癌基因与抑癌基因的检测及其临床诊断意义

癌基因(oncogene)和抑癌基因(tumor suppressor gene)是直接参与肿瘤发生、发展的两大基因. 现已知道, 癌基因有一百多种, 而抑癌基因却不多. 在众多的癌基因中, 任何一种(或多种)发生变化,或癌基因被激活, 均可能引发细胞癌变.癌基因的表达产物,也会促进细胞过分增殖, 具有潜在诱导细胞恶性转化的作用. 抑癌基因正常表达的产物对肿瘤的增殖起着抑制作用, 具有调节细胞正常分化和增殖的功能.

肿瘤抑制基因VHL、低氧诱导因子与肾细胞癌

肿瘤抑制基因von Hippel-Lindau(VHL)的突变是VHL综合征相关的透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)的重要分子病理变化[1].34%～56%散发性CCRCC也存在VHL基因突变[2].低氧诱导因子(hypoxia inducible factor,HIF)是受VHL调控的转录因子,具有调节细胞增殖、肿瘤血管生成、代谢等重要功能[3,4].HIF的调控紊乱与CCRCC的发生发展密切相关,是一个应予重视的研究领域.本文简要介绍VHL和HIF的结构和功能,以及VHL和HIF异常与CCRCC的关系的研究进展.

抗早发性无义突变疾病药物研究进展

随着后基因组时代的到来,基因芯片和大规模测序技术的日趋完善,各种遗传疾病的病因学原理逐步被人们所了解,个性化治疗也渐渐进入了人们视野.由于遗传、基因突变(无义突变、移码突变、内含子错误剪切)或者后天性获得的原因,在基因组中正常终止密码子的上游,形成了一个提前的终止密码子,称为早发性无义突变(premature stop codon,PTC).在下游的蛋白质翻译过程中,肽链合成在早发性无义突变处提前终止,肽链的大量缺失或者产生没有功能的截短型蛋白质,导致疾病的发生.经人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD Professional re-lease,http://www.hgmd.org)2012年的权威统计,无义突变(nonsense mutation)是多种遗传疾病的病因,其中大约11.2％是由于早发性无义突变引发的.另外,很多肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)由于早发性无义突变的存在,使得细胞凋亡途径改变,产生肿瘤[1].

8p杂合性缺失与膀胱肿瘤的关系

肿瘤遗传学和分子生物学研究表明,癌症的发生是由癌基因的激活及抑癌基因失活的结果,而抑癌基因的失活可能在其中起着更为关键的作用.抑癌基因(tumor suppressor gene)是能够抑制细胞的恶性转化,对正常细胞的增殖起负性调节的基因.抑癌基因的失活常常表现为一个等位基因丢失(allelic loss)和另一个存留等位基因(retained allele)突变.其中,等位基因丢失就是由肿瘤中常见的染色体区域或节段缺失所致,它同时还会伴有抑癌基因座位相邻区域的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH).LOH是指肿瘤基因中特定染色体上某种DNA多态标记的等位基因片段由同一患者正常组织基因组的两种变成一种,即等位基因型由杂合子变成纯合子.LOH是肿瘤细胞中染色体缺失的表现.

肝癌的抑癌基因治疗研究进展

抑癌基因(tumor suppressor gene)又称抗癌基因(antioncogene),肿瘤易感基因(tumor susceptibilitygene),隐性癌基因(recessive oncogene).研究表明几乎一半人类肿瘤都存在抑癌基因的失活,可见抑癌基因失活与肿瘤生长有着密切的关系.

甲状腺癌P53、K-ras基因序列测定

肿瘤发生的分子基础可能与抑癌基因(tumor suppressor gene)的失活或原癌基因(oncogene)的活化而导致细胞分化不良和增殖失控有关.

肿瘤的分子遗传学研究进展

肿瘤是危害人类健康的大患.近年来对癌基因(oncon-gene)、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)以及肿瘤转移基因(metastatic gene)、肿瘤转移抑制基因(non-metastatic gene)的发现及深入研究取得了一些新的进展,虽然这对于彻底了解各种肿瘤的发生发展机制来讲仍存在着很大距离,但这些新进展无疑是对肿瘤的发生、恶性转化、转移等研究的重要突破.本文就近两年来国内外有关基因与某一特定肿瘤间的关系的研究作一综述.

P53与肺癌诊断治疗研究进展

肺癌为危害人类健康的主要疾病之一,肺癌的发病率和死亡率已跃居各类恶性肿瘤的前列,肺癌也是一种基因遗传病,近年来肿瘤的基因研究越来越深入,其发生根本原因在于细胞基因组DNA的损伤,导致细胞癌基因的激活或过分表达,抑癌基因(tumor suppressor gene,TSC)的丢失或其产物的失活,或两者兼而有之,引起细胞无限制生长而形成恶性肿瘤.

新的甲基化相关候选肿瘤抑制基因-BLU

基因由于外源性修饰而失活的机制主要有三种:染色质的固缩,组蛋白的去乙酰化以及启动子的甲基化.将肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene,TSG)在肿瘤细胞中的失活现象与其启动子的异常甲基化相结合,已成为肿瘤学研究的一个热点.

p53抑癌基因与口腔癌变

基因在发生突变、缺失或灭活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤的发生,这类基因称为抑癌基因(tumor suppressor gene).任何基因,凡其产物直接或间接地抑制细胞增生、癌变或转移等都可被认为是一种肿瘤抑制基因.p53抑癌基因是细胞抑癌基因中研究广泛和深入的基因之一.

MMPs、nm23表达与肺癌的侵袭转移及其影像学表现的关系

肺癌的侵袭和转移是多因素作用的极其复杂的过程.研究有关转移抑制基因、促进转移的蛋白酶类及其关系,是目前肿瘤学研究的重要课题.细胞外基质(extracellular matrix, ECM)的降解和转移抑制基因(metastasis suppressor gene, MSG)的失活可能是肺癌侵袭正常组织和开始转移的信号及重要途径.现已发现的MSG有P53、P16、Rb、NF2、APC、WT、NF1、TIMP、E-CD 、WDNMI和nm23等.基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases, MMPs)是降解ECM的重要的蛋白水解酶.目前对MSG及MMPs的研究是肿瘤侵袭转移研究的热点之一.现就两者在肺癌中的表达及其与影像学的相关性作一综述.

Objective:To explore the potential mechanisms of lymphatic metastasis of GC cells regulated by ring finger protein (RNF180).Methods:Associations between clinicopathologic, survival data, and RNF180 expression in GC tissues were analyzed. The effects of RNF180 re-expression and genome microarraywere determined in growth, proliferation, invasion, and lymphangiogenesis assays.Results:RNF180 was silenced or down-regulated in 76.1%of GC tissues compared with 41.8% of paired non-tumor tissues. RNF180 protein expression in GC tissues was negatively related to the number of metastatic lymph nodes. RNF180 was down-regulated in 100% (7 of 7) of GC cell lines. Re-expression of RNF180 in HGC-27 GC cells reduced colony formation, proliferation, migration and invasion in vitro, and tumor growth and tumor lymphangiogenesis in mice it also down-regulated HGF, MMP-2, MMP-14, VEGF-C/D and CCR-7 in vitro, and Podoplanin in tumor tissue of mice.Conclusion:RNF180 is a suppressor gene involved inthe several biological events of GC cell including the proliferation, invasion, and tumor lymphangiogenesis.

Interactions of the Tetraspanin Web with Different Signaling Pathways Underlie the Function of KAI1 Metastasis Suppressor

The KAI1 (kang ai 1) metastasis suppressor gene, also known as CD82,is a member of the tetraspanin superfamily that form a complex protein network on cellular membrane to regulate multiple biological processes including cell migration and tumor metastasis.

推荐一套免疫学及相关学科的参考丛书

英国科学出版社 (Academic press)出版了一套免疫学以及免疫学相关学科的丛书，不仅提供系统、翔实的资料 (FactsBook)，而且有高度概括的总论。该丛书目前有 17本，包括细胞因子 (Cytokine)， G蛋白连接受体 (G-protein linked receptor)，细胞外基质 (extracellular matrix),蛋白激酶 (Protein Kinase)、离子通道 I:细胞外配体门控的通道 (Ion Channel I:extracellular ligand-gated channels )，离子通道 II: 细胞内配体门控的通道 (Ion Channel II: intracellular ligand-gated channels)，离子通道 III：电压门控通道 (Ion channel III: Voltage-gated Channels), 趋化性细胞因子 (Chemokine),粘附分子 (adhesion molecules)，血型抗原 (Blood group antigen), 白细胞抗原 (Leucocyte antigen)，癌基因和抑癌基因 (oncogene and tumour suppressor gene)，运转蛋白 (transporter)，基因敲除 (Gene knockout)，补体 (complement)， HLA和白血病淋巴瘤细胞系 (Leukemia-lymphoma cell line)。出版社的网址是 www.hbuk.co.uk/ap. (金伯泉供稿 )

甲状腺肿瘤的分子生物学研究现状

研究表明肿瘤是细胞中多种基因突变积累的结果,这些基因突变主要发生在三类细胞基因,即癌基因(oncogene)、抑癌基因tumor suppressor gene)、和DNA修复基因(DNA repair gene).其中绝大多数肿瘤的基因突变都是体细胞突变.许多动物及人类肿瘤的发生与原癌基因序列的过度表达、突变或缺失有关.癌基因的扩增导致恶性肿瘤的发生.研究发现甲状腺癌的早期发生与ras、p53、ret等的基因突变存在着密切的关系;甲状腺癌的转移与粘附分子CD44密切相关;多种生长因子的共同作用构成了甲状腺良性病变发生的基础.1 生长因子与良性甲状腺病变