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大仑丁中毒致重症型多形红斑药疹的护理
药疹亦称药物性皮炎,是药物通过各种途径进入人体所引起的皮肤、黏膜的炎症反应,严重者可累及机体的其他系统,其中多形红斑药疹属于重症药疹,多有磺胺类、解热镇痛类、巴比妥类药物等引起,临床表现与多形红斑相似,多为对称性分布,也可遍布全身,皮损为豌豆和蚕豆大圆形或椭圆形水肿性红斑、丘疹境界清楚,中心成呈紫红色虹膜现象阳性,常有水疱,在红斑、丘疹、水疱的基础上可以出现大疱、糜烂及渗出,尤其在口腔、肛门、外生殖器等部位出现红斑、糜烂、疼痛剧烈,可伴高热、外周血白细胞升高,肝肾功能衰竭及继发感染,称为重症多形红斑药疹.
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龙胆泻肝丸的不良反应
龙胆泻肝丸是由龙胆草、黄芩、栀子、当归、柴胡、关木通等多种中药材制备而成的中药复方制剂.该药长期以来被认可的原因就在于药物有"败火"功能,除用于高血压、急性结膜炎、急性中耳炎、急性胆囊炎、急性盆腔炎、尿路感染、外生殖器感染等症的治疗外,现在常用于乙型病毒性肝炎及其它一些慢性病的治疗.龙胆泻肝丸致病的主要原因是积蓄中毒,因为该药所含的关木通是马兜玲属植物关木通,马兜属植物所含的马兜玲酸在体内积蓄便会引起慢性肾功能损害、肾衰竭甚至死亡等严重药物不良反应.现就龙胆泻肝丸的不良反应作如下探讨.
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耳道尖锐湿疣2例
病例1:男性,32岁,大学文化,干部.有不洁婚外史5年,曾在1995年3月发现龟头冠状沟有尖锐湿疣,经激光治愈后,此后性乱交并未停止,期间连续复发2次均治愈.近例行检查时,外生殖器未见异常,阴囊下系带二侧可见粟状尖锐湿疣体3颗呈例队状排列,诊病期间见其习惯在双耳处掏耳,并诉说耳痒,掏耳过程中指甲缝有微量鲜血,查其左外耳道下部约1.5em与右耳道口外后侧各见2粒菜花样芝麻大尖锐湿疣.
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老年妇女慢性尿潴留误诊卵巢肿瘤
1 临床资料病例1.患者80岁,因摔伤一周,以左股骨中段骨折、下腹部肿块于2000年5月23日收入骨科,查体:T37.8℃,P90次/分,BP17/11Kpa,营养欠佳,消瘦,神差,下腹部明显膨隆,扪及一囊性肿块,左腿活动受限,外阴、双下肢浮肿(++);妇科会诊情况:患者孕6产6,末次生育37年前,回经30年,外生殖器萎缩,宫颈暴露困难,其上方触及5+月孕大囊性肿物,与子宫界限不清,活动度差,触痛.
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45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例
患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87~3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精(正常参考值>200 U/次射精);中性α-葡萄糖苷酶11.40 U/mL(正常参考值:35.1~87.7 U/mL).
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染色体整臂平衡易位两例
例1男,34岁.结婚6年,妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.
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涉及四条染色体的复杂易位一例
患者男,26岁.结婚两年,其妻怀孕两次,分别于孕8周、12周左右无明显诱因自然流产.该患者表型、智力正常,外生殖器发育正常,精液常规检查正常,激素水平检查结果正常,无家族遗传病史.
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性染色体与常染色体平衡易位四例
例1 男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45~60 d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常.
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44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例
患者 女,29岁,因结婚4年不孕来我院就诊.患者15岁月经初潮,月经规律.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高148cm,肢体匀称,乳房发育正常,外生殖器也无畸形,激素在正常女性参考值范围内,B超显示子宫、输卵管、卵巢均未见异常,监测排卵可见卵泡发育和排出.家系调查:患者父母为表亲结婚,结婚多年才生育.患者有1个哥哥,已结婚多年,妻子未孕.
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染色体平衡易位四例
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.
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原发闭经伴染色体平衡易位一例
患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25~309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20~312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.
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45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例
患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.
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染色体异常核型一家系三例
先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2~5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.
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克氏综合征染色体异常一例
患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67~11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26~8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0~41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41~11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41~338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.
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47,XX(XY),+mar一家两例
例1男,30岁.结婚3年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.
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假双着丝粒X染色体伴原发性闭经一例
患者 女,20岁,因原发性闭经而就珍.体查:身高158cm,外表及智力正常,身体健康,外生殖器幼稚,阴道口潮红,棉签探阴道通,无阴毛,腋毛,乳房未发育;性激素测定结果:促卵泡生成激素(FSH)值高,雌二醇(E2)值低于正常值;B超检查:子宫幼小,卵巢发育差.
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46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例
患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.
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性分化异常两例
例1 19岁,社会性别女.以无月经来潮"就诊.患者身高164 cm.发育正常,营养中等,腋毛、体毛有生长,颈部可见喉结.双侧乳房未发育.妇科检查:外生殖器模糊,可见阴毛,双侧大阴唇,小阴唇融合,右侧大阴唇内可触及似睾丸状包块,容积约6mL.质中等.
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9号染色体臂间倒位两例
例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9).
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47,XY,+mar一家系两例
例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.