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人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
白癜风的病因、发病机制尚未完全明了.有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等,但均未定论[1].目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病,研究表明,该病与人类白细胞抗原(HLA)具有明显的相关性[2].HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统,每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成分,故具有高度多态性.
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绵阳地区79株结核分枝杆菌的基因型特征研究
以数目可变串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)为分子标识而建立的多位点数目可变串联重复序列分析(multiple loci VNTR analysis,MLVA)技术由于操作简便、特异性好、重复性高、分辨率强、数字化结果易于比较,已广泛用于各地结核分枝杆菌基因分型的研究.由于不同VNTR位点及其组合具有地区差异性,各国学者都致力于研究适合本地区的VNTR位点组合.本研究采用MLVA基因分型技术,选取国际上通用的15个VNTR位点,对绵阳地区的结核分枝杆菌进行了基因分型研究.
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更正
发表于本刊2012年11月第32卷第11期的《2010—2012年北京地区儿童肺炎支原体流行基因型监测》,为根据2009年Dégrange等[1]新建立的多位点可变数目串联重复序列分析,即MLVA分型方法,对北京地区2010—2012年儿童肺炎支原体流行基因型监测的研究数据报道。2015年本文作者与英国科学家V. J. Chalker等6个国家的专家共同对肺炎支原体的MLVA分型方法进行了国际标准研究,提出了统一的MLVA分型[2]数据处理标准,即将部分实验室“四舍五入”的重复序列处理方法统一为“逢小数进一”的重复序列处理方法。例如,数据分析中Mpn13位点的重复序列数目为3.19,则重复序列数目记为4。
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基因芯片分型中荧光标记引物的多重扩增及试验优化
基因芯片技术以其平行高效多位点多态性分型的优势,在基础和临床研究中被广泛应用.然而,随着位点增多,扩增目的片段更繁琐,为了提高效率和降低成本,就需要在同一反应体系内进行多重扩增[1].而多重扩增的关键问题是,同一体系内引物对的大化,并有效减少非特异扩增.目前,此环节可通过计算机辅助设计和尝试不同引物对组合解决.
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多位点测序技术在病原菌核型分析中的应用
随着分子生物学研究技术的发展,有人说在未来5～10年中,对人类健康做出贡献的关键生物技术是传染病的分子诊断技术.
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不同载体表达核酶对HBV mRNA细胞内表达的阻断作用
目的:探讨多位点自剪切核酶及突变核酶对细胞内HBVmuRNA的切割作用.方法:构建5个不同的多位点核酶及突变核酶的真核表达载体,将他们分别与乙型肝炎病毒全基因序列共转染HepG2细胞,用ELISA,共聚焦定量及图像分析的方法观察多位点核酶在细胞内对HBV mRNA切割作用.结果:构建的真核表达载体在细胞内确可表达出多位点核酶,核酶及突变核酶在细胞内对HBV基因的表达均有抑制作用,不同表达载体的抑制率不同,以tRNA启动子的表达载体抑制效率高,达81%,突变核酶亦有部分反义RNA的抑制效果.结论:抗乙型肝炎病毒核酶在细胞内可抑制HBV基因的表达,不同表达载体其核酶的表达效率不同.
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左心室多位点起搏心脏再同步治疗初步应用经验
患者女，77岁，活动后胸闷、气短1年，加重半年。1年前患者出现活动后胸闷、气短，间断有夜间憋醒，当地医院诊断“扩张型心肌病”，予抗心力衰竭（心衰）治疗后症状减轻。近半年心衰加重，药物控制不佳就诊。既往高血压史4年。无冠心病、糖尿病史。查体：血压110／70 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），心率60次／min，双肺呼吸音清，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。肝脾未触及，双下肢不肿。心电图示完全性左束支阻滞，一度房室阻滞。超声心动图示：左心室舒张末期内径55 mm，左心室射血分数0.24。氨基末端B型脑钠肽前体976.2 pgm／l 。入院诊断：扩张型心肌病、心脏扩大、完全性左束支阻滞、频发室性早搏（室早）、一度房室阻滞、心功能Ⅲ级（NYHA 分级）、高血压病。根据患者病史及辅助检查资料，符合心脏再同步治疗除颤器（ CRT-D）植入Ⅰ类适应证，签署手术知情同意书后，患者于2015年10月在阜外医院植入左心室多位点心脏再同步治疗起搏器（ MultiPointTM pacing，MPP CRT-D，Quadra Assura MPTM CRT-D，美国圣犹达公司）。
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经皮轴位多重交叉固定治疗粉碎性跟骨关节内骨折
目的 评价多位点撬拨复位经皮轴位多重交叉固定治疗跟骨关节内粉碎性骨折的临床疗效.方法 采用多位点撬拨复位经皮轴位多重交叉固定治疗跟骨关节内骨折36例(44足).结果 本组获6～30个月随访.SandersⅡ、Ⅲ型优良率分别为83.3%和81.8%;Ⅳ型未采用切开复位内固定术,优良率为62.5%.结论 多位点撬拨复位经皮轴位多重交叉固定治疗跟骨关节内粉碎性骨折适用于大部分SandersⅢ、Ⅳ型,特别是后距下关节面复位稳定者.笔者对SandersⅣ型的患者不主张切开复位内固定,认为经皮轴位多重交叉固定法可维持骨折复位的稳定性,早期功能锻炼可预防和减少骨折并发症的发生.
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吉林地区临床新生隐球菌微卫星分型分析
新生隐球菌（Cryptococcus Neoformans，CN）是临床上重要的致病真菌，主要可导致器官移植、艾滋病等免疫抑制患者发生新生隐球菌病［1］。本文采用多位点微卫星基因分型法（ MLMT）对吉林地区的新生隐球菌临床株进行分析，同时对不同微卫星型的菌株进行了药物敏感性的比较，以帮助临床上深入认识新生隐球菌的流行病学及发病机制。
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肾虚与骨质疏松及补肾中药的作用
近年来许多学者利用中医"肾本质"理论对骨质疏松的病机及防治进行了大量研究,特别是利用补肾方药防治骨质疏松并对其治法以及作用机理进行了多位点的探讨,现就肾虚与骨质疏松发病的相关性以及补肾中药治疗骨质疏松的研究进展综述如下.
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抗HIV治疗的副作用(二)--蛋白酶抑制剂
蛋白酶抑制剂(PI)是基于肽类的化合物,它们或竞争性抑制蛋白酶活性,或作为互补蛋白酶活性点的抑制剂.PI能抑制蛋白酶的功能,使新产生的病毒不成熟.PI具有很强的抗艾滋病病毒(HIV)的作用,多位点的变异才会产生耐药.本文主要就其治疗的主要毒副作用及相关的处理,如脂肪的重新分布、血症代谢异常、肝毒性血糖升高等做一综述.
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应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究
植入前遗传学诊断(PGD)由于可检测的材料仅1～2个卵裂球细胞,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析.引物延伸预扩增(PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法,有望解决这个问题.我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血,地贫)PGD中的应用.
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食管癌9号染色体多位点等位基因杂合性丢失研究进展及其意义
食管癌(Ensophageal Carcinoma,EC)是食管鳞状上皮的恶性肿瘤,进行性吞咽困难为其典型的临床症状.本病是人类常见的恶性肿瘤之一.
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糖尿病监测透镜正在开发之中
美国GST(葡萄糖传感技术)公司科研开发的目标是在2004年年底以前对一种全新的连续监测葡萄糖用的接触透镜进行多位点的临床试验.
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乙型肝炎病毒BCP区1762/1764突变与肝细胞癌发生的相关性
全球有4亿HBV携带者,每年因HBV相关疾病而死亡的人数已经超过200万,其中有100万死于HBV诱发的肝细胞癌.HBV核心蛋白启动子(BCP)的变异是多位点和复合的,主要是1762(A-T)、1764(G-A)的双突变,BCP区是富含AT的区域,具有肝脏富含因子的独立结合点,变异的BCP可改变这种结合,降低前C区的RNA转录,终使HBeAg表达减少,平均降低70%.
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基因芯片检测拉米夫定治疗慢性乙型肝炎中的HBV YMDD变异
我们采用拉米夫定耐药多位点基因芯片新技术,对25例长期应用拉米夫定治疗的慢性乙型肝炎患者的血清标本进行了检测.
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无精子因子
无精子因子(azoospermiafactor,AZF)是在1993年发现的,已被确认为精子发生所必需.AZF基因位于Y染色体(Yq11)上,并在睾丸内特异性表达.目前发现AZF缺失(Yq11微小缺失)约占原发性无精子症及严重少精子症的10～15%.在Yq11的5～6间隔(interval)中,有许多位点与精子发生有关,被命名为AZFa、AZFb及AZFc[1,2].一、AZFc在不育症患者中,常见的Yq11间隔微小缺失是AZFc.现认为AZFc的佳候选者是DAZ(deleted in azoospermia)基因,这是一个含有许多功能的基因簇,可称之为DAZ家族[3].
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癌性神经痛及其发病机制
早期和晚期癌症患者中疼痛的发生率分别高达48％和64％～75％[1-2],严重影响患者的生活质量.在所有的癌性疼痛中,神经病理性疼痛占19.0％～39.1％.尽管癌性神经痛(neuropathic cancer pain,NCP)的病因不同,但均存在神经损伤,导致多个部位结构的改变,并影响脊髓和脑的功能.由于NCP的病理机制复杂,需开展作用于多位点的协同治疗.
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左心室流出道三通道传导现象1例
右心室流出道（RVOT）室性期前收缩或室性心动过速（PVCs/VT）经RVOT多个传导通路或多突破口现象并非少见，消融术中往往需要多位点消融方可成功。近来我院收治1例罕见的左心室流出道（LVOT）多通道传导并经单靶点消融成功的患者，现报道如下。
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右心室无休止室性心动过速成功消融1例
我院收治1例罕见的多种室性期前收缩（PVCs）与室性心动过速（VT）共同形成的反复无休止VT，并经多位点消融成功，现报道如下。
