浙江省台州地区不同来源的大肠埃希菌耐药性分析及产超广谱β-内酰胺酶、头孢菌素酶的基因分型

目的 了解浙江省台州地区的分散式供水、食品从业人员粪便及临床标本分离的大肠埃希菌耐药状态、产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)和头孢菌素酶(AmpC)情况及相关耐药基因的类型.方法 从分散式供水标本、食品从业人员肛拭及临床标本中分离培养的各100株大肠埃希菌进行药敏试验,用ESBLs确证试验、AmpC酶检测试验检测实验菌株的表型,以PCR扩增和序列分析检测相关的耐药基因.结果 从食品从业人员肛拭分离到的菌株耐药性高于分散式供水中分离的菌株,而临床标本分离到的菌株耐药性更高;从100株集中式供水分离的菌株中检测出产ESBLs菌6株,基因型为TEM-1合并CTX-M-9.100株食品从业相关人员肛拭分离的菌株中检测出产ESBLs 17株,基因型为TEM-1合并CTX-M-9,CTX-M-9;检出产AmpC酶3株,基因型为MOX-1、DHA-1.100株临床标本中分离出产ESBLs 33株,基因型为TEM-1合并CTX-M-9、CTX-M-9、CTX-M-25;检出产AmpC酶9株,基因型为MOX-1、DHA-1、FOX-1.结论 在分散式供水及正常食品从业相关人员粪便中检出产ESBLs、AmpC酶的大肠埃希菌与在临床分离的标本中的产ESBLs、AmpC酶的大肠埃希菌携带的基因型有一定的相似性.

福建省沿海地区鼠形动物巴尔通体感染状况调查及基因类型研究

目的 了解福建省沿海不同地区、不同气温条件下鼠形动物巴尔通体感染状况,并掌握其菌种基因型.方法 通过随机抽样,抽取福建省沿海6个地市各一个调查点,采用笼日法捕获鼠形动物,培养分离巴尔通体,疑似菌株通过PCR证实为巴尔通体,并通过gltA基因的379bp片段序列测定,构建生长发育树,确定巴尔通体属种,并分析各属种的地区和宿主分布.结果 捕获并培养分离鼠形动物1161只(份),分离到巴尔通体菌株188株,6种被检动物中有5种检出巴尔通体,感染的鼠形动物分属2目2属,分别是臭鼩鼱、褐家鼠、黄胸鼠、小家鼠、黑家鼠.鼠形动物总感染率为16.19%,其中臭鼩鼱高(21.43%),其次为褐家鼠(13.54%),黄胸鼠(18.27%).构成东南地区的主要鼠形动物均列其中.调查6个沿海地市的鼠形动物均感染巴尔通体菌,感染率分别为宁德9.25%、福州9.52%、莆田9.38%、泉州28.18%、厦门17.42%、漳州13.33%.比较年积温7000℃以下地区与年积温7000℃以上地区鼠形动物感染率差异有统计学意义(χ~2=12.93,P<0.001).序列分析表明福建省沿海地区鼠形动物中共检出3个巴尔通体种群:B.elizabethae、B.qeenslandensis和B,tribocorum A、B群,有明显的地域和宿主分布特征.结论 巴尔通体在福建省沿海地区鼠形动物中广泛存在,优势菌种与云南、北京等地区不尽相同.

中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析

目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量.方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析.结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例.α地中海贫血基因型以一SEA基因缺失常见,占82.67％,其次为-α”/αα,占9.34％.Hb H病9例(-α3 7/--SEA7例,-α4 2/--SEA 2例);-α3 7纯合子1例;-α 3.7/-α4.2双重杂合子1例.β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55％,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43 (GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例.结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性.研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料.

采用长距离PCR检测黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤新鲜标本中特异性染色体易位

目前用于检测软组织肿瘤染色体易位的技术方法各有特色,其中长距离PCR技术仅适用于新鲜标本,但可扩增基因断裂点周围长至10余kb的DNA片段,从而可以检测出内含子上断裂点的位置,确定融合基因类型,并可进一步用于分析染色体断裂点基因组DNA序列,以确定是否有某些特征序列参与了染色体易位的发生.

EV71病毒疫苗研究进展

肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)为二十面立体对称的球型结构,直径为24-30 nm.病毒衣壳由60个亚单位构成,每个亚单位由4种衣壳蛋白(VP1-VP4)组成[1].根据病毒衣壳蛋白VP1核苷酸序列的差异,可将EV71分为A、B、C 3个基因群和11个基因类型(A,B1-B5和C1-C5)[2].EV71引起的手足口病(Hand foot and mouth disease,HFMD)和疱疹性咽峡炎,在世界各地均有暴发流行,是一种在儿童中常见的自限性疾病.

产超广谱β-内酰胺酶和质粒AmpC酶肺炎克雷伯菌的耐药性及基因型检测

通过PCR基因测序分析两种酶的基因类型,用接合转移试验了解肺炎克雷伯菌耐药基因转移方式,并用纸片扩散试验和微量稀释法测定细菌对17种抗生素的敏感性,现报道如下.

利用常规心电图鉴别长QT综合征的基因类型

一、引言和背景近年来,先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床和基础研究在国际上取得了突破性进展.截止目前,已从5个致病基因上鉴定出177个基因突变点,包括KVLQTI(LQT1)42%,HERG(LQT2)45%,SCN5A(LQT3)8%,KCNE1(LQT5)3%和KCNE2(LQT6)2%[1].LQTS在遗传学上的多样性和复杂性又给临床诊治带来困难.基于目前的技术条件,对于一个临床上确诊的LQTS家系,找出其病变基因一般需要1～3年的时间,而且费用昂贵,其阳性检出率也只有50%左右.为了加速实验室的基因检出率、降低费用,本文系统地研究了29个家系共284个基因携带者(131个LQT1,93个LQT2和60个LQT3)的静息12导联体表心电图,归纳总结出1Q种典型的ST-T波图形.在国际LQTS研究协作组(The International Registry)的支持下,采用心电图预测基因类型取得了良好效果[2].

鲍氏不动杆菌氨基糖苷类修饰酶基因类型分析

56.52%)、aph(3')-Ⅵ(47.82%)、aac(3)-Ⅱ(30.4%)、aac(6')-Ⅱ(26.09%)、ant(2")-Ⅰ(21.73%).结论 ABA对氨基糖苷类抗菌药的耐药主要由AMEs引起.

应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断

目前,国外对β地中海贫血的植入前遗传学诊断,主要应用巢式PCR结合突变检测技术[1,2].但由于β地中海贫血基因的高度异质性,我国β地中海贫血突变基因类型与国外报道的不同.本研究根据我国常见的β地中海贫血突变基因类型,应用多重巢式PCR及荧光PCR技术,于2003年对4例β地中海贫血患者进行了临床植入前遗传学诊断,获得1例临床妊娠.现将结果报道如下.

白塞病的证侯与单核细胞趋化蛋白-1基因多态性位点相关性的探讨

目的 探讨白塞病的证侯与单核细胞趋化蛋白(MCP)-1 基因多态性位点的关系.方法 应用PCR限制性片段长度多态性技术检测MCP-1基因多态性位点基因类型.结果 携带G型等位基因的白塞病证侯患者,伴有眼色素膜炎及胃肠炎较重临床症状的几率明显高于携带AA型等位基因的白塞病患者.GG患者与AA患者眼部损害比较差异有极其显著性(P<0.05).结论 白塞病的证侯与MCP-1基因多态性位点有一定相关性.

丙型肝炎治疗进展(一)直接抗病毒小分子化合物

自1989年丙型病毒性肝炎被正式确认以来,其治疗方法经历了普通干扰素治疗、普通干扰素联合利巴韦林(RBV)治疗和聚乙二醇干扰素(Peg-IFN)联合RBV治疗等阶段,后者又被称为标准治疗方案(standard of care,SOC).丙型肝炎的疗效与丙肝病毒(hepatitis C virus,HCV)的基因型密切相关,HCV基因1/4型对SOC的持续病毒学应答(SVR)约为50％,基因2/3型约为85％.丙型肝炎的疗效还与宿主的基因有关,主要与IL-28B rs12979860的等位基因类型相关,其中CC型等位基因疗效好.而国人主要是CC型,因此,我国丙型肝炎患者采用SOC的疗效优于欧美白人和黑人.近几年丙型肝炎的治疗研究进展迅速,出现了一大批具有良好应用前景的新型药物,其中部分已被批准上市,但大多数还处在临床研究阶段(Ⅱ期或Ⅲ期临床试验).

惠东地区产ESBLs大肠埃希菌的主要基因类型

目的 探讨惠东地区产ESBLs大肠埃希菌的主要基因类型.方法 收集本地区临床各科室明确诊断为院内感染的标本,经分离获得大肠埃希菌483株,采用API 20E进行产ESBLs初筛,并参照CLSI文件M100-S22推荐的纸片表型确证试验进行确证.对确证产ESBLss大肠埃希菌进行基因型检测和PFGE检测.结果 (1)API鉴定试剂条(API 20E)试验提示本研究所收集483例院内大肠埃希菌菌株中,产ESBLs阳性菌株共214例;确证试验结果提示,214例菌株均为产ESBLs阳性菌,符合率为100％;(2)214株产ESBLs大肠杆菌共有3种基因型和6种PFGE型,其中基因型TEM多,共123株(57.5％),CTX-M51株(23.8％),SHV40株(18.7％)；PFGE图谱结果提示,3a和6a多见,分别为70株和63株,其余分别为1a(30株)、2(21株)、4(18株)和18(12株)；(3)产ESBLs大肠埃希菌来源:214株产ESBLs大肠埃希菌,主要来源于重症监护室(118株)、血液科(39株)、呼吸科(34株),以及其他相关科室(共23株).结论 现阶段本地区院内感染大肠埃希菌标本中,产ESBLs大肠埃希菌所占比例较高,其中以基因型TEM多,PFGE型3a和6a多见；病原菌主要来源于重症监护室、血液科和呼吸科.

肝脏癌前病变即异型增生研究进展

肝细胞癌形成是一个多步骤的过程,它以不断积累的基因改变导致肝细胞脱离正常生长,终形成了肝细胞癌(HCC).大细胞异型增生、小细胞异型增生、低度异型增生结节和高度异型增生结节已经被描述为癌前病变.当慢性肝病出现硬化时,有80%会发生肝细胞癌.HBV、HCV、酒精性肝病和非酒精性脂肪肝是肝癌形成的常见条件.肝癌形成的因素可能源自在慢性坏死性炎症和增强的再生中,对DNA的直接损害或间接损害及DNA修复受到损害.虽然肝细胞癌形成的一般途径已经发现:所发生的基因类型和序列的改变是多种多样的,而且每一个HCC都有独自的特点和基因改变的过程.

β内酰胺酶分子流行病学研究进展

革兰阴性杆菌产β内酰胺酶(BLA)是对β内酰胺类抗生素耐药的主要机制.近年来,随着抗生素的大量使用,细菌等微生物对药物产生了适应性进化,BLA新的类型及基因的新型别不断出现.了解细菌产BLA类型,对临床合理使用抗生素有理论指导意义.在此在介绍BLA分类、作用机制及作用场所等研究的基础上,对重要的BLA类型、各型的主要基因型别及其流行情况予以简要综述.

外周血淋巴细胞和单核细胞比值与替比夫定治疗基因B型慢性乙型肝炎早期病毒学应答的相关性分析

目的 观察分析外周血淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)与替比夫定治疗基因B型慢性乙型肝炎( CHB)早期病毒学应答的相关性.方法 选取本院2016年6月-2017年4月收治的82例CHB患者进行研究,所选患者均给予替比夫定治疗,回顾性分析患者的临床资料,检测所选患者的AST、ALT、TBil、LMR和HBV DNA等相关指标水平,同时观察记录其病毒和早期病毒学应答情况,分析不同资料间的相关性.结果 随着治疗时间的延长,患者的ALT复常率、HBV DNA不可测率、HBeAg阴转率、HBeAg血清转换率、血清TBil及AST水平均得到明显改善(P<0. 05).所选患者的年龄与HBV DNA下降幅度呈明显负相关(P<0. 05),HBeAg、LMR、ALT、AST、基线HBV DNA水平与HBV DNA下降幅度呈明显正相关(P<0. 05);调整年龄、性别、HBeAg及治疗时间后发现,LMR、ALT、AST、基线HBV DNA水平仍与HBV DNA下降幅度呈明显正相关(P<0. 05).单因素分析结果显示,应答组患者的家族史、AST、ALT、TBil、LMR和HBV DNA水平均与未应答组患者存在明显差异(P<0. 05).多因素Logisitic回归分析发现,有家族史、血清TBil和LMR高水平及HBV DNA水平过高均是导致B型CHB患者未能出现早期病毒学应答的独立危险因素(P<0. 05).结论 LMR与替比夫定治疗基因B型CHB患者,其HBV DNA含量是预测基因B型CHB患者早期病毒学应答出现的重要指标.

基因类型对多器官功能障碍综合征患者促炎细胞因子和抗炎细胞因子产生的影响

遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测

遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程.分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类.在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上,进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查.患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定.

卒中和颈动脉粥样硬化的遗传危险因素

缺血性卒中是常见的卒中形式,在大多数患者,其主要病因是动脉粥样硬化.一些遗传因素与卒中的危险性有关.其中,颈动脉内膜-中膜壁的厚度(IMT)尤其具有相关性,它是亚临床性动脉粥样硬化的间接标志,而且是未来缺血性卒中较强的预测因素.一些学者报道,在那些具有某些基因功能变异的人IMT较高,这些基因变异与基质沉积(MMP3)、炎症(白介素-6)和脂类代谢(肝脂肪酶、APOE、CETP和PON1)有关.有证据显示,炎症过程[1]和可修饰的危险因素与遗传交互作用引起卒中[2].识别环境危险因素作用过程中能保持心血管稳定的基因,探索环境方面危险因素的影响是否由个体的基因类型来调节,对深入理解卒中的病理生理和流行病学大有裨益.同样,这对遗传危险因素的预测至关重要.

基质金属蛋白酶-1单核苷酸多态性在宫颈癌中的表达及临床意义

基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因启动子单核苷酸多态性(SNP)功能被认为是多种癌症包括宫颈癌的预后基因标记.我们在我省进行MMP-1 SNP与宫颈癌关系的病例对照研究以进一步阐述MMP-1 SNP对中国北方人口宫颈癌发生、发展、转移可能的影响,进而从基因水平探讨宫颈癌的发生机制;探讨通过检测高危人群的MMP-1的基因类型来推断其发生宫颈癌的可能性,或对宫颈癌患者的基因型进行检测来推测其发生淋巴结转移的可能性进而推断预后的可行性.

脑梗塞患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)在血管紧张素Ⅱ的产生和缓激肽的降解中起着关键的作用,而后两种多肽在血管张力的调节和血管平滑肌细胞的增生中起作用[1].近年来,对ACE基因插入/缺失多态性与脑血管疾病之间关系的探讨,多倾向认为,ACE通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发展中发挥作用,认为是研究各类心脑血管疾病遗传易感性的主要候选基因.本研究通过测定脑梗塞患者ACE基因类型和血浆中ACE浓度,探讨ACE基因插入/缺失多态性与脑梗塞的关系,旨在从分子生物学水平上发现高危人群,为临床用药提供依据,提高脑梗塞防治水平.