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肿瘤引起的低磷软骨病——一例报道并文献回顾
患者女性,40岁,因骨痛6年、加重伴乏力1年入院.1997年始渐觉双膝关节疼痛,负重和行走时明显,休息后症状可缓解.2002年因站立、行走困难在骨科诊断为"双侧髌骨软化症",并行"关节镜下滑膜切除、半月板修整术",术后症状无改善.2003年9月因全身乏力、腰髋部疼痛、活动受限入本院风湿科住院检查,发现低磷血症后转入内分泌科.体格检查:步态蹒跚,心肺腹正常,右侧腰部有一1.0 cm×0.5 cm皮下结节;胸2椎体有压痛,腰3~5椎体叩击痛,季肋区明显压痛,骨盆有压痛.实验室检查:血、尿常规,肝肾功能正常.血磷0.51~0.55 mmol/L(正常0.9~1.6 mmol/L),血钙2.16~2.34 mmol/L(正常2.25~2.75 mmol/L),碱性磷酸酶(ALP)170~187 U/L(正常0~130 U/L),尿磷13.7~24.2 mmol/24 h,尿钙2.46~2.55 mmol/24 h.
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家族性噬血细胞综合征1例报告
家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)临床上较少见,现报告1例患儿的临床资料,并结合文献复习,探讨其诊断要点及分类,以提高对该病的认识.
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良性位置性眩晕合并脑干梗死1例报道及相关文献复习
病例资料患者,男性,70岁.2005年5月突发头晕、视物旋转1周来诊.首次发作为晨起时出现上述症状,持续2~3 min,伴恶心,无呕吐、耳鸣、听力下降等.此后于躺下、起床、翻身、低头系鞋带时均可出现眩晕,时间多在半分钟内,向右侧变动头位时眩晕出现多.
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低血糖脑病的MRI表现:病例报告和文献复习
低血糖是指血中葡萄糖浓度低于正常所引起的以交感神经兴奋和中枢神经系统功能障碍为突出表现的综合征.葡萄糖是脑细胞的主要供能物质,而糖在脑内的储备又非常少,故低血糖很容易导致脑的能量耗竭,出现脑功能障碍.
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口腔平滑肌肉瘤
平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma)是一种由平滑肌细胞或向平滑肌分化的间充质细胞所组成的恶性肿瘤,常见于子宫、胃肠道、腹膜后腔[1~7].发生于口腔者极为少见.本文报道一例发生于下颌牙龈的平滑肌肉瘤,结合文献对其发病及诊治特点、治疗与预后进行讨论.
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表现为反复脑出血的纤维肌性发育不良:1例报告并文献复习
纤维肌性发育不良( fibromuscular dysplasia, FM D )是一种非炎性和非动脉硬化性节段性多灶性血管病。该病多见于中年女性,主要累及全身中、小动脉,以肾动脉、颈内动脉颅外段和椎动脉多见。以往曾经认为FM D 是一类较为罕见的血管病,但在肾移植供体中肾动脉病理性 FM D 的检出率高达3.8%~6.6%,且女性更高,提示FM D 并非一种罕见疾病[1]。根据受累血管部位不同,FMD的临床表现各异,颅内血管病变患者可以从无症状到脑梗死、脑出血等各种表现形式,多数病例有反复头痛、耳鸣、头晕、晕厥或癫痫发作。迄今为止,FMD 的神秘面纱并未完全揭开,其病因、治疗和预后仍不十分确定。相关病例国外报道较多,而国内相对较少,尤其是脑动脉受累的病例。武汉市第五医院神经内科于2015年8月收治1例以反复脑出血为临床表现的FM D患者,现结合相关文献复习进行报道。
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烟雾病合并甲状腺功能亢进症和抗磷脂综合征:1例报告并文献复习
烟雾病(Moyamoya disease, MMD )是临床特征为颈内动脉末端及其主要分支起始部自发性和进展性狭窄或闭塞的一种脑血管病,血管造影显示为颅底异常增生的血管网,好像飘散在空气中的雪茄烟雾,临床表现为缺血性或出血性卒中以及短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA )。 MMD 的病理生理学机制尚不清楚,目前研究者正在试图从常见并发疾病为出发点探讨其发生机制。 MMD 常合并下丘脑-垂体功能异常、镰状细胞病、系统性红斑狼疮、 Dow n 综合征、抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome, APS)、纤维肌性发育不良、自身免疫性甲状腺疾病[1]。 MMD 并发 Graves病(Graves disease, GD )的现象在成年女性中常见[2]。自身免疫性疾病与 MMD 的相关性越来越受到学者的关注,因此免疫机制可能是 MMD 发生和发展的一个重要机制。现报告1例合并甲状腺功能亢进症(甲亢)和 APS 的 MMD 患者。
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男性乳房 Paget′s 病一例并文献复习
乳房 Paget′s 病(mammary Paget′s disease,MPD)占全部乳腺癌的0.5%~5%[1],它一般表现为乳头乳晕的红斑、湿疹等改变,Paget[2]在1874年首次将乳头乳晕的这种改变与乳腺癌联系起来。而男性乳腺癌只占全部乳腺癌的1%左右[3],所以男性 MPD 极为罕见。本文介绍一例2015年3月来本科治疗的男性 MPD,并结合文献报道,探讨该病的临床表现、病理特点、治疗及预后情况。
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半侧巨脑综合征1例附文献复习
半侧巨脑综合征(hemimegalencephaly,HME)是一种极为罕见的脑发育畸形,在难治性癫痼的手术治疗中有重要意义.现将我院诊治的1例报道如下.
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IgA特异性增高的免疫增生性小肠病1例报告及文献复习
1 病例报告患儿,男,11岁,因"反复腹胀、腹泻1年,消瘦半年,加重10余天"入院,大便每日2~5次,呈黄稀状,腥臭,无黏液血便,不伴里急后重,无发热、咳嗽和盗汗,曾先后按"血吸虫病"驱虫治疗和"肠炎"口服中成药治疗,效果不理想,症状反复发生,体重下降明显.
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丙酸血症3例报告及文献复习
丙酸血症(propionic acidemia)是有机酸代谢异常的一种较常见类型,为常染色体隐降遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性下降,导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常,丙酸及其代谢产物前体在体内蓄积而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状.发病率与种族有关,美国活产婴儿患病率为1:100 000,格陵兰因纽特人高达1:1000~([1]),国内报道例数较少.随着串联质谱(MS/MS)和气相色谱-质谱(GC/IS)技术的广泛开展,临床医生对本病认识提高,越来越多的丙酸血症患儿得到诊断和早期治疗,丙酸血症的发病机制与诊断治疗研究也在不断地深入.现将我院近期收治的3例患儿报告如下,并分析临床特征.
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湿疹-血小板减少紫癜综合征1例报告及文献复习
1 病历摘要患儿,男,19 d,因"间断腹泻17 d"入院.患儿于入院前17 d(即生后2 d)排黄绿色胶冻样有少量血丝稀便,10~18次/d,无发热、呕吐、抽搐.外院以肠炎抗感染治疗5 d有好转.入院前6 d再次排黄绿色有少量血丝的脓性稀便.
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先天性无痛症(附1例报告及文献复习)
天性无痛症是一种罕见的先天性感觉神经病综合征,表现为痛觉丧失或迟钝,可伴有无发及智力障碍.其先由Dearborn(1931年)报告,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内自1994年至今文献报告26例,国外美国30多个案例,日本超过30个家族(约60个病人),瑞典则有将近40个案例.笔者报告1例并结合国内文献报告的26例进行综合分析.
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卵巢恶性中胚叶混合瘤病案1例及文献复习
患者,女性,63岁,20岁结婚,孕3产3,绝经13年。因下腹胀19天,B超发现盆腔肿块,于2010年8月31日至外院就诊,于9月3日在全身麻醉下行子宫+双附件+大网膜+阑尾+肠表面结节+膀胱结节+右侧盆腔淋巴结清扫术。术后病检:左侧附件恶性肿瘤符合恶性中胚叶混合瘤,侵及左输卵管及盆腔腹膜。术后行AP方案化疗一疗程,即顺铂40 mg·m-2,吡柔比星95 mg,化疗后出现Ⅳ度骨髓抑制,后分别于2010年10、11、12月,2011年1、3月至我院就诊,行TP方案化疗五程,因患者化疗反应重,难以耐受,未行TP方案第六次化疗。患者出院后一般情况可。于2011年6月出现无明显诱因下腹胀,2011年7月29日第六次入我院。体格检查:浅表淋巴结未扪及肿大,腹部平坦,腹部可见手术疤痕,长约25 cm,愈合可,未见胃肠型蠕动波,未见腹壁静脉曲张,全腹软,无压痛及反跳痛,未扪及包块,肝脾下未扪及,Murphy' s征阴性,双肾区无叩痛,移动性浊音阳性。妇科检查:外阴:发育正常;阴道:阴道通畅,残端愈合好,粘膜光滑;盆腔:残端顶端可扪及肿块,质硬,活动欠佳,固定。肛查:直肠粘膜光滑,指套退出无血。CA-125:58.7 U·mL-1,CEA:5.46 mg·L-1。腹部CT示:(1)卵巢癌术后改变,子宫缺如,阴道残端软组织不厚,盆腔左侧软组织肿块影,复发可能性大。(2)上腹部CT扫描未见明显异常。诊断考虑为卵巢恶性中胚叶混合瘤综合治疗后未控,患者于2011年8月2日在全身麻醉下行卵巢肿瘤细胞减灭术+乙状结肠区段切除+盆、肠粘连松解术,术中盆底可扪及两个囊实性肿物,一约10 cm×8 cm×7 cm大小肿物达左侧盆壁与乙状结肠致密粘连并嵌顿于盆底及膀胱后壁。一约8 cm×7 cm×7 cm大小肿物达右侧盆壁与部分空肠致密粘连。术后病检:(盆腔肿块及乙状结肠肿块)恶性肿瘤,经手术及化疗后复发肿瘤成分(结合免疫组化结果)考虑为分化差的癌,未见明确的肉瘤成分,且由外向内侵犯肠壁达浅肌层。因患者化疗反应大,将顺铂更改为奈达铂,以减轻化疗反应,患者于2011年8月18日、9月20日行TP方案化疗,即多西他赛120 mg+奈达铂110 mg。出院后白细胞低至小于1.0×109 L-1,予以重组人粒细胞刺激因子200μg皮下注射30支治疗。因患者出现Ⅳ度骨髓抑制,于10月26日、11月2日及2012年1月3日行TP方案化疗三程,化疗剂量均减半,出院后一般情况可。2014年3月31日门诊复查CA-125:48.85 U·mL-1,腹部CT:(1)卵巢癌复发综合治疗后改变,现盆腔内未见明显肿块影,右中腹部肿块,考虑转移瘤可能性大;(2)上腹部CT扫描未见明显异常。考虑卵巢恶性中胚叶混合瘤综合治疗后复发。
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迷走右锁骨下动脉1例
迷走右锁骨下动脉(Aberrant Right Subclavian Artery,ARSA)临床少见,易被误诊误治,正确认识ARSA,对指导临床诊疗有重要意义.2011年8月我院收治1例ARSA误诊为食管平滑肌瘤,现报告如下.患者,女性,60岁,因“吞咽不适5月”,门诊胃镜提示:距切牙25cm处食管后壁有1.0×1.0cm大小黏膜光滑隆起,以“食管平滑肌瘤”於2011年8月收入住院.既往无高血压、糖尿病等病史.入院体检未见异常.食管钡餐见食管主动脉弓处外压(图1).胸部CT增强提示食管后异常动脉(图2),CTA三维成像诊断:ARSA(图3).因患者无进食吞咽困难,不影响生活质量,未特殊处理出院.目前随访患者生活状况良好.
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1例罕见桡侧腕伸肌变异与文献复习
作者于2004年在指导学生对一具90岁男性尸体标本进行解剖时,见其左前臂桡侧腕伸肌区存在有桡侧腕伸副肌(extensor carpi radialis accessorius,ECRA)合并桡侧腕长、短伸肌之间出现两条副肌腱并相互交叉连接的一种罕见的复合变异.
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肝嗜酸性肉芽肿(1例报告及文献复习)
肝脏嗜酸性肉芽肿是临床上发病率极低的一种少见病,影像学上与原发性肝癌、转移性肝癌、肝血管瘤等肝脏常见良恶性占位病变难以鉴别;仅靠手术病理或病变区组织穿刺活检才能确诊.此病在国内文献报道较少,经过中国生物医学文献数据库检索,从1978年到2003年3月共检索出有报道的6例[1~6].我院2003年8月收治1例,经穿刺活检确诊,现结合文献报告如下.
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腹腔内纤维组织增生性小圆细胞肿瘤(1例报告及文献复习)
腹腔内纤维组织增生性小圆细胞肿瘤(intra-abdominal desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是由Gerald和Rosai于1989年首先报道的一种少见的恶性肿瘤[1],其特点为沿浆膜侵袭和播散性生长,组织学上由巢状排列的小圆细胞和明显增生的纤维组织间质构成,免疫组织化学染色表现为上皮、间叶和神经性标记物的复合表达.虽然本病较少见,但近年来对其研究却相当深入和广泛,从临床与治疗、病理学改变、免疫表型、基因变异等方面都得到了很好的认识.本文报告1例并对文献进行复习.
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创伤性双侧髋关节一前一后脱位:一例报告并文献复习
随着高速交通的发展,外伤性髋关节脱位有上升趋势.外伤性髋关节脱位约占全身所有关节脱位的2%~5%[1-3],双侧髋关节脱位约占所有髋关节脱位的1%~2%[4-5],其中双侧后脱位约占双侧髋关节脱位的50%,双侧前脱位约占10%,一前一后脱位约占40%[4-5].本文报告1例双侧髋关节一前一后脱位并复习22例临床资料完整的病例[1-21],同时本例患者还并存右侧胫骨平台骨折,文献中尚无类似损伤报道[1-21].
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腹膜透析患者并发糖尿病肌梗死一例及文献复习
糖尿病肌梗死(diabetic muscle infarction,DMI)是糖尿病的少见并发症,于1965年由Angervall等首次报道,现已报道约120例,国内于2002年首次报道[1].本病通常发生在有长期糖尿病病史以及相关微血管并发症者,约70%的DMI患者伴有糖尿病肾病[2].直到1998年,DMI才在肾脏病学领域被首次报道[3],在透析患者的DMI不到20例,在腹膜透析的DMI仅有3例[3-5].现就我科1例腹膜透析的糖尿病患者并发DMI作一个案报道并复习相关文献.