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FEZ1/LZTS1基因的研究进展
FEZ1候选抑癌基因定位于人类染色体8p21.3的D8S261位点附近.利用微卫星技术对原发性食管癌进行研究,推测FEZ1基因可能是一种重要的肿瘤候选抑癌基因,使肿瘤细胞在细胞周期的S-G2/M期出现阻滞.研究表明,Fez1在体内与微管结合,在S-G2/M期与P34cde2相互作用.本文对新的候选抑癌基因FEZ1/LZTS1的研究进展进行了概述.
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儿童遗传性癫
癫的病因较复杂,约40%的病人与遗传有关,在儿童癫中甚至更高[1].近10年,对癫遗传学的研究发现,几种原发性癫是由离子通道改变所致,包括电压门控的钾、钠离子通道改变(voltage-gated).原发性全身性癫包括良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫、少年肌阵挛癫、全身性癫伴热性惊厥附加症;原发性部分性癫包括良性家族性要幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫、儿童良性癫伴中央颞棘波;进行性肌阵挛癫大多与中枢神经系统异常或代谢异常有关,主要包括Unverricht-Lundborg病、神经元蜡样脂褐质沉积症、拉福拉疾病、肌阵挛癫伴破碎样红纤维综合征等.现就已明确的儿童癫的基因定位情况介绍如下.
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抑癌基因PTEN的研究进展及展望
PTEN(也称MMAC1或TEP1)基因是近年来发现的一种新的抑癌基因,该基因定位于10q23上,它是至今发现的第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,对细胞的生长、增殖、分化、凋亡、黏附、迁移和血管生长等许多生物学行为有重要作用.现已证实该基因的突变、失活与多种肿瘤的发生、发展密切相关,成为继P16,P27后又一有重要意义的抑癌基因.本文就其研究进展及展望做一综述.
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先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告
目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征.方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱.结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常.结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点.
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自身免疫性肝炎的研究进展
近10年来国内外学者对自身免疫性肝炎(AIH)的研究日趋活跃,他们采用基因定位、DNA测序及DNA重组、表达等技术对AIH易感基因、自身抗体进行了深入的研究,这些资料有助于对本病的诊断,以及对病程、疗效和预后的评价.现就AIH近年的研究现状作一综述.
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CD147结构与功能研究进展
CD147是一种高度糖基化的、广泛表达于造血及非造血细胞系,分子量为50~60 ku的跨膜糖蛋白,属免疫球蛋白超家族(IgSF)成员,主要包括T细胞受体,神经细胞粘附分子和MHC抗原等[1].编码CD147的基因定位于人19号染色体19p13.3,与MHCⅡ类β链及IgK链V区基因有一定同源性.人CD147分子曾有多种不同的命名,包括TCSF/EMMPRIN,M6,Basigin,Neurothelin;与小鼠Bsaing/gp42,大鼠OX47/CE-9,鸡HT7/5A11等不同种属抗原有较高同源性.为此第六届人类白细胞分化抗原协作组会议将来自各实验室不同的命名统一为新的CD编号CD147,分属内皮细胞组[2].本文就近年来国内外关于CD147的结构和功能方面的研究进展作一综述.
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EPS8与肿瘤关系的研究进展
1 EPS8的发现,结构特点及其作用表皮生长因子受体通路底物8(EPS8)是细胞内信号通路底物.1993年Fazioli[1]在过表达表皮生长因子受体(EGFR)的小鼠成纤维细胞(NIH-3T3)中,克隆出EGFR受体通路中受到酪氨酸磷酸化的底物,通过构建这些底物的cDNA文库,发现第8号克隆含有一段1.6 kb片段,用ORF(开放阅读框)确定其为一种新蛋白,并取EGFR-pathway-substrate no.8 的首字母命名为EPS8.该蛋白在进化上高度保守,在果蝇、线虫、非洲蟾蜍、人类中均有表达.编码人的EPS8基因定位于染色体的12q23.q24,大约含有821个氨基酸,相对分子量为97 kD.有研究发现[2],EPS8具有3个基因类似物成员分别为EPS8L1、EPS8L2、EPS8L3,三者的线性拓扑学结构一致.
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维生素D受体基因多态性与小儿佝偻病相关性分析
维生素D受体(Vitmin D receptor,VDR)基因定位于12q13,被认为是骨代谢遗传基础的侯选基因之一.1994年Morrison等首次报告,VDR基因对应内切酶Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ的限制性内切酶片段长度多态性,与不同的骨密度水平有关[1],此后大量的研究认为VDR基因型与1,25(OH)2D3及钙代谢关系甚为密切[2].小儿佝偻病是1,25(OH)2D3缺乏所致的钙、磷代谢障碍和骨骼异常.是严重危害我国儿童健康的常见病.我们对小儿佝偻病VDR基因多态性进行研究,以了解其与小儿佝偻病的相关性.1对象和方法1.1对象观察组为114例中、重度激期佝偻病患儿,男59例,女55例,年龄1~48月,平均年龄(24.4±6.6)月.诊断标准参照诸福棠第6版<实用儿科学>有关章节进行.对照组为100例来院体检的健康儿童,男28例,女22例,年龄6~24月,平均年龄(36.6±3.2)月.排除有肝肾疾病及遗传性骨疾病,体格检查未见异常.观察组与对照组均为无血缘关系的汉族儿童.
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FXR 在肝细胞癌组织和癌旁正常组织中的差异表达
肝细胞癌(HCC)占原发性肝癌的90%。每年大约有67万新发病例,在全世界恶性肿瘤中,发病率占第五位,而死亡率则排第三,严重危害人民的健康[1]。HCC 的发生和发展是一个涉及多因素、多基因和多步骤的复杂过程[2],其具体机制仍在不断探索之中。近年来,越来越多的证据显示长期高水平胆汁的刺激、脂肪肝等机体代谢失调与 HCC 的发生有关[3,4]。法尼酯 X 受体(FXR)是核受体超家族的一员,人的 FXR 基因定位于12号染色体(12q23.1),主要在肝、小肠、肾及肾上腺组织中表达,调节胆汁酸代谢、胆固醇代谢、脂代谢,有维持机体代谢稳态的作用[5]。可见 FXR 的正常表达对抑制 HCC的发生有很大意义。在动物实验中,Yang F[6]首次发现 FXR 基因敲除的小鼠将会自发形成 HCC,随后 Kim[7]的研究也证实了这一结论。但是,人 HCC的形成与 FXR 表达的关系尚不清楚。本研究拟通过分析50例临床 HCC 患者癌组织及癌旁正常组织 FXR 表达的差异,探讨人 HCC 的形成与 FXR表达的变化关系。为 HCC 的临床治疗实践制定新策略及药开发新靶点提供理论基础。
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中国长春地区汉族人转化生长因子β1(TGF-β1) 基因-509C/T多态性与IgA肾病易感性的相关性
原发性IgA肾病作为一种常见的原发性肾小球疾病,在我国占据着很大比例.迄今确切的发病机制尚未完全阐明,遗传因素与原发性IgA肾病发病间的关系一直是肾病学者们思考的问题.转化生长因子-β1(TGF-β1)作为一种具有多种生物学活性的细胞因子,近年来持续受到各科学者的广泛关注.TGF-β1在抑制生长、促进细胞分化、调节细胞外基质代谢及促间质纤维化等方面起重要作用,同时也是重要的致肾小球硬化和肾间质纤维化的细胞因子之一[1].TGF-β1基因定位于19q13.1-3,TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性位于基因上游转录起始点前509 bp[2],作为遗传变异的一种普遍形式,单核苷酸多态性与很多疾病的发生、发展密切相关.本文以我国常见的原发性IgA肾病为研究对象,检测了其TGF-β1基因-509C/T的多态性,并与同一地区健康汉族人进行比较,以探讨TGF-β1基因-509C/T的多态性与IgA肾病发生发展的相互关系.
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神经纤维瘤病Ⅰ型伴腹主动脉狭窄1例报告
神经纤维瘤是神经皮肤综合征中常见的一种,根据临床表现及染色体基因定位本病可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种.本文报道1例Ⅰ型患儿,主要表现多发性神经系统肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑、血管系统及其他脏器改变,且血管病变以少见的腹主动脉狭窄为主要改变者.
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辐射杂种细胞系图的原理和应用
辐射杂种细胞系作为定位基因的一种常用方法,本文综述了辐射杂种细胞系图的原理、发展、种类和使用过程,并和荧光原位杂交(FISH)法比较分析了优缺点.
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先天性眼球震颤遗传学研究进展
先天性眼球震颤是一种不伴有其他明显眼病的眼科遗传病,该疾病的发生有很高的遗传异质性,已经发现多个致病基因座,Xq26-q27、Xp11.4-p11.3、13q31-q33和6p12,可能还有新的基因座没有被发现,已经研究的基因座致病基因候选区域很大,在该区域的候选基因太多,所以必须精细定位后,才有可能完成致病基因的克隆工作.现对先天性眼球震颤遗传学的研究进展进行了综述.
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睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征基因的定位与克隆研究进展
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(BPES)是一种少见的常染色体显性遗传病,细胞遗传学及家系连锁分析均将BPES基因定位于3q23.近BPES候选基因(FOXL2)已被定位克隆,BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者均有FOXL2突变.
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复杂性疾病基因定位的若干问题
单基因疾病的基因定位和克隆研究已经取得了很大的进展。与之相比,复杂性疾病的基因定位存在一些困难和问题。本文对复杂性疾病基因定位存在的问题和采取的对策做一综述。
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基因的染色体定位
随着基因组计划的进行,被克隆的基因也日益增多,对基因的定位工作显得日益迫切,当前较常用的基因定位有:荧光原位杂交、放射杂交体、脉冲场电泳、染色体步移、定位克隆等,本文对这几种方法作了介绍,并指出了它们各自的优缺点.
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粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的基因定位与克隆和细胞表达
近年来,生物化学技术的发展使细胞因子的鉴定、研究进入了一个新阶段,以后新的细胞因子不断被发现,目前已有几十种.各种细胞因子的基因结构得到了初步的认识.本文就粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的基因定位与克隆和细胞表达作一简单综述.
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广西毛南族群体12个短串联重复序列的遗传多态性研究
短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1],很容易通过PCR扩增,进行基因检测[2].STR广泛应用于人类遗传连锁图谱、基因定位或诊断、遗传病连锁分析、器官移植、个体识别、亲子鉴定、司法审判以及民族学、人类学和考古学领域[3].我们采用复合基因扩增PCR反应结合ABI3100遗传分析仪,对广西毛南族群体中12个STR位点的群体遗传学特征进行了研究,检测这些STR位点在广西毛南族人群中的等位基因分布特征,以便提供这一地域人群的相关资料.
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腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断.方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析.结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中.结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础.
关键词: 腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 -
心肌致密化不全相关基因的定位和遗传多样性研究进展
心肌致密化不全是一种以心内膜肌小梁海绵状增厚为主要病理表现的罕见的先天性畸形,为近年发现而命名的未分类心肌病,可散发或家族性发生,具有复杂的遗传多样性.该文简述其疾病相关基因和基因突变位点的研究进展.