首页 > 文献资料
-
火棉胶样儿的基因突变分析一例
目的 确定1例火棉胶样儿的基因突变.方法 火棉胶样儿所涉及的突变基因很多,分析患儿临床表现后,依文献报道,选择突变发生率高的基因--转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因,采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增,并进行PCR产物正反向直接测序.对错义突变设计等位基因特异性PCR引物,进行群体检验.结果 患儿TGM1基因存在3个新的异常:外显子3中c.463CT点突变,导致错义突变p.Arg155Trp;外显子4中缺失G(c.694delG),导致移码突变p.Glu232SerfsX98;外显子4中存在另1个c.578GA点突变,导致无义突变p.Trp193X.其父亲为c.694delG突变杂合子,母亲则为具有c.463CT、c.578GA双重突变的杂合子.c.463CT等位基因特异性PCR(AS-PCR)群体检验结果显示,正常对照人群中没有此突变.结论 该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起,存在3种致病突变,其中两个突变(c.463CT/c.578GA)发生在母源等位基因,而另一个突变来源于父亲.
-
甲状腺微癌的诊断及预后观察(附12例报告)
甲状腺微癌属于前临床期癌,因体积小,多无临床症状,各种辅助检查不易诊断,往往因甲状腺其它疾病手术切除后作病理检查或尸检时意外发现,故又称甲状腺隐性癌.我院1991年1月~1999年6月期间经病理诊断的各种甲状腺疾病842例作了统计分析,对其中12例甲状腺微癌的病理切片进行了回顾性病理学观察及随访,现报告如下.
-
非小细胞肺癌根治术后放疗的价值
肺癌发病率和死亡率在我国呈逐年上升,在大中城市为恶性肿瘤首位[2].手术是占肺癌80%的非小细胞肺癌(NSCLC)的主要治疗手段之一,但仅20%~25%能根治性手术切除,总5年生存率仅30%左右.临床分期为N2期者术后5年生存率不足10%,而隐性N2期的接近30%[2].影响手术疗效的因素除远处转移外,局部复发也是主要因素之一.如何通过术后放疗减少局部复发,并转化为对生存率的改善是目前一大难题.
-
血管成像的隐性海绵状血管瘤并发脑实质出血15例
目的观察手术治疗15例血管成像隐性海绵状血管瘤引起颅内出血的临床效果.方法 15例复发性脑出血患者经CT/MRI证实.全部患者均采用显微手术治疗,12例只采用病变切除,1例病变在桥脑经第四脑室基底入路并经面神经上三角切除了海绵状血管瘤,2例颞叶海绵状血管瘤有顽固癫痫,做颞叶及病灶切除.所有手术标本均经病理证实为海绵状血管瘤.结果 15例全部切除了病变,获得良好的效果,组织病理学证实为海绵状血管瘤.结论手术有效而安全,即使在脑功能区也能获得优良效果.
-
肾上腺脊髓神经病一例并文献复习
肾上腺脊髓神经病( adrenomyeloneuropathy ,AMN)是肾上腺脑白质营养不良( adrenoleukodystrophy ,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。
-
隐性遗传性包涵体肌病一例随访
临床资料患者男性,39岁,9年前出现双足尖抬举费力,能缓慢独立上楼,双小腿肌肉萎缩,上肢不能持重物,手指抓物费力;6年前足尖不能抬起,下蹲站起困难,上楼需扶持,并逐渐加重,平地行走作摇摆状.
-
肢带型肌营养不良两个家系的临床分析
编者按肢带型肌营养不良是一组综合征,有常染色显性、隐性遗传方式.该组疾病的诊断近年来有了迅速的发展,为明确疾病类型应行完整的免疫组织化学染色.
-
常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义
目的 基于高效液相色谱(HPLC)法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为(8.77±2.28) μg/ml和(1.31±0.38)μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为(5.61±2.04) μg/ml和(0.79±0.26) μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义(t=11.87、13.15;均P<0.01).其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示:多数患者(111/123)在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.
-
线状体肌病
线状体肌病(nemaline myopathy,NM)由Conen等和Shy等于1963年首先报道[1-11],其定义为肌纤维结构异常,即可在肌纤维中发现线状体(nemaline body)或称肌杆(rod),又称杆状肌病."线状(nema)”一词由Shy等首先应用,因肌杆呈线样结构而得名[5].NM发病率约为2∶10万,可呈常染色体显性和隐性二种方式遗传,其临床表现和组织病理无差别[3-7,9,12].现将有关此病的研究进展综述如下.
-
基质金属蛋白酶2、9基因表达变化与脑动静脉畸形出血的关系
脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformat-ions,BAVM)中50%~68%可发生颅内出血,还有10%~15%为临床无症状的隐性出血,4年内再出血率为25%,首次出血的病死率近10%,再出血病死率13%,致残率更高~([1]).
-
云南省某县吸毒女性性工作者的HIV/AIDS相关危险因素的调查
云南、广西、四川等省、自治区的一些地区,女性性工作者的艾滋病病毒(HIV)感染率已超过1%.云南省某县从事性服务的女性中约有1/5(100/500)为隐性的毒品滥用者.为了解这一群体现行毒品滥用情形、与HIV/艾滋病(AIDS)相关的高危因素、HIV/AIDS和性传播疾病(STD)的流行趋势,中澳亚洲区域HIV/AIDS合作项目(ARPH)在评估的基础上,2005年4月在该地区开始进行有针对性的高危行为干预活动.
-
妊娠隐性梅毒83例临床分析
通过对83例妊娠隐性梅毒患者的诊断和治疗总结分析,提高对妊娠隐性梅毒的认识.本组妊娠梅毒病例RPR滴度都不高,在1∶1~1∶4的范围内占73.49%,大多数为病期不明的潜伏期感染,而且经过治疗后低滴度降低不理想.青霉素作为治疗梅毒的首选目前仍是敏感药物.出现低滴度和治疗后滴度下降不理想的原因是否可能与妊娠免疫状态以及血清固定有关,需要进一步观察和研究.妊娠梅毒隐性情况的发生提示,加强婚、产前梅毒筛查的工作非常重要.
-
隐美探微--性人文的隐性文化
性人文旨意是和性有关的文化生活及异性之间对异文化产生的实质意义。早在上古时代,在人们群落当中已经对性文化艺术有了启动。经过漫长的发展普及、曾遭受过来自社会不同方面的磨难。为避免重重阻力和非议,采取隐性方式交流于民间,同时也必然会影响到文学艺术创作。于此,本章用“隐美探微”来命题,提示隐性美存在于我们的生活艺术之中。当人们真正理解了性人文存在隐性美的意义时,才会使当代人对性意识形态有所触动。
-
314 软腭射频消融的隐性粘膜损伤
-
声门上型喉癌的隐性淋巴结转移
-
隐性乳突炎并乙状窦血栓静脉炎及耳后骨膜下脓肿1例
患者,女,58岁.因右耳后疼痛2个月,伴耳后红肿、同侧头痛1个月,加重10天急诊入院.患者患病期间曾伴不规律性寒战、高热.于当地医院诊为"急性中耳乳突炎",间断输液抗炎治疗,症状略有缓解.
-
耳内镜下扁桃体钢丝巧取下鼓室异物
患者男,38岁,因右耳误入异物半天入院.入院当天患者不慎将隐性耳机落入右耳,出现右耳疼痛、耳鸣,伴听力下降,不伴眩晕,患者试图自用金属器械挖耳取出未果.既往有右侧慢性中耳炎病史.患者述异物为直径约0-3 cm的银色隐形耳机,有磁性.耳内镜下见右耳外耳道内段充血、水肿,鼓膜紧张部大穿孔(直径约0.4 cm).未见异物.HRCT示右侧鼓膜欠连续,其后下区域见一类圆形高密度影,直径约0.33 cm,边界清楚,系异物(见图1).医师在表麻下试图取出异物,但患者疼痛难忍未能成功.改用全身静脉复合麻醉,在耳内镜下,将扁桃体钢丝前端弯成小钩状,越过鼓膜穿孔处,探及下鼓室,借助异物的磁性,使其吸附在钢丝上带出鼓室(见图2),手术顺利,无出血.
-
非综合征型隐性遗传性听神经病基因学研究新突破
来自美国Omaha,Boys Town国立研究医院的Kelley P.M.博士研究小组与其它三个分别为遗传学、神经病学及遗传统计学研究小组成员合作发现了一个贡献于非综合征型隐性遗传性听神经病的相关基因-Otoferlin基因(OTOF gene),这是首次发现与非综合征型遗传性听神经病相关的基因.该文章发表在2003年医学遗传学杂志上(Journal of Medical Genetics 2003:40:45-50),影响因子为5.098.
-
隐性巩膜裂伤一例
患者,男40岁,维吾尔族,于入院前16小时抓羊时被羊头抵伤左眼,当即感觉左眼疼痛,视物不见,无意识丧失.入院查体:生命体征平稳,全身检查无异常.眼科情况:视力:右:0.5,左:光感.
-
隐性遗传性卵黄样营养不良临床及视网膜影像学特点分析
目的 了解隐性遗传性卵黄样营养不良(ARB)的临床及视网膜影像学特点.方法 回顾性系列病例研究.收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊,临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例,男女各7例,平均年龄为28.5岁.分析所有患者的病历资料、临床检查资料和视网膜影像学即自发荧光共聚焦扫描激光检眼镜、频域相干光层析成像术(SD-OCT)和荧光素眼底血管造影(FFA)资料进行分析.10例患者完成BEST1基因测序.结果 ARB眼底病变显示为双眼分布于后极部(及赤道部)近似环形排列的多发视网膜下黄色物质沉积,在自发荧光和FFA下病灶显示更为清晰,在SD-OCT中对应视网膜色素上皮和Bruch膜之间及神经视网膜下的高反光.所有患者均有视网膜浆液性脱离,4例患者合并神经上皮层间劈裂.患者的其他眼部并发症还包括脉络膜新生血管(CNV)和闭角型青光眼(ACG).BEST1基因检查显示5例患者为复合杂合突变,1例为纯合突变,另4例仅检出1个杂合突变.结论 在多种视网膜影像学检查的结果中ARB均有较为特异性的特征,结合临床资料可有助ARB的诊断.ARB的并发症诸如CNV及ACG可能潜在威胁患者的视功能,应予以关注.