10.2±6.1)年发现肾结石.所有患者通过生活方式干预、别嘌醇降尿酸、生玉米淀粉等治疗,症状明显改善.结论 对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风患者,应积极寻找原发疾病,若存在自幼肝肿大、反复低血糖、生长发育迟缓等表现,需高度警惕GSD.应及早对GSD患者的高尿酸血症和痛风进行规范管理和治疗,以期控制病情发展和预防并发症.
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糖原累积病致痛风性关节炎截肢一例
患者男,29岁.因双足反复肿痛10年,溃烂3年,加重半年,于2002年6月13日入本院内分泌科.10年前患者无明显诱因反复出现双足拇趾、第一跖趾及左外踝关节肿痛伴发热.双足跖趾关节处逐渐出现肿块,并增大至核桃大小.5年前在本院骨科住院,化验血尿酸920 μmol/L、空腹血糖3.2 mmol/L、血甘油三酯12.2 mmol/L.行肿块活检术,病理证实为痛风石.
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Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习
糖原累积病（glycogen storage disease, GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病，共分为13型，临床均少见，且症状多样，需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统，特别是并发脊柱侧凸，骨科临床工作中可见，但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。国内尚无GSD合并脊柱侧凸患者进行手术治疗的相关报道，国外报道亦少见[4]。GSD合并脊柱侧凸患者的围手术期风险高，预后不佳，对骨科医师具有极大挑战性。检索我院住院病历数据库，明确诊断为GSD的患者约450例，因并发脊柱侧凸于骨科诊治者共3例，均为Ⅱ型GSD患者，其中2例因存在严重肺功能障碍而未行手术治疗，仅1例进行了手术治疗。本文结合该例患者的诊治经过和相关文献，就GSD（特别是Ⅱ型GSD）的骨科表现及围手术期诊治进行讨论，以提高对该病在骨科诊疗方面的认识。
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糖原累积病合并复发性肝腺瘤一例
肝腺瘤是肝脏少见良性肿瘤之一,女性多见,多为单发.糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种遗传性疾病,由于糖原代谢过程中某些酶的缺陷从而导致糖原在肝脏或者肌肉等一些组织中累积增加.我科近收治GSD合并复发性多发性肝腺瘤1例,现报告如下.
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第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要
由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.
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糖原累积病伴反复脑梗死发作一例
临床资料 患者女性,30岁,主因"眩晕伴呕吐3 d"于2006年5月25日入院.患者于3 d前突感眩晕、视物成双、耳鸣,伴非喷射性呕吐.次日出现头痛,头颅MRI显示右小脑半球梗死(图1,2).
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少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究
Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童型(Hers' disease)和成人型,各型的临床表现存在差异.现将5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.
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糖原累积病Ⅱ型的诊治进展
糖原累积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病,为编码酸性α-糖苷酶(GAA)的基因发生突变,导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致.该病临床表现复杂多样,包括婴儿型和晚发型两大类,发病率约1/40 000[1].1994-2011年国内共报道50余例Pompe病.本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍.
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关于“中国肌病型糖原累积病诊治指南”文题的更正
发表于本刊2016年第49卷第1期第8～16页的“中国肌病型糖原累积病诊治指南”一文，经过专家的再次讨论，决定将文题变更为“中国糖原累积性肌病诊治指南”。初专家主要考虑由于糖原累积病涉及类型较多，本指南主要针对肌肉受累的糖原累积病进行讨论，但是将其命名为“肌病型糖原累积病”欠缺规范，故终决定将文题变更为“中国肌病型糖原累积病诊治指南”，特此更正。
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兄弟二人同患糖原累积病
1 病例报告例1,兄,5岁.因腹痛、鼻出血、乏力3年,来院就诊.查体:患儿 2岁时出现腹胀,且进行性加重,伴乏力,不思玩耍,反复鼻出血,行走时四肢酸痛,生长迟缓.体重13 kg,身长91 cm,营养中等,颌下可触及数个黄豆大小淋巴结,腹部膨隆,肝右肋下7.5 cm,边缘钝,质中无触痛,脾未触及.双肾区叩击痛阳性.
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糖原累积病的治疗进展
糖原累积病（glycogen storate disease, GSD）是一类由于在糖原合成或水解过程中先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，依据所缺陷酶的不同而分为很多亚型，各亚型临床表现不同，预后也相差很多。根据国内近30年研究，其中 GSD-Ⅰa 型、GSD-Ⅰb型和Ⅲ型较为多见。随着科学技术发展， GSD的诊断和治疗取得了里程碑意义的进展，国内同行对于GSD也经历了认识、熟悉到积极治疗的过程。
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Ⅲ型糖原累积病的临床病理总结
目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳.均有空腹低血糖、氨基转移酶升高;伴肌酸激酶(CK)升高、代谢性酸中毒者各11例;9例有血脂异常;5例血乳酸升高;血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例.腹部B超均示肝大;1例超声心动(UCG)改变符合心肌病,11例餐后肾上腺素刺激试验阳性.生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效.肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征;高碘酸Schiff反应(PAS)染色示糖原颗粒增多;酸性磷酸酶(ACP)染色示2例部分ACP活性明显增高;油红0(ORO)染色示6例脂滴轻度增多.结论 GSDⅢ型的临床表现多样,关注肝脏病变的同时,应重视肌肉及心肌受累情况,肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定.
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婴儿糖原累积病一例尸检报告
1 病例资料女,3个月.因腹泻数天,到本地某私人诊所就医,诊断为肠炎、细菌性痢疾.给口服红霉素等治疗1天.次日患儿哭闹不止,拒乳,脸色发黄,身软,精神萎靡,到该诊所复诊,仍按"肠炎”治疗.患儿病情加重,出汗多,呼吸急促,呻吟,急诊转我院儿科急诊.查体:面色苍白,意识丧失,呼吸、心跳已停止,双侧瞳孔散大,对光反应消失,经抢救无效死亡.尸解:全心重41 g(同龄正常儿平均为21.1 g),各瓣膜无异常;心肌冷冻切片糖原染色阳性.肝脏重156 g(同龄正常儿平均为139.9 g);肝右叶显著隆凸,质稍硬,红白相间,冷冻切片脂肪染色阴性,糖原染色阳性.双肾脏合重32 g(同龄正常儿平均为28.4 g),冷冻切片糖原染色阳性.病理诊断:糖原累积病.
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糖原累积病一例诊治报告
1 病例资料女,12岁.主因上腹膨隆2年伴胀痛1周就诊.门诊以"肝大原因待查"收住院.患儿系足月顺产,父母非近亲结婚,其兄妹均正常,否认家族遗传病史.查体:体温36.5℃,脉搏90/min,呼吸28/min,血压105/60mmHg.
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糖原累积病Ⅱ型超声表现2例
病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中
