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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系
家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.
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假肥大型肌营养不良症一家系
先证者(Ⅳ_3) 男,16岁.4岁时起病,出现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢,逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝,双小腿粗大且较硬.站立时腰腹向前凸,臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈鸭行步态;仰卧时先翻身俯卧,双手支撑起上身,再屈膝跪起,后以双手撑两膝部立起.
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遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例
先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重.
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Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系
先证者(Ⅴ1) 男,6岁.患儿足月顺产,出生后哭声相对较弱,四肢活动少,于2岁时会走路,4岁时开始行走时容易跌倒,上楼和下蹲后起立困难,行走如鸭子摆步,逐渐加重.查体:体温36.1℃,脉搏100 次/min,体重26 kg,患儿营养发育正常,智力发育正常,四肢肌力Ⅳ度,腱反射减弱,四肢近端肌群肌张力低,轻度肌萎缩;腓肠肌坚实肥大,Gower征阳性,翼状肩.
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Charcot-Marie-Tooth病Ⅱ型一家系
先证者(Ⅴ2) 男,18岁,因"行走困难5年"于2006年10月来我院就诊.患者5年前出现下肢乏力,右下肢稍明显,行走速度变慢,欠稳,不能走远路,无肢体麻木,上肢力量可.症状逐渐加重.近2年行走时右下肢足轻度内翻,近1年行走时常觉足尖难提起,容易绊倒,同时发现下肢远端逐渐变细.既往史无特殊.生长发育同同龄人.查体:弓形足,双足轻度内翻.心肺腹检查未见异常.神经系统:神志清,记忆力、计算力可,颅神经检查未见异常.双下肢大腿下1/3处以下肌肉萎缩变细,呈仙鹤腿,四肢肌张力正常,肌力:上肢近中端Ⅴ度,远端手握力、指伸屈、外展内收Ⅲ-Ⅳ度,双下肢近端Ⅴ度,中端Ⅳ度,远端轻度足下垂,足趾背屈Ⅱ-Ⅲ度,跖屈Ⅲ度,双下肢上肢远端痛觉减退20%,深感觉(位置、运动、振动)正常.
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脊髓小脑共济失调3型一家系17例
先证者(Ⅴ1) 男,22岁.因"行走不稳、言语不清2年"于2004年7月来我院就诊.2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重.
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早发性帕金森病两家系六例
家系1 先证者,男,31岁.因"肢体僵硬、运动迟缓8年"于2005年7月来诊.患者8年前出现右侧肢体僵硬,活动不灵活、缓慢,时任报务员,右手僵硬、活动不灵活,发报动作迟缓,难以完成日常工作,遂开始使用左手发报.当时行走右脚经常拖步,速度慢.7年前左侧肢体受累,行走时不协调,双侧上肢缺少摆动,站立时身体向前屈曲,行走时起步困难,小碎步.
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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例
先证者(Ⅲ3) 女,34岁.因"行走不稳5年,言语不清3年"于2004年10月来我院就诊.5年前患者渐出现走路不稳,自觉双下肢僵硬,行走时脚落点不准,3年前走路稍微摇晃,并出现说话声音颤抖、含混不清,病情逐渐加重.查体:神志清楚,心肺检查未见异常.记忆力、计算力尚可,构音障碍,言语分节停顿、稍含混,余颅神经未见异常.双下肢肌张力增高,肌力正常.行走步基宽,轻微摇晃,指鼻试验、轮替动作完成可,跟膝胫试验完成差,落点不准,下滑摇晃;Romberg's征阴性,Mann's征阳性;双下肢腱反射活跃.
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Emery-Dreifuss肌营养不良症一例
患者男,14岁.因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院.约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直.行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯.入院前2个月上下楼感气急.
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多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例
患儿男、7岁半,因步态不稳1年,加重半年入院.1年前家长发现患儿走路姿势不自然,未予以重视,症状逐渐明显.约半年前患儿行走不稳,呈足尖着地伴足内翻,行走时双下肢僵硬,划弧状步态,身体前倾,头稍向左后仰.症状在休息后消失,疲劳时加重,下午和晚上突出.病后无肌肉及关节疼痛,无感觉异常,双上肢无异常动作.智力、发音均正常.院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常.脊柱MRI示骶椎隐形脊柱裂,腰椎无异常.肌电图正常.家族中无类似患者.查体:神清、对答切题.
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王静安治疗小儿痿证经验
患者,女,2岁,2006年4月7日就诊.发热1+周,并行走困难5 d.1周前患儿无明显诱因出现发热(高39.4℃),在省级某医院输液后热稍退,体温38~39℃.5 d前患儿行走时诉腿软无力,逐渐行走困难,终致不能行走.现症见:患儿不愿行走,强迫时则蹲地不行,若家长扶助前行,患儿迈步困难,无扶助则不能站立.否认患病期间有下肢疼痛史.夜晚烦躁易惊醒,入夜汗多;手脚散在红疹,并瘙痒;纳差;大便前干后稀,小便稠.唇红,舌红苔白微腻,指纹青.体温38.2℃ ,心率115 n·min-1(n=次), 呼吸25 n·min-1.下肢痛、温觉正常,肌力2级.
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子宫内膜神经内分泌癌1例
,女,70岁,孕1产1(双胎),绝经20多年.因"阴道脱出物2年,小便不能自解15 d"于2008年6月16日入院.入院前2年,病员于行走时发现阴道内有肿物脱出,不伴腹痛及腰骶部坠痛及大腿放射痛.15 d前突感小便无法解出,在当地医院导尿治疗.
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大动脉炎误诊1例分析
患者,男,35岁,于2008年10月22日因双侧肩背部、多关节疼痛2月,双下肢疼痛无力半月入院.入院前2月出现双侧肩背部疼痛,无上肢麻木.之后感双肩关节、双腕关节、双侧掌指、近指关节疼痛.半月前出现双侧下肢疼痛,行走时加重,伴无力麻木,右侧明显.到当地医院就诊,查类风湿因子(RF)38 IU/ml,C反应蛋白(CRP)56 mg/L,诊断为"类风湿关节炎",给予消炎镇痛等治疗无缓解.查体:体温:37~37.5℃;血压:左上肢120/70 mmHg,右上肢126/74 mmHg,左下肢130/78 mmHg,右下肢102/56 mmHg;浅表淋巴结不大,心肺及腹部检查未见异常.
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维思通致肢体水肿2例报告
例1,女性,32岁,工人.因多疑、自语、行为异常4个月,加重半月入院.既往无药物过敏史.入院体格检查及实验室检查无异常发现.诊断为精神分裂症.首选维思通治疗.始量为1mg/d,12天后渐加至4mg/d时出现左小腿胀痛,行走时加重,体温不高.查体见足踝部,胫前凹陷性水肿,硬而有弹性,压痛明显.急查血常规,肾功,心电图均正常.考虑维思通所致.给予抬高患肢,抗过敏等药物治疗,维思通减量至1mg/d,7天后水肿消失.维思通再次加至4mg/d后,患者又出现左小腿胀痛,水肿.停用维思通后水肿消失,证实左小腿水肿系维思通所致.
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喹硫平引致比萨斜塔综合征1例报告
1病 例住院号21054,女性,19岁,因“疑人害己,自语、自笑10个月”,于2011年1月12日住院治疗,诊断精神分裂症,予氯氮平300mg/d治疗,病情缓解.巩固4个月后因发生体重明显增加、停经、泌乳等,故改用喹硫平片400mg/d治疗,病情稳定.用药3个月后,发生身体轻度向右侧倾斜,自觉坐立、行走时身体均弯向右侧,能恢复.1个月后症状加重,身体恢复仅能维持片刻,行走时身体无法保持平衡,身体弯向右侧,似右侧下肢缩短样行走步态.诊断为锥体外系不良反应,停用喹硫平,加用盐酸苯海索6mg/d治疗15天,症状持续1个月无改善.
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进行性脊髓性肌萎症1例
患儿,男,3岁7个月,因不能正常行走2年余人院.患儿系第1胎第1产,足月自然产,出生经过顺利.生后8个月家长发现患儿不会爬,不能扶站,1岁时不能扶走,2岁10个月时才会独走,行走时呈鸭步,步态不稳,易跌倒.此后患儿病情无明显进展,但至今仍不会爬,不能自行翻身、起床.
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胃体部神经纤维瘤蒂扭转、破裂1例报告
患者,女性,72岁,已婚.因突发腹痛30小时入院.入院前30小时,患者于行走时突发上腹隐痛,疼痛持续,无放射痛,不伴恶心、呕吐、腹胀、腹泻,也无心慌、气紧及畏寒、发热,大便未解.
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喉头、气管狭窄罹患气管肿瘤切除的麻醉处理1例
患者,男,35岁,因反复咳嗽伴活动后气紧6个月,加重15d入院.体检:不能平卧,只能右侧卧位卧床休息,行走时气急明显.CT示气管近气管分叉处2.0cm×2.5cm肿瘤.纤支镜检查:距声门5cm处气管肿瘤,占气管4/5,喉狭窄,气管狭窄,狭窄处约2cm(10年前喉部外伤在某医院做喉成型术、气管切开术);SpO2 90%,其余常规实验室检查正常.
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幼儿四脑室室管膜瘤1例脑电地形图改变
患者,女,2岁.入院诊治时出现恶心、呕吐、行走困难.该患儿1岁时开始走路,智力,语言,身体发育均正常,1年前出现行走时反复摔倒,继之出现智力障碍,反应迟钝.
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腹股沟复发斜疝无张力修补术网塞脱出症1例
患者,男,47岁.因右腹股沟可复性斜疝行疝修补术治疗,术后1+月手术切口外上方出现一包块,逐渐长大,直立行走时包块更明显,手压包块可消失.诊断为复发疝,术后5+月在持硬麻醉下规范行疝充填网塞修补术,拆线时见手术切口上方有2.5cm×2.5cm大小包块,直立时包块较明显,平卧及用手压包块未见消失.