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基因芯片技术应用于消化病学基础和临床展望
和整个生命科学领域一样,基因结构表达和表达后机制也是消化病学领域的研究热点和难点.消化器官肿瘤、炎症等大多数疾病的发生发展都与组织细胞的多基因表达异常有关.然而,参与疾病发生的基因数目之多、调控关系之复杂使传统分子生物学方法显得力不从心.近年来兴起的基因芯片技术在此类研究中显示了巨大的应用潜力.
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第7讲:小儿充血性心力衰竭
充血性心力衰竭(简称心衰)是指各种原因引起心排量减少和心室充盈压升高,临床上以组织血液灌注不足及肺循环和/或体循环淤血为主要特征的一种综合征,它不是一个独立的疾病.现代概念认为,心衰实质上乃是由于能量不足造成基因表达异常而引起的一种超负荷心肌病.心衰是小儿时期尤其是婴幼儿期较常见危重症之一,如不及时诊断,采取适当的治疗措施,可严重威胁患儿的生命.
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血浆醛固酮检测对充血性心力衰竭的意义
充血性心力衰竭(CHF)的基本发病机制是心肌细胞的异常,即不同因素诱导心肌细胞的基因表达异常,引起细胞的肥大、细胞的死亡(包括凋亡)及间质成分的改变及纤维化,这是CHF呈进行性发展的本质所在.醛固酮(ALD)是肾上腺皮质球状带合成和分泌的类固醇激素,是电解质排泄的重要调节因子,其作用是保钠排钾,因此在维持机体内环境的稳定中起着重要作用.研究表明,ALD作为独立因素参与了心室重塑,并在CHF进程中引起严重的临床问题.本文测定了充血性心力衰竭患者血浆ALD的水平,并探讨ALD在CHF发病机理中的作用及临床意义.
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Bmi-1与消化系统肿瘤相关性研究进展(文献综述)
Bmi-1(B-cell specific moloney murine leukemiavims inserti on site 1,Bmi-1)基因是PcG(Polycomb group,PcG)家族核心成员之一,属于一种原癌基因.首次于1991年荷兰癌症中心在鼠淋巴瘤细胞中发现的[1],其在细胞生长、增殖和干细胞自我更新的调节中发挥重要作用.Bmi-1基因表达异常与人类多种肿瘤的发生、发展过程有关,其中就包括食管癌、胃癌等消化道肿瘤,并与肿瘤的转移和扩散相关,有望成为一种新的肿瘤分子标志物.本文就Bmi-1基因与消化道肿瘤关系的研究进展作一综述.
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细胞凋亡在胆囊良、恶性病变中的作用
近年来,胆囊疾病特别是胆囊癌的发病率有增加的趋势.据统计,胆囊癌发病率占消化系肿瘤的第5位,且具有浸润迅速,易转移,预后差的特点,但病因不明,仅发现其与胆囊结石有高度相关性,也与其它胆囊良性病变如慢性胆囊炎、胆囊上皮瘤样病变以及胰胆管合流异常等有一定关系[1].有学者提出细胞凋亡在胆囊肿瘤形成、发展过程中起重要作用.细胞凋亡(apoptosis),又称细胞程序性死亡(programmed cell death, PCD),是由细胞自身基因调控引发的细胞死亡方式,这种方式可避免死亡细胞内容物释放出来而引起的一系列反应,在机体的组织分化发育,以及许多病理、生理性过程中均有发生,对机体有一定保护作用.在病理上,肿瘤的发生被认为与细胞凋亡的抑制有关.与细胞凋亡相关的基因有P53、P21和bcl-2基因家族等.国内外学者的许多研究认为某些凋亡相关基因表达异常与胆囊良、恶性病变发病有重要关系.本文就P53、P21和bcl-2基因家族及其信号传递在胆囊病变时的作用作一综述.
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细胞因子在充血性心力衰竭诊疗中的应用
充血性心力衰竭(congestive heart failure, CHF)实质上是由于能量不足造成基因表达异常而引起的一种超负荷性心肌病,其患病率高,死亡率大,5年存活率与恶性肿瘤相仿[1].近年来研究发现,细胞因子在CHF的发病过程中起着重要作用.本文就细胞因子在CHF诊疗中的应用概述如下.
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DNA微陈列技术在肿瘤诊断中的应用
癌症在全球范围内已成为常见病多发病,严重地威胁着人类的生命健康.由于癌症发病因素的多样性和癌细胞的复杂性,癌症治疗仍是个复杂问题.肿瘤的早期诊断,肿瘤类型和细胞来源的准确鉴定在肿瘤治疗中具有重要意义.由于肿瘤是基因表达异常引起的恶性生长,分析基因表达模式将是肿瘤诊断和分级的直接的办法[1].DNA微阵列技术可用于定量细胞或组织中的成千上万RNA来分析基因表达,揭示用传统组织学途径无法得到的信息.因此DNA微阵列技术是肿瘤分子生物学研究中的一种非常有用的工具,它能帮助我们对肿瘤进行诊断和分级,从而指导临床治疗和估计预后.
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正电子发射体层显像技术及临床应用
现代医学认为,疾病的本质是从基因失调开始,是基因表达异常、代谢异常、功能失调、结构改变的生化过程.以往的影像学检查是在临床出现症状、体征或形态结构改变阶段进行诊断,而正电子发射体层显像(PET)则具有在疾病功能、代谢改变早期阶段做出诊断的功能[1].
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FEN1基因突变在狼疮肾炎凋亡核小体清除机制中的作用
狼疮肾炎(LN)是系统性红斑狼疮(SLE)常见的严重脏器损伤.目前,常规的免疫抑制剂疗法,如泼尼松、环磷酰胺、霉酚酸酯、FK506等,均不同程度地存在治疗靶向性差、缓解率不高、容易复发的缺点[1].开拓新的治疗理念,探索新的治疗方法对提高疗效、改善预后极为迫切.而对LN发病机制的深入探讨有望从根本上获得LN治疗的突破.LN是多基因表达异常所致的自身免疫性疾病,细胞凋亡产生的核小体与其抗体间的作用是LN发生、发展的中心环节[2].
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PTEN基因与肿瘤的研究进展
肿瘤的发生是一个复杂的生物学过程,主要涉及遗传易感性及环境因素等导致原癌基因激活和抑癌基因失活,引起基因表达异常,从而导致肿瘤的发生.通常认为遗传学上的基因突变是肿瘤发病机制中的关键事件,尤其是抑癌基因突变与肿瘤的发生有着密切的关系.近年来大量基础实验和临床检测资料表明,基因的多态性也决定了个体的遗传素质,对肿瘤的发生发展同样具有决定性作用.PTEN作为一种抑癌基因,是继p53基因后另一个较为广泛地与肿瘤的发生关系密切的基因,继发现以来一直是国内外临床与基础研究的一大热点.现就近年来PTEN基因与肿瘤的研究进展作一综述.
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肥厚型心肌病的诊断和治疗进展
1 引言本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频率增加,故提出基因缺陷的假说.还有人提出本病与原位癌基因表达异常、钙调节异常等有关.研究取得较大进展的为家族性肥厚型心肌病,运用分子生物学和基因诊断方法,现已明确家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传,其致病基因为14号染色体长臂上的β-肌凝蛋白重链的缺陷,至少有两个β-肌凝蛋白重链的基因位点突变与家族性肥厚型心肌病发病有关.
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小儿心力衰竭发病机制及治疗的进展
充血性心力衰竭(心衰)是小儿心血管疾病中常见的、严重的临床综合征.传统观念认为心力衰竭是心排血量不能满足机体组织代谢和生长发育需要,临床上出现体、肺循环瘀血的表现.现代研究认为,心力衰竭是由于心肌过度消耗、心脏能源不足、心力贮备耗竭,导致心肌基因表达异常、功能下降所致的超负荷心肌病.
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MSP扩增失败的原因分析及解决方法
DNA甲基化是一种影响基因外表达的机制,并与肿瘤发生有着密切的联系.DNA甲基化状态改变是致癌作用的一个关键因素,是肿瘤抑制基因的失活方式之一,它通过基因机制和基因外机制导致细胞增殖和分化的相关基因表达异常,造成细胞失去正常的基因调控而发生恶变形成肿瘤[1].
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β受体阻滞剂在慢性心力衰竭中的使用策略
现代医学认为,充血性心力衰竭是由于心肌"能量饥渴"造成基因表达异常引起的超负荷性心肌病,表现为心脏储备能力耗竭,进而导致患者病情恶化和死亡.心力衰竭的主要特征是"心室重构",神经-内分泌系统扮演着重要角色.心力衰竭治疗的新观点认为:治疗是在改善近期血流动力学的基础上,通过使用神经内分泌拮抗剂,如血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ拮抗剂(ARB)、醛固酮拮抗剂等以对抗神经内分泌系统活化,从而达到延缓或逆转心力衰竭的病理过程,提高患者生活质量并延长患者生存期.β受体阻滞剂是一很强的负性肌力药,以往一直被禁用于心力衰竭治疗.β受体阻滞剂治疗心力衰竭的临床试验显示,治疗初期对心功能确有明显的抑制作用,左室射血分数(LVEF)降低,但长期治疗(>3个月时)则一致改善心功能,LVEF明显增加,降低心室肌重量和容量、改善心室形状、逆转心室重构.β受体阻滞剂之所以能从"心力衰竭的禁忌证"转而成为常规治疗的一部分,就是因为走出了"短期""药理学"治疗的误区,认识到了"长期"治疗的"生物学效应",这也就是近年来心衰治疗概念发生根本性转变的依据.
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肺癌相关抑癌基因甲基化研究进展
肺癌是全球发病率高的恶性肿瘤之一,它分为两种:小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC).在临床中80%~85%为NSCLC,SCLC属于内分泌细胞来源的肿瘤,仅占15%~20%.肺癌的发生是多因素多阶段的过程,涉及基因和基因外的多种改变,基因改变指本身结构的异常,方式有点突变、基因缺失、扩增、重排等;基因外(epigenetic)改变即表遗传学改变主要指DNA分子中胞嘧啶发生甲基化,引起基因表达异常,但不改变DNA序列和基因产物.
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表观遗传学与皮肤肿瘤
表观遗传学(Epigenetics)主要研究DNA序列不发生变化时,基因表达异常的机制,以及这种改变又是如何在有丝分裂和减数分裂过程中遗传给后代.表观遗传学机制主要涉及DNA甲基化①NA methylation)、组蛋白修饰(Histone modification)和microRNA调控(MicroRNA interference)[1].表观遗传调控的异常通过协同或者拮抗作用共同参与相关基因的活化或抑制,与多种皮肤肿瘤的发生有密切关系,但其具体机制目前尚未完全阐明.现就表观遗传调控在多种皮肤肿瘤领域的研究现状综述如下.
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中医药治疗糖尿病周围神经病变机理研究
糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病常见的慢性并发症之一.有文献报道~[1]DPN发病率可高达90%,其发病机制尚未完全明了,但普遍认为其发生与高血糖引起代谢紊乱、微血管病变、神经营养因子缺乏、自由基损伤及基因表达异常等多种因素有关.西医除控制血糖外,多采用调节代谢及改善微循环,以纠正神经缺血缺氧,增加神经传导功能;此外,还有抗氧化、补充神经营养因子、使用免疫抑制剂以及理疗、高压氧等方法.
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FDA批准克里唑替尼及其基因测试法治疗晚期非小细胞肺癌
2011年8月26日美国食品药品管理局(FDA)批准克里唑替尼(Xalkori)治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因表达异常的晚期(局部晚期或转移性)非小细胞肺癌(NSCLC).Xalkori为丸剂,其临床治疗方案为单一用药,一天服用两次.
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转化生长因子β1Ⅱ型受体CA重复序列基因在人正常皮肤和瘢痕疙瘩中的表达
瘢痕疙瘩的生物学特性类似于肿瘤.近研究表明,转化生长因子β1Ⅱ型受体(transforming growth factor-β1 receptorⅡ,TβRⅡ)是一种新的抑癌基因,而肿瘤细胞中常见的是该基因表达异常[1].本研究主要是通过改变TβRⅡ基因突变的热点CA重复序列,以检测瘢痕疙瘩成纤维细胞是否存在与肿瘤细胞同样的基因突变.
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卵巢颗粒细胞基因表达异常与PCOS高雄激素血症
1女性体内雄激素的合成途径卵巢的功能主要体现在生殖内分泌及排卵2方面,而卵巢的甾体激素合成又对卵泡的生长发育及卵子的质量起至关重要的作用.