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426例遗传咨询者染色体核型分析
染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法.1989年2月至2006年4月.我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查,不良孕产史夫妇210对(420例),6例未婚(男4例,女2例)检出异常染色体22例,报告如下.
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骨髓活检联合染色体检查对诊断全血细胞减少症的 临床研究
目的 探讨骨髓活检和染色体标本同时取材,并分析骨髓活检联合染色体检查方法在全血细胞减少症中的诊断效果及临床价值.方法 随机选取2012年3月~2017年9月在本院接受治疗的全血细胞减少症的患者50例.其中,男28例,女22例,年龄14~85岁.所有患者均由同一位医师进行对比分析骨髓活检与骨髓活检联合染色体检查在病种分类诊断、确诊符合率、误诊率及骨髓增生情况中的检测效果.结果 骨髓活检联合染色体检查确诊符合率(94.00%)明显高于骨髓活检符合率(80.00%),误诊率(2.00%)明显低于骨髓活检误诊率(14.00%),两组差异具有统计学意义(P<0.05).骨髓活检联合染色体检查判断增生程度优于单独骨髓活检判断增生程度,两组差异具有统计学意义(P<0.05).结论 骨髓活检联合染色体检查方法在全血细胞减少症诊断中效果明显是优于骨髓活检,并且具有诊断率高,操作简单等优点,具有广泛的临床应用价值.
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α-地中海贫血胎儿的超声表现
1 临床资料本研究回顾分析2007年1月~2008年6月行超声诊断拟诊地中海贫血并经羊水穿刺或脐静脉穿刺行染色体检查及地中海贫血基因检查证实为α-地中海贫血的胎儿33例,胎儿除外心脏畸形、颈部水囊瘤、染色体异常、官内感染等.孕妇年龄21~38岁,妊娠周数16~24周,均为单胎妊娠.
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由罗伯逊平衡易位携带者致习惯性流产1例
1 资料和方法一对育龄夫妇,因为习惯性流产,要求做染色体检查.取男女双方外周静脉血,采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养,气干法制片,Cimsa-胰酶法显带,分析了100个G显带分裂相.
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平衡易位伴不良妊娠二例
例1 30岁,2001年6月19日就诊于本院优生优育门诊.患者1996年9月结婚,1997年4月第1次妊娠,于第8孕周自然流产;次年1月第2次妊娠,于第8孕周经B超检查诊断为死胎;2000年10月第3次妊娠,于第7孕周时诊断为恶性葡萄胎.既往身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析,计数30个分裂相,核型均为46,XX,t(8;9) (8pter→8q21::9q34→9qter;9pter→9q34::8q21→8qter).家系成员表型正常,未作染色体检查.丈夫核型为46,XY.
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脐血流S/D值增高、胎儿生物物理5项评分异常分娩先天愚型1例
孕妇35岁,孕3产1.1996年人工流产1次,2002年顺娩一男婴.末次月经:2006年3月13日,孕15<'+4>周时唐氏综合征筛查高危,风险度为1:10(正常值为1:380),自行决定未做进一步B超及羊水穿刺染色体检查.
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骨髓细胞形态学检查相关问题讨论
近年来血液骨髓疾病的研究发展如雨后春笋,实验室检查除普通的瑞氏染色显微镜检查与活组织切片正渗入组织化学染色、血细胞化学、免疫学、遗传学、染色体检查并运用了组织培养、活体染色等新技术.这些技术对血液细胞进行了深入细致的观察,使我们更好地了解正常与病理状态下血液病细胞的生长,动力状态,代谢过程及功能特征,对血液的病因、发病机制分析及诊断治疗作出了重大贡献.但在临床上,普通的瑞氏染色形态检查,可以为病情提供重要线索,为其他检查提供思路,因而是基础的也是经典的方法,对我们基层的医务人员由于没有高端的检查设备,就显得更为重要.
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慢性淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究
慢性淋巴细胞白血病(CLL)被认为是一种低度恶性的单克隆淋巴细胞增殖性疾病,临床分期和细胞遗传学结果与预后有很大关系.由于淋巴细胞较低的增殖活性,CLL的细胞遗传学检查有一定的难度.国内尚无关于CLL的大样本细胞遗传学研究报道.我院1990年1月至2005年7月初诊或病程中(包括进展阶段)93例CLL患者行染色体检查,现将有关情况进行分析.
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急性早幼粒细胞白血病并发毛细血管渗漏综合征二例
例1,女,58岁,因头昏、乏力1个月伴皮肤瘀斑于2006年9月26日入院.m常规:WBC 104.3×109/L,Hb 91 g/L,BPC 24×109/L.骨髓象:早幼粒细胞占0.93,POX染色强阳性100%,染色体检查:46,XY,t(15,17)(q22;q12),融合基因PML/RARα(S)阳性,确诊为急性早幼粒细胞白血病.
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地西他滨治疗慢性粒-单核细胞白血病二例
例1,女,72岁.2010年5月在外院体检时发现白细胞升高(11.53×109/L),单核细胞比例升高(具体不详),未予注意.2010年7月来我院查血常规示WBC 14.31×109/L,HGB 139 g/L,PLT 211×109/L,单核细胞0.169、嗜酸粒细胞0.059,嗜碱粒细胞0.015,中性粒细胞8.67×109/L.患者无头昏、头痛,无发热、盗汗,无腹痛、腹胀.入院查体:皮肤黏膜未见新鲜出血点及瘀斑,两侧腹股沟可触及多个黄豆大小肿大淋巴结,胸骨叩痛阴性,肝、脾肋缘下未及.结核杆菌抗体提示弱阳性;红细胞沉降率26 mm/1 h;C反应蛋白(CRP)正常;肿瘤标志物全套检测正常.全身浅表淋巴结彩超示右侧颈部(0.8 cm×0.3 cm)及双侧腹股沟(1.2 cm×0.3 cm和0.6 cm×0.3 cm)可见淋巴结,颈部左侧、双侧腋下及腹膜后未见明显肿大淋巴结.7月27日骨髓细胞学检查示骨髓有核细胞增生活跃,粒系占0.498,嗜酸粒细胞0.072,幼稚单核细胞0.072,成熟单核细胞0.132,考虑为慢性粒-单核细胞白血病(CMML).外周血细胞分类示单核细胞0.12,未见幼稚细胞.染色体检查提示46,XX.bcr-abl融合基因阴性.
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以血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征一例
患者,女,54岁,因双下肢瘀点于2002年3月在我院就诊.既往体健,发病前无感染史、服药史和毒物接触史,家族中无类似患者;体检无肝、脾肿大.血常规:WBC 5.5×109/L,Hb 112 g/L,BPC 61×109/L,中性粒细胞0.64,淋巴细胞0.35,单核细胞0.01.骨髓检查示增生明显活跃,粒、红比为2.46:1,粒系0.58,红系0.23,淋巴细胞0.16,巨核细胞>200个/片,颗粒型巨核细胞比例明显增高,并可见典型小巨核细胞,红系偶见类巨幼变,粒系未见形态异常;肝、肾功能正常,PAIgG阴性.予泼尼松1 mg/kg治疗3个月,血小板回升至90×109/L时开始减量,但减量后血小板即下降,双下肢瘀点再次出现,复查血常规示WBC 3.3×109/L,Hb115 g/L,BPC 46×109/L,加用维甲酸、硫唑嘌呤和氨肽素,血小板再次上升,现维持在80×109/L左右,WBC维持在(3.5~3.8)×109/L.2002年6月染色体检查为正常核型,2003年1月和4月复查染色体发现有8三体克隆.对第1次的染色体标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,证实患者确实存在着8三体异常克隆(10.5%).
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Flt3配体诱导急性淋巴细胞白血病来源树突细胞及其功能的研究
树突细胞(DC)是迄今为止已知功能强的抗原呈递细胞(APC),白血病细胞来源的DC因能表达与异常染色体相关的白血病抗原,产生特异性的抗白血病细胞毒性T淋巴细胞(CTL)效应而成为新型的DC来源[1].fms样酪氨酸激酶3配体(Flt3-L)具有强大的刺激多能造血干细胞增殖的能力,是又一新兴的解决骨髓造血功能衰竭状态和肿瘤生物治疗的生长因子[2].我们收集急性淋巴细胞白血病(ALL)初治及复发患者骨髓单个核细胞(MNC),采用Flt3-L单因子培养,并分别加用TNF-o和IFN-α活化,通过流式细胞仪分析其表型特点,并行染色体检查DC的遗传学特征,检测健康供者T细胞DC激发活化T细胞能力.
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一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法
目前制备骨髓染色体方法主要有直接法、短期培养法和同步化法.同步化法操作技术要求高、分裂指数低,不易推广[1].随着间期荧光原位杂交技术及比较基因组杂交技术应用于白血病的研究,拓展了染色体分析的范围,提高了识别异常的能力,但因荧光试剂和检测设备昂贵,尚难广泛应用于临床.我们介绍一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法.我们应用该方法对150例恶性血液病患者进行骨髓染色体检查,获得了满意效果.现将具体方法介绍如下.
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碱基序列HLA基因分型基础上的非血缘骨髓移植治疗白血病一例
患者,女,26岁.1998年12月在本院经骨髓细胞学及染色体检查,确诊为慢性粒细胞白血病(CML)慢性期,Ph染色体阳性.当时外周血白细胞153.0×109/L.服用羟基脲后外周血白细胞降至正常范围,并一直服用羟基脲维持治疗.白细胞计数降至正常范围时进行了HLA检查,在亲缘关系中未找到供者,随后在广州市器官移植配型中心查找到1名HLA抗原型全相合无关供者进行骨髓移植(U-BMT),经采用直接碱基序列HLA-DRB1、B4、B5基因分型,证实供受者基因B1、DRB4*DRB5*基因序列完全相同.无关供者系1名20岁青年,组织配型见表1 ,HLA-DRB碱基序列分型见表2.
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孕早期胎儿巨膀胱超声表现2例
病例1,31岁,第1胎,孕12周,当地医院超声检查提示胎儿腹腔内囊性包块,来我院进一步检查.复查超声显示:宫内孕单活胎,顶臀径43 mm,胎儿下腹部见一8 mm×5 mm×7 mm囊性包块,边缘见双脐动脉包绕,考虑增大的膀胱.建议 1~2周后复查.妊娠16周复查超声,胎儿双顶径28 mm,小脑横径15 mm,颈后软组织厚度 5.7 mm,膀胱大小11 mm×9 mm×8 mm,见一足内翻.当日羊水穿刺胎儿染色体检查,2 d后发现胎儿已宫内死亡.引产一女死胎.羊水染色体报告45XX+13.
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超声诊断真两性畸形1例
患者,社会性别女,25岁。以“发现右下腹肿物10年”为主诉入院。查体:女性生殖器外观,阴毛浓密,呈倒三角分布,可见大小阴唇及阴道,右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物,大小约3.0cm×2.0cm,质软,轻触痛。染色体检查核型为46, XYqh‐。性激素6项值在正常范围。超声检查:右侧腹股沟内环上方见一低回声团块,大小约3.7cm×2.3 cm,内见两个低回声结节,大小约2.1cm×1.5cm、1.2 cm ×1.0 cm ,界清,形态规则,内见较丰富血流信号,团块下方另见一长条形低回声,大小约6.1cm×2.4cm,内回声欠均匀,与上方低回声团块分界不清,内见较丰富血流信号(图1)。盆腔内未见子宫回声。盆腔左侧见一低回声团块,大小约3.0cm ×1.8cm,界清,内见数个小无回声区(考虑为左侧卵巢)(图2)。超声诊断:①右下腹低回声团块(隐睾伴恶变?);②右侧腹股沟区长条形低回声(纤维样组织?睾丸组织?子宫?)。行“腹腔镜探查+双侧睾丸切除+左侧卵巢修补+子宫切除术”,术中所见:双侧睾丸均位于盆腔,左侧为卵睾组织,卵巢部分具有独立血供,右侧未见明显的卵巢,可见条索样肌性组织,考虑为发育不全子宫,右睾丸、精索与子宫壁间无间隙。
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产前超声诊断胎粪性腹膜炎1例
孕妇,27岁,孕26周,来本院作产前检查.超声显示:胎儿双顶径6.0cm,股骨长4.0 cm,羊水指数23.5 cm,大平段7.0 cm,于胎儿肠管内测及斑片状强回声,下腹部肠腔较充盈,肠管内径1.4 cm,余未发现明显异常.超声提示:宫内孕单活胎,羊水偏多.建议染色体检查.
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先天性舌系带过短畸形一家系报告
先证者:男,36岁,发卷舌音障碍,舌系带附丽向舌尖部明显前移,卷舌受限.染色体检查中未发现异常.调查该家系三代9人,患者4例(患者畸形程度相近),其中男2例,女2例.
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腹水回输治疗糖尿病肾病并发大量腹水
糖尿病肾病易出现低蛋白血症和大量腹水,造成有效循环血容量不足,大量输注白蛋白,又促使尿蛋白排出增加,加速肾小球的硬化,使肾功能进一步恶化。自1985年以来,我们用腹水回输方法治疗II型糖尿病引发的肾病综合症,疗效好,总结如下:1 资料和方法1.1 病例资料:56例病人系1985年5月至1999年12月在我院住院的病人,其中男21例,女35例,有11例尿量<400ml/d,BUN>9mmol/l,Cr>140umol/l,21例心功能低于III级,全部病人符合以下条件:①II型糖尿病诊断标准,②经限盐、限水、利尿治疗15d以上无效,③腹水检验符合漏出液,培养无细菌生长,涂片阴性,腹水脱落细胞阴性,腹水染色体检查阴性,④近期无消化道出血,大便隐血阴性。
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慢性粒细胞白血病23例染色体核型分析
ph染色体是慢性粒细胞白血病(CML)的特征性改变,由Nowell和Hungerford于1960年在美国费城首次发现,它是由9号染色体长臂3区4带与22号染色体长臂1区1带的相互易位所致,核型为t(9;22)(q34;q11).CML的细胞遗传学特征对于CML的诊断、分期、疗效观察和预后评估有着非常重要的意义.我们对23例临床上诊断为CML的患者进行骨髓细胞的染色体检查,并分析染色体核型在CML慢性期、加速期和急变期出现的机率,结果如下.