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46,XX,del(18)伴急性髓细胞白血病一例
患者女,27岁.因间断性发热,面色苍白就诊.查体:神清,贫血貌,颈部、腋下可触及6个肿大的淋巴结,肝、脾未触及,左大腿皮肤有少量出血点.血象检查:Hb 70 g/L,WBC 96.6×109/L, PLT 11×109/L;中性粒细胞0.03,淋巴细胞0.04,单核细胞0.01,幼稚细胞0.92.骨髓检查:骨髓增生活跃,M∶E=228∶1,粒系增生活跃占91.2%,其中原粒细胞占53.2%,早幼粒细胞占6%,原粒细胞的胞体较大,胞浆量较少,核染色质呈细沙状,核仁明显.全片未找到巨核细胞.过氧化酶染色阳性率占34%.诊断为急性髓细胞白血病M2a.
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肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察
胸腹水中检出肿瘤细胞是一个可靠的诊断手段,但阳性率只有28%~60%[1].由于积液是一种良好培养基,良性积液中一定数量的间皮细胞和组织细胞在其中增殖,同时发生退化变性,会引起形态上改变,胞体增大,核肿胀,染色质变粗,有时与恶性细胞不易鉴别.我们观察了良性及恶性肿瘤胸腹水细胞染色体,对比两者的差异,总结其特点,以指导临床诊断.
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精子染色质结构异常对体外受精-胚胎移植结局的影响
目的 探讨精子染色质结构异常对体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)的影响.方法 对IVF-ET治疗的不育夫妇136对,分别检测精子DNA碎片化和染色质包装缺陷,并分析精子染色质结构参数与受精及临床妊娠之间的关系.结果 精子DNA碎片化阳性率和染色质包装缺陷阳性率均与受精率呈负相关(r值分别为-0.198,P<0.05,和-0.389,P<0.01);在未获得临床妊娠的患者,精子DNA碎片化阳性率和染色质包装缺陷阳性率均高于获得临床妊娠的夫妇(分别为10.74%vs.5.40%,P<0.01和23.58%vs.11.83%,P<0.01).结论 IVF-ET治疗失败与精子染色质结构异常有关,精子染色质结构检测有助于评估IVF-ET失败的风险,以制订佳治疗方案.
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睾丸女性化一家系三例
例1 25岁,社会性别女,无月经初潮,有下腹部周期性疼痛,无鼻衄,无周期性血尿史。出生时发现两侧阴唇内有两个小包块,渐长大,尿道口上方有一肿物,但生长较慢。来我院婚检。查体:女性体态,皮肤纤细,皮下脂肪较厚、下腹部尤显,发音尖细,未见喉结,手指较正常女性长。无唇须,无腋毛,两侧乳房小于同龄未婚女性,两乳头下陷,骨盆小,臀大,女性外观,耻骨联合及两侧阴唇有稀疏阴毛,两侧大阴唇内可扪及球形肿块,边界清楚,质柔软,右侧约拇指头大,左侧小指头大,右侧可扪及附睾和输精管,左侧检查输精管副睾不明显。小阴唇发育差,阴蒂肥大,远端酷似龟头,会阴裂隙中,见尿道开口,无阴道开口。探查盆腔未见子宫及附件等女性内生殖器。病理检查:两侧睾丸组织发育不全。细胞遗传学检查:X染色质阴性。取患者外周血淋巴细胞常规培养,G显带,计数100个,分析10个分裂相,核型为46,XY。
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人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义
1994年我们采用直接低渗法制备正常人精液中初级精母细胞染色体,发现其分裂相显示了有很长"尾状纤维结构"的大X染色体,Y染色体也显示了同样的结构[1].随后又采用体外培养法对人精液进行长期培养,在培养48~62天时又观察到大X、Y染色体从出现到聚缩为正常的过程,证实了这种大X染色体现象的存在.还观察到培养过程中的初级和次级精母细胞、精子细胞显示了极典型的X染色质(Barr小体),现报告如下.
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细胞凋亡与心律失常
1 细胞凋亡概述凋亡是生物体细胞死亡的一种方式,又称程序性细胞死亡,表现为染色质的浓缩、边集,核碎裂,胞膜保持完整性,无胞浆外漏,由局部吞噬细胞甚至相邻细胞将之吞入形成凋亡小体。凋亡是一非炎症反应过程,有别于另一种细胞死亡形式——坏死[1]。凋亡的发生是由凋亡刺激因子通过信号传导系统激活凋亡的诱导/抑制基因,面对其进行调控[2-4]。
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p300/CBP与肺癌
细胞核内DNA绝大多数时间缠绕并结合在组蛋白上,储藏在高度压缩的染色质中,处于非激活状态.细胞如需要激活一些基因,转录因子则协同将相关基因(DNA片段)从组蛋白上解离下来.
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老年鼠六种组织细胞的细胞核与染色质DNaseⅠ的消化敏感性研究
为探讨衰老的机理,作者研究了老年鼠和断奶乳鼠的心、肝、脾、肺、肾、脑等6种组织细胞的细胞核和染色质对DNA酶Ⅰ(DnaseⅠ)的消化敏感性.结果显示:①老年鼠的心、肝、脾、肺、肾、脑等6种组织细胞的细胞核和染色质对DnaseⅠ的消化敏感性均较断奶乳鼠相应的组织低;②老年鼠的心、肝、脾、肺、肾、脑等6种组织的消化敏感性各不相同,脑组织的消化敏感性低(P<0.01);③断奶乳鼠脑组织的消化敏感性也较其它5种组织低,但乳鼠中其它5种组织细胞核及染色质的消化敏感性差异不明显.作者认为,老年鼠各组织细胞核和染色质转录活性降低,可能与活性基因减少有关.
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DNA损伤修复的分子机理研究进展
生物体所处的内外环境因素均可以引起DNA损伤,如果不能及时正确的修复,将会导致基因组的不稳定性,威胁细胞的生存.染色质化的DNA在复杂的基因组环境中为了维持其结构和功能的稳定性,必须准确的对损伤性信号做出及时合理的应答.在DNA损伤的条件下,遗传信息和表观遗传信息的保真性维持需要损伤修复机器和染色质动态变化协同调节来保证.当特定DNA损伤修复通路中关键蛋白质发生突变时,会导致一系列的遗传疾病或肿瘤的发生,充分显示DNA损伤所造成危害的严重性和修复机制的重要性.本文将对DNA损伤修复的分子机制做一综述.
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疑难肿瘤的诊断和鉴别诊断(31)
淋巴结继发NK/T细胞淋巴瘤较少见,主要是淋巴结外NK/T细胞淋巴瘤,特别是鼻NK/T细胞淋巴瘤的播散所致。受累的淋巴结呈轻度的中度肿大,质地硬,欠活动。组织学表现:初肿瘤细胞主要是在副皮质区增生,以后可部分或完全破坏淋巴结结构(图1),可出现灶性或片状的凝固性坏死,但血管增生不明显。肿瘤细胞的多形性和异型性均明显,瘤细胞大小不等,形态各异有的瘤细胞体积大,胞浆丰富、淡染,细胞核呈圆形,染色质细腻均布,可见1至2个核仁;有的细胞体积较小,核形极不规则,核深染,不见核仁(图2)。该肿瘤的诊断应注意了解临床病史,并进行瘤细胞的免疫表型检测。肿瘤细胞表达T细胞分化抗原,也表达NK细胞相关抗原,同时高水平表达EBER(EB病毒编码的小分mRNA)是其区别于其它类型的外周T细胞淋巴瘤和淋巴强原发的细胞毒性细胞淋巴瘤的重要标志。
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18号染色体短臂缺失综合征1例
患儿,女,2岁.身高70cm,体重7kg,坐高40cm,头围42cm,牙12颗.患儿父亲为一般职员,母亲孕前和孕期接触过亚硝铵农药口袋长达半年之久.实验室检查:血尿常规正常,口腔粘膜X染色质12%.遗传室检查:行外周血染色体培养,其父亲核型为46XY,母亲为46XX,均属正常核型.
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多发性骨髓瘤并自发性脑出血及乳腺浸润1例
1 临床资料患者女性,47岁,于2010-03出现头晕,乏力,并有鼻衄在当地医院就诊,查血常规提示白细胞:4.59×109/L血红蛋白:67.5 g/L血小板:158×1012/L,行骨髓穿刺检查提示:增生活跃,粒红比=4.56∶1,红系增生减低,成熟红细胞呈缗钱状改变.浆细胞占40%,幼浆占5%,可见双核浆细胞,细胞呈圆形,椭圆形或不规则形,胞核圆形或椭圆形,偏位,核染色质细致疏松,有时凝集成块,胞质丰富.
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淋巴细胞亚群检测对手工法异型淋巴细胞比率的意义
异型淋巴细胞是外周血淋巴细胞在病毒或者药物的刺激下引起的一类形态变化,在显微镜下可以观察到的细胞体积变大,细胞核体积增大,细胞浆颜色加深,出现空泡等。其形态变化可分为1型--浆细胞型:该细胞体积较其他异型淋巴细胞稍大,呈圆形或椭圆形,部分细胞形态不规则,细胞核多为圆形或椭圆形,偏位,染色质粗糙呈网状,胞浆染深蓝色,表现为强嗜碱性,胞浆内课件大小不等的空泡,一般不见颗粒或少见颗粒;2型--单核细胞样型:该细胞体积较大,形态不规则,可见伪足,染色质细腻,细胞核呈圆形或类圆形,胞浆量大,染浅蓝色,有透明感,胞浆边缘深染,呈深蓝色,无空泡,可见少量颗粒;3型--幼稚淋巴细胞样型:该细胞体积较大,形状较规则,呈圆形或椭圆形,细胞核呈圆形或椭圆形,染色质细腻,均匀,呈细沙样,细胞核内课件核仁,胞浆量多,染蓝色或深蓝色,一般无颗粒,部分细胞可见小空泡;三类。外周血中的异型淋巴细胞,主要是T淋巴细胞(83%~96%),少数为B淋巴细胞(4%~7%)[1]。
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衣原体染色质相关效应蛋白的研究进展
衣原体是一类具有独特双相发育周期的胞内病原菌。在衣原体完整的生长发育周期中,其编码真核细胞组蛋白同源性蛋白和SET结构域蛋白,这些效应蛋白靶向作用于自身和宿主细胞染色质,对衣原体分化及抑制宿主免疫应答具有调控作用。现就衣原体染色质相关效应蛋白的研究进展作一综述。
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颌下嗜酸性细胞腺癌1例
1患者,女,53岁,回族。10年前无明显诱因发现左颌下有一包块,约蚕豆大小,无压痛及红肿,当时无咳嗽及咽充血等,随时间推移,包块逐渐长大,尤以近1年为明显,并伴有口水多,说话声音不清,嘴角偏向左侧,伸舌偏向左侧。彩超示:包块性质不明确。临床诊断:左颌下包块。手术所见:肿块位于腮腺下方,约6.0cm×5.0cm×5.0cm,质硬,组织致密,边界不清,与周围组织严重粘连,部分颈外动静脉在瘤体中闭锁,血动丰富,口底见有侵犯,无法完整切除,取部分送病检。病理检查:(1)大体:灰褐色组组织一块,体积4.0cm×2.5cm×1.8cm。(2)镜检:癌细胞呈多种形状,大小不等,边界清楚,胞浆丰富,嗜伊红染色,胞浆内充满嗜酸性红染颗粒,核不整,核仁明显,染色质丰富,可见核分裂象,癌细胞排列呈腺样、实性小梁或片块状。病理诊断:嗜酸性细胞腺癌。
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畸精症与正常男性精子完整性DNA检测的对照研究
随着全球对男性生殖健康问题呼声的日益高涨,我国对男性不孕不育的关注程度也空前火热.过去精子形态分析被认为是精液质量评估的重要指标,也被认为是辅助生殖技术(assisted reproductive techniques,ART)重要的参考和预测标准.但是现代科学研究发现15%男性的不孕不育并非精子形态异常造成,而是与精子核的异常有关.精子核异常主要包括微缺失、染色质结构异常、非整倍体和DNA链断裂[1],但过去常规的检测手段不能很好的反映这些发生DNA水平上的异常[2],因此有必要探讨和完善DNA完整性检测的临床应用.
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表观遗传学:围产期营养影响远期健康的机制
围产期是早产儿、宫内生长迟缓(IUGR)和住过院的新生儿容易受到伤害的时期,这个时期发生在分子和细胞水平的事件可能导致婴儿终身的表型改变,这是疾病发展起源假说的基础.早期事件改变远期健康的分子机制是染色质的表观遗传修饰,其可改变基因表达和随后的表型.在营养学领域,研究表观遗传修饰对宫内胎儿和出生后早产儿的生长和发育都很重要.
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不育男性精子DNA碎片化指数与精液解脲脲原体及人型支原体感染关系的研究
目的:探讨解脲脲原体(Uu)和人型支原体(Mh)对不育男性精子浓度、活动力、正常形态率及精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index,DFI)的影响.方法:选取169份精液标本,其中129例特发不育者为不育组,40例正常生育者为对照组,计算机辅助精液分析(CASA)系统分析精子浓度和活动力.精子形态分析采用Shorr染色法,吖啶橙试验(acridine orange test,AOT)检测精子DFI.支原体检测采用培养法.结果:与对照组相比无Uu/Mh、Uu或Uu+Mh感染组精子DFI显著增高(P<0.05),与无Uu/Mh感染组相比,Uu或Uu+Mh感染组DFI亦显著增高(P<0.05).与正常生育对照组相比无Uu/Mh、Uu或Uu+Mh感染组正常形态率显著降低(P<0.05),其余组间无统计学差异(P>0.05).与正常对照组相比,无Uu/Mh、Uu、Mh和Uu+Mh感染组的精子浓度、a级、a+b级和a+b+c级精子百分比均显著降低(P<0.05),而除无Uu/Mh感染组外,其余各组间无统计学差异(P>0.05).结论:特发性不育男性的精子浓度、正常形态率、a级、a+b级和a+b+c级精子百分比较正常男性的均显著下降,Uu/Mh感染并非是主要原因,可能是其他重要因素或综合因素影响的结果.特发性不育男性精子DFI明显增加,Uu是其中的主要因素之一.Uu可能主要通过对精子DNA,而不是常规参数的影响来造成男性生育力的下降.
关键词: 支原体 男性不育 精子 染色质 DNA碎片化指数(DFI) -
中药对精子DNA损伤影响研究进展
近年来,精子DNA损伤已成为衡量男性生育力的一个重要指标[1],同时也可能与辅助生育技术结果密切相关[2].有研究表明[3],不育患者精子DNA变性程度明显高于正常生育者,其精液常规参数与精子DNA损伤之间呈显著负相关,以精子DNA损伤为特征的精子染色质结构异常是男性不育、复发性自然流产以及辅助生殖技术治疗失败的重要原因之一.中医治疗男性不育症有其独有的优势,已形成一套完整实用的理论体系,综述如下.
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多发性骨髓瘤临床研究进展
多发性骨髓瘤(MM)为常见的浆细胞恶性增殖性疾病。近年来,有关MM临床研究进展很快,提出下面几点讨论。 1 形态学与预后 众所周知,MM形态学为独立预后因素,原浆细胞百分率高预后差。MM细胞异质性很强,根据核质比、核染色质……