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他为何十年“抬不起头”
周国华(化名)今年5 7岁,安徽人.10年来,他始终被一种怪病折磨着:每过一段时间就会四肢肌肉酸痛,胳膊抬不起来,走不了几步路就两腿酸软,再也迈不开步;脑袋始终耷拉着,怎么也抬不起来.不久前,周国华的病在东南大学附属中大医院神经内科终于获得了确诊,原来他患上的是一种叫做脂质沉积性肌病的罕见肌肉病.经过治疗,目前他的病情终于大大缓解,周国华高兴地说:"这下终于又能昂首挺胸地走路了!"10年前,有一次搬东西的时候,周国华突然发现手臂使不上力了,肌肉十分酸痛,没过多久病情就迅速加重,不仅胳膊无力,走路也困难,后来连抬头也吃力起来,生活都不能自理.周国华一家也曾在当地四处求医,但是一直未能确诊,医生只是怀疑有肌源性损害.
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关注代谢性肌病
代谢性肌病是由于肌肉细胞内能量供应异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关.临床主要表现为肌肉无力、运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛、甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍.心肌酶和肌电图可见肌源性损害,后确诊需要病理学检查,具体的分型需要生化和基因检测.不同类型的代谢性肌病有不同的特点.
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针药配合神灯照射治疗骨化性肌炎20例
骨化性肌炎(myositis ossificans)为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织沉积所引起的肌肉硬化、足趾畸形的一种疾病.该病全部为散发病例,常见于儿童及青年,全身肌肉均可累及.其典型表现为皮下组织和肌肉内有与肌筋膜走向平行的骨化形成;X线检查可见肌肉内有羽毛状钙化;肌电图(EMG)常见肌源性损害,血清肌酸肌酶(CK)常升高,故属肌病之一.临床多累及颈、躯干和大腿的肌肉,可见皮下组织肿胀、僵硬,如发生在关节附近,还可以造成关节畸形.笔者于1987年以来运用针药及神灯照射治疗骨化性肌炎20例,收到满意疗效,兹介绍如下.
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多发性肌炎、皮肌炎如何辨治?
答:多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)均为炎性肌病.以横纹肌肌纤维变性和间质炎症为病理特点.临床上具有对称性近端肌无力,血清肌酶谱增高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检显示有横纹肌纤维变性、坏死、被吞噬、再生以及单个核细胞浸润.具备以上4点可以确诊为PM.伴有典型皮疹,则为DM.根据文献记载与临床表现,与中医学"肌痹"相类似,笔者在临床分为4型,简述于下.
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临床表现不同的Dysferlinopathy二例
例1患者女，38岁。因进行性肢体无力14年于2011年11月就诊。患者14年前出现右下肢远端肌群无力，踮足站立困难，行走、跑步速度不及正常同龄人，其后逐渐出现双上肢近端及左下肢远端肌群无力，出现下蹲起立、爬坡上楼及梳头困难，服用激素半年，上述症状加重，且血压升高，停用激素，其后未予诊疗，症状逐渐加重。家族史：父母非近亲结婚，家族中无此类疾病患者。查体：踮足站立不能，双上肢近端肌力Ⅳ＋级，双上肢远端肌力Ⅳ级，手部肌力Ⅴ-级，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力正常，膝腱反射、跟腱反射消失，肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射减弱，未见病理征。实验室检查：肌酸激酶4096 IU／L，肌酸激酶同工酶140 IU／L，乳酸脱氢酶591 IU／L，丙氨酸氨基转移酶74 IU／L，天冬氨酸氨基转移酶52 IU／L。肌电图检查呈肌源性损害。
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儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例
患儿男，12岁，因进行性四肢肌无力10余年，胸闷1周于2013年4月16日入院。患儿系第二胎足月顺产，有一姐健康。患儿1岁内发育未见异常，但1岁后运动发育落后于同龄儿童，3岁后仍行走缓慢，不能奔跑，易摔跤，上楼梯困难。近1周患儿出现胸闷，无发热。无明显咳嗽，小便稍减少。查体：体温36.5℃，脉搏132次/min，呼吸22次/min，体重32 kg，血压108/68 mm Hg（1 mm Hg＝0.133 kPa），神志清楚，精神欠佳，呼吸平稳。面部下肢无水肿，两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。左侧胸廓稍隆起，心前区搏动弥散，心浊音界向左下扩大，心率132次/min，未闻及杂音。肝脏肋下2 cm，质软。四肢近端、躯干、颈部肌稍萎缩，双下肢腓肠肌肌容积增大，质硬。四肢近端肌力Ⅵ级，远端Ⅴ-级，肌张力正常。指鼻试验、跟膝胫试验、闭目难立征阴性。鸭步，Gower征（＋），膝反射减弱，跟腱反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血常规WBC 8×109/L，N 0.735，L 0.213， Hb 135 g/L。血生化：谷草转氨酶80 U/L，肌酸激酶（CK）3760 U/L、CK同工酶99 U/L、乳酸脱氢酶838 U/L、谷丙转氨酶123 U/L，肾功能、电解质正常。cTnI、cTnT阴性。心电图：窦性心动过速伴ST-T改变。超声心动图：EF 25%，左心房、左心室、右心室增大，左心室收缩功能减退，二尖瓣中度反流，轻度肺动脉高压。肌电图检查：左胫前肌、左股四头肌、右三角肌肌源性损害。左肱二头肌肌活检（组织学检查、酶组织化学检查、免疫组织化学染色）：肌纤维出现肥大、萎缩、坏死、再生、间质结缔组织增生，符合肌营养不良病理学特点，抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）表达阴性，提示抗肌萎缩蛋白病，特别是Duchenne型肌营养不良（DMD）。血液送检（外院）基因分析提示：DMD基因79个外显子缺失与重复。诊断：（1）进行性肌营养不良（Duchenne型）；（2）心力衰竭。给予磷酸肌酸钠、泼尼松、地高辛、卡托普利、螺内酯、氢氯噻嗪、吸氧、按摩等综合治疗。
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成人型Ⅱ型糖原累积症一例
患者女，36岁，因胸闷心悸7月余，加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状，自觉心跳加快，无胸痛，无头痛头晕，无黑矇晕厥，无大汗淋漓，持续数分钟，休息后可缓解，未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重，持续时间明显延长，家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显，仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸，伴夜间阵发性呼吸困难，双下肢乏力、中度凹陷性水肿，来我院就诊。入院查体：神志清楚，语音低微，双眼睑下垂，呼吸力弱，口唇及指端发绀，心肺腹查体未见明显异常；双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力3级，远端肌力2级，骨盆带及双下肢肌肉轻度萎缩，四肢肌张力降低，腱反射消失，病理征阴性。辅助检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率、IgE、肾功能电解质、肌酸激酶（CK）、CK-MB、肌钙蛋白I、抗核抗体全套、抗sDNA、抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT未见明显异常。胸部X线片：（1）两肺纹理增多增粗、模糊；（2）右上肺肺不张可能；炎症待排；（3）右侧胸膜反应。肌电图：（1）未见周围神经损害；（2）可疑肌源性损害；（3）重复电刺激见可疑递减现象。睡眠监测示：肺泡低通气综合征。超声心动图提示：中量心包积液。新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体检测阴性。股四头肌肌肉病理活检：特殊染色及免疫组化：慢肌球蛋白重链（MHCs），肌球蛋白快速重链（MHCf），还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶-四氮唑还原酶染色（NADH-TR），三磷酸腺苷酶染色（ATPase pH9.4），细胞色素氧化酶染色（COX），细胞色素氧化酶/琥珀酸脱氢酶染色（COX/SDH），琥珀酸脱氢酶染色（SDH）均（-），肌肉分型好，Ⅰ、Ⅱ型纤维内均见嗜碱性物质沉积，PAS染色阳性，经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD（-）]，未见明确坏死再生纤维[MHCd（-），MHCn0（-）]，未见明确破碎红细胞，细胞间脂滴油红O（+），考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大（图1，2）。
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左心房黏液瘤并发多发性脑梗死一例
患者女,34岁,因四肢肌力减弱(以左侧肢体为重)伴有肌肉萎缩10个月于2004年11月18日人南京军区总医院神经内科.患者于2004年1月在烫发过程中突感腹痛,约30min后出现四肢痛温觉及运动功能障碍,不能随意移动肢体.当晚双足被热水袋烫伤、尿潴留,在当地医院就诊.检查发现左桡动脉、足背动脉搏动消失,予以甲泼尼龙和弥可保(甲钴胺注射液)治疗.次日上午,腹痛消失,排尿恢复,手能持物.继续治疗20 d,扶拐双下肢能行走,但痛温觉仍差.同年2月下旬去上海某医院住院.肌电图检查显示双下肢感觉、运动神经损伤(以轴索为主)、双胫前肌肌源性损害.颈椎MRI未见异常,诊断为"周围神经病变".出院后逐渐发现左下肢肌内萎缩、无力加重,遂再次就诊.1994年曾患"伤寒",8岁时有过黑便.体格检查:神志清醒,慢性消耗病容,跨阈步态.脑神经未见明显异常.左上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力V级,左下肢肌萎缩以远端为重,近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅲ级,左踝关节挛缩,左足背、跖屈均不能;右下肢肌力Ⅳ级.双侧踝反射极弱,针刺痛觉存在,关节位置觉和音叉振动觉近消失,Chaddock征可疑阳性.左侧肢体皮温略低,弹性差,双下肢皮肤干燥、脱屑,左侧桡动脉及足背动脉搏动消失.
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肌电图肌源性损害合并神经源性损害71例临床分析
目的 分析和探讨肌电图(EMG)肌源性损害合并神经源性损害的临床和电生理特点.方法 检索作者医院EMG数据库,收集EMG表现为肌源性损害合并神经源性损害患者共71例,对其临床和电生理特点进行回顾性分析.结果 在此组患者中,常见的是结缔组织病,共63例(占88.7%).其余依次为:肿瘤、进行性肌营养不良、AIDS、甲状腺功能亢进(甲亢).在全部患者中,临床表现为近端无力者55例(占77.5%),有感觉症状体征者27例(占38.0%),肌肉萎缩者12例(占16.9%).患者的三角肌52例(占73.2%)、股四头肌49例(占69.0%)EMG表现为肌源性损害,其中上下肢同时为肌源性损害者32例(占45.1%).所合并存在的神经源性损害主要表现为多发性周围神经病(39例)、单神经病(27例)、颈或腰骶神经根病(5例).结论 EMG检查有助于检出临床下神经肌肉病变,电生理检查发现肌源性合并神经源性损害的同时分析肌病所合并周围神经病变类型将有助于揭示病变性质.
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杆状体肌病一例
临床资料 患者女性,23岁,右利手,大学生,以"进行性双下肢无力3年"为主诉于2005年7月18日就诊.患者既往健康,3年前无明显诱因逐渐出现左下肢无力,以远端为重,不能用脚前掌站立,跑步受影响.1年前发现左下肢肌肉萎缩,伴远端肌无力加重,脚掌不能用力,易滑倒.做腰椎MRI检查未见异常,经对症治疗无好转.半年前出现右下肢远端无力,双下肢脚前掌站立困难,不能快步行走,并感双下肢发紧无力,蹲下站起困难.做肌电图示轻度肌源性损害,化验血清肌酶谱正常.
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包涵体肌炎一例报告
临床资料女性,43岁,工人.以"进行性双下肢无力2年"入院.2年前无诱因出现右下肢力弱,活动不灵活.1年前右下肢无力加重,右足不能背屈,并出现左下肢力弱.腰椎磁共振成像(MRI)提示腰椎间盘膨出,以"坐骨神经病变"治疗无好转.近半年症状进一步加重,行走费力,上下楼梯困难.既往健康,家族中无类似疾病.查体:脑神经正常,双上肢肌力正常.双下肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅲ级,双侧膝反射减低,踝反射消失.双下肢可见肌萎缩,以远端明显.深浅感觉正常,肌肉无压痛,双侧病理征阴性.辅助检查:血清肌酸磷酸激酶(CPK)405 U/L(正常25～200 U/L),乳酸脱氢酶(LDH)293 U/L(正常88～220 U/L).肌电图示右腓肠肌、右股四头肌、左胫前肌均呈肌源性损害.
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吸食海洛因者周围神经病三例
例1 男性,40岁.吸毒史约5年.因主述四肢麻木、乏力,于2008年1月10 日由戒毒所送我院检查.体检:四肢手套、袜套样浅感觉减退,生理反射迟钝,病理反射未引出.肌电图检奋:股四头肌、胫前肌均未见神经源性与肌源性损害;尺神经感觉神经传导速度(SCV)43 m/s,波幅1 mV;正中神经SCV 46 m/s,波幅4 mV;腓浅神经SCV34 m/s,波幅1 mV;双侧腓肠神经均未引出感觉神经动作电位(SNAP);腓总神经腓骨小头下-中踝运动神经传导速度(MCV)41 m/s、腓骨小头上-腓骨小头下MCV 38 m/s.
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运用免疫组织化学方法协助诊断肌营养不良
肌营养不良(MD)是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病.在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前,MD的诊断和分类主要依据临床特征,包括发病年龄、受累肌肉的分布、缓慢进展的病程和遗传方式、血清肌酶明显升高、肌电图提示肌源性损害、肌肉活体组织病理检查显示慢性肌源性改变等.
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成人皮肌炎伴广泛组织钙化一例报告
患者 女,44岁,因四肢乏力5年、多发皮下结节3年,于2005年3月2日入院.患者于1999年5月无诱因出现低热,双眼睑水肿伴棕红色斑样改变,5月底面部出现红色斑疹,后渐出现四肢乏力,颈、肩部肌肉疼痛,声音嘶哑,进食后呛咳,胸前区散在小丘疹,双手甲床周围有充血性红斑伴脱屑.6月查肌酸激酶(CK)4150U/L,肌电图示肌源性损害.
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辛伐他汀不良反应1例
患者,男,34岁,因进行性肢体力弱3月加重伴心悸、气短一周住院.患者于3月前感觉四肢无力,抬头困难,逐渐发展至手不能持重物,抬臂费力,行走时易摔倒,近一周出现站立行走困难,伴胸闷、心慌、气短住院.入院查体:体形偏胖,慢性病容,双肺未闻及干湿啰音,心前区无隆起,心尖搏动无弥散,叩诊心界左下扩大,二尖瓣听诊区可闻及2/6收缩期杂音,呈高调音,并向左腋下传导,四肢肌肉无萎缩,上下肢肌力Ⅲ级,无肌肉压痛及握痛.心电图示:室性心动过速,室率110次/分;心脏超声图示:左室增大,二尖瓣轻度关闭不全;肌电图示呈肌源性损害;肌肉活检示:肌纤维部分形态大小正常,部分肌纤维萎缩,散在坏死肌纤维,并见炎性细胞浸润.
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亚临床甲状腺功能减退性肌病一例
1. 临床资料:患者男性,24岁.因无明显诱因感四肢乏力尤以双下肢为甚,上楼梯及下蹲起立时困难,体重下降4年,于2005年10月13日入院.患者无明显怕冷、胸闷,无水肿,无肌肉疼痛.既往史:2003年在外院就诊肌电图检查提示"肌源性损害",疑为"代谢性肌病、多发性肌炎",给予地塞米松5～10 mg/d静脉滴注治疗20余天,效果不明显.
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甲状腺功能减退性肌病一例
患者男,75岁.言语笨拙,反应迟钝,皮肤干燥,毛发稀疏,全身水肿.四肢肌肉肥大、质硬.肌电图示肌源性损害,肌活检示Ⅰ型肌纤维肥大,Ⅱ型肌纤维萎缩,超微结构可见肌丝变性,Z线水纹状,脂褐质累积,线粒体轻度变性.三碘甲状腺原氨酸(T3)＜0.8 pmol/L,甲状腺素(T4)＜0.67 pmol/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST) 97 U/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT) 43 U/L,乳酸脱氢酶(LDH) 662 U/L,肌酸激酶(CK) 5 209 U/L.诊为甲状腺功能减退性肌病,采用左旋甲状腺素片治疗,开始50 μg/d,逐渐加量,30 d后肌病症状好转,90 d后症状消失.
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进行性肌无力-肌萎缩-肝功能损害
患者男,37岁,因肌无力4个月于2011年3月收入本院.患者2010年11月初无明显诱因逐渐出现四肢无力,健身时需减少杠铃重量,上楼梯费力,伴四肢酸胀,无发热、皮疹、关节痛.患者中年男性,隐匿起病,慢性病程,主要表现为四肢近端对称性肌无力.肌无力常见的原因可以分为肌源性损害、神经-肌接头肌病、神经源性损害和其他全身性或先天性疾病.
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皮肌炎合并肠气囊肿症一例
患者女,52岁,主因反复皮疹、四肢无力7年,左下腹疼痛1个月,于2006年6月5日入住卫生部中日友好医院.患者7年前出现眶周、面部、颈部及上胸部红色丘疹,随后出现四肢近端对称性肌无力,病初按皮肌炎在当地医院应用地塞米松治疗6个月,肌酶具体结果不详.其后于北京协和医院检查:乳酸脱氢酶(LDH)530 U/L,α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)446 U/L,肌酸激酶正常肌电图为轻度肌源性损害.先后于北京协和医院及上海华山医院进行过肌肉组织活检病理学检查,诊断为皮肌炎.
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多发性肌炎合并肺大泡一例
患者女,17岁,因肌无力7年,反复突发胸闷憋气2年,再发1个月于2010年2月21日收入北京协和医院.患者7年前感冒后出现咽痛、发热,继之四肢肌无力,蹲起困难、双臂上举困难,无皮疹、肌痛及吞咽困难.外院查肌酸激酶(CK)升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检病理符合肌炎改变,诊断儿童多发性肌炎.予激素及免疫抑制剂(先后使用环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、来氟米特等)治疗,肌酸激酶逐渐降至正常.能走平路,但不能上楼,生活需家人照顾.病程中曾有数次病情反复,将激素加量后可缓解.2年前开始反复突发胸闷憋气,胸部CT提示多发肺大泡,自发性气胸.予胸腔闭式引流等支持治疗症状可好转.
