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脐带血造血干细胞研究与应用展望
自1988年Gluckman报道用人白细胞抗原(HLA)匹配同胞脐带血移植治疗范可尼(Fanconi)贫血获得成功以来,脐带血作为一种重要的造血干细胞来源日益受到重视,并在脐带血干细胞生物学、脐带血干细胞库和脐带血干细胞移植临床应用方面取得了长足的进展.
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阿德福韦酯肾病误诊为原发性骨质疏松症1例
骨质疏松症和骨软化症是临床常见的两种骨代谢疾病,两者病因不同,治疗方案不同,临床表现有相似之处,骨密度测定均显示骨量低下或骨质疏松.仅从骨密度测定、X线片及CT等检查结果难将二者鉴别,易导致误诊误治.本文报道1例因阿德福韦酯肾病所致继发性范可尼综合征和低磷性骨软化症误诊为原发性骨质疏松症及误治的过程,比较二者的鉴别点,以期提高对这2种疾病的认识,避免误诊误治.
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肿瘤性骨软化合并范可尼综合征一例
患者女,64岁.2000年7月因"全身骨痛2年,加重伴活动受限6个月"首次住天津医科大学总医院内分泌科.患者当时行走受限,翻身坐起困难,身高变矮约10 cm.体检:脊柱呈S形,腰椎和肋骨压痛(+).患者无类似疾病家族史.血钙2.2 mmol/L,磷0.5 mmol/L,碱性磷酸酶(ALP)189U/L,钾4.1 mmol/L,甲状旁腺激素(PTH)8.04 pmol/L(正常值1.3~7.6 pmol/L).尿钙73 mg/24h,磷623.1 mg/24h.24 h尿氨基酸分析:丙氨酸和门冬氨酸轻度升高,余氨基酸均正常.
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阿德福韦酯片致范可尼综合征及低磷骨病1例
病例:患者,男,50岁。2016年1月15日因“腹胀5年,经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)术后10余月,双下肢行走不利2月”就诊。入院前5年,于当地县医院诊断为“慢性乙肝,肝硬化”,于4年前开始服用阿德福韦酯片(葛兰素史克(中国)投资有限公司,批号:不详)10 mg,qd,抗病毒治疗至今。2015年3月患者因“肝硬化静脉曲张破裂出血”于我院住院治疗,期间未诉骨关节疼痛不适。实验室检查:血清无机磷0.39 mmol·L-1,碱性磷酸酶、血钙、血肌酐正常。2015年6月门诊随访未诉特殊不适,实验室检查:碱性磷酸酶:330 mmol·L-1,未复查电解质。2个多月前患者出现行走不利,以跨步及抬腿受限为主,伴左侧膝关节以下至左侧脚踝隐痛,右侧疼痛较左侧轻。考虑为“肝性脊髓病”入院,入院后查体:双下肢上抬及跨步受限。骨密度:股骨颈 T 值-2.7,全髋T值-3.2,L1-4 T值-2.7。肌电图无明显异常。血钾3.04 mmol·L-1,钙2.12 mmol·L-1,血清无机磷0.46 mmol·L-1,血肌酐70.0μmol·L-1,碱性磷酸酶217 IU·L-1,骨特异碱性磷酸酶72.00μg·L-1。尿β2微球蛋白57.6000 mg·L-1,尿α1微球蛋白73.4000 mg·L-1,尿转铁蛋白3.8600 mg·L-1,尿微白蛋白22.1000 mg·L-1,尿钙13.02 mmol·L-1。肾素-血管紧张素-醛固酮水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)和血皮质醇(PTC)水平基本正常。肾脏内科会诊考虑患者肾小管酸中毒可能性大。结合患者长期服用阿德福韦酯的用药史与低磷血症,考虑为阿德福韦相关的范科尼综合征及低磷骨病。治疗上予停用阿德福韦酯并换用恩替卡韦0.5 mg,qd,抗乙肝病毒,以甘油酸磷酸钠10 mL,静脉滴注,qd、枸橼酸合剂60 mL,口服,tid、阿法骨化醇0.5μg,口服,qd、钙尔奇D 600 mg,口服,qd等治疗。至2016年02月03日出院时,患者双下肢疼痛无明显好转,血清无机磷0.70 mmol·L-1,血钾3.49 mmol·L-1,血钙2.33 mmol·L-1,血肌酐86.0μmol·L-1,碱性磷酸酶249 IU·L-1。出院诊断为:范可尼综合征(阿德福韦酯相关可能性大)、低磷骨病。3个月后患者自诉双下肢疼痛明显减轻,行走基本正常,跨步及抬腿无受限。复查碱性磷酸酶606 IU·L-1,血清无机磷0.69 mmol·L-1,血钾3.44 mmol·L-1,血钙2.28 mmol·L-1,血肌酐90.0μmol·L-1。
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马兜铃酸肾病伴范可尼综合征的临床特点及治疗
马兜铃酸肾病(aristolochic acid neohropathy,AAN)是指马兜铃酸(AA)引起的急、慢性肾小管-间质病变~([1~4]).可表现为急性肾功能衰竭(急性AAN)、慢性肾功能衰竭(慢性AAN,CAAN)以及小管功能障碍[包括肾小管酸中毒与范可尼(Fanconi)综合征].
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阿德福韦酯致范可尼综合征1例报告
患者男,43岁,主因“多发骨痛1年余”于2012年11月26日入院。患者于2011年2月无明显诱因出现左侧肋骨持续性隐痛,与活动及体位无关,后逐渐出现双侧肋骨及胸骨疼痛,性质同前。2011年6月出现腰痛,由卧位坐起时加重,不影响行走。当地医院行腰椎MRI未见明显异常,骨密度检查提示腰1-4严重骨质疏松,自服止痛药疼痛可控制。2012年3月骨扫描仍提示重度骨质疏松,腰椎MRI提示全脊柱椎体信号减低,考虑骨质疏松改变,颈4-5椎间盘变性、突出,颈3-4、5-6、6-7椎间盘变性、膨出。2012年6月腰痛较前加重,于外院行PET-CT提示肝硬化、脾大、副脾、胆囊结石,余未见异常代谢征象;血肌酐121μmol/L,碱性磷酸酶(ALP)173 U/L,血磷(P)0.49 mmol/L;;血β2微球蛋白(β2-MG)3840 g/L;血κ轻链3.59 g/L,λ轻链2.7 g/L,血免疫固定电泳(-),免疫球蛋白:IgG 16.90 g/L,补体C40.12 g/L,C30.55 g/L;甲状旁腺激素(PTH)、1,25二羟基维生素D3正常。胸部X线片:右侧第9肋骨腋后线处内侧骨皮质不连续;骨密度检查示骨质疏松;骨扫描示全身多发骨代谢活跃病灶。骨髓穿刺:白细胞、血小板减少症。予骨化三醇及伊班膦酸钠注射液(每月1次)。复查正电子计算机断层扫描(PET-CT):双侧多个肋骨、双侧坐骨多发代谢增高灶,伴部分骨皮质不连续或骨质破坏,考虑恶性;双侧髂骨近关节面处代谢增高灶,退行性改变与骨恶性病变待鉴别,甲状软骨板前缘代谢增高,局部骨质密度欠均匀,胸骨、脊椎多处代谢增高灶,部分亦不除外恶性可能。于左髂骨处取活检两处,提示恶性肿瘤证据不足,继续上述治疗,为进一步诊治收入我院。既往史:慢性乙型肝炎15年,2001年开始口服拉米夫定,之后改为阿德福韦酯(ADV)、恩替卡韦,5~6年前因为病毒变异改为ADV 10 mg/d+拉米夫定100 mg/d。近期自诉复查HBV DNA<500拷贝/ml,有肝硬化。2011年10月因胃底静脉曲张出血,行套扎治疗,2012年10月因胃溃疡出血,长期服用雷贝拉唑抑酸治疗。
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干燥综合征、肾小管酸中毒、范可尼综合征合并神经元性膀胱1例
1 病例资料1.1 病史 患者女性,30岁,主因乏力,口干、多饮,伴间断腰腿痛5a收住天津医科大学总医院.患者为农民,主要从事家务和农活.有农药接触史.既往身体健康.患者于入院前5a无明显诱因出现乏力、口干、多饮,饮水量每天约3.5L,尿量与饮水量相当.伴间断腰腿痛,劳累后加重.有怕冷,大便干燥,1~2d1次.有眼干、眼泪减少.患者自述发病后喜食流质食物,进食主食尤其是馒头、烧饼时需饮水.
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阿德福韦酯致范可尼综合征1例并文献复习
慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染严重威胁人类健康,每年约有100万人死于HBV感染所致的肝衰竭、肝硬化和肝细胞癌等,是构成全球疾病死亡的重要因素之一[1]。核苷(酸)类似物是有效抑制HBV复制、减轻肝脏炎症、延缓肝硬化进展及其并发症发生的重要药物。近年来有关阿德福韦酯导致肾损害的报道日渐增多,现报道阿德福韦酯致范可尼综合征(FS)1例并文献复习。
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原发性范可尼综合征伴混合型肾小管性酸中毒1例
范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS)在国内较为罕见,伴发混合型肾小管性酸中毒(RTA)者更罕见,临床上极易误诊.近我们收治1例,报道如下.
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范可尼综合征一例误诊为肾病
[病例] 男,14岁.12年前患"感冒"发热,在某医院尿常规检查蛋白(),诊断为"肾病".此后在三家医院均诊断"肾病",服中药多年,平素尿蛋白(+~).近年来逐渐发现双腿呈"O"形,下肢无力,先后两次前臂骨折.查体:智力好,身高133 cm,头围52 cm,心肺及神经系统无异常.
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眼脑肾综合征
眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome)又称Lowe综合征,是一种X连锁隐性遗传病,基因位于X染色体长臂(Xq25).本病的发病机理是膜对氨基酸的转运障碍.代谢紊乱与范可尼综合征相似.
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对脐带血临床采集问题分析
干细胞是一种未分化的细胞,具有自我更新、分化、发育再生各种组织器官和人体的潜在功能.1989年,法国的鲁克罗曼教授用HLA相合的同胞脐带血干细胞进行移植,成功地治疗了1例遗传性疾病-范可尼贫血症,之后短短的15年的时间内,医学界利用脐带血干细胞已成功治愈和改善了多种疾病,包括血液系统疾病、免疫系统疾病、神经和血管系统疾病、脑部疾病、肿瘤、糖尿病等.
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肝豆状核变性误诊1例分析
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病,此病在我地区罕见.当铜在肾脏沉积,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时,极易误诊为范可尼氏综合征.下面报告1例误诊患者.
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阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎致范可尼综合征1例
患者,女,46岁.1990年始诊断为慢性乙型肝炎,2001年确诊肝炎肝硬变,期间肝生化指标反复异常.2007年10月加用阿德福韦酯(贺维力)后肝生化指标基本持续正常.患者2009年1月始双足跟疼痛,当时南京鼓楼医院诊断为骨质疏松症;9月始双侧臀腿酸痛;11月其右肩背部疼痛尤甚.以上疼痛性质主要为游走性疼痛,呈持续性,患者感觉较痛苦.疼痛期间体格检查如下:一般情况尚可,慢性肝病面容,未见肝掌及蜘蛛痣,皮肤无瘀点、瘀斑及破溃,心肺无异常,肝胆未及,莫菲氏征阴性,双下肢无水肿.双上下肢肌力正常、活动正常,“4”字征阴性,多处肌肉压痛明显.辅助检查:(1)生物化学:抗HBV有效时,肝脏无炎症活动(肝功能正常);肝脏储备功能自2010年7月起恢复正常;碱性磷酸酶(ALP)自2010年12月20日起趋于正常(高时842 U/L);肌酸激酶(CK)同功酶在停用ADV前轻度升高,后正常.
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甲状旁腺机能亢进
甲状旁腺机能亢进(hyperparathyroidism)是由于甲状旁腺素(parathormone,PTH)分泌过多,而引起钙、磷代谢紊乱.通常表现为高血钙、低血磷,尿钙、尿磷排出增多.按其病因可分为原发性和继发性两大类,以原发性常见(占80%以上).原发性以主细胞腺瘤多见,其次为弥漫性甲状旁腺增生;继发性甲状旁腺机能亢进,则是由于肾脏疾病或其他疾病,引起血钙过低或血磷过高,因而刺激甲状旁腺,引起继发性甲状旁腺机能亢进.后者常见于慢性肾脏疾病、肾小管性酸中毒、佝偻病和范可尼综合征(Fanconi's syndrome)等.此外,甲状旁腺机能亢进,有报道呈家族性发病.
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儿童范可尼综合征19例临床分析
范可尼综合征(FS)主要由于近端肾小管重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿等,亦可同时累及远端肾小管,伴发远端肾小管酸中毒.现对我院收治的19例儿童FS进行回顾性分析.
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阿德福韦酯致范可尼综合征一例
阿德福韦酯( adefovir dipivoxil,ADV)主要用于慢性乙型肝炎的治疗,临床应用中曾出现肾损害,应引起关注[1].我科近期收治1例阿德福韦酯致范可尼综合征,报道如下.
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脐血移植--移植方法、时间和对象
引言1989年,首次报道1例范可尼(Fanconi's)贫血患儿采用其HLA匹配妹妹的脐血(UCB)移植(UCBT)成功,7年后用于成人,并由此引致成人UCBT数百例.UCBT与骨髓移植(BMT)/外周血干细胞移植(PBSCT)之间的区别在于实际操作的不同.
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长期服用阿德福韦酯至范可尼综合征一例
我国HBV携带者约占总人口的10%,有近200万慢性乙型肝炎患者接受抗病毒治疗,阿德福韦酯为无环磷酸核苷类抗病毒药,对HBeAg阳性、HBeAg阴性和拉米夫定耐药的慢性乙肝均有明显疗效,在慢性乙型肝炎治疗中,被广泛的应用,其对肾脏的主要不良反应为近端肾小管损害。本文报道长期服用阿德福韦酯常规治疗剂量抗乙肝病毒治疗,至老年妇女引起范可尼综合征一例,探讨其临床表现、诊断及治疗方法,为使药品更好地发挥治疗作用并提醒临床注意用药安全。