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规范神经发育障碍性疾病的诊断开展神经遗传学的病因研究
神经发育障碍性疾病(Neurodevelopmental disabilities)是一组在一个或者多个发育能区(domain)与已建立的神经发育常模比较在质及(或)量上存在落后的疾病(发育能区包括大/精细运动、发音/语言、认知、社交/人格以及日常活动)[1].
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关注注意缺陷多动障碍的共患病
注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD),亦称儿童多动症,是常见的儿童行为障碍性疾病,主要表现为与年龄不相称的注意力涣散、活动过度和冲动任性.除此之外,还常会有自卑感、情感和社交障碍等情感发展和社会功能方面的问题.
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第四届小儿消化系统疾病专题研讨会会议纪要
全国第四届小儿消化系统疾病学术会议于2002年6月5~8日在广州举行.来自全国各地的86名代表出席了会议,广州市各医院30余位儿科医师也应邀列席本次学术会议.大会共收到论文110篇,文章选题广泛,内容涉及小儿消化内镜、儿童幽门螺杆菌感染、胃炎及消化性溃疡、胃肠动力障碍性疾病、小儿肝病及腹泻病等.
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COLQ基因突变致先天性肌无力综合征一例
先天性肌无力综合征( congenital myasthenic syndrome, CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,常见于新生儿或婴儿。1949年Levin首次应用本病名[1]来描述一对母亲健康而于婴儿早期起病的兄妹,并以此同新生儿重症肌无力相鉴别。国内少见该病相关报道。我们报道1例经基因证实的CMS病例。
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重视大前庭水管综合征的 早期诊断和听力保护
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者表现为混合性聋.该病是上世纪70年代末随着CT技术问世而被发现的一种内耳畸形所致的听力障碍性疾病,1978年被正式命名为LVAS[1]综合.
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听障并伴随孤独症倾向儿童的康复教育对策
儿童孤独症(autistic disorder)是以交流语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病的一种.1943年,该疾病由美国精神病学家Kanner首先报道,他描述了一组儿童"从生命早期开始,就不能像正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系",他们似乎是与环境隔离的,语言异常或根本就没有语言,不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等.他将这种状况称为"孤独性情感交往紊乱",即现在的儿童孤独症,也称自闭症[1].其临床特征主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为,同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征.据欧美等地的流行病学调查,儿童孤独症的患病率结果不大一致,但近年来发病率显著上升的趋势却是相同的.我国近年来也逐渐开始重视对儿童孤独症的诊断与治疗.但是由于2岁前的孤独症儿童症状表现尚不明显,家长和非精神专业的医务人员对本病认识不足,因此,我国一些地方有超过80%的孤独症被误诊[2].
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嗅觉障碍性疾病的相关基因及遗传易感性
嗅觉是人类的一种重要感觉,起着辅助识别、危险预警、增进食欲、影响情绪等重要作用.嗅觉障碍性疾病的发生也同样受到基因水平的调控,深入了解嗅觉障碍性疾病的分子学机制及遗传学特点,对探索嗅觉障碍与基因的关系,从而对嗅觉障碍性疾病进行有效干预和治疗至关重要.本文分别从先天性疾病、神经退行性病变、精神性疾病及炎性疾病4个方面,就其相关基因可能引发嗅觉障碍的分子学机制,以及嗅觉障碍性疾病易感性的遗传学基础来阐述嗅觉障碍与基因的关系.
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建立听神经病诊治标准势在必行
20世纪80年代,耳科医师和听力学家既已注意到临床上有些患者可听到声音但听觉理解能力异常为特征的听功能障碍性疾病[1].1996年Starr 等[2]首次将其命名为听神经病(auditory neuropathy).
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听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨
听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义,是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0.23%,在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11%[1],但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同,且病因、病变部位和发病机制仍不明确,因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。
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非综合征型听神经病相关基因的研究及听觉植入进展
听神经病(Auditory neuropathy,AN),近年来也被称为听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spec-trum disorder,ANSD),是一种以言语理解能力受损为主要表现的听功能障碍性疾病。其原因可能是内毛细胞、听神经突触和/或听神经本身功能不良,影响了听觉时域处理能力,使得声音从内耳传输到大脑的听神经通路同步性受损。但由于外毛细胞本身功能正常,声音仍可通过外耳、中耳正常地进入内耳,因此纯音听阈和言语觉察阈可在正常范围。
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石骨症合并肉瘤一例
石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、Albers-Schonberg病等,是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病.而肉瘤发生在石骨症病人身上更为罕见.现报道石骨症合并肉瘤1例.
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骨髓造血细胞介导的GM-CSF基因疗法对骨髓移植后造血重建的影响
粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)是一种具有广谱造血活性的细胞因子,尤其对粒-巨噬系造血祖细胞具有明显的促增殖与分化作用,许多实验证明GM-CSF可提高受照小鼠的生存率,减轻造血组织辐射损伤,并使感染和出血易于控制[1].但因其半衰期短,需大剂量反复长时间使用以维持疗效,常伴有诸多副作用,致使影响其临床应用及疗效.由此人们设想建立使体内持续分泌造血因子的基因疗法[2]为造血障碍性疾病开辟一条有效可行的新途径.作者以前的研究[3]已经证实GM-CSFcDNA导入造血祖细胞中可以表达.
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068 治疗双相精神障碍的新药?
锂已被用于治闻双相性精神障碍性疾病(BD),或称躁狂型抑郁症,但是可使患者出现震颤、认知损害和体重增加等许多副作用.
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用辩证的眼光看待羟氯喹的用药安全
羟氯喹( hydroxychloroquine,HCQ)属4-氨基喹啉类抗疟药,1944年人工合成,初用于抗疟治疗,1955年开始用于治疗系统性红斑狼疮( SLE )[1]。与氯喹相比,由于HCQ带有一个羟基基团,使其在保留原有氯喹药效的同时,毒性降低。大量研究表明,HCQ 具有免疫调节、抗炎、抑制细胞增生和诱变、降低血脂及抗血栓形成等多重作用,因而在临床的应用范围已从SLE、类风湿关节炎( RA)等风湿性疾病延伸至皮肤病领域,另外,该药在糖尿病、感染性疾病、凝血功能障碍性疾病以及恶性肿瘤等方面也具有潜在的治疗作用[1-2]。近年来,人们对HCQ药理作用的关注越来越多,与此同时,对于HCQ不良反应的监测工作亦不可放松。
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七叶皂苷钠致不良反应
七叶皂苷钠是从娑罗子中提取所得的总皂苷的钠盐,主要有效成分为七叶皂苷 A,B,C 和D,临床上常用的注射用七叶皂苷钠主要成分为七叶皂苷钠A和七叶皂苷钠B,即β-七叶皂苷钠.七叶皂苷钠具有抗炎、抗渗出、消水肿以及神经保护等作用.临床主要用于治疗脑水肿,创伤或手术后引起的肿胀及静脉回流障碍性疾病等.近年来由于其在临床上的广泛应用,所引起的ADR时有报道.现将文献报道中的ADR加以整理,为临床安全合理使用七叶皂苷钠提供参考.
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脊髓损伤后神经源性膀胱尿流动力学检查的护理
尿流动力学是泌尿外科学的一门新兴分支学科,主要研究排尿的生理活动及其功能障碍,其原理依据流体力学和电生理学,检测尿路各部分压力、流率及生物电活动,了解尿路排送尿液的功能和机制以及排尿功能障碍性疾病的病理生理学变化,为临床诊断提供准确的客观依据.脊髓损伤后神经源性膀胱尿流动力学检查有其特殊性,由于感觉的缺失,故患者的配合及检查后的护理对诊断与治疗该病显得尤为重要,结合我科行尿流动力学检查的护理体会现总结如下.
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脑卒中不稳定期护理纠纷的防范
脑卒中是一组由于脑部血管病变或伞身血液循环紊乱所致的脑组织供血障碍性疾病,为人类死亡率高的疾病之一,以急性脑功能损害为主要临床特征.按病损的性质分为出血性脑血管病和缺血性脑血管病两大类[1],由于该病症属于"超急"就诊,病情的不稳定性和难以预料性及患者和家属对病情的不了解和医学知识的贫乏,导致近年来有关脑卒中患者的纠纷增多.2004年12月我院制定了脑卒中患者护理纠纷的防范措施及脑卒中患者的应急预案收到了较好效果.现报告如下.
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"四世同堂"的胃肠动力药
胃肠动力药主要用来治疗胃肠动力障碍性疾病,包括非溃疡性消化不良、胃轻瘫、返流病等.临床上应用多的胃动力药主要有:
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中风有先知
定义“中”为打击之意,又为矢石之中;“风”善行而数变,又如暴风疾至,古人将此类疾病症状与所观察的自然现象联系起来,用比喻的方法为疾病命名,中风就此得名.脑卒中(Stroke)是中风的学名,是一种突然起病的脑血液循环障碍性疾病.
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刺五加注射液不良反应96例文献分析
刺五加注射液由五加科植物刺五加提取加工精制成的灭菌水溶液,具有平补肝肾、益精壮骨的作用.现代研究表明刺五加能扩张血管,改善微循环,提高组织血流量,并能降低组织耗氧量,故刺五加注射液广泛用于各种循环障碍性疾病.但随其应用的不断推广,有关其不良反应的报道时有所见,应引起重视.本文收集刺五加注射液(简称刺五加)不良反应96例,旨在分析其不良反应的发生情况,并提出防治措施,以供临床用药参考.