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竺晓凡:孩子们的“竺妈妈”
竺晓凡,中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心,医学博士,主任医师、博士生导师.她不断探索和优化儿童血液病主要病种的治疗方案,使儿童血液病主要病种的疗效显著提高.目前儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的5年无病生存率达75%~ 80%,达到国际先进水平.儿童髓系白血病(AML)的5年无病生存率逐年提高,其中AML-M3(APL)的5年无病生存率85%以上,其疗效达到或超过国际上小儿白血病治疗协作组的报道.她主持开展小儿重型再生障碍性贫血的强化免疫抑制治疗,疗效达70%~ 80%,与国际报道的疗效相似.近年来开展了儿童骨髓衰竭性疾病,包括遗传性骨髓衰竭性疾病(Fanconi贫血)和获得性再生障碍性贫血的发病机制和精确诊断等研究.
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中医药精准医疗的思考与探索
精准医学是以个体化医疗为基础,运用基因组、蛋白组等组学和大数据分析等技术,实现对疾病个性化、精准化预测、预防、诊断和治疗.中医药精准医疗是在中医药理论的指导下,应用精准医学技术和方法,结合患者四诊信息,实现精准的病证分类、诊断以及治疗.中医药精准医疗注重于个体化、系统化、全过程、全要素以及全局性的疾病预防和临床诊疗.本文提出了中医药精准医疗的概念,简要论述了中医药的精准预防、精准预测、精确诊断以及精准治疗的研究思路和实例,展望了中医药大数据获取及分析挖掘技术和方法研究、平台的构建和共享以及在临床诊疗中的运用的前景,以期为中医药精准医疗的发展提供参考.
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血液肿瘤的分子诊断
随着分子生物学及其相关技术的迅速发展,血液系统肿瘤的诊断已进入“精确诊断”时代。目前血液学实验室中主要的分子生物学平台包括聚合酶链反应( PCR)技术、测序技术和基因芯片等;这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点,在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、微小残留病的监测及个体化治疗等多个方面发挥了重要作用。我们简要概述分子生物学在血液肿瘤诊断中的应用和进展。
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四会市地区鼻咽癌患者微肿瘤组织的病理特征与基因特征联合研究
目的 观察四会市地区鼻咽癌(NPC)患者微肿瘤组织的病理特征与基因特征.方法 回顾分析2006年1月至2012年12月广东省四会市人民医院收治的174例NPC肿瘤患者资料及50例非肿瘤性鼻咽部组织患者.结果 174例NPC患者中,颈部有淋巴结转移患者124例,无淋巴结转移患者50例.非肿瘤性鼻咽部组织KAI1/CD82蛋白的阳性表达率明显高于NPC组织[78.0%(39/50)比52.4% (65/124),P<0.05].患者NPC组织中KAI1/CD82蛋白的表达与其性别、年龄、病理类型、原发部位(T分期)等临床指标均无相关性(均P>0.05),但与淋巴结转移(N分期)相关,且随着N分期的进展,KAI1/CD82蛋白阳性表达率进一步降低.结论 NPC患者淋巴微肿瘤的病理特征和基因特征具有一些地域分布特征应联合诊断分析.
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心脏流场数值模拟研究现状与趋势
心血管疾病是危害人类生命健康严重的疾病之一,且发病率呈现逐年上升的趋势。根据WHO的报告可知,由心血管疾病导致的死亡病例平均占所有死亡病例的1/3,全世界每年有超过1700万人因心脏病及其相关疾病死亡[1]。由于心血管系统结构功能非常复杂,血液流场更是复杂多变,简单的依靠医疗仪器观测已经无法满足临床上对心脏疾病的精确诊断和疾病治疗预测的需要。心血管系统可看成是以心脏为核心的力学系统,其工作原理与心脏泵血机制及流体力学有很密切的关系。心脏流体力学是临床医学和生物医学工程领域的热点研究方向,涉及医学、生物力学、流体力学、医学影像学、计算机图形图像学等多种学科,主要研究复杂的心脏运动与血液流场变化之间的关联关系。尽管心室腔内流场复杂多变,但是在心动周期每个特定时相以层流和(或)涡流为主体,其每个时相流体总体特征保持一定的稳定性,血流涡流参数、旋度分布等流体特征量具有一定的不变性,流体的不变性和医学影像技术水平的提高为进一步深入研究心脏腔内流体力学状态提供了可能性[2]。通过心脏流场的变化有可能为各种心血管疾病心脏功能异常的早期诊断和精确诊断提供重要线索,为心脏疾病的临床诊断和治疗提供有效依据。
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非酒精性脂肪性肝病与2型糖尿病
非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)在普通成年人群中患病率为30%,在糖尿病及肥胖患者中高达60%~70%[1]。NAFLD不仅是一种肝脏疾病,从单纯肝细胞脂肪变性进展到非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、肝硬化,甚至肝癌,同时,它也是代谢综合征的肝脏表现。迄今已有大量证据表明NAFLD可预测2型糖尿病(T2DM)的发生发展。是否所有的肝脏脂肪沉积都对机体有害?以往研究显示,轻度的肝脏脂肪沉积并不使糖尿病风险增加。肝脏内游离脂肪酸(FFA)轻度升高可合成中性的甘油三酯(TG)储存于肝脏;肝脏TG的代偿性增加可视作机体对抗FFA对肝细胞损伤的一种保护反应[2]。那么,肝脏脂肪沉积达到什么程度可启动糖脂代谢异常呢?换言之,引起糖脂代谢异常的肝脏脂肪含量的阈值是多少?回答这个问题非常重要。如果存在这样一个阈值,对于脂肪肝的早期精确诊断和更早预防糖尿病则具有重要意义。本文就目前对NAFLD预测T2DM发病的量化证据进行探讨。
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腹腔镜肝脏外科手术进展
微创外科(MIS ) 技术由于精确诊断、肿瘤分期,以及较少的并发症为外科广泛接受,主要为腹腔镜技术的发展.由于电视摄像技术的改进,器械设备的更新,以及逐渐对 MIS相关技术优势认识的深入,普外科成为向腹腔镜外科转变的典范.虽然腹腔镜胆囊切除术已广泛应用,但由于显见的操作困难、术中出血和气栓等原因,腹腔镜肝脏外科手术发展较为缓慢.随着无血肝切技术,以及腹腔镜外科经验的积累,腹腔镜设备精致,尤其是腹腔镜超声技术的应用,使肝胆外科医生尝试应用腹腔镜肝脏手术治疗多种肝脏病灶.近年来一些腹腔镜肝脏外科新技术成功地应用于临床.
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超声检查在宫颈机能不全诊断和治疗中的应用
传统的宫颈机能不全(cervicalincom.petence,CI)的概念是指妊娠中期无痛性的宫颈扩张,导致羊膜囊膨出,进而引起胎膜破裂造成晚期流产或早产[1-2].由于精确诊断困难,发生率不确切,各家报道也不一致,多数学者认在为0.05%~1%之间,约有10%~25%的妊娠晚期流产是由CI所导致[3].
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牙隐裂的临床研究进展
牙隐裂即牙体硬组织的不完全折裂,不仅是一个疾病而且是一个牙周牙髓、生物力学问题的促进因素,用于鉴别病因并判断牙髓根尖周组织的状态.隐裂早期诊断困难,精确诊断与个体化治疗对预后至关重要,对隐裂诊断、治疗、预后及预防做一综述,为临床诊治提供参考,提高患者的口腔健康质量.识别隐裂的早期症状,联合应用高效的诊断方法,采用排除法进行诊断.牙髓牙周状态决定治疗计划,临床上根据裂纹的位置、大小及方向采取相应的治疗措施,预防折裂的意识和措施需贯穿治疗始终.
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上海硅酸盐所研究出一种新型磁共振分子探针助实现肿瘤精准诊疗
肿瘤的精确诊断与高效治疗一直是医学界的难题和研究热点,设计制备兼具诊断、监控和治疗等功能为一体,且具有良好生物安全性的纳米诊疗剂是实现肿瘤精准治疗的材料基础。普鲁士蓝作为一种古老的染料,是一种美国食品和药物管理局批准作为临床上治疗铊等放射性元素中毒的解毒剂,同时该材料因其良好的光热转换性能,近年来在肿瘤光声成像(PA)和光热治疗中受到研究者的极大关注。
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综合新闻
微创骨组织活检器研制成功上海第二医科大学附属第九人民医院近研制成功"微创骨组织活检器",对于精确诊断骨质疏松症具有重要意义.这一成果被专家鉴定为达到国际先进水平.
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急性髓系白血病精准诊疗模式的优化与探讨
目的 对急性髓系白血病精准诊疗模式的优化进行探讨.方法 随机抽取2016年1月~2017年6月我院急性髓系白血病患者124例,均经初始诊断选择规范化早期治疗方案.化疗后复查骨髓分为两组,根据患者治疗情况分为完全缓解组(48例)和非完全缓解组(76例).分析治疗后非完全缓解组存在的骨髓免疫表型,分子生物学,细胞遗传学的差异.综合多种参数包括治疗反应等进行治疗后二次诊断并对高危指标进行二次评估,针对实验室检查差异结果分析选择不一样的治疗方案.结果 完全缓解组患者临床并发症发生率低于非完全缓解组患者,完全缓解组患者进行治疗的平均费用低于非完全缓解组患者,差异具有统计学意义(P<0.05).完全缓解组治疗满意度达到95.8%,非完全缓解组79.0%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对急性髓系白血病患者采用精准诊疗的诊疗模式进行诊疗,能够有效使急性髓系白血病的并发症发生率降低,并帮助患者大幅度节约治疗所需费用,具有临床推广价值.
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心血管CT成像辐射剂量优化中国专家共识
在美国和其他发达国家,心血管病的发病率和病死率在过去的40年中已显著降低。这与心血管病危险因素的有效控制、治疗策略的改进、无创性心血管成像等的应用有关。特别是,心血管CT成像正逐步向心血管病高危人群的精确诊断和危险度精细分层方向发展,已取代了一些传统的、具有较大风险的或诊断精确度较低的检查方法。我国心血管病患病率处于持续上升阶段。这势必导致心血管CT越来越多的使用,随之而来的电离辐射损伤日益成为关注的重大问题。尽管目前还没有直接的证据表明CT的辐射损伤可以导致恶性肿瘤,但基于线性非阈值的理念,即使小剂量的电离辐射也可能有致癌风险。因此,尽可能低的辐射剂量(as low as reasonably achievable,ALARA)原则得到普遍认可,该原则要求在尽可能低的辐射剂量下,保证足够诊断的图像质量和诊断准确性[1-4]。
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髓系抗原阳性成人B系急性淋巴细胞白血病临床分析
成人急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组异质性疾病,不同恶性克隆来源的白血病细胞具有不同的生物学特征及预后因素,而细胞表面分化抗原的表达对ALL的精确诊断、分型以及治疗方案的选择和预后判断都有重要意义.5%~63%的ALL患者存在髓系抗原(MyAg)异常表达[1-4],但有关MyAg在ALL中的预后意义尚有争议[5-6].现将我院近5年收治的115例成人B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患者MyAg表达情况,及其表达数量和水平对患者生存的影响报告如下.
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中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识
急性淋巴细胞白血病(ALL)是常见的成人急性白血病之一,国际上不同研究组报道的系统治疗方案,完全缓解(CR)率达70%~90%,3~5年无病生存率60%.美旧癌症综合网(NCCN)于2012年首次公布了ALL的诊断治疗指南.我国部分医院ALL的诊断已参考国际常用模式,但有相当比例的单位仍以单纯的形态学诊断为主(配合细胞化学染色),对于认识ALL生物学特征的要求差距很大.另外,多数单位缺乏系统的治疗计划,随意性很大,疗效不理想.为改善这一现状,我们参考国外成人和儿童ALL治疗经验、结合国家科技支撑计划课题"成人急性淋巴细胞白血病的精确诊断和综合治疗(2008BAI61B01)"的研究成果起草了我国成人(>14岁)ALL诊断、治疗的专家共识,以期提高我国成人ALL的诊断和治疗水平.
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放射性核素显像对脑室-腹腔分流管内脑脊液流量的定量分析
脑室-腹腔分流术是目前治疗各种类型脑积水常用的方法,而分流管梗阻或引流不畅是分流术常见的并发症之一[1].一般情况下,依靠临床表现、单纯挤压或穿刺贮液阀囊并不能确定分流管的通畅程度,因此寻求一种实用的检查分流管功能状态的方法显得十分必要.本文试图通过放射性核素显像对分流管内的脑脊液流动进行定量分析,以了解功能正常的分流管内脑脊液的流动情况,以期确定可对分流管的通畅程度进行精确诊断的方法,并对分流效果良好的患者分流管内的脑脊液流量值范围进行初步估计.
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三维超声虚拟现实技术在先天性心脏病中的应用
在儿科疾病中,先天性心脏病(先心病)是小儿死亡的主要原因之一.心脏是一个结构复杂、快速活动的立体器官,先心病为一种或多种畸形在三维空间上的组合,其心脏外形及其组成结构的空间位置关系在诊断中往往起重要作用.由于二维超声心动图只能提供二维图像信息,检查者必须对一系列二维图像"在头脑中进行三维图像重现"而作出诊断,不能满足先心病三维空间精确诊断的要求[1].因此迫切需要一种有效的超声图像处理技术,以直观、逼真的方式提供给临床医师,以辅助他们对医学对象进行分析,提高临床诊断和治疗的准确性和科学性.
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64排螺旋CT诊断埋伏牙32例临床分析
由于不同原因引起的未完全萌出的牙齿称为埋伏牙,即萌出期已过,牙齿仍在颌骨中,是口腔科较常见的一种发育畸形,在青少年牙颌畸形中较为常见。不仅影响患者的牙齿美观、功能,甚至导致心理问题,因而早期诊治非常重要。日常临床工作中,X线片对埋伏牙的诊断价值有限,图像分辨率不高,常导致影像重叠、放大、变形等,不但不能对埋伏牙的形态、数目、方向及在颌骨中的位置提供精确诊断,而且不能反映其周围组织结构等细节问题[1]。本研究通过回顾性分析64排螺旋CT对32例埋伏牙的诊断,进一步讨论研究后处理技术在该疾病中的临床应用价值。
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602例乳腺疾病术中冰冻切片病理诊断分析
术中冰冻切片诊断中,乳腺病变标本为常见,且乳腺疾病种类较多,术中不易作出精确诊断,而良性肿瘤与恶性肿瘤的手术范围截然不同,术中对乳腺肿块作快速冰冻切片诊断,有助于确定下一步处理方案.为了进一步提高冰冻切片诊断水平,现将本院602例乳腺疾病术中冰冻切片诊断材料进行回顾性分析,现报道如下.1 资料与方法
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糖原磷酸化酶同工酶测定在心肌损伤临床诊断上的应用
急性冠状动脉综合征(ACSS),包括心肌梗死(AMI)、不稳定性心绞痛(UA)、缺血性心脏骤停,在西方社会是为常见的一类疾病,在发展中国家的发病率也正以惊人的速度增长.对患者进行成功的治疗、尽量减少心肌细胞损伤的前提是早期的精确诊断,尤其是溶栓治疗发展以后.辅助诊断心肌损伤的生化标志物是非常关键指标.心肌损伤的生化标志物是指心肌细胞损伤后,膜的完整性和通透性改变,细胞内的大分子物质逸出,后能在血循环中被检测到.这些大分子物质被称为心肌损伤生化标志物(cardiac markers).