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高血压病eNOS G894T变异与胰岛素抵抗的关系
目的:探讨高血压病一氧化氮合酶基因G894T(eNOS G894T)变异与胰岛素抵抗(IR)的关系及其临床意义.方法:非糖尿病原发性高血压病患者50例,年龄40~82岁,平均(60±9)岁.男17例,女33例,分为IR组(空腹胰岛素>15μU/ml)和对照组(空腹胰岛素≤15μU/ml).运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测G894T变异.根据结果,即基因分型,依空腹胰岛素水平及代谢状况分成亚组,分析血压和代谢指标与eNOS T894的关系.结果:T894等位基因频率IR组高于对照组(32.3%vs 7.6%,P<0.01)IR组收缩压比对照组高(P<0.05),舒张压和平均动脉压有增高趋势.PBS和UA显著高于对照组(P<0.05),TG有增高趋势,HDL-C有下降趋势.各亚组分析中,T894携带者TG、TC和LDL-C有增高趋势,HDL-C有下降趋势.结论:高血压病eNOSG894T变异可能是IR的原因之一,对高危高血压病的预测和早期诊断有重要意义.
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染色体9p21变异与心肌梗死易感性相关
心肌梗死(myocardial infarction,MI)已成为人类重要的死因之一,研究表明,染色体基因结构变异与MI存在一定的相关性,识别这些潜在基因变异可明显改善冠心病患者的危险度评估,并为其预防与治疗提供了一条重要途径.
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研究发现基因变异可以预防冠心病
目前研究认为血浆内低密度脂蛋白(LDL)的水平与冠心病发病的危险性成正相关,即血浆内LDL的浓度越低,其患冠心病的风险越低.但是这种观点还缺乏长期的大规模的临床流行病学资料的支持.
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内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因的多态性分析c
内源性高甘油三酯血症(HTG),即IV型高脂血症,是我国常见的一类高脂血症,在空腹血浆甘油三酯(TG)水平升高的同时,常伴有高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平下降,及载脂蛋白含量异常[1]。大量的流行病学调查均表明,血浆TG增高是冠心病(CHD)的独立危险因素[2,3]。高HTG伴HDL-C水平降低是CHD重要危险因素。 载脂蛋白AIV(apoAIV)在富含甘油三酯脂蛋白(TRL)及HDL的代谢中具有重要作用。本研究的目的是探讨中国人apoAIV基因变异的频率、分布及其与血脂及载脂蛋白水平的关系,以明确apoAIV基因变异是否与中国人HTG发病有关联,为探讨中国人HTG发病的分子遗传基础提供依据。
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抑郁障碍的优化治疗
抑郁症的发病机制目前认为,5-HT和NE相对不足或者缺乏是抑郁、焦虑的生化基础.5-HT和NE通路介导包括情绪、睡眠、食欲及痛觉在内的多种大脑和脊髓的功能.新研究表明,5-HT基因变异从源头上造成5-HT缺乏.
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急性脑损伤后诱导低体温治疗没有效果/轻微头部创伤造成神经元损伤的特异性标记S-100b/乙醇脱氢酶基因变异与适量饮酒对心肌梗死的有利影响
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4项指标联合诊断可明显提高乳腺癌确诊率/抗癌新药STI-571(Gleevec)/WHO密切关注在加蓬暴发的埃博拉出血热/肺癌低发与基因变异/肿瘤大小预测放疗后肺癌病人的存活
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乙型肝炎病毒C基因启动子变异、HBV DNA及细胞因子与原发性肝癌的关系
目的:探讨乙型肝炎病毒C基因启动子(HBV BCP)变异、HBV DNA及细胞因子与原发性肝癌(HCC)的关系.方法:将176例HBV慢性感染者分为慢性肝病组(156例)和HCC组(20例).采用PCR微板核酸杂交结合ELISA检测显示技术检测HBV BCP区核苷酸(nt)1762碱基A→T和1764碱基G→A联合突变.并检测两组患者的血清HBV DNA含量及细胞因子白细胞介素-10(IL-10)、IL-12、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、γ干扰素(IFN-γ)水平.结果:HBV BCP变异在HCC组的阳性率(70.0%)显著高于慢性肝病组(37.8%,P<0.01).HCC组的血清HBV DNA含量、TNF-α水平均显著高于慢性肝病组(P<0.05,P<0.01),而血清IL-10、IL-12和IFN-γ水平与慢性肝病组无显著性差异(均P>0.05).结论:HBV BCP变异与原发性肝癌关系密切,且血清TNF-α及HBV DNA复制水平在原发性肝癌的发生中可能也起到主要的作用.
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乙型肝炎病毒的基因变异及其检测
拉米夫定是一种慢性乙型肝炎抗病毒治疗新药,具有很强的抑制HBV复制的作用.但由于其抑制病毒复制作用短暂,停药后易于复发,因此需要长期用药,然而长期服药治疗可引起HBV DNA多聚酶活性区核苷酸序列的变异,称为YMDD变异.因此,选择和建立简便、快速、特异并适合临床应用的实验方法用于检测YMDD的变异,对及时调整治疗方案、合理用药及提高疗效具有重要意义.
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恩替卡韦或拉米夫定加用阿德福韦酯治疗对拉米夫定耐药的乙型肝炎肝硬化患者48周疗效分析
拉米夫定能显著抑制HBV复制,减轻肝脏炎性反应,口服方便及不良反应少,因而在临床上广泛应用,但长期应用可产生HBV多聚酶基因变异,发生耐药现象。为了能抑制病毒复制,改善肝功能,延长生存期,提高生活质量,我们采用恩替卡韦或拉米夫定加用阿德福韦酯治疗对拉米夫定耐药的乙型肝炎肝硬化患者进行后续抗病毒治疗,旨在了解其在这类患者中的疗效。
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麻疹病毒病原学结构蛋白H和N基因变异研究综述
我国当前麻疹仍处于不稳定状态,已证实流行的H1基因型是绝对优势本土基因型。近年来的麻疹流行株在H基因和N基因上可能已产生了变异,现行麻疹疫苗免疫保护效果的下降可能与病毒的变异因素有关,为此本文综述麻疹病毒(M V)病原学结构蛋白H和N基因变异研究状况,为制定免疫策略及进一步消除麻疹提供参考依据。
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汉坦病毒的基因进化与地理分布
汉坦病毒(HV)是单股负链RNA病毒,引起病死率高的肾综合征出血热(HFRS)和汉坦病毒肺综合征(HPS).HV基因有L、M 和S 3个片段组成,具有高变异特点,目前在世界范围内存在30个基因型,我国以HTN和SEO型为主.HV基因变异的主要原因是基因漂移,基因重组和重配.HV宿主范围非常局限,特定的型别一般只感染1种啮齿类动物,宿主转换是其基因进化的主要原因.各型分布具有地区聚集性,我国HV主要分布在东经100°以东的多水地带.
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加强国境卫生检疫应对疫病全球化挑战
20世纪初,公共卫生条件的改善以及抗生素和疫苗等传染病"克星"的诞生,导致人们认为传染病会轻而易举得到控制和消灭.科学发达的21世纪,病毒基因变异,疫情卷土重来.像流行性出血热、克-雅氏综合征、西尼罗热、SARS等,这些"怪病"局部频频爆发,横行全球.
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武汉地区高血压合并肥胖与瘦素受体基因GIN 223Arg变异的关系
目的 研究武汉地区高血压合并肥胖与瘦素受体基因GIN 223Arg变异的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定具有完整临床资料的644例武汉地区居民的瘦素受体基因Gln 223Arg变异的基因型,其中包括高血压合并肥胖256例,高血压非肥胖136例及对照者252例.结果 瘦素受体基因Gln223Arg变异与男性高血压合并肥胖相关,A等位基因与男性患者的体质指数、收缩压及舒张压相关,P值分别为0.031,0.023,0.036.Logistic回归分析显示,携带A等位基因的男性高血压合并肥胖患者比值比(OR)为2.513(95%可信限为1.216~5.129).结论 瘦素受体基因Gh 223Arg变异与男性高血压合并肥胖者体质指数、收缩压和舒张压均相关,是男性高血压合并肥胖的独立危险因素.
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镍与多基因致癌作用
镍是人类生产、生活中的重要金属和人体必需微量元素,同时也是一种多系统、多器官、多细胞毒物.镍化合物已被确认为人类确证致癌物.许多报道认为:镍进入细胞后主要通过自由基作用、DNA-蛋白质交联及碱基甲基化等遗传、非遗传方式致癌[1-5].我们就镍致癌过程中的多基因变异研究进行回顾,为镍的分子致癌机制研究提供参考.
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乙型肝炎病毒基因型和基因变异与重型肝炎有关吗
乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)是一个遗传容量很小的DNA病毒.尽管如此,HBV的高复制活性以及复制过程中的逆转录机制都使HBV比其他DNA病毒更容易发生变异.在漫长的进化过程中,HBV形成了相对稳定的野毒株,在全球不同地区表现为不同的基因型.随着分子生物学的进步,乙肝病毒基因型和变异对肝炎患者临床结局的影响也有较多的研究报道.这些研究为阐明HBV的致病机制进行了有益的探索,同时也为我们的临床实践提供了许多参考数据.HBV相关的重型肝炎是临床实践实践过程中遇到的病程凶险、死亡率高的疾病.本文主要就HBV基因型和基因变异与乙型肝炎重型化研究的进展进行探讨.
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扶正祛邪和清热解毒方药治疗乙型肝炎病毒前C区基因变异的临床对照研究
目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)前C区基因变异的中医辨证治疗方案.方法:随机抽取HBV前C区基因变异株阳性的慢性乙型肝炎患者80例,并随机分为研究组和对照组(各40例),分别给予扶正祛邪(研究组)和清热解毒(对照组)中药治疗1~3个疗程,观察两组患者HBV前C区基因变异及HBeAg、HBV-DNA定量变化情况.结果:研究组40例患者中33例HBV前C区基因变异者转为阴性,经随访12个月无复发; HBV-DNA定量阴转率50.0%;HBeAg阴转率55.0%.对照组40例中HBV前C区基因变异者阴转12例,经随访12个月有1例复发;HBV-DNA定量阴转率35.0%;HBeAg阴转率44.4%.两组各项转阴率比较均有显著性差异(P<0.05或P<0.01).结论:中医扶正祛邪辨证治疗对清除HBV变异株有显著疗效.
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20 过氧化物酶体增殖物激活受体2基因变异与体重降低后的代谢变化及随后的体重增加相关(Diabetes,2001,50:2172-2176)
巴尔的摩研究人员调查了过氧化物酶体增殖物激活受体2(PPAR-2)Pro12Ala基因变异对70名绝经后妇女(体重指数25~40 kg/m2)体成分、代谢及体重增加大小的影响.她们均接受低热能饮食治疗6个月.结果饮食治疗使Pro纯合子患者体重下降约8%±1%,而Ala变异者为7%±1%;另外,前者脂肪氧化没有明显变化而后者却降低19%±9%,虽然两组受试者葡萄糖面积相似,而Ala变异者的胰岛素面积却较Pro纯合子下降明显.随访中,两组均有体重增加,而Ala变异者增加更明显为(5.4±0.9)kg,Pro纯合子为(2.8±0.4)kg.研究人员还发现,PPAR-2基因型是预测体重增加的好指标,其次是脂肪氧化.
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新生儿糖尿病的研究进展
新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病,分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)两种临床类型.过去NDM一直被误诊为1型糖尿病,终身给予胰岛素治疗.新近NDM的分子遗传学研究取得了突破性进展,其特殊基因突变类型正逐渐得以鉴定明确.对于某些基因突变如KCNJ11或ABCC8基因杂合子激活突变导致的NDM患者,胰岛素治疗并不是佳选择,口服降糖药物可以更好地控制血糖并改善其相应临床症状.
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髓系白血病细胞DNA非同源末端连接能力的检测
DNA双链断裂(double-strand break,DSB)是致命的DNA损伤,在人类DSB主要的修复方式是非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)[1].大部分DNA损伤都能修复,不能修复或不恰当的修复会造成基因变异、肿瘤发生和细胞死亡.