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反向杂交法检测基因突变的研究进展
基因突变的检测是分子生物学、遗传学、诊断学、肿瘤学研究的热点,其检测方法也随着生命学科的发展而迅速发展.基因突变的检测技术种类繁多,如单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳等.其中反向杂交法由于其具有操作简单、可重复性好、灵敏度高、一次可检测多个突变的特点,在临床诊断中具有很高的开发价值.本文对反向杂交法在基因突变检测方面的应用进行了总结.
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消化系统肿瘤标志物的联合检测及其临床应用
1 引言肿瘤标志物是指表示肿瘤存在,并反映其某些生物学特性的生化物质,从临床角度讲,主要指那些在血液、体液及组织中可检测到的与肿瘤相关的物质.目前可检测的肿瘤标志物很多,检测方法也很多,但还没有一种肿瘤标志物是绝对特异的,因此临床医生很难依据某项肿瘤标志物的检测对患者作出临床诊断或疗效判断.使用单一标志物存在敏感度和特异性的不足,应采用多个标志物联合测定及动态观察相关肿瘤标志物的变化,以提高对恶性肿瘤的检出率.本文主要讨论消化系统肿瘤标志物的联合检测及临床应用.
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谢毅:联合基因可检测50多种重大疾病
2006年4月20日,中国基因界泰斗、基因高效克隆技术发明人、复旦大学生命科学院博士生导师、联合基因集团总裁兼首席科学家谢毅教授飞抵广州,并于当日下午在广东服务中心联合机构--广州现代医院"肿瘤诊疗论坛"就基因检测在肿瘤预防及治疗中的重要作用做了专题报告.
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便携式肌电脑监测仪
荷兰Enting Instruments&Systems公司研制生产了一种Myotron 120型便携式肌电图(EMG)监测仪。该仪可以精确检测到0~1999μV范围内肌电变化的信号,并通过其LCD屏显示检测数据;也可通过仪器内话筒输出声音反馈信号。反馈音调的频率随着EMG水平而相应地变化,声音信号的强度则由电位器调节控制。同时,延迟电路还可冻结峰值,而阈值控制可决定操作程序。在痉挛性骨盘底部综合征的治疗期间,使用专门设计的塞状电极,可检测到患者发自PC肌肉的EMG信号。德国Braun公司新研制一种称作Thermo Scan Instant的红外温度计,可在1s内显示检测的体温情况,具有快速无创检测的特点。这种瞬间热扫式温度计的使用,可使检测到的体温尽可能地接近人体的核心温度。其原理是它根据鼓膜及周围组织辐射的红外能量进行检测。这种耳内红外温度计可将检测探头插入被检者的耳道中,接通开关1s即可检测,并令微处理器进行分析、变换和显示。由于鼓膜是由颈动脉供血,从解剖学意义上来看,鼓膜更贴近人体下丘脑温度调节中枢。因此,用此方式测量体温非常精确、快速、简便,适用于儿童检测。正压呼气装置
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非甲状腺性的颈部囊性肿块的彩超诊断
非甲状腺性的颈部囊性肿块的部位有深有浅,单凭临床触诊难以作出正确诊断,彩色多普勒超声具有较高的分辨率,并可检测血流情况,从而可判断病变的部位并可根据声像图特征进一步作出定性的诊断.本文回顾性分析了经手术和病理证实的40例非甲状腺性的颈部囊性肿块的彩超表现,旨在探讨非甲状腺性的颈部不同类型囊性肿块的彩超表现特点及其诊断意义.
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AVL9180型电解质分析仪故障及排除方法
AVL9180型电解质分析仪是利用离子选择性电极直接法的原理测定Na+、K+、Cl-,它可检测人体的血清、全血和体液,并以快速、准确、标本用量少、易保养和故障率低而得到各种规模医院较为普遍的使用.该仪器内设有自我诊断故障的程序,如仪器某地方出现故障,在绝大多数情况下,仪器会自动报警提示.为用户缩短了排除故障的时间,提高了工作效率.我院通过对该仪器近三年的使用,遇到过几次因标本严重脂血引起仪器无法检测样本的故障.现将排除故障的体会简单介绍如下.
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重症肌无力的病因及发病机制研究进展
重症肌无力(MG)是一种由乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)介导、T淋巴细胞依赖所引起的神经-肌肉接头(NMJ)处兴奋传递障碍的自身免疫疾病.实验室检测中,仅85%左右的MG患者血清中可检测到AchRAb.MG患者血清中除AchRAb外,还发现了多种非AchRAb,因此MG是多种机制参与发病的复杂性疾病.本文对MG的病因及发病机制的研究进展综述如下.
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临床儿童血钙和骨源性碱性磷酸酶(BAP)的测定比较及评价
钙质对各年龄组的人群都具有重要作用,对处于生长发育阶段的儿童来说尤为重要,怎样来评定儿童的钙营养状况呢?一般评价人体钙营养水平常用影像学与生化检查,但对影像学X线摄像只有在骨丢失30%的情况下呈阳性反映,不易发现早期和临床前期或亚健康人群等重点预防对象,临床还可查血、尿钙水平,另外还可检测反映骨形成的特异生化指标-骨源性碱性磷酸酶(BAP)来反映钙营养水平,本科通过400例儿童血钙和骨源性碱性磷酸酶(BAP)的测定,通过两组方法的测定比较,试图来了解儿童体内钙营养状况及对两种测定方法进行评价.
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端粒酶活性检测应用于诊断肺癌的研究进展
肺癌是人类常见恶性肿瘤,发病率和死亡率在许多国家和地区均居首位,主要原因为尚缺乏有效的早期诊断手段,大多数患者发现时己属中晚期.近年来的研究表明,端粒酶活性与肿瘤密切相关,80%以上的肺癌可检测到端粒酶活性[1,2],故认为端粒酶在肺癌组织的表达有很高的敏感性和特异性,检测患者的端粒酶活性可有效地提高肺癌的诊断率,且对患者的预后判断也有重要临床价值.
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1例梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验假阳性分析
梅毒是由梅毒螺旋体感染引起的慢性性传播疾病,近年来在国内的发病率逐年增加。早期梅毒患者没有典型症状和体征,因此及时确诊和治疗尤为重要。梅毒螺旋体血清学试验是目前诊断梅毒的主要方法,常用方法包括梅毒螺旋体酶联免疫吸附试验(TP‐ELISA)、梅毒螺旋体明胶颗粒凝集(TPPA)、不加热甲苯胺红试验(TRUST)及快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)等。T PPA可检测血液中的梅毒螺旋体IgM、IgG混和抗体,特异度较 TP‐ELISA、TRUST 高,常作为筛查梅毒螺旋体抗体的确认试验,能够为临床提供可靠的诊断依据。然而, T PPA也易出现假阳性结果。现将笔者在临床工作中发现的1例T PPA假阳性病例报道如下。
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超声诊断以囊性病变为主的肾透明细胞癌1例
患者女,36岁.因腰部酸痛来院检查.无尿急、尿痛及血尿,尿常规正常.院外超声检查,诊断为"右肾多囊肾".B超检查:右肾增大,约12 cm×5.6 cm大小,形态失常,上极见皮髓质分界清楚,中下极探及9.1 cm×6.7 cm×6.1 cm无回声区,其内见较多整体呈蜂窝状分隔,边界欠清,周边可见环状血流信号,分隔上见较多的星点状血流信号,可检测到动、静脉血流频谱.
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左侧阔韧带腺肌瘤误诊纤维瘤1例
患者女,49岁.普查发现左侧盆腔包块来院求治.患者无腰痛,无不规则阴道流血、流液,无腰骶部胀痛等不适.月经正常,量中,无痛经.妇科检查:子宫前位正常大.子宫左后方扪及约8~9 cm直径大包块,质硬,边界清楚,结节感明显,向直肠方向突出,无压痛.经腹部和经阴道超声检查:子宫前位,正常大,内见节育环.子宫左后方见5.6 cm×5.8 cm×7.6 cm包块,边界清,可见包膜回声,内部回声不均,可见密集状回声点,呈漩涡状分布,并可见"栅栏征",包块后部见明显声衰减.CDFI:包块内见星点状血流信号,PW可检测出动脉频谱:Vmax4 cm/s, Vmin 2 cm/s, PI 0.79, RI 0.50.
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彩色多普勒超声检测高血压病合并高胆固醇血症患者颈动脉粥样硬化斑块的临床价值
颈动脉超声可检测动脉内膜增厚、粥样斑块形成等动脉病变情况,具有全身动脉病变的“窗口作用”,被广泛应用于血管疾病的临床研究[1]。动脉粥样硬化与高血压及高胆固醇血症关系密切,是中老年人心血管疾病的主要原因之一。本组回顾性分析我院高血压病患者及合并高胆固醇血症患者的临床资料,旨在评价彩色多普勒超声在检测该类患者颈动脉粥样硬化斑块的诊断价值。
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舌下脱敏疗法在儿童过敏性哮喘中的应用
过敏性哮喘(Allergic asthma,AA)是由多种细胞,特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的气道慢性炎症,多数患者可检测出大量IgE抗体.大多数患者对变应原敏感,因而变应原的检查是过敏性哮喘诊断的必要条件,常见的变应原有尘螨、花粉、动物皮毛等.
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奥美拉唑、交沙霉素、替硝唑联合治疗HP阳性消化性溃疡128例
幽门螺杆菌(Helicobacter Pylori,HP)感染与消化性溃疡有着十分密切的关系.大量资料表明,70%的胃溃疡患者可检测到HP,几乎100%的十二指肠溃疡病人胃内存在HP.因此,美国国立卫生研究所建议HP患者,无论初发还是复发均需抗HP治疗[1].目前,国内外多采用三联疗法根除HP,本研究以奥美拉唑联合交沙霉素、替硝唑治疗HP阳性消化性溃疡取得了显著的临床疗效,现报告如下:
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溃疡性结肠炎治疗进展
溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)是一种局限于结肠和直肠黏膜或黏膜下层的、边界清楚的炎性反应,属于炎症性肠病(IBD)的一种.其病因及发病机制目前尚不清楚,免疫系统异常是造成炎症和组织损伤的内在因素.并与遗传、环境、微生物等因素密切相关.60%~85%UC患者血清中可检测到多种自身抗体,其中报道较多是该同型抗中性粒细胞胞浆抗体(PANCA),并发现与HLA-DR2相关.
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竹签污染对实验结果的影响
在临床医疗工作中,竹签是检验科室和临床科室的常规用品.工作中,常发现竹签的表面有时常附有一定数量的霉菌等有形污染物,通过涂片镜检,可检测到较租长的霉菌及其孢子体.
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胰岛素受体基因第8外显子Nsi Ⅰ多态性与中国人高血压
高血压常伴随胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)的机理目前还不明确.胰岛素发挥功能必须以胰岛素受体(insulinreceptor, INSR)介导.在中度以上的IR患者中常可检测出INSR基因突变,提示INSR基因可能是高血压病的候选基因之一[1].1991年,Hanis等[2]发现人INSR第8外显子具有多态性,系6244位棱苷酸由G转换为A,产生Nsi Ⅰ多态性,1996年澳大利亚学者Schrader等[3]研究发现,该多态性与高血压病有关.现将INSR基因多态性与中国人高血压关系的研究报告如下.
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131低温保存降低外周血干细胞制品可检测细菌的浓度
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复发性阿弗他溃疡患者唾液、菌斑中幽门螺杆菌的观察
复发性阿弗他溃疡(recurrent aphthous ulcer,RAU)是一种常见的口腔黏膜病,患病率高达20%,但其病因至今仍不清楚[1].1989年Krajden等[2]从口腔中首次分离出幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori),近年来一些研究显示H.pylori可能与RAU的发生发展有关[3].RAU患者口腔牙菌斑、唾液中可检测出H.pylori,但检测率差异较大(0%-100%),结论存在争议[4].本研究采用巢式聚合酶链反应(nested polymerase chain reaction,N-PCR)检测42例RAU患者和42例正常人的牙菌斑、唾液中H.pylori,以确定口腔中是否存在H.pylori及其存在部位和频率,初步探讨H.pylori感染与RAU发生的关系.