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TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系
新生儿先天性心脏病( congenital heart disease , CHD)的发生率为活产儿的1%,孕中期B超检出率为0.47%[1]。许争峰等[2]报道的163例CHD患儿中,发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失(22q11微缺失综合征)者为7.36%;其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1/4000[3],10%~15%有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427/1638和D22S306/308之间的区域,大小为1.5~3 Mb,这段区域内包含30多个基因。而8%的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失,这段区域内含有24个基因,其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因[4],有学者认为,缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型[5]。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样,因此,22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复(short tandem repeat,STR)位点(包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873)进行检测,旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。
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先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展
先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔.通常是散发的,活产儿中发病率为0.02%~0.05%,若将死产也计入其中,则发病率可达0.04%.仅有不到2%的先天性膈疝为家族性发病,单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2%.84%的先天性膈疝发生于左侧,13%发生于右侧,仅2%发生于双侧[1].约44%的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形[2]或多种综合征,如18三体、心脑畸形、Fryns综合征、小颌舌下垂综合征(Pierre Robin综合征)和先天性后鼻孔闭锁等,荟萃分析结果表明,仅有不到15%的先天性膈疝胎儿可存活[3].
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新生儿臂丛神经损伤的原因
在经典的产科教科书中,新生儿臂丛神经损伤的定义是指,由于在分娩时过度牵拉和屈曲胎儿颈部,致使臂丛神经纤维撕伤或断裂,引起完全性或不完全性肌麻痹.臂丛神经损伤,又称臂丛神经麻痹.发生率为0.37~2.5/1000活产儿[1].多见于肩难产、臀位产时.臂丛神经是由颈神经5~8及胸1脊神经组成,头位产时在肩娩出前过分向斜的方向牵拉胎儿,致使臂丛神经纤维撕伤或断裂,引起上臂、前臂及手的麻痹;由于颈神经5、6合成臂丛神经的上干前枝,为臂丛高点,受损机会多,又称Erb's麻痹.臀位产后出头困难,过度牵拉颈部可造成臂丛下干损伤,主要为颈8、胸1神经损伤,又称Klumpke's麻痹.严重时神经及其鞘膜完全断裂,甚至神经纤维自椎管内被拉出,造成不可恢复的永久性瘫痪.
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叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展
唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下常见的遗传学原因,在活产儿中,发病率为1/600~1/1000,在胎儿中发生率为1/150,其中80%为早期流产[1].其发生原因,约95%是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离[2-4],但其细胞和分子机制仍不十分明确,有研究表明与遗传及营养因素有关,现对其研究进展综述如下.
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11574例新生儿脐血筛查G-6-PD缺乏病及其高胆红素血症发病情况
为取得东莞地区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏病的发生率及其高胆红素血症(简称高胆)的发病情况,本研究对1993年9月~1997年12月在本院出生的全部活产儿进行脐血G-6-PD活性筛查及定量测定,并观察其高胆发病情况,现报告如下.
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重视筛查质量控制,提高产前诊断水平
出生缺陷是我国围产儿和婴幼儿的主要死因,存活者给家庭、社会带来沉重的经济与精神负担.随着产前诊断技术的发展,期望严重出生缺陷活产儿不断减少,这有赖于高质量的产前诊断技术服务.
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妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义
染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%[1],其中常见的是21-三体,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常,包括生物化学指标[2]、羊膜腔穿刺染色体核型分析[3]以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确,但介入性操作可能导致0.5%~1.0%的胎儿死亡风险。
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先天性中枢性低通气综合征的研究进展
先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS),也称Ondine's curse,是一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍.由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感性降低或缺失,从而导致通气反馈控制障碍,临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足,而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气,需要机械通气支持;严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持.该病罕见,截至2004年2月全球共报道约300例CCHS,2005年法国的一项调查显示该病的发病率为1/200 000活产儿[1].
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围产期巨细胞病毒感染的诊断和治疗
巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是引起围产期感染重要的病原,发生率占活产儿的1% 左右,不超过3%.约5%的感染新生儿有典型的临床症状,5%表现为不典型的感染,其余90%出生时无症状.国外文献报道,有症状的重症感染常在新生儿期或生后几个月内死亡,生存者大部分伴有永久性后遗症.出生时无症状患儿约5%~17%出现晚期症状,包括耳聋、智力发育延迟、运动障碍、癫痫、视网膜脉络膜炎等.Fowler等[1]认为,将近一半的神经性耳聋是由先天性CMV感染引起的,他们对1980~1996年出生的385例先天性CMV感染患儿作定期听力测查,到患儿72个月时,出生时无症状患儿耳聋的发生率为11.3%,出生时有症状患儿神经性耳聋的发生率高达36.4%.
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香港新生儿听力筛查的现状
听力障碍(HI)是主要的残疾,正常活产儿和NICU听力障碍的发生率分别为1‰~3‰和2%~4%[1-4].听力障碍是常见的出生缺陷,发生率高于其他常规筛查的新生儿疾病,其发生率是新生儿甲状腺功能低下的10倍.香港每年出生55 000名新生儿,其中约有165名听力障碍儿童[5].
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源自生活的听力损失
根据世界卫生组织报道,全球大概有2.5亿患者的听力损失至少在中度以上,其中三分之二的人群居住在发展中国家.国外报道正常活产儿和新生儿重症监护室(neonatal intensive careunit,NICU)听力障碍的发生率分别为1‰~3‰和2‰~4‰.成人的听力损失发病率在10%.如果将听力损失定义为超过25 dB HL以上,美国报告的65岁以上老年人听力损失发病率约为30%~40%<'[1]>.目前,美国有超过700万的老年人有不同程度的听力损失.
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顺义区妇幼保健院2007-2008年活产儿先天性心脏病发生率与随访监测
文献报道,先天性心脏病(以下简称先心病)已成为本市5岁以下儿童和1岁以下婴儿死因的首位,并已跃居出生缺陷的第1位[1],已成为围产工作者关注的工作重点之一.我们对2007年11月至2008年11月在我院出生的新生儿进行了先天性心脏病(以下简称先心病)发生率的筛查与诊断,并对筛出病例在门诊进行监测、随访和管理,现报告如下.对象和方法1.一般资料:对2007年11月至2008年11月在我院出生的本地居民或外籍居民在本地区居住满2年的活生儿,进行先心病筛查,除外孕满28周引产、死胎、死产、未进行先心病筛查即死亡或转诊的新生儿、拒绝参与筛查或在本地区居住不满2年者.
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脑源性神经营养因子对缺氧缺血性脑损伤中神经元的保护作用
缺氧缺血(hypoxia-ischemia)是导致围生期胎儿致死致残的首要因素,大约每年4000例活产儿中便有1例发生缺氧缺血性脑损伤[1].急慢性缺氧可损伤新生儿及胎儿脑细胞,累及神经系统发育中的多个区域而遗留永久性的损伤[2].这些损伤可导致患儿精神活动异常、抽搐、永久性运动障碍和脑瘫等.这些躯体及精神的损伤对患儿及整个家庭的影响是巨大的,对于这些患者的照顾及护理常常不仅仅局限在他们的儿童时期,而是持续其一生.因此研究缺氧缺血导致的后续病理生理变化,探讨缺氧缺血后导致神经元死亡的机制及相应的干预策略有着重大的经济及社会意义.
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保鲜膜在早产低体重儿转运中的应用
早产低体重儿是指胎龄在28~37周,出生时体重不足2500g的活产儿.早产儿身体各器官尚未发育成熟,大多需要转院或从产房转入新生儿监护病房,转运过程中易发生体温降低,而低体温会导致频发性呼吸暂停、硬肿症、低血糖、微循环障碍[1].所以转运途中保暖至关重要.目前较好的保暖方法为暖箱保暖,但各级医院暖箱紧缺;其次是热水袋保暖,但易发生烫伤.为探讨更加简便、实用、安全的保暖方法我们尝试用保鲜膜包裹早产儿转运,取得了较好效果.
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寿光市2001~2004年新生儿甲状腺功能低下及苯丙酮尿症患病情况调查
1资料来源及方法资料来源:2001年7月~2004年12月全市所有医院出生的活产儿.方法:采取出生72小时后新生儿足跟血,将血液滴在特制滤纸上,让其自然晾干4小时,装入密封塑料袋中置2~8℃冰箱保存.然后由专人送至潍坊市新生儿疾病筛查中心,进行先天性甲状腺功能低下(C H)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查.对筛查阳性的患儿设立专项记录,并通知其复查时间等.
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3717例活产儿出生体重监测
目的 比较3 717例活产儿出生体重在性别、孕周、孕次、胎数及其父母年龄、职业、文化程度的差异,以及出生体重对分娩方式的影响,为采取围产保健工作干预措施提供科学依据.方法 对 1999 年度出生的 3 717 名婴儿出生体重进行统计分析.结果 平均出生体重高于 WHO 的国际参照值及 1995 年 9 市体格发育调查值.男性明显高于女性.35 岁以上高龄孕妇巨大儿发生率显著高于 20~34 岁孕妇.经产妇巨大儿发生率也显著高于初产妇.双胎因早产发生率高,其平均出生体重明显低于单胎.结论 本次调查显示,出生体重的增长趋势随胎龄的延长而增加,但第二次增重高峰延迟至 38 周.出生体重除与性别、孕产次、胎数有关外,还与父母年龄、文化、职业等社会经济状况密切相关.要加强孕妇营养、保健的正确指导,防止超重儿逐年上升,以降低成年期肥胖病、心血管疾病的发生率.
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活产儿124035例出生体质量<2500g监测结果分析
目的 了解玉林市活产儿出生体质量<2500g的情况.方法 对2011年玉林市活产儿124 035例出生体质量<2500g的监测资料按区域分7县(区)进行统计.结果 2011年玉林市活产儿124 035例,出生体质量<2500g活产儿5616例,发生率为4.52%,其中北流市发生率高为5.27%(1546/29 341)、容县为4.43%(639/14 418)、博白县为4.15%(1347/32 423)、兴业县为3.77%(420/11 149)、陆川县为4.81%(979/20 363)、玉州区为4.82%(451/9366)、福绵区低为3.35%(234/6975).结论 2011年玉林市活产儿出生体质量<2500g的总发生率相对较低,仍应加强围生期保健,尽可能降低发生率.
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新生儿缺氧缺血性脑病68例病因分析与预防
自1996年1月~1999年6月我院产科接生活产儿5 696例,其中窒息384例(重度窒息96例,轻度窒息288例),合并新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)68例,占全部活产儿的1.2%,占窒息儿的17.7%.现就HIE68例的病因分析与预防总结如下.
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WONCA研究论文摘要汇编--孕前服用低剂量阿司匹林的妊娠结果:EAGeR随机试验结果
背景孕前服用低剂量阿司匹林或许对妊娠结果起正性作用,但临床尚未对此做出充分的评价。本研究对低剂量阿司匹林能否提高有1~2次流产史妇女的活产率进行了调查。方法采用多中心、随机区组、双盲、安慰剂对照研究,将美国4个医疗中心18~40岁有妊娠意向的妇女纳入研究。入选标准:初分组,受试者仅限于近1年内曾有过妊娠﹤20周流产1次的妇女;扩展分组,扩展至有1~2次流产史的妇女;对孕周及流产时间无限制。受试女性以1:1的比例按照中心及入选标准进行随机区组化设计。将孕前每日服用低剂量阿司匹林(81 mg/d)﹢叶酸组与安慰剂﹢叶酸组进行对照,共治疗6个月经周期;对已妊娠妇女,治疗持续至妊娠36周。受试者、试验人员和调查者对所设计的治疗一无所知。主要结果为活产率,并对其进行治疗意向分析。结果2007-06-15至2011-07-15,共纳入1228例妇女,其中1078例完成了调查,并被纳入分析(低剂量阿司匹林组535例、安慰剂组543例);低剂量阿司匹林组中有309例(58%)活产儿,安慰剂组有268例(53%)活产儿〔P=0.0984,活产率绝对差异=5.09%,95%CI(-0.84,11.02)〕。低剂量阿司匹林组中有68例(13%)发生流产,安慰剂组为65例(12%)( P =0.7812)。按照初分组,低剂量阿司匹林组242例妇女中有151例(62%)活产儿,安慰剂组250例妇女中有133例(53%)〔P=0.0446,活产率的绝对差异=9.20%,95%CI(0.51,17.89)〕。按照扩展分组,低剂量阿司匹林组293例妇女中有158例(54%)活产儿,安慰剂组293例妇女中有153例(52%)活产儿〔P=0.7406,活产率的绝对差异=1.71%,95%CI(-6.37,9.79)〕。两组主要不良反应事件发生率相似。低剂量阿司匹林与阴道出血增加相关,但与流产无关。结论有1~2次流产史的妇女孕前服用低剂量阿司匹林与活产或流产无相关性。但近1年内有妊娠﹤20周流产史妇女的活产率较高。不推荐使用低剂量阿司匹林来预防流产。
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我院近年住院分娩状况分析
目的 了解2009 年-2010 年我院住院分娩状况,降低剖宫产率.方法 按产妇分娩方式分为剖宫产分娩和经阴道分娩,对2009年-2010年我院住院分娩状况资料进行统计分析.结果 2009 年-2010 年住院分娩剖宫产率为44.95%(801/ 1/782),其中,2009 年住院分娩剖宫产率为49.22%(381/ 774);2010 年剖宫产率为41.67%(420/ 1]008),年度间差异有统计学意义(χ2=9.15,P<0.05).结论 合理掌握剖宫产指征可降低剖宫产率.