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神经管畸形与还原叶酸载体基因多态性及可疑危险因素的流行病学研究
母亲妊娠前后增补叶酸可以有效降低胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的初发和再发.然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚.叶酸代谢过程中有几个关键的酶,如5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合酶还原酶(M T R R)、胱硫醚β合酶(CBS)等,其基因缺陷均可导致高同型半胱氨酸(Hcy)血症.大量研究证实,Hcy与NTDs发生有关,MTHFR是NTDs发生的遗传易感基因.因此,从研究影响细胞对叶酸吸收、转运、代谢的遗传变异着手来寻找候选基因,可以了解叶酸预防作用的机制.机体在利用叶酸过程中,除上述与叶酸代谢有关的酶外,尚有叶酸转运过程中涉及到的受体及载体,如叶酸受体(folate receptor,FR)和还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC),它们在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用.本研究的目的是探索RFC1A80G多态性及其它可疑危险因素对NTDs的影响,为NTDs病因研究提供流行病学依据.
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军事医学科学院发现人体内导致肝癌的易感基因
为找到并确认容易导致肝癌的遗传易感基因，蛋白质组学国家功能基因组学课题组研究员周钢桥带领的课题组联合南京医科大学、中国医学科学院肿瘤研究所、复旦大学、中山大学肿瘤医院等10多家单位的100余位科研人员，在国内5个肝癌高发区收集了4500多名肝癌病例和对照个体，运用全基因组关联分析方法，
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中国汉族人群食管癌遗传易感基因多态性的研究进展
食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是我国常见的恶性肿瘤之一,其易感基因的遗传多态性是影响个体食管癌易感性的重要因素.中国汉族人群食管癌遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、相关的抑癌基因、癌基因和细胞因子基因等.本文主要对近年研究的中国汉族人群食管鳞癌易感相关的抑癌基因、癌基因及细胞因子等进行总结和分析.结果表明上述ESCC遗传易感基因的多态基因型在中国汉族人群中具有明显的地域分布,这为食管癌的区域诊断、监测及早期筛查提供了重要的理论基础.
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IL-28B基因多态性与慢性肝脏疾病的研究进展
慢性肝脏疾病是由机体的遗传因素和环境因素相互作用，经过多个阶段的发展而产生的。随着全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）在近年来的迅速发展，为探寻遗传易感基因的复杂性以及为临床肝病治疗提供相应理论依据及科学指导方面提供了有力的保障，因而可以在复杂性肝病鉴定基因的常见变异中发挥至关重要的作用。
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Graves眼病与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因启动子和外显子1多态性的相关性研究
Graves病(GD)为一常见的内分泌疾病,其临床表现常不局限于甲状腺,而表现为多器官受损,眼是常受累器官之一.有证据显示,Graves眼病(GO)的发病具有遗传倾向.由于遗传易感基因受种族和环境的影响,所以目前尚无一种遗传学标志能够准确地预测GD的发生,而细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因是主要的候选致病基因之一.本研究运用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术研究CTLA-4基因启动子和外显子1的多态性,确定其是否为天津地区汉族人GD和GO的易感基因.
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自身免疫性肝病发病机制的研究进展
自身免疫性肝病是一组由异常自身免疫反应所介导的疾病,其发病机制复杂,尚未完全阐明.近年来关于自身免疫性肝病的研究取得了许多新成就,本文将从遗传易感基因、相关自身抗体、Treg细胞/Thl7细胞失衡等方面的研究进展进行简要归纳和阐述.
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人类缺血性脑血管病遗传易感基因的研究进展
自1970年Kannel等人依据流行病学调查首次提出遗传因素参与脑血管病发病以来,许多学者从不同角度证实了脑血管病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,对脑血管病相关基因的研究是加强脑血管病一级预防、探寻更有效治疗方式的关键所在.由于缺血性脑血管病占脑卒中的80%以上,国内外的研究重点多为缺血性脑血管病的遗传易感基因,本文就此加以综述.
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细胞周期激酶CHEK2在早发性乳腺癌遗传易感性中的作用
遗传易感基因可使乳腺癌的患病风险增加5％～10％[1].乳腺癌遗传易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是已经发现的乳腺癌高外显率遗传易感基因,与29％～81％的遗传性乳腺癌发病有关.然而在乳腺癌高发的西方国家,仍然存在5％ ～50％的遗传性乳腺癌的家族聚集现象无法用BRCA1/2突变来解释[2].很多乳腺癌的家族聚集现象与BRCA1/2突变无关.根据目前的研究和文献报道,可能存在其他低外显率的基因突变调控乳腺癌的遗传易感性[2,3].
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Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究
流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）发病过程中发挥重要作用，遗传度为55%～65%。目前VSD发病机制的研究多以动物实验为主，以人为研究对象，从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Hox基因表达调控［1］。作者在人类Hox基因所在的染色体区域12q12-13、2q31内选择微卫星DNA标记，收集VSD核心家系进行遗传连锁不平衡检验（transmission disequilibrium test, TDT），首次证明Hox基因与VSD相关，并将VSD遗传易感基因初步定位，为进一步精细定位和克隆奠定基础。
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乳腺癌家系遗传易感基因研究进展
乳腺癌是女性常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展.家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危位点如何进行鉴定,是对具有遗传倾向性乳腺癌的研究重点,本文将就乳腺癌家系遗传易感基因的研究进展进行综述.
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成人迟发性自身免疫性糖尿病的整体护理
1997年世界卫生组织对具有遗传易感基因、胰岛素自身抗体阳性和早期临床表现类似2型糖尿病,初诊6个月内无需依赖胰岛素治疗的糖尿病,归属于自身免疫性、缓慢进展型1型糖尿病(latent autoimmune diabetes in adults,LADA)[1],有人把它定义为1.5型糖尿病[2].该病本质上属于1型糖尿病,但起病又具有隐匿性和迟发性特点,在发病初期口服降糖药治疗有效,但不久药物剂量必须加大,甚至用到大剂量都不能将血糖控制到满意范围,如果不进行抗体检测,就会被它的外表所迷惑极易误诊为2型糖尿病.
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代谢综合征的治疗策略
代谢综合征(MetaboicSyndrome,MS)是由遗传易感基因和现代化生活方式的环境因素所导致的一系列心血管疾病危险因子的聚集状态.MS中的每一个组成成分都会增加心血管疾病的危险性,当多种异常同时出现时,心血管疾病的危险性更大.
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多发性硬化中T淋巴细胞的作用及雌激素对其影响的研究进展
多发性硬化(Multiple sclerosis,MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要病理特点的自身免疫性疾病,好发于青壮年,女性多于男性,男女之比约为1∶1.2～1∶1.9.主要临床特征为症状体征的空间多发性和病程的时间多发性,但其确切的病因及发病机制迄今尚不清楚.目前较公认的观点认为,MS是一种在遗传易感基因的基础上受环境因素的触发,由T淋巴细胞介导的中枢神经系统的自身免疫性疾病.
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帕金森病易感基因遗传多态性的研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)的病因迄今尚未完全明确.环境毒素在体内的蓄积引起神经元的损伤导致帕金森病的假设已经得到了多数学者的认同.但是,单纯环境因素无法解释为什么人群中许多具有相同环境暴露的个体并不都患病,提示个体存在对帕金森病易感性的差异.近年来,随着研究的日益深入,PD的遗传学研究取得了相当大的进展,已经发现了多个与PD相关的遗传基因,他们分布在不同的染色体上,具有多个不同的突变位点,证明遗传因素在帕金森病的发病中亦发挥着十分重要的作用[1].这一方面说明PD发病机制的复杂性,另一方面也说明帕金森病具有多基因突变的特性,单一基因的点突变无法解释全部帕金森病的遗传学信息.因此对与帕金森病相关的多个遗传易感基因进行全面的、系统的研究与分析,对于我们更全面的揭示该病的发病机制具有重要现实意义.帕金森病的易感性是由遗传易感基因所决定的,目前发现的与帕金森病有关的易感基因有20多种,本文就与帕金森病发病相关的主要的基因及其突变位点的研究现状综述如下.
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炎症性肠病遗传学研究策略及进展
遗传因素在炎症性肠病(IBD)发病中具有重要作用.IBD遗传易感基因的确定有助于明确IBD发病机制并确定药物治疗靶点,故而成为目前的研究重点及热点.近年来全基因组相关研究(GWAS)已成为IBD研究的主要手段.
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蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因多态性与1型糖尿病的研究进展
1型糖尿病(T1DM)的病因复杂,多种遗传易感基因与环境相互影响,以自身免疫毒性CD8~+T淋巴细胞破坏胰岛B细胞为特征.研究发现,新发生的T1DM的外周血T淋巴细胞CD4/CD8的比值降低,CD8的百分均值高于正常人~([1]).
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炎症性肠病发病机制的研究新进展
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)主要包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD),其发病机制目前尚不清楚,但从已经取得的研究成果来看,这种慢性肠道炎症是遗传因素、环境因素及自身免疫紊乱相互作用的结果.其中遗传因素和免疫因素是近来研究的热点.在遗传方面,寻找遗传易感基因是目前广大研究者努力的热点方向.人们期望找到遗传易感基因,通过基因治疗的方法从根源上治疗该病.
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精神分裂症、普威综合征与15号染色体
Sherrington等1988年首次报道5号染色体上存在着精神分裂症的遗传易感基因,随后相关研究也得到一些有意义的阳性结果.已报道存在精神分裂症易感基因的染色体有22q,1q,15q,13q,18p,11q,8p,6q,5q,其中有些结果已得到多次重复[1].而普威综合征的精神症状有时类似精神分裂症.故本文就精神分裂症、普威综合征与15号染色体分子遗传研究进展作一概述.
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Graves病的遗传及易感性
Graves病(GD)是一种器官特异性自身免疫病.目前研究认为,其发病是遗传和环境因素相互作用的结果.GD的遗传易感基因以及如何触发甲状腺自身免疫等问题是目前研究的热点.
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NOD1和NOD2与炎性肠病
NOD1和NOD2蛋白是一类新型胞浆内模式识别受体,在宿主固有免疫和自噬过程中起着关键的作用,对维持肠道微生态和黏膜屏障作用至关重要,研究表明NOD1和NOD2基因多态性和表达异常与炎性肠病的发生密切有关.
关键词： 核苷酸结合寡聚化结构域蛋白 固有免疫 自噬 炎性肠病 遗传易感基因
