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46,XX男性性反转综合征四例
例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊.查体:身高167 cm,体重79 kg.体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛.阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子.血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6 ng/mL(正常男性参考值0~17 ng/mL);睾酮:81.77 ng/dL(正常男性参考值270~1732 ng/dL),其余几项指标正常.盆腔彩色多普勒探查:有男性正常前列腺结构,未见女性子宫及附件.
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染色体异常核型八例
例1 男,25岁.结婚3年.其妻分别于妊娠1月时人工流产3次,第4次妊娠至6月时B超检查发现胎儿有脑积水等多发畸形而引产.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.
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45,X/46,X,idic(X)两例
例1 女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝.查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育.外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型.激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低.B超提示:始基子宫.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析.
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Y染色体长臂缺失一例
患者 男,25岁.结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常.患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8 mL,身高168 cm,体重60 kg,乳腺有发育.
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染色体异常伴原发性无精症一例
患者 男,28岁,婚后1年不育来院就诊.女方月经正常.夫妇双方性生活正常.查体:患者身高165 cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常.内分泌检查结果正常.精液常规检查无精子.
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46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例
患者 男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕.双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常.一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常.
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49,XXXXY综合征一例
患儿 男,10天,因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊.患儿系第2胎,足月顺产,出生体重2700 g.查体:眼裂狭小,眼距宽,内眦距2.5 cm,外眦距6 cm.双眼裂上斜,角膜呈巩膜样变,鼻梁扁平,低位耳.手握拳,拇指内收并压在食指、中指上,双手均呈通贯手.肌张力增高,外生殖器未见明显异常.
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t(1;13)一家系六例
先证者(Ⅱ1) 女,30岁,结婚5年孕2次,无孕期感染及有害物质接触史,均在孕9~11周不明原因流产.丈夫(Ⅱ2),32岁,夫妇非近亲结婚.查体:夫妇表型正常,身体健康,外生殖器正常.夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,染色体检查,G显带染色体核型分析,各计数30个中期染色体核型分裂相,先证者的核型为46,XX,t(1;13)(q43;q14)(1pter→1q43∷13q14→13qter;13pter→13q14∷1q43→1qter),其夫的染色体核型正常.
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染色体复杂平衡易位三例
例1 男,27岁,结婚2年余,其妻未孕.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史.查体:第2性征、外生殖器发育良好.实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%.妻妇科检查正常.
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18号环状染色体一例
患儿男,6岁.因智力发育迟缓就诊.查体:身高115 cm,体重18 kg,小头,眼距宽,口、耳正常,心脏杂音Ⅱ级,腹股沟疝.外生殖器正常.第5指细小,指弯曲.智力发育低于同龄儿.患儿系第1胎第1产.其母因过期妊娠而行剖宫产术,出生体重3500 g.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲26岁,母亲24岁.其母妊娠40天时曾有感冒史,无有毒有害物质接触史.
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嵌合型18三体一例
患者男,32岁,因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊.患者夫妇结婚3年余,性生活正常.患者半年前于外院检查精液,示严重少弱精伴精索静脉曲张,并行精索静脉曲张术后治疗无效.查体:身高168 cm,体重60 kg,一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,亦无脊柱畸形和色素斑表现,第二性征、外生殖器发育正常.
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染色体核型异常八例
例1女,23岁.结婚3年怀孕2次,第1次妊娠4个月时,B超检查示妊娠囊为空囊,第2次妊娠3个月时自然流产,否认孕期有感染和有毒物质接触史.查体:患者表型及外生殖器均正常.外周血淋巴细胞培养染色体检查,G显带,染色体核型为46,XX,t(1;10)(q42;q11).
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平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例
患儿男,15个月.第2胎足月顺产,出生体重2.7 kg,出生时轻度窒息.患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍,该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史.
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染色体异常核型三例
例1 男,30岁,婚后两年余,其妻3次妊娠均于 1~2个月不明原因自然流产.吸烟,无酗酒史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,自述长期接触"地板革",否认孕期药物及化学毒物接触史.否认有家族遗传病史.查体:第2性征、外生殖器发育良好.妻妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(6;16)(6pter→6q13∷1 6p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),见图1.妻子核型正常.父母身体健康,无异常生育史,一兄一弟均正常,兄已结婚生子,无异常生育史.
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46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
患儿男性,年龄15天.因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊.患儿出生体重2.6 kg,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮.两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称.两手通贯掌,两小手指均为两节指骨.两足足底呈舟状足.外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸.阴茎极短小(<0.3 cm).哭声轻,酷似"猫叫".呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀.经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为"法乐氏四联症"先天性心脏病.一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46,XY,-5,+der(5p+)mat;父46,XY;母46, XX, t (5;9)(p15;p22).母为平衡易位携带者,但表型正常.
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46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
患者男,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY,t(1;3)(1pter→1q25∷3q25→3qter;1qter→1q25∷3q25→3pter),t(9;12)(9qter→9p11∷12q11→12qter;9pter→9q11∷12q11→12pter);患者妻子染色体核型正常.
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Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
患者男,26岁,汉族,结婚2 年未孕来院就诊.患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70.患者身高180 cm,体重65 kg,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小.精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY,t(11;12)(q21;q12).其父母拒绝检查.
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夫妇双方染色体平衡易位一例
患者女,26岁,因习惯流产来我院就诊.该夫妇结婚4年孕3次,全部在孕8~10周时自然流产;非近亲结婚,无孕期感染,但生活在铁矿区,该铁矿中含有微量的铀.查体:夫妇两人表型正常,外生殖器正常.
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染色体异常核型三例
例1 女,32岁,婚后两年余,3次妊娠均于2~3个月不明原因自然流产.妇科检查正常.否认孕期药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常.否认遗传病家族史.查体:第二性征、外生殖器发育良好.妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XX,t(5;6;8)(5pter→5q22∷8q13→8qter;6pter→6q23∷5q22→5qter;8pter→8q13∷6q23→6pter),见图1.丈夫核型正常.父母身体健康,无异常生育史,一兄一妹均已结婚生子,亦无异常生育史.
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染色体平衡易位伴习惯性流产三例
例1 女,27岁,结婚5年,自然流产6次.非近亲结婚,否认孕期有感染及不良物质接触史.查体:患者表型正常,外生殖器正常.外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(2;20)(q12;pter).其丈夫染色体核型及精液检查均正常.