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C型尼曼-皮克病的临床和病理学进展
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病.1961年Crocker将其分为4型:A型(NPA)为急性婴儿型,患儿重度肝脾肿大伴神经系统异常;B型(NPB)为青少年一成人型,仅内脏器官受累;C型(NPC)和D型(NPD)临床特征相似,婴儿至成人均有发病,临床表现多样,包括一系列神经精神症状,肝、脾和肺部病变,现D型已不再是独立的疾病单位.西欧国家的流行病学调查显示,新生儿NPC患病率约为1/150 000至1/100 000,尚无儿童及成人的流行病学报告.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病.早在1974年Brown和Goldstein[1]博士就发现低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变和FH的发生相关.1986年,他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述[2].此后,科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因(PCSK9)和常染色体隐性高胆固醇血症基因(ARH)突变都能导致FH.其主要表现是皮肤黄色素瘤,较高且药物难以控制的低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C)及早发冠心病.纯合子突变患者(hmzFH)血LDL-C水平更高,冠状动脉病变在儿童期就可发生.另外,FH可引起主动脉根和主动脉瓣的严重狭窄和功能异常,以及主动脉钙化的提前发生.这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间,加重了外科手术的难度,我们应给予足够重视.
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目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用
目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因. 方法 采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例(包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等)先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样.设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒,组织或血提取DNA后,利用该试剂盒结合高通量测序技术,进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查,对可疑位点进行一代测序验证. 结果 5例先证者检测出致病基因,其中PKHD1基因突变2例(例1突变碱基位点为c.6091delG、c.865delC,例2突变碱基位点为c.l1042T＞G、c.5137G＞T);TCTN2基因突变l例(例3),突变位点为c.343G＞T、c.1540C＞T;CEP290基因突变l例(例5),突变位点为c.7328_7332del、c.4897C＞T.上述基因突变均为复合杂合子.TME M67基因1例(例4),突变位点为c.1645C＞T,为纯合子.一代测序证实这些突变分别来自于其父母.1例先证者(例6)未发现明确致病基因.6例染色体核型分析均未见异常. 结论 利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为5例初级纤毛相关疾病家庭明确致病基因,从而有助于再次妊娠的遗传咨询及产前诊断.
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婴儿型多囊肾一例并文献复习
目的 探讨围产期发病的婴儿型多囊肾患儿的临床表现、影像学特点、病理改变、治疗及预后.方法 报道1例围产期发病的婴儿型多囊肾的临床资料,并在Pubmed、OVID及Elsevier和国内CNKI、万方等医学文献数据库,采用多囊肾、婴儿、围产期、常染色体隐性遗传、病例报道为关键词进行检索,对其中10篇文献报道的11例进行文献复习.结果 包括本文在内的共12例围产期婴儿型多囊肾患儿:胎龄33 ～ 37周;男6例,女6例;其中宫内诊断8例,诊断胎龄为20 ～ 34周,胎儿期B超提示羊水减少、双肾肿大并强回声、小膀胱或膀胱空虚,或胸廓狭小;12例患儿生后均有气促、发绀或呻吟等呼吸窘迫表现,合并气胸5例;6例在新生儿期死于呼吸衰竭,1例生后2个月死于肾功能衰竭,余5例存活,均有不同程度高血压、氮质血症、少尿等肾功能不全的临床表现,其中4例行肾切除(单侧3例,双侧1例)和透析治疗,1例行肾移植治疗此5例患儿随访时闾为19个月～11岁,生长发育处于5～50百分位,智力评估基本正常.结论 围产期婴儿型多囊肾患儿病情重、预后差,生后早期即死于肺发育不全或肾功能不全,提倡对具有高危因素的患儿进行宫内胎儿B超的动态监测、相关基因检测.生后积极呼吸支持治疗以及适时肾替代性治疗或可改善预后.
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缝隙连接蛋白3l基因与遗传性耳聋
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8个x一连锁位点,2个修饰基因位点,1个Y一连锁位点,1个听神经病基因位点,13个线粒体DNA突变位点,8个与耳硬化症有关的基因位点,33个与综合征性耳聋有关的位点)见诸报道,已克隆的听觉基因共73个,其中45个与非综合征性耳聋有关.
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常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病MRI表现一例
患者女,26岁,已婚未育.因右下肢活动不灵3年,反应迟钝1年半于2010年12月20日来我院就诊.患者3年前于睡醒后突感右下肢活动不灵,步态呈痉挛型偏瘫步态,1年半前无明显诱因出现反应迟钝,同时交替出现淡漠与兴奋状态.体检:血压130/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),头发稀疏,双手背皮沟深、粗糙,面部皮肤粗糙,内科系统检查未见异常,双侧小脑性共济失调,四肢肌张力正常,反射活跃,右下肢肌力Ⅳ级,深浅感觉检查未见确切异常,双侧Hoffmann征阳性,双侧Babinski征阳性.定向力、记忆力、计算力下降.家族史:父母体健,系表兄妹结婚;患者有一哥哥,腰痛病史近10年,曾行椎体手术,术后5年去世.家族中其他成员无类似病史.
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常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的MRI表现
目的 探讨MRI对常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)胎儿的诊断价值.方法 回顾性分析2005年7月至2013年12月间产前超声检查提示异常,然后行MR检查,并经引产后尸解或病理证实的ARPKD胎儿16例.MR扫描序列主要采用稳态自由进动(SSFP)序列、单次激发快速自旋回波(SSTSE)序列和快速加权序列T1WI.将产前MRI、超声表现与引产后尸解或病理结果进行对照分析.结果 16例ARPKD患儿均表现为双侧肾脏体积明显增大,SSTSE序列肾髓质弥漫性高信号小囊肿.11例合并羊水过少,11例合并双肺发育不良,6例合并肝纤维化.11例双肺发育不良和6例肝脏轻度纤维化超声均未提示,肾脏病变超声误诊1例,MRI诊断均正确.结论 MRI诊断胎儿ARPKD具有明显优势,不受羊水量的影响,能准确评价肾脏及肺异常.
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基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例.本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G＞A、c.2507T＞C,分别来自于患儿父母.前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明.患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生.婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现.通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别.针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作.
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常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者致病突变基因分析
目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因.方法 选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女,48岁)基因组DNA进行检测,锁定患者的致病基因,进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证,终确定该家系患者的致病基因突变位点.结果 该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致,患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649C＞A和c.970G＞A两个位点组成的复合杂合突变致病,患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649C＞A和c.8559-2A＞G两个位点组成的复合杂合突变致病.结论 采用目标区域捕获高通量测序技术,可以在ARRP患者中筛查致病基因,结合家系内其他成员的Sanger验证,可明确该家系患者的致病基因及突变位点.
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多囊肾病高血压的发病机制与诊治进展
PKD是人类常见的单基因遗传性肾脏疾病,按其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病( ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率高的遗传性肾病,约占透析人群的5％,是终末期肾脏病的第4位病因.临床上PKD引起的诸多并发症中以高血压为常见,也是PKD早期的临床表现.PKD患者的血压增高要比普通人群早十多年,在肾功能衰竭发生前,高血压的发生率约为70％～80％,若进入终末期肾脏病阶段,则几乎所有患者均伴有高血压.
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腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.
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植物固醇血症相关的巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血
植物固醇血症(Phytosterolemnia或sitosterolemia)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，1974年由Bhattacharyya首次报道[1];患者的主要临床表现为肌腱与皮下出现多个黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病与关节炎等，并可导致早期死亡。这是由于植物固醇或其代谢产物类似于胆固醇的作用，刺激巨噬细胞产生ILL-6与TNFα[2]，促进泡沫细胞和斑块的形成。近年来随着临床研究与分子生物学的发展，人们发现部分患者可表现显著的血液学异常，其特点为巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血，这可能代表了血液疾病的一种新的类型。
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Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习
1 病例资料男,25岁.因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以"贫血"收入院.患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算.青少年期始食欲猛增,体重增加.青春期家人发现其男性第二性征发育不良.其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配.查体:体温36.6℃,脉搏74/min,呼吸20/min,血压140/90 mmHg.
关键词： Bardet-Biedl综合征 常染色体隐性 遗传性疾病 先天性 -
高 IgE 综合征一例报告并文献复习
目的：探讨高 IgE 综合征(hyper-IgE syndrome, HIES)的发病机制及诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治的高 IgE 综合征1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本例因全身反复脓肿10余年入院,外院按疖肿多次予抗感染及切开引流治疗,后在我院经颈部脓肿穿刺脓液细菌培养示有金黄色葡萄球菌生长、查血清 IgE 显著升高确诊为 HIES。予抗感染、调节免疫等治疗后病情好转出院。结论 HIES 早期临床表现无特异性,易误诊误治。对婴儿时期出现难治性疖肿、特应性皮炎者,应考虑到 HIES 的可能,及时行相关检查,避免误诊误治。
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儿童肝豆状核变性20例分析
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,发病年龄多在20岁以前,且因本病发病率低,早期症状不典型,容易造成误诊.现将我院近15年来收治的20例儿童病例诊治经过分析如下.
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1例Gitelman综合征病人的护理
Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压[1].其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) 的SLC12A3 基因突变[2].由Gitelman等在1966年首次报道,以后即以其名字来命名.本病多成年起病,临床表型变异很大,可表现肌肉乏力和抽搐,有时伴有恶心、呕吐、腹痛和发热、面部感觉异常等,部分病人也可以完全无临床症状.现将我院收治的1例Gitelman综合征病人的护理报告如下.
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多囊肾病的研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400～1/1 000和1/10 000～1/40 000.
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脂蛋白肾小球病1例及文献复习
脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)是一种以肾小球毛细血管袢高度扩张,管腔内充满脂蛋白栓子为病理特征的罕见常染色体隐性遗传性肾小球疾病.现将我院收治的1例LPG报道如下.
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1例血友病C型患者脑肿瘤切除术的手术配合
血友病C型是一种以Ⅺ因子缺乏为特征的常染色体隐性遗传性出血性疾病,男女均可患病,自1953年开始报告至今,世界各地有200余例,国内仅有10余例.本病的凝血障碍程度较轻,临床特点为轻度出血症状,自发出血者少见,一般在外科手术、剧烈运动及严重创伤之后出血不止.
