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荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析
染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一.染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质,故往往表型正常,但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代.胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis,PGD)通过选择正常的胚胎植入,从而降低流产风险,获得健康的后代.本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,成功对1例1;12染色体平衡易位的患者进行PGD.现报道如下.
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先天性巨细胞病毒感染的产前诊断
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)是人类常见的先天性感染病毒,也是发达国家智力低下和非遗传性先天性耳聋的常见的病因.妊娠早期感染更易致流产、胎死宫内、胎儿生长受限(FGR)、小头畸形及颅内钙化等;而妊娠晚期感染则表现为肝炎、肺炎、紫癜及严重的血小板减少,或无症状.孕妇HCMV原发感染者,引起胎儿先天性感染的发病率高达40%,先天性HCMV感染胎儿的死亡率为10%~30%,存活者中90%以上可遗留不同程度的神经系统后遗症;孕妇继发HCMV感染所导致的新生儿先天性感染的发病率较低,约0.2%~1.8%,感染者仅1%出现症状或后遗症[1].HCMV感染对胎儿造成的损害是不可逆转的,分娩后治疗无任何意义.所以筛查出有可能发生宫内感染的高危孕妇群,并行产前诊断,具有重要的临床意义.本文对此综述如下.
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FMR1基因突变与卵巢储备功能相关性的研究进展
脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因又称家族性智力低下基因,位于染色体Xq27.3;1991年由Verkerk等[1]成功分离、克隆,并发现当FMR1基因5’端非翻译区(CGG)n重复序列异常扩增时,其蛋白产物——FMRP(主要在大脑和睾丸组织中表达)显著减少,揭示了脆性X综合征发生的分子机理.目前,国际上普遍认为,正常( CGG)n重复次数集中在29~30次之间,45 ~ 54次之间定义为中间带(intermediate),55 ~ 199次之间定义为前突变(premutation),>200次为全突变(full mutation).FMR1基因全突变携带者中,80%的男性和30%的女性会发生脆性X综合征[2].
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孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600~1/800[1],高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征患儿的孕妇血浆中胎儿游离DNA水平的变化,旨在寻找一种非创伤性、快捷、经济的产前筛查唐氏综合征的新指标.
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孕早、中期产前筛查3 208例结果分析
唐氏综合征(DS)又称为21三体综合征、先天愚型,是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病[1].其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形.
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561例外周血染色体检查报告分析及异常核型遗传咨询
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因载体,其数目、结构的改变,可致一系列临床异常[1].目前对染色体疾病治疗,尚无较好方法[2].本研究选取2006年6月至2009年5月因反复流产、闭经、无精症、两性畸形和智力低下等就诊的561例患者为研究对象,对其进行外周血染色体分析及生育指导,现将研究结果报道如下.
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新生儿缺氧缺血性脑病的早期治疗
新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是围生期窒息导致的脑损伤,发病率为0.2%~0.4%[1],导致的病理学改变主要为神经细胞水肿、坏死、凋亡及颅内出血.严重的HIE可致患儿死亡,幸存者可遗留严重的永久性神经系统损害,患儿表现为智力低下、脑瘫级癫痫等[2].近年文献报道,全身或选择性头部亚低温治疗可以降低中、重度HIE患儿的死亡率,改善其预后[3-4].因此临床上建议在出生后6 h内对中、重度HIE患儿实施亚低温治疗,若条件允许,则好能在生后2 h内进行[5].但是,在我国大多数医疗机构不具备为新生儿HIE患儿提供亚低温治疗的条件,必须向有条件的上一级医疗机构转运.因此,对新生儿HIE患儿的早期识别和早期综合治疗尤为重要,治疗措施包括以下几方面.
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先天性巨细胞病毒感染对听力的影响
人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV,简称CMV)是新生儿期常见的先天性感染病毒,是发达国家婴幼儿智力低下和非遗传性先天性耳聋的常见原因[1-5].CMV感染率在欧美国家占活产婴0.2%~2.2%,我国约为0.9%~3.5%.感染者在出生时仅5%~10%有临床症状,如小头畸形、颅内钙化、黄疸、肝脾肿大等,可在生后数小时至数周内死亡.幸存者中30%~65%会出现先天性或迟发性感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss, SNHL)[3,6].出生时无症状的新生儿,在生后数周至数年后也可出现迟发性症状,常见的是SNHL.不论是先天性或迟发性,大多出现渐进性恶化.
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胎儿窘迫致胎儿心率变异性研究进展
胎儿窘迫是围产期威胁胎儿安全的重要并发症.临床统计资料表明,分娩期胎儿窘迫发生率为2%,其中1‰出现明显的脑损伤症状[1].新生儿窒息约2/3是胎儿窘迫的延续,而缺氧缺血是导致围产儿死亡的首要原因,也是导致儿童时期智力低下的主要原因.
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叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展
唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下常见的遗传学原因,在活产儿中,发病率为1/600~1/1000,在胎儿中发生率为1/150,其中80%为早期流产[1].其发生原因,约95%是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离[2-4],但其细胞和分子机制仍不十分明确,有研究表明与遗传及营养因素有关,现对其研究进展综述如下.
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新生儿窒息复苏在我院的引用与效果评价
新生儿窒息是造成围产儿死亡的主要原因,亦是新生儿期以后智力低下、脑性瘫痪、癫瘌等神经系统后遗症的主要原因.2004年以来,我院采用新<新生儿窒息复苏教材>[1-2]及<新生儿窄息复苏指南>[3](以下简称<新教材>、<新指南>),作为理论、操作培训指南,并付诸实施,显著地提高了新生儿窒息复苏的成功率,有效降低了新生儿重度窒息率及死亡率.
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新生儿惊厥48例临床分析
新生儿惊厥是由各种原因引起的新生儿期常见急症,反复严重惊厥发作往往影响脑发育,留下脑瘫、智力低下等不同程度的后遗症.故早期明确病因,有效控制惊厥发作,及时对症处理,对减少病死率及后遗症产生极为重要.现将2003年1月至2005年12月,我院收治的48例新生儿惊厥进行分析,并将结果报告如下.
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新生儿低血糖症的诊断与急诊处理
低血糖在新生儿期并不少见,但临床上多无症状,即使有症状也是非特异性的,易被忽视.新生儿低血糖症可导致脑细胞能量失调,影响脑细胞代谢和发育,造成脑损害,严重持久的低血糖可造成脑细胞坏死,智力低下甚至死亡.因此认识新生儿低血糖症的危险因素,及时监测、维持正常的血糖水平越来越受到重视.以下结合病例对新生儿低血糖症常见病因、诊断思路和急诊处理作一讨论.
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遗传性高同型半胱氨酸血症一例
患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊.家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后.曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77 μmol/L和间接胆红素26.78 μmol/L外,其余项目基本正常.学习障碍筛查量表检查:言语性学习障碍筛查17分,非言语性学习障碍筛查32分.婴儿-初中生社会生活能力量表:标准分8分,提示轻度问题.诊断考虑:轻度智力低下.予康复治疗两个疗程,病情无明显改善而入我院.发病以来食欲欠佳,经常诉头痛,时有恶心、呕吐及大便秘结,尿有明显臭味.
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Bardet-Biedl 综合征的研究进展
Bardet-Biedl 综合征(BBS)在国内外文献中常被混称为Laurence-Moon- Bardet-Biedl 综合征.现对Bardet-Biedl 综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断及分子遗传学的进展做一综述.一、临床表现及诊断Bardet-Biedl 综合征(MIM 209900)至今世界上已报道多于500个病例.Bardet和Biedl分别在1920年和1922年首次阐述了BBS的五大主要特征:智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全[1,2].后来发现90%以上的病例有肾脏的异常,因此,肾异常也列为第六个主要特征.具有六大主要特征中四项的患者可诊断为BBS[3].BBS的次要特征有肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷.由于一些特征延迟出现,婴儿期做出诊断较困难.BBS属常染色体隐性遗传病.阿拉伯半岛和北非沙漠地区从事游牧的阿拉伯贝督因人群发病率高,中东高发病率是1/13 500.BBS中心性肥胖的发生率是83%~91%,视网膜色素变性的发生率是68%~93%,智力低下的发生率是40%~80%,性腺发育不良的发生率是60%~74%,多指(趾)的发生率是73%~75%[2].
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21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断
在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21三体综合征是常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来,利用21号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对21三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断,具有敏感性高、快速准确等优点。 对象 经本室细胞遗传学检定核型诊断的21三体综合征患儿10例;自愿人工流产者10例及产前诊断者1例(其第1胎子代为标准型 21三体综合征)。人工流产者收集妊娠6~10周绒毛进行染色体检查核型均为正常;取1例产前诊断者第2胎子代妊娠11周的绒毛、妊娠22周的羊水及生后外周血,跟踪检测染色体核型。 方法 1.探针及标记:人 21号染色体特异性探针118D12(德国Adinolfi博士惠赠)定位于21号染色体末端(21q22.3),克隆至Cosmid 中。采用整个Cosmid以随机引物法标记地高辛(Dig-11-dUTP)[1]。 2. 所有检测对象取外周血、绒毛或羊水按本室常规方法分离及制备单个核细胞[1]。 3.细胞原位杂交及显色:标本经蛋白酶 K和RNase处理(其中每例标本取1片以DNaseI消化作为阴性对照)及变性后,滴加变性杂交液 60 μl,其中含Dig-DNA探针1~2 μg/ml。50℃杂交过夜。抗原抗体复合物显色反应及镜检均按已报道的方法进行[1]。
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关注新生儿母源性疾病
2007年出版的<临床遗传咨询>中的第十三章第二节为"母源性代谢性先天畸形"[1].其概念是指孕妇在受孕前或妊娠期体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害;不包括遗传信息传递所致的出生缺陷.所列典型疾病包括母源性糖尿病综合征(maternal diabetics syndrome,MDS)、母源性苯丙酮尿症(maternal PKU,MPKU)、胎儿酒精综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)等[2-4].以MPKU为例:并非指胎儿本身罹患PKU这一遗传性疾病,而是由于孕妇在怀孕前患有PKU,而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,母体血液中苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿大脑受损害,以智力低下为特征的病变.据此,监测PKU孕妇血液苯丙氨酸水平早就是发达国家质谱分析技术应用指南明确推荐的三大类指征之一[5].
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影像学在新生儿缺氧缺血性脑病诊断中应用的研究进展
新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE) ,是指围产期、新生儿期由于宫内窘迫、新生儿窒息引起的脑损伤性疾病,轻者可治愈,重者可造成不同程度的脑损伤和后遗症(如智力低下、脑瘫、癫痫等)[1-2].
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以多血管病变为主的表皮痣综合征一例报告
临床资料:男性21岁.因腰痛、头痛伴双下肢无力6 d入院.既往发育正常,智力低下.出生后右侧躯干皮肤即有咖啡色样片状突起,随年龄增长范围逐渐增大.10年前发现右下肢"骨瘤",行手术切除,病理为良性骨瘤.发现血压高10年,坚持服用降压药.5年前发现"双侧肾动脉狭窄",行"肾动脉球囊扩张术".患者父母为非近亲婚配,家族中无类似患者.查体:血压230/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).心率120次/min,律齐,二尖瓣区可闻及2/6级吹风样收缩期杂音.神清语利,反应略迟钝.
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假性甲状旁腺功能减退症一例报告
患者,女性,17岁,主诉"关节疼痛3 d,腹痛1 d,发作性四肢抽搐3 h",于2004年10月23日入院,患者入院前3 d感觉双膝关节疼痛,1 d前感觉腹痛,部位不固定,呈阵发性刺痛,入院当天活动时突然出现四肢抽搐,口吐白沫.患者既往无类似症状.患者父母体健,仅育此一女,出生时无窒息史.小学毕业,学习成绩差.查体:身高138 cm,体重45 kg,体态矮胖,脸圆,双眼眼距稍宽,鼻梁低平.乳腺未发育,双手第4、5手指和双侧第3、4、5脚趾明显对称性缩短.智力低下.