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药外包装像双胞胎样子相像药效大不同
治疗糖尿病的盐酸二甲双胍,和治疗高血压的福辛普利钠片,看起来像极了"双胞胎".李老太就拿错了药,服用一阵子后心慌难受.
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歌手彭佳慧剖腹喜迎双胞胎女儿曾罹患妊娠糖尿病
台湾歌手彭佳慧于201 1年11月27日中午近12点于台湾中山医院剖腹产下第二胎双胞胎女儿,母女皆平安.她怀孕期间因罹患妊娠糖尿病,加上肚子过大而坐立难安,老公辛苦照料,昨得知一双女儿身体健康,夫妻终于放下心中大石头.
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别让自己错过肾病逆转期
人物快照:大李和小李应该是双胞胎中的典型,从小一块长大,一块上学,一块毕业,一起成为出租车司机,一起成家,两个人生活方式几乎一模一样,然后都得了糖尿病……
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第378例——产后发热28天,伴胸痛、呼吸困难两天
病历摘要患者女,24岁.因发热28 d、胸痛伴呼吸困难2 d于2008年5月12日入我院急诊监护.2008年4月14日患者在保定医院自然分娩足月1男婴、1女婴(双胞胎),分娩过程顺利.产后3 d无明显诱因开始发热,体温38~39℃;发热4 d后出现右下腹痛,且逐渐加重,就诊于大兴中医院,考虑"急性阑尾炎",于2008年4月25日行阑尾切除术.术中见阑尾周围及右侧附件脓肿,遂留置腹腔引流管;术后病理回报为慢性炎症.术后患者仍发热,腹痛有所减轻;每日腹腔引流管引流出200~300 ml淡黄色液体.后发热,腹痛又间断加重,于2008年5月1日转入我院急诊外科.
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孪生兄弟同患急性心肌梗死一例
双胞胎同患急性心肌梗死的病例相对罕见,我院收治一对,报道如下.患者为孪生兄弟,43岁.弟弟于2005年1月7日晚饭后突发心前区压榨性疼痛3 h入院,EKG示V1-3导联ST段弓背型抬高0.3~0.4 mV, 拟"急性前间壁心肌梗死"行急诊经皮冠状动脉介入手术(PCI),术中见冠状动脉前降支(LAD)第一对角支(D1)后95%狭窄,第二对角支(D2)后80%狭窄,回旋支(LCX)发育细小,右冠状动脉(RCA)近至中段病变,严重处狭窄90%(图1),在LAD置入支架后2周出院(因经济原因未处理RCA病变),心肌酶峰值: CK1303 U/L,CK-MB 170.2 U/L.
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一对双胞胎肺栓塞病例报告
肺动脉栓塞(PE)是较常见的一种疾病,但对其治疗和二级预防不尽人意.我们曾接诊一对孪生兄弟,先后被确诊为PE.由于治疗手段、预防措施不一而出现迥然不同的临床后果.
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雌激素受体基因与骨质疏松症
骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种以骨量低下,骨微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。据估算,2006年我国50岁以上人群患OP数量高达6944万[1],且随着人口老龄化进程的加快,该数字仍会快速增加。OP可受多种环境因素影响,如钙摄入不足、吸烟、饮酒、低体重等,然而遗传对其的影响更加不容忽视。有研究认为约有50%~85%的骨密度(bone mineral density, BMD)峰值变化由遗传因素决定[2],另有针对英国女性双胞胎的队列研究显示,腕部骨折的遗传度高达54%[3]。基于上述观点,近年来包括雌激素受体(estrogen receptor, ER)基因(ESR)的大量OP候选基因被陆续发现。鉴于OP多见于绝经后妇女[1],故ESR成为当前研究的热点。本文就ESR多态性对OP的影响做一综述。
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VDRG和ERG的多态性与原发性骨质疏松症
正常人峰值骨密度(以下用BMD)是推测骨质疏松症所致骨折危险性的主要依据,BMD低下的妇女中约有60%会在绝经后遭遇骨质疏松性骨折[1,2].对家系和双胞胎的研究分析证实BMD受遗传因素影响,VDRG(Vitamin D receptor gene)和ERG多态性与BMD的相关性是目前骨质疏松症遗传学研究的热点之一.
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骨质疏松若干候选基因的研究进展
骨质疏松是一种全身性的骨代谢疾病,以骨量减少、骨的微观结构退化,骨的脆性增加,且易于发生骨折为特征.许多对双胞胎或家庭进行的研究均证实:遗传因素对骨密度变异的影响十分明显,约在特定年龄段的骨密度变异中占50%~85%.
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一对孪生姐妹脊柱侧凸畸形报道及文献复习
双胞胎在人群中发生率约占妊娠总数的1/66(15‰),双胞胎同患脊柱侧凸畸形国内报道很少。笔者于2002年4月收治了一对双胞胎姐妹同患脊柱侧凸畸形的病例,复习了国内外有关文献,报告如下。
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强直性脊柱炎的易感基因研究
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloarthropathies,SpAs),主要累及骶髂关节和中轴骨骼,并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直.已知AS有显著的人种和地理差异,且具有显著的家族遗传倾向.双胞胎研究估计,其90%以上的易感性由遗传因素决定.AS临床表现的遗传现象也十分显著,广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表(BASDAI)和Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)对疾病活动评估的调查结果显示分别为51%和76%.甚至疾病影像学表现的严重程度也是高度遗传的,估计约为62%[1].
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同卵双胞胎同患室间隔缺损型肺动脉闭锁外科治疗
2010年8月收治一对同卵双胞胎同患室间隔缺损型肺动脉闭锁(PA/VSD),经一期根治手术治愈.现报道如下.患婴 例1男,18月龄.足月顺产,出生体重2.5 kg.生后即发现口唇肢端发绀,无晕厥史.查体:营养不良,发育差,口唇发绀,杵状指(趾),双肺呼吸音清晰,心前区触及震颤,胸骨左缘第2~3肋间闻及连续性杂音,P2消失,腹膨隆,肝右肋下2指,质中,移动性浊音阴性.动脉血气分析提示血红蛋白(Hb) 156 g/L,红细胞压积(HCT)0.46,脉搏氧饱和度(SPO2)0.52.胸部X线片提示心影增大,肺动脉段凹陷,肺血少.心电图提示窦性心律,电轴右偏40°.心脏超声提示右室流出道管状发育不良,肺动脉瓣未见明显启闭,肺动脉主干明显狭窄;嵴下型室间隔缺损(VSD),房间隔缺损(ASD),动脉导管未闭(PDA).心脏大血管磁共振成像(MRI)证实超声诊断,肺动脉瓣口高度狭窄或闭塞,瓣环内径约0.32cm,肺动脉干发育不良内径0.39 cm,左、右肺动脉内径为1.2cm、1.39 cm,VSD内径1.5cm,ASD内径0.5 cm,降主动脉与左肺动脉间可见内径0.32 cm异常管道相通,余未见主肺动脉侧支血管,主动脉骑跨,左、右心室发育可,右心室肥厚.临床诊断:复杂先天性心脏病,室间隔缺损型肺动脉闭锁,合并房间隔缺损、动脉导管未闭.
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双胞胎同患肺动脉瓣狭窄
病儿 1对同卵双生的双胞胎,女,9岁.体检发现心前区杂音1年.查体:无发绀,心前区均可触及收缩期震颤,胸骨左缘第2肋间可分别闻及5/VI级、4/VI级收缩期杂音,P2减弱.X线胸片示双肺野清晰,肺血少,1例可见明显的狭窄后扩张.心电图均正常.超声心动图检查肺动脉瓣均明显增厚,反光增强,开放受限,各房室腔均无明显扩大,无伴发畸形.术前均诊断为:先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄,心功能II级.
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甲型H1N1流感危重孕妇双胞胎早产极低体重儿的消毒隔离
我科于2009年12月4日收治一对双胞胎早产极低体重儿,因为孕母确诊为甲型H1N1流感重症患者,其孕母出现昏迷、感染性休克、等行剖宫产出生,出生后快速复苏,立即转入新生儿重症监护病房隔离,由于消毒隔离方法得当,使其住院期间未传染上甲型H1N1流感和交叉感染,现将消毒隔离方法介绍如下.
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河南省175对女性单卵双胞胎妇科肿瘤发病情况调查
许多研究表明,肿瘤的发生是一个在遗传和环境作用下的多因素、多阶段、多步骤的复杂过程.在不同肿瘤的发生过程中,遗传和环境因素分别扮演着不同角色.单卵双胞胎的遗传构成完全相同,这一特征使单卵双胞胎资料成为研究遗传与环境作用于机体的十分理想的素材,单卵双胞胎之间出现的某种性状和疾病的不同,可以认为是环境因素引起的[1].Hamilton和Mack[2]、王立东等[3]分别对1811对患乳腺癌双胞胎和食管癌高发区单卵双胞胎疾病谱的流行病学调查为肿瘤研究提供了新的思路.本研究通过分析河南省175对女性单卵双胞胎妇科肿瘤疾病谱,以探讨遗传与环境因素在妇科肿瘤的发生中所起的作用.
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双胞胎同患心肌致密化不全2例报道及文献复习
临床资料患者1 男,9岁,因"乏力、发现心脏杂音2+月"于2004年6月2日入院.院外曾按"病毒性心肌炎"保心、抗病毒等治疗,效果不佳.患儿母孕期无特殊.否认家族心肌炎病史.查体:心率为80次/分,血压为8.0kPa~14.4kPa,未见青紫及水肿,皮肤黏膜无淤斑、淤点,头颅五官无畸形,心音有力,律齐,胸骨左缘第3~第4肋间可闻Ⅲ级收缩期杂音,肝脾不大.胸片显示:左室偏大(心胸比0.54).心电图显示:ST-T下移、T波倒置、左室肥厚.超声心动图显示:左房扩大、左室后壁中下段可见心内膜增厚,内有多个隐窝与心室相通,心内膜与心外膜厚度比为2.17,心室内见粗大的肌小梁,左室收缩功能指标EF为54.9%,FS为27.8%;彩色多普勒显示:心内膜隐窝内可见彩色血流与心室相通,二尖瓣上、三尖瓣上探及反流.入院诊断:孤立性心肌致密化不全(左心室型).入院予营养心肌、减轻心脏负荷等治疗,病情好转于6月7日出院.
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28对双胎输血综合征患儿的临床分析
双胎输血综合征 (twin-twin transfusion syndrome, TTTS)是发生于单卵单绒毛膜双胎较为严重的并发症.本研究就本院1995年至2006年收治的双胞胎资料中被确诊为TTTS的28对患儿进行回顾性分析,现报道如下.
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10例心肌致密化不全患者的心电图分析
1 病例资料回顾分析2004年4月至2006年1月在四川大学华西第二医院确诊为心肌致密化不全的10例患者,男性7例,女性3例,年龄为45 d~38岁.其中,2例为9岁男性双胞胎患儿,另1例为38岁男性患者(双胞胎之父).
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新生儿心脏外翻并大动脉转位畸形一例
患儿男,生后20 min,系第1胎第1产,双胞胎之大,胎龄32周.生后1 min Apgar评分1分.查体:体重1530 g,精神反应差,口唇紫绀,面色青灰,呼吸微弱,心前区未及心音,腹部膨隆,腹壁正中有一约2 cm×3 cm×3.5 cm大小暗红色肿物,质韧,可见搏动,下腹部及阴囊水肿,四肢松弛(图1).
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表观遗传学基础和围产医学发展
遗传学的经典原理已为临床医师所熟悉并得到广泛应用;分子遗传学的核心是生命过程中所需要的各种蛋白质由基因决定,并因此决定生命体的表型.随着医学的发展,特别是遗传学和病理生理学的发展,许多临床现象和疾病机制难以用经典的遗传学原理加以解释,如源于分化的成熟体细胞的克隆动物未老先衰;具有相同DNA序列的同卵双生双胞胎在表型和疾病易感性方面表现出明显的差异;组织特异性基因在不同受体、组织的表达不同,以及复杂疾病的发生机制与遗传学理论不一致,等等.