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人类精子分离研究进展
目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.
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TNF-α基因多态性对肝炎及其他感染性疾病的影响
TNF-α是一种有效的炎性细胞因子,人类TNF-α基因位于高多态性的MHC复合体区(6p21.3),TNF基因簇内有很多微卫星多态性及单核苷酸多态性(SNPs),其中很多多态性与HLA Ⅰ、Ⅱ类等位基因之间存在连锁不平衡.体外实验发现有些TNF-α基因的多态性可影响TNF-α的产量,并与病毒性肝炎及其他感染性疾病的易感性有关,这种现象是由这些多态性直接引起的,还是因为与TNF-α基因或HLA基因的其他多态性连锁并协同发挥作用,尚需进一步研究.
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X-性连锁遗传性视网膜劈裂症
X-性连锁遗传性视网膜劈裂(XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp22.1-p22.2区段，病理学证明其发病主要是由于Müller细胞缺陷所致。由于是遗传性眼病，患者可在婴儿期发生视力下降，为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。
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Fabry病眼部表现一例
Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三己糖酰基鞘氨醇)无法降解,广泛沉积在体液、血管内皮细胞、表皮细胞及平滑肌细胞溶酶体中.
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深耕区域市场
新版GSP形势下,我国现有的1.3万家药品批发企业和42万家零售企业将有近半数面临淘汰.面临如此的形势,无论是批发企业还是零售企业,都要从企业内部入手,提升核心竞争力,练好内功.品牌深耕企业文化建设对延续企业健康发展是非常关键的.与全国性连锁品牌形象不同的是,我们的定位是区域性,区域的品牌是扎根式的,符合自身发展特点,在某一个区域里是强势的.天天好用十年时间建立了完善的企业文化.创建之初,天天好确立了"药文化"的文化基调."药文化"有两个关键因素,一个是药,一个是佛,即用佛的心态去做药,用药的心态去向佛.而后,在前年,考虑到"百善孝为先",天天好又引入了孝文化.我们把国内著名的从事"弟子规"传承的师傅请到天天好,在企业内开展孝文化,这是对"药文化"的一个升华.
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全国性连锁药店的运营与管理
何谓全国性连锁?什么是全国性连锁?它必须具备5个方面的特征.第一、要有分布多个区域的网络.中国有30多个省、直辖市,如果能做到覆盖10个省市,就算全国连锁,国大药房现在覆盖7个省近20个城市.
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Fabry′s病肾脏损害1例报告
Fabry′s (法布里)病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管角质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率1∶40 000男性人群.其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq2l至Xq24,该基因突变导致溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏,使N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide)及相关的糖鞘脂(glycosphingolipids)进行性积聚至体内,而引起肾脏、心脏和脑微血管等多器官病变.本文报告1例临床误诊为原发性肾炎的Fabry′s病患者.
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HLA 基因与多发性硬化遗传易感性关系的研究进展
多发性硬化（ multiple sclerosis ，MS）是一种常见的神经系统疾病，临床特征以炎性脱髓鞘或伴有轴突损伤为特征。现代认为， MS是环境和遗传共同作用导致变态反应性免疫障碍的多基因遗传性疾病［1］。人类白细胞抗原（ human leukocyte antigen ，HLA）基因是目前认为与MS 关联性为肯定的遗传因素，占遗传风险因素的10％～40％［2］。
2005年国际 MS 遗传学联盟（ International Multiple Sclerosis Genetics Consortium ， IMSGC）通过对730多个成员受累家族中进行的4500个单核苷酸多态性连锁扫描结果，再次肯定了HLA与MS易感性的连锁，而其他非HLA位点则未达到在染色体组范畴上的统计学意义［3］。 -
遗传性先天缺牙的临床特征
先天缺牙在人口中的发生率为1.6%～9.6%,不包括第三磨牙.牙先天缺失多数具有遗传倾向,偶尔由环境因素引起,现已报道的先天缺牙家系,多为常染色体显性遗传伴不完全外显,也有常染色体隐性遗传、性连锁,多基因遗传模式以及环境和遗传等多因素引起先天缺牙.本研究拟采用临床检查,系谱分析和拍摄曲面断层片等研究方法,对临床发现的先天缺牙家系的受累者、非受累者的临床特点、遗传规律作以全面总结,为临床早期诊断和治疗奠定基础.
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Fabry病4例报道并文献复习
Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson 和Johann Fabry各自报告1 例,故名Anderson-Fabry's 病,简称Fabry 病.本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶--α2半乳糖苷酶A(α2GalA) 先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称α2Ga1A 缺乏症.
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双胞胎共患眼-脑-肾综合征
眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万~1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发视网膜脉络膜脱离1例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial exudativevit-reoretinopathy,FEVR)是常染色体的显性遗传性眼科疾病,临床上较少见,criswick和schepen曾于1969年[1]首次报道,近些年国内也见报道[2,3],特点是视网膜血管的异常发育,双眼缓慢进展,严重的可永久存在视网膜血管活动性病变.它的病变过程、临床表现、遗传方式多样化,偶有性连锁或常染色体隐性遗传[4].我科近期收治一例患者,现报告如下.
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试题与答案
1.下列关于视网膜电图的说法不正确的是:A.a波起源于光感受器内段;B.b波起源于Müller细胞或双极细胞;C.视网膜血管性疾病主要表现为振荡电位降低;D.性连锁视网膜劈裂征呈现降低的a波和b波.2.下列关于角膜营养不良的说法不正确的是:A.格子样角膜营养不良是常染色体显性遗传,发病早,10岁前即已发病;B.斑状角膜营养不良,用PAS、刚果红、Masson 3种方法染色时,3项皆呈阳性反应;C.颗粒状角膜营养不良周边部2~3 mm始终保持透明;D.大多数为双眼对称性,好发于角膜中央.
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血友病A/B的基因诊断
血友病(hemophilia)分为血友病A、B两型.血友病A是由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷导致血浆FⅧ含量减少或功能异常所致;血友病B是由凝血因子Ⅸ(factor Ⅸ,FⅨ)基因缺陷导致血浆FⅨ含量减少或功能异常所致.两型血友病都是X染色体性连锁隐性遗传病,临床上是以自发性或轻微外伤后出血难止为特征的出血性疾病.
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先天性全口恒牙缺失行牙种植1例报告
先天性全口恒牙缺失,即先天无牙畸形,临床上非常少见,常为全身性发育畸形的口腔表现,大多数病例表现为性连锁、隐性遗传,例如遗传性外胚叶发育异常,是一种退行性的发育畸形,患者部分或全部缺乏汗腺,缺少或完全没有皮脂腺及毛囊.笔者近发现1例此病例,现报告如下:
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原发性高血压易感基因座位定位研究:全基因组扫描和连锁分析
目的:原发性高血压是一种由遗传和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.本研究采用全基因组扫描和连锁分析法,在大样本量的中国人高血压家系中,进行原发性高血压易感基因座位的定位研究.方法:研究对象为79个原发性高血压核心家系,共393名成员,其中高血压患者279人,共组成283个患病同胞对.所有对象均为汉族,都来自上海地区.从外周血细胞中抽取基因组DNA,共393份样本.采用多色荧光标记的微卫星基因座位扩增引物试剂盒(ABI PRISMTM Linkage Mapping Kit, Perkin-Elmer)进行多重PCR扩增,PCR产物用ABI 373测序仪走电泳.分别用Genescan 672和Genotyper 1.1.1进行基因扫描和分型.共对240个微卫星基因座位进行了扫描,这些座位分布在22条常染色体和X性染色体,平均扫描密度(遗传距离)为15 cM.采用GENEHUNTER软件,进行两点和多点连锁分析.结果:发现6个微卫星基因座位与高血压存在紧密连锁关系(P＜0.05),它们分别分布在2、3、8和15号染色体上.其中有两个座位在2号染色体长臂上.多点分析结果显示,D2S142座位的NPL分数值高达2.962(P=0.0015).结论:2号染色体长臂某一区段内发现两个阳性连锁位点,两者间距离仅约10 cM.近国外一项全基因组连锁分析研究(Circulation 1999, 99:1407-1410)报道的与收缩压有关的一个阳性连锁位点,与本染色体区段十分接近.因此,2号染色体长臂的这区段内很可能有高血压易感基因存在.一项针对这一染色体区段的精细定位正在进行中.
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人类精子分离技术研究进展
目前,世界上有多种性连锁遗传性疾病,包括血友病、杜氏肌营养不良等,对人类健康产生不利影响.因此,对于X、Y精子的分离和人类性别的选择已成为目前生殖医学的一个重要研究方向[1].
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先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系
先证者(Ⅳ8) 女,3岁,因"双眼视力差1年"于2003年12月就诊.患儿系第1胎足月顺产,其母妊娠期间无发热、皮疹等疾病史.双眼视力检查不合作,裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障,对称.无眼球震颤.双眼B超未发现异常.双眼A超显示:右眼角膜曲率K1、K2分别为7.85 mm和7.27 mm,眼轴22.60 mm,左眼角膜曲率K1、K2分别为7.91 mm和6.82 mm,眼轴22.40 mm.
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基因治疗假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是常见的进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一种类型,该病是主要影响男性X性连锁隐性遗传疾病,病理上以肌纤维变性、坏死、脂肪填充为特征,发病年龄为2～3岁,发病率为1/3500男婴,呼吸肌麻痹是DMD患者主要死因,大多数患者在二十岁左右死亡[1].
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儿童型肾上腺脑白质营养不良12例MRI分析
ALD为一种性连锁隐性遗传病,由于过氧化物体酶的缺乏,导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质,肾上腺皮质及睾丸等组织中沉积,引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下.该病好发于4～10岁男孩,临床上以听觉和视觉功能损害,智能倒退及功能障碍为主要表现[1-2].本文通过对ALD病例的MR图像上的病变分布和信号特点进行分析以期提高对本病影像学诊断的准确性及预测病变的进展.
