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帕金森病遗传学研究进展
(Parkinson's disease,PD)是一种常见的中老年人神经系统变性疾病,特征性的临床表现是静止性震颤、运动迟缓、肌强直、步态及姿势障碍.早在1880年,研究者发现PD有家族倾向.
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帕金森病与LRRK2基因G2019S突变相关性研究
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤,肌强直,运动迟缓,姿势反射障碍等.随着PD的致病基因α-synuclein,Parkin,UCH-L1,PINK1,DJ-1,LRRK2相继被克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用加大.近来,一个新的突变热点,LRRK2基因41号外显子的G2019S(6055G>A),引起国外许多研究者的关注[1-5].由于LRRK2基因克隆的时间较短,因此有关LRRK2基因的研究报道较少.我们对所收集的中国的常染色体显性遗传性PD家系和散发性PD患者进行研究,筛查是否存在LRRK2基因G2019S突变.
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探讨帕金森病患者精神障碍的护理
帕金森氏病(Parkinson's disease,PD)为中老年人常见的神经系统变性疾病,临床表现以静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势步态异常为主要特征[1]。在中老年人群中发病率很高,近年来由于其PD的非运动症状(non-motor symptoms,NMS)很常见,包括精神异常,如:抑郁、焦虑、幻觉、淡漠、睡眠障碍等,从而PD的精神障碍是研究关注的焦点,也受到越来越多的重视。相关报道[2]证明与正常人群或其他疾病的患者相比, PD合并精神障碍更为常见,严重影响患者的生活质量。本文就帕金森病患者精神障碍的护理评估及相关研究进展进行探讨。
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卵巢未成熟畸胎瘤致抗NMDA受体抗体副肿瘤性边缘系统脑炎一例
一、病例摘要`患者17岁,因"精神行为异常1d,发作性抽搐伴意识丧失9h"于2010年3月27日收人北京友谊医院.患者1d前突发记忆障碍、行为异常,后间断癫痫,全身肌强直,伴意识丧失,持续时间约1-3min.既往体健.查体:体温37.40℃,脉膊90次/分,血压120/80mmHg(1mmHg=O.133kPa),神志恍惚,言语流利,查体合作.心肺腹查体未见明显异常.理解力正常,时间、地点、人物定向力差,记忆力差.
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Schwartz-Jampel综合征四例分析
目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10岁,平均5岁11个月.身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下,面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难,睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查:肌酸激酶229 ~1039 U/L(正常值<200 U/L),肌酸激酶同工酶30 ~ 45 U/L(正常值<25 U/L),乳酸脱氢酶455 ~716 U/L(正常值<240 U/L).肌电图可见强直电位,影像学可见骨骼畸形,2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则,比例失调.4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练,给予其中1例卡马西平口服,四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转.结论 Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现,血清肌酶升高,肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效.
关键词: 骨软骨发育不良 肌强直 Schwartz-Jampel综合征 -
类癫痫样发作的胰腺肿瘤一例
患者男,65岁,农民.3个月前无任何诱因出现发作性意识障碍伴阵发性肌强直、面色苍白、大汗,半小时后缓解,事后对发作时的情况不能回忆.近1个月类似发作2次.入院前1 d清晨再次发作,四肢强直抽搐、小便解在身上,发作缓解时神志恍惚、乱语,说"同鬼打架""喊妻子拿刀来"等.到当地卫生院输液治疗,病情无缓解,于2006年9月17日16时入本科.既往无重大疾病.性格开朗、人际关系较好.
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早期帕金森病药物治疗策略
一、两种重要的药物:左旋多巴和多巴胺受体(dopamine receptor,DR)激动剂帕金森病是一种常见的中老年神经系统变性疾病.随着人口的老龄化,其发病率逐年上升.我国65岁人群中有300万的帕金森病患者,患病率达1.7%,给家庭和社会造成了重大负担.该病起病缓慢,呈慢性进行性发展,以静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态异常为主要表现.
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浅谈帕金森病的外科治疗
众所周知,帕金森病( Parkinson′s disease , PD )是一种慢性进展性的神经系统变性疾病,临床主要表现为震颤、运动迟缓、肌强直、姿势和运动障碍。PD是继阿尔茨海默病之后的第二大神经系统退行性疾病,主要病理学特征是黑质多巴胺能神经元的渐进性死亡及伴发的纹状体轴突末梢多巴胺的耗竭。据资料统计, PD在我国50岁以上的人群中发病率约1%,65岁以上人群 PD 发病率已高达1.7%。以此计算我国目前约有170万~200万PD患者,而全球则有500多万PD患者。随着我国社会老龄化趋势的不断发展,PD患病率和发病率都呈现出明显增长的趋势, PD患病人数也在逐年增加。PD不但严重影响患者生活质量,对家庭和社会也是巨大的负担,并可能带来一系列复杂的医学及社会学问题。
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原发进展性冻结步态一例
原发进展性冻结步态(primary progressive freezing ofgait,PPFG)指患者在行走过程中出现的一过性步态异常,无肌强直、运动减少、震颤等帕金森症状,无其他神经疾病表现,对多巴胺制剂不敏感,病情渐加重.
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帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍.随着α-synuclein、parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2等PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注.
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普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例
目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.
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早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病.临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征.目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致[1].我们于2003年1月至2005年12月收集了27例早发性与19例晚发性PD,对其临床特征与PARKIN基因突变进行分析.
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ATP13A2基因与帕金森病
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体的形成.发病年龄多在60岁以上.其发病率随年龄的增加而增高,65岁以上老年人群患病率为1%~2%.
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血管性帕金森综合征的研究进展
1929年,Critchley[1]首次提出血管因素是帕金森综合征的原因之一,当时他认为动脉硬化是该病的主要致病原因,因此将此类疾病命名为"动脉硬化性帕金森综合征",并将该病分为5型:Ⅰ型:肌强直,假面具脸,小步步行,无静止性震颤;
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帕金森病患者的睡眠障碍
帕金森病( Parkinson's disease,PD)通常根据典型的临床运动症状做出诊断,如静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等。近年来,PD非运动症状如睡眠障碍、感觉障碍、精神症状及自主神经系统紊乱症状等引起了广泛的重视。其中睡眠障碍不仅影响PD患者的生活质量,而且可能成为一种PD的早期症状出现在运动症状之前[1],应引起临床医生的充分注意。现就PD患者各种睡眠障碍类型归纳如下。
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NR4A2基因与帕金森病
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的神经退行性疾病,以黑质多巴胺能神经元选择性缺失和神经元中lewy小体形成为病理特征,临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等.
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PLA2 G6基因与帕金森病
帕金森病( Parkinson′s disease)是常见的神经退行性疾病之一,经流行病学调查显示,我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1.7%[1],其临床表现主要为静止震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚不完全明确,可能与老化、环境、遗传等因素相关。随着分子生物学技术的发展,遗传因素在帕金森病发病机制中的作用越来越受到关注。至今已有20余个致病基因被克隆,如与常染色体显性遗传性帕金森病相关的致病基因有SNCA(α-synuclein)、LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)、UCHL1( ubiquitin C-terminal hydrolase L1)、DNAJC13[ DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 13]、VPS35(VPS35 retromer complex component )、EIF4G1( eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1)、CHCHD2(coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2)等,与常染色体隐性遗传帕金森病相关的致病基因有parkin、PINK1(PTEN induced putative kinase 1)、DJ-1、PLA2G6( phospholipase A2, group Ⅵ)、ATP13A2( ATPase type 13A2)、DNAJC6[ DnaJ ( Hsp40) homolog, subfamily C, member 6]、SYNJ1( synaptojanin 1)等,与X染色体连锁遗传的致病基因有ATP6AP2(ATPase, H+transporting, lysosomal accessory protein 2)、RAB39B( member RAS oncogene family)[2-4]。
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帕金森病非运动症状的识别与处理:从忽视到重视
作为典型的运动障碍性疾病,帕金森病( Parkinson's disease,PD)主要以经典的四大运动症状(震颤、肌强直、动作迟缓及姿势平衡障碍)为主要表现.然而不可忽视的是,除运动症状之外,绝大多数患者在病程中会出现感觉症状、睡眠障碍、自主神经功能紊乱、神经精神症状及行为障碍等在内的症侯群(表1),即非运动症状( non-motor symptoms)[1].
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强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达增加
目的 研究肌肉生长抑制素myostatin基因的mRNA在强直性肌营养不良患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR检测4例强直性肌营养不良患者和4名非肌肉病对照者肌肉组织中myostatin mRNA的表达.结果 2组肌肉组织中均有myostatin基因的mRNA表达.强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因的mRNA的表达指数为2.25±1.04,明显高于对照组肌肉组织的0.34±0.15,差异有统计学意义(t=3.707,P=0.01).表达指数与肌肉萎缩之间无明显相关(r=-0.719,t=2.95,P>0.05).结论 强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达显著上调,可能是强直性肌营养不良患者肌肉萎缩的原因之一.
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帕金森病的诊断标准
一、具备下列条件基本上是帕金森病1.病人必须存在至少两个下列主征:静止型震颤(节律性,每秒4~7次),齿轮样或铅管样肌强直,运动迟缓或减少,姿势性反射障碍,但至少包括静止性震颤或运动迟缓其中一项.2.病人的帕金森病症状和体征不是由于脑外伤、脑肿瘤、病毒感染、脑血管病或其他已知的神经系统疾病,以及已知的药物和(或)化学毒物所引起.