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优生的伦理道德要求
优生优育是现代人的生育选择和生育责任,也是社会对生育者提出的伦理要求.优生手段选择中的伦理问题主要包括婚配选择和育龄选择中的价值冲突及其道德调整,禁止有害基因携带者生育中的价值冲突及其道德调整,进行选择性人工流产中的价值冲突及其道德调整等问题.优生的目的在于提高人口质量.优生的护理目的是宣传咨询的任务重,伦理难题多.
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AD患者α2-巨球蛋白基因:群体研究和荟萃分析
许多理由认为α2-巨球蛋白基因(A2M)是阿尔茨海默病(AD)的候选基因。首先,它是丰富的血清胰蛋白酶抑制剂,且像apoE一样,是脂蛋白相关受体蛋白的主要配体;其次,A2M蛋白参与在AD老年斑中聚集的β-淀粉样蛋白的结合、降解、清除作用。近来许多研究报道A2M与晚发性AD(LOAD)相关,但其它一些研究却不能重复这一现象。为评估A2M在AD中的作用,该文作者采用群体前瞻性研究和荟萃分析方法,分析EOAD患者100人,平均年龄57岁,23%是男性,对照组116人,平均年龄61岁,45%男性;LOAD患者344人,平均年龄82岁,20%男性;对照组242人,平均年龄81岁,40%男性。分析与apoEε4有关的A2M-I/D和A2M-Ile1000Val两种多态性,统计分析采用χ2检验,分析其等位基因频率和连锁不平衡。结果显示在LOAD和EOAD患者未发现与A2M-I/D和A2M-Ile1000Val任何一种基因型或等位基因有关,虽然A2M-DD基因型频率在EOAD患者升高(4%),但与对照组相比(1%)不明显。在apoEε4等位基因携带者,A2M-D或A2M-1000Val的基因型频率与对照组相比无显著性差异;非携带apoEε4的EOAD患者,A2M-1000Val携带者明显增高(P<0.04)。在家族性、常染色体遗传和散发性EOAD可发现相似的A2M-I/D频率明显降低;在白种人和混合人种病例对照多态性研究发现,两组无显著性差异。结果提示A2M与白种人和混合人种LOAD的遗传性无关,在这些人群中A2M没有临床相关性。作者认为,亚洲人群AD患者的A2M-D频率降低可能是由于在第12号染色体上A2M-D等位基因与其附近的某个未知基因紧密连锁,该未知基因与AD有关,而A2M基因本身并不直接导致AD。从科学的角度来说,对EOAD和亚洲A2M的研究结果尚需要重复及进一步探索。(王 磊摘 叶 玲校)
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异常基因携带者导致反复流产6例分析
携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体.主要分为易位和倒位两大类,几乎涉及到每号染色体的每个区带.
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解密BRCA1/2
5月底的《纽约时报》以美国影星安吉丽娜·茱莉为封面,讲述了她作为一名遗传性乳腺癌基因携带者,在未发生癌变之前,即接受了预防性切除双侧乳腺的事例.据文章描述,茱莉有卵巢癌家族史,她的母亲于2007年因卵巢癌去世.她接受了基因检测,结果显示为BRCA1/2阳性,据此判断她患乳腺癌的风险高达87%,而接受切除手术可将风险降至5%,故而作出了以上决定.
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地中海贫血患者尿液电导率的变化分析
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重症地中海贫血患儿超过3000人[1].输血和去铁治疗仍是目前重要的治疗方法,维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,故定期观察地中海贫血的肾功能是十分重要的.尿渗透量是反映肾脏的浓缩稀释功能的较好指标,但尿渗透量受蛋白质、葡萄糖等非电解质的影响,其影响程度与其浓度相关[2].作者简介:刘铁牛(1963-),男,检验科主任,副主任医师.
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有人抽烟喝酒可以不得病?
据英国<每日电讯报>网站报道,英国研究人员发现,某些基因携带者是皮肤癌、肺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫癌的高发人群.这一研究成果可以让科学家根据基因识别出易患上这些疾病的人,及早采取措施.
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遗传性脊髓小脑共济失调家系一家系11例
遗传性脊髓小脑共济失调是一类单基因遗传的进行性神经系统变性疾病。其包含有多种亚型,其中以常染色体遗传的遗传性小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见。临床上主要表现为:小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[1],但由于不同亚型在临床表现可有相似表现,而同一病人在病程不同阶段可有不同的临床表现,给临床诊断带来困难。近年来研究已明确SCA多个亚型与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[2]。本文报导一例通过临床诊断,并结合SCA相关基因分析发现多位患者以及基因携带者的家系。
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脊肌萎缩症的产前诊断与干预
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病率约为1/10000至1/6000,人群基因携带者率约1/40[1]。
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试题与答案
1.下列有关先天性眼黑变病的描述不正确的是:A.葡萄膜内扁平状、弥漫性或局限性黑色素细胞增生;B.增生的黑色素细胞类似正常黑色素细胞或体积稍大;C.增生的黑色素细胞胞核较小,胞质丰富,含有大量黑色素颗粒,无明显细胞异型性;D.本病不易伴发先天性青光眼、葡萄膜黑色素瘤、中枢神经细胞黑色素瘤.2.下列有关无脉络膜症的描述不正确的是:A.一种X染色体隐性遗传性疾病;B.特征为RPE、视网膜和脉络膜的进行性变性;C.发病之初即可有眼底异常,主要为斑点状色素沉着和局灶性RPE萎缩;D.女性为基因携带者,因此眼底和视力均不受影响.
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TNFSF4基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究
目的 探讨湖北汉族人群OX40配体蛋白基因rs844648位点和rs3850641位点基因多态性与SLE的相关性.方法 SLE患者82例和正常人对照组100例,采用PCR及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点多态性分布.结果 ①SLE组rs844648位点AA、AG和GG基因型频率分别为20.7%、62.2%、17.1%,正常人对照组为14.0%、55.0%、31.0%.SLE组rs844648多态性位点A等位基因携带者显著高于正常人对照组[73.2%比69.0%%,x2=4.69,P<0.05,OR值=2.182( 1.068~ 4.458)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义;②SNP位点rs3850641的正常人对照组AA、AG和GG基因型频率分别是76.0%、21.0%和3.0%,而SLE组分别为62.2%、31.7%和6.1%,SLE组rs3850641位点G等位基因携带者显著高于正常人对照组[37.8%比24.0%,x2=4.07,P<0.05,OR值=1.925 (1.015 ~ 3.651)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义.结论 TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点存在单核苷酸多态性变异,该多态性与湖北地区汉族人群SLE的发病有相关性.
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地中海贫血的治疗进展
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起,广泛流行于地中海沿岸、中近东及东南亚地区.我国平均发病率为0.66%,长江以南各省区,特别是两广、云、贵、川及海南等省区发病率高,可达15%以上.南方高发区人群中,α和β地贫基因携带者总数不少于3000万人.
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比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的.根据文献报道,地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损,生长缓慢等一系列并发症[1].临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标.由于新生儿的血液学正常参考值与成人不同,因此,本研究旨在通过比较不同基因类型新生儿地中海贫血的血液学指标,探讨其血液学特征,为新生儿的地中海贫血的筛查提供相应的数据.现报道如下.
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LD-PCR直接基因诊断重型血友病A的研究
目的:检测凝血因子VIII基因倒位,提高对重型血友病A患者及其携带者的诊断水平.方法:根据患者的出血症状及遗传史,采用国际通用的一期法检测患者血浆凝血因子VIII活性(FVIII:C),ELISA法检测血浆vWF:Ag浓度,确诊血友病A及其携带者;对38例重型HA患者及其母亲或姨母,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术检测是否存在凝血因子VIII(FVIII)基因倒位,进行直接基因诊断.结果:38例无亲缘关系的重型血友病A患者中,发现15例患者(或家系)有FVIII基因倒位,占重型患者的41%;该15个家系中查出基因倒位携带者5名.结论:利用LD-PCR检测FVIII基因倒位技术可以准确、简便而快速地直接进行重型血友病A的基因诊断和携带者检测.
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血友病:从“皇家病”到“玻璃人”
血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病,主要分为血友病A和血友病B.血友病A是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,在临床上多见;血友病B是由于凝血因子九(即Ⅸ)缺乏引起.血友病在欧洲曾有“皇家病”的称号.19世纪英国维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病),也是这个大家族血友病流行的肇端者.
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Leber遗传性视神经病变女性携带者神经纤维层厚度和黄斑区视网膜厚度的改变
背景 研究表明Leber遗传性视神经病变(LHON)的女性基因携带者眼底各象限视网膜神经纤维层厚度(RNFLT)有不同程度的增厚,但目前对其黄斑区视网膜厚度的变化却不清楚. 目的 应用光学相干断层扫描仪(OCT)测量LHON女性携带者RNFLT和黄斑区视网膜厚度的变化. 方法 纳入2011年9月至2012年10月在解放军总医院眼科就诊的经mtDNA检测确诊的来自5个家系的5例女性LHON患者及来自16个家系的18例女性携带者,并收集性别和年龄匹配的健康对照者25人25眼.所有入选者均行一般眼科检查和OCT检查,OCT扫描程序选择“视盘容积200×200”和“黄斑容积200×200”.记录视盘360°平均RNFLT、4个象限RNFLT、黄斑容积平均厚度及早期糖尿病视网膜病变治疗研究(ETDRS)栅格9个子区的黄斑区视网膜厚度,统计分析携带者与正常对照组和患者的差别.结果 与正常对照组相比,LHON女性携带者内子区颞侧、上方、鼻侧、下方黄斑区视网膜厚度均明显变薄,差异均有统计学意义(P=0.022、0.046、0.024、0.008),而黄斑容积平均厚度,中心子区和外子区颢侧、上方、鼻侧、下方黄斑区视网膜厚度以及平均、颞侧、上方、鼻侧、下方象限RNFLT的差异均无统计学意义(P=0.102、0.051、0.238、0.663、0.110、0.104、0.419、0.371、0.158、0.063、0.563).与LHON女性携带者相比,LHON女性患者除中心子区黄斑区视网膜厚度和鼻侧象限RNFLT差异均无统计学意义(P=0.388、0.580)外,黄斑容积平均厚度,内子区颞侧、上方、鼻侧、下方和外子区颢侧、上方、鼻侧、下方黄斑区视网膜厚度以及平均、颞侧、上方、下方象限RNFLT值均明显下降,差异均有统计学意义(P=0.000、0.000、0.000、0.007、0.002、0.002、0.000、0.000、0.040、0.000、0.016、0.000、0.000).结论 LHON女性携带者视盘周围RNFLT正常,但黄斑4个内子区黄斑区视网膜厚度显著变薄,中心子区和4个外子区黄斑区视网膜厚度正常.本研究首次发现LHON女性基因携带者黄斑区视网膜厚度异常,提示LHON黄斑部病变早于RNFLT的变化.
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驱动蛋白分子6基因rs20455位点多态性与心血管疾病关系的研究进展
驱动蛋白是由Vale等[1]于1985年从鱿鱼和哺乳动物神经组织中进行蛋白生化分馏实验时发现的一类分子马达.驱动蛋白分子6(Kinesis-Like Protein 6,KIF6)是驱动蛋白家族9的一个成员,其在冠状动脉内皮细胞表达量高于脐静脉内皮细胞[2,3].心血管疾病(Cardiovascular Disease,CVD)是一种与遗传组分有关的复杂疾病,多种基因多态性与心血管疾病相关[4].近年来,对大量欧洲人口追踪调查研究发现,KIF6基因rs20455位点(Trp719Arg)多态性与CVD相关,可能是CVD一个新的预测因子.他汀类药物是治疗CVD的常用药,多项研究发现,其对CVD患者中Trp719Arg等位基因携带者治疗效果较好.本文对Trp719Arg多态性与CVD相关性及与他汀类药物作用的研究进展作一综述.
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遗传性耳聋的基本概念*(1)
遗传是亲代的形态及生理特性、代谢类型及行为本能等遗传性状传给子代的一种生命现象,其过程实质上是遗传物质的传递。遗传性疾病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,并按一定方式在上下代之间传递。听觉在人类进行社会活动和日常生活中具有不可替代的重要作用,正常人耳可听到频率为20~20000 H z、声强为0 dB H L的声音。听觉功能障碍表现为不同程度的听力损失,是导致言语交流障碍的常见疾病;耳聋是常见的遗传性疾病之一,研究发现,60%以上的耳聋是由遗传因素引起的,在儿童中的比例更高。遗传性聋(hereditary hearing loss ,HHL)是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。随着人类基因组计划及精准医学计划的实施,人们对疾病的认识在分子水平上得到了诠释,也使得遗传性聋的研究得到了快速的突破,有学者预测耳聋相关基因可达250~300个。为了解遗传性聋的相关知识,首先介绍遗传学的基本概念。
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百色:红色行动拉开帷幕院领导再次率先垂范
2012年5月6日,对于许多人而言,是个极其普通的日子,而对于红城百色和那些一直在生命线上努力向前的地中海贫血患儿,却多了一层积极的含意,多了一份欣喜的希望!这一天,红色行动正式启动百色是地中海贫血(地贫)高发区,约20%的人口为地贫基因携带者.每月有60-80个地贫患儿定期在右江民族医学院地贫之家进行输血治疗,由于多方面的原因,近几年临床用血越来越紧张,导致这些地贫患儿需要排队等待输血.
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促进优生预防缺陷
我国当前的人口政策是:控制人口数量,提高人口素质.我国是出生缺陷高发国家,每年约有26万有出生缺陷的孩子出生,智力低下也是影响人口素质的主要因素,我国智力低下患者约有1200-2400万,还有各种遗传病或致病基因携带者,会按一定的遗传方式向后代传递,而使后代有发病的风险.
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足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究
目的 探讨足月新生儿 β 地中海贫血(β 地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值.方法 对进行 β 地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种 β 珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与 β 地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对 β 地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析.结果 1193例中 β 地贫基因携带者638例.HbA2为0的637例(53.39%)中携带 β 地贫基因的310例、β 地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带 β 地贫基因的328例、β 地贫基因阴性228例.HbA2为0者,与 β 地贫基因阴性组比较,β 地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与 β 地贫基因阴性组比较,β 地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01).HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对 β 地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01).HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对 β 地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC大.HbA2为0者,HbA为11.6% 时对 β 地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%~22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对 β 地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%.结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿 β 地贫基因携带的有效指标.